Врождённая гиперплазия коры надпочечников | это... Что такое Врождённая гиперплазия коры надпочечников? (original) (raw)
| Врождённая гиперплазия коры надпочечников | ||
|---|---|---|
 |
||
| Вскрытие новорожденного. Стрелками указаны увеличенные надпочечники. | ||
| МКБ-10 | E25.025.0 | |
| МКБ-9 | 255.2255.2 | |
| OMIM | 201910 201710 202110 201810 202010 | 201910 201710 202110 201810 202010 |
| DiseasesDB | 1854 1832 4 1841 2565 | 1854 1832 4 1841 2565 |
| MedlinePlus | 000411 | 000411 |
| eMedicine | ped/48 | ped/48 |
| MeSH | D000312 | D000312 |
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.
Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы.
Формы заболевания
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы
- Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — мутация гена StAR, один случай мутации гена CYP11A1[1]
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы
Гены
Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:
- CYP21A2 — 21-гидроксилаза
- CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
- CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
- StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
- 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II
Более редкие формы:
- CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон
Примечания
- ↑ Tajima T, Fujieda K, Kouda N, Nakae J, Miller WL (August 2001). «Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency». J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (8): 3820–5. PMID 11502818.
Альтернативные названия
- «Адреногенитальный синдром» (устаревшее)
- Врожденная дисфункция коры надпочечников
Ссылки
- Надпочечники: врожденная гиперплазия — medbiol.ru
 Врождённые нарушения метаболизма стероидов: |
|
|---|---|
| Мевалонатный путь | Недостаточность HMG-CoA лиазыСиндром гипер-IgD · Недостаточность мевалонаткиназы |
| Метаболизм холестерина: | Путь 7-дегидрохолестерола: Дисплазия Гринберга · CHILD-синдром · Синдром Конради-Хюнерманна · Латостеролоз · Синдром Смита-Лемли-Опитца десмостерольный путь: Десмостеролоз |
| Метаболизм стероидов: | Кортикостероидов, включая врождённнуюгиперплазию корынадпочечников (ВГКН) альдостерон: Глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм_кортизол/кортизон:_ ВГКН (17α-гидроксилаза) · ВГКН (11β-гидроксилаза) оба: ВГКН (3β-HSD) · ВГКН (21α-гидроксилаза) · Ложный избыток минералокортикоидов (11β-HSD2) Половых гормонов: В андрогены Недостаточность 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы · Недостаточность 5-альфа-редуктазы (Псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия) В эстрогены Недостаточность ароматазы Другое X-связанный ихтиоз · Синдром Антли-Бикслера |
| См. также: ферменты, метаболиты. |