Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы | это... Что такое Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы? (original) (raw)
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы | ||
---|---|---|
Кортизол | ||
МКБ-10 | E25.025.0 | |
МКБ-9 | 255.2255.2 | |
OMIM | 201810 | 201810 |
DiseasesDB | 4 | 4 |
eMedicine | ped/1051 | ped/1051 |
MeSH | D000312 | D000312 |
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Вызывается мутациями гена HSD3B2, кодирующего 3β-гидроксистероиддегидрогеназу II типа. Это крайне редкий вид гиперплазии, он встречается всего у 1% пациентов с ВГКН.
Тяжесть проявлений расстройства сильно разнится. Мутация снижает производство всех трёх групп стероидов, вырабатываемых надпочечниками: минералокортикоидов, глюкокортикоидов, половых гормонов. Низкий уровень минералокортикоидов ведет к солепотере различной степени тяжести как у мужчин, так и у женщин. У лиц мужского пола также отмечаются гениталии смешанного типа. Впервые заболевание было описано у младенцев мужского пола со смешанными гениталиями и сильной солепотерей, однако оно также встречается и у девочек, и в более взрослом возрасте (так называемая поздняя форма расстройства).
Иллюстрация
Схема стероидогенеза. Первая вертикальная зелёная плашка слева символизирует ферментативную активность 3β-гидроксистероиддегидрогеназы. Нарушение функции фермента нарушает каскад преобразования одних гормонов в другие и приводит к избытку гормонов-предшественников: прегненолона, 17-гидроксипрегненолона, и ДГЭА.
Примечания
Врождённые нарушения метаболизма стероидов: | |
---|---|
Мевалонатный путь | Недостаточность HMG-CoA лиазыСиндром гипер-IgD · Недостаточность мевалонаткиназы |
Метаболизм холестерина: | Путь 7-дегидрохолестерола: Дисплазия Гринберга · CHILD-синдром · Синдром Конради-Хюнерманна · Латостеролоз · Синдром Смита-Лемли-Опитца десмостерольный путь: Десмостеролоз |
Метаболизм стероидов: | Кортикостероидов, включая врождённную гиперплазию коры надпочечников (ВГКН) альдостерон: Глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм_кортизол/кортизон:_ ВГКН (17α-гидроксилаза) · ВГКН (11β-гидроксилаза) оба: ВГКН (3β-HSD) · ВГКН (21α-гидроксилаза) · Ложный избыток минералокортикоидов (11β-HSD2) Половых гормонов: В андрогены Недостаточность 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы · Недостаточность 5-альфа-редуктазы (Псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия) В эстрогены Недостаточность ароматазы Другое X-связанный ихтиоз · Синдром Антли-Бикслера |
См. также: ферменты, метаболиты. |