Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы | это... Что такое Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы? (original) (raw)

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
Cortisol2.svg
Кортизол
МКБ-10 E25.025.0
МКБ-9 255.2255.2
OMIM 201810 201810
DiseasesDB 4 4
eMedicine ped/1051 ped/1051
MeSH D000312 D000312

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Вызывается мутациями гена HSD3B2, кодирующего 3β-гидроксистероиддегидрогеназу II типа. Это крайне редкий вид гиперплазии, он встречается всего у 1% пациентов с ВГКН.

Тяжесть проявлений расстройства сильно разнится. Мутация снижает производство всех трёх групп стероидов, вырабатываемых надпочечниками: минералокортикоидов, глюкокортикоидов, половых гормонов. Низкий уровень минералокортикоидов ведет к солепотере различной степени тяжести как у мужчин, так и у женщин. У лиц мужского пола также отмечаются гениталии смешанного типа. Впервые заболевание было описано у младенцев мужского пола со смешанными гениталиями и сильной солепотерей, однако оно также встречается и у девочек, и в более взрослом возрасте (так называемая поздняя форма расстройства).

Иллюстрация

Схема стероидогенеза. Первая вертикальная зелёная плашка слева символизирует ферментативную активность 3β-гидроксистероиддегидрогеназы. Нарушение функции фермента нарушает каскад преобразования одних гормонов в другие и приводит к избытку гормонов-предшественников: прегненолона, 17-гидроксипрегненолона, и ДГЭА.

Примечания

Просмотр этого шаблона Врождённые нарушения метаболизма стероидов:
Мевалонатный путь Недостаточность HMG-CoA лиазыСиндром гипер-IgD · Недостаточность мевалонаткиназы
Метаболизм холестерина: Путь 7-дегидрохолестерола: Дисплазия Гринберга · CHILD-синдром · Синдром Конради-Хюнерманна · Латостеролоз · Синдром Смита-Лемли-Опитца десмостерольный путь: Десмостеролоз
Метаболизм стероидов: Кортикостероидов, включая врождённную гиперплазию коры надпочечников (ВГКН) альдостерон: Глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм_кортизол/кортизон:_ ВГКН (17α-гидроксилаза) · ВГКН (11β-гидроксилаза) оба: ВГКН (3β-HSD) · ВГКН (21α-гидроксилаза) · Ложный избыток минералокортикоидов (11β-HSD2) Половых гормонов: В андрогены Недостаточность 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы · Недостаточность 5-альфа-редуктазы (Псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия) В эстрогены Недостаточность ароматазы Другое X-связанный ихтиоз · Синдром Антли-Бикслера
См. также: ферменты, метаболиты.