Болезнь Краббе | это... Что такое Болезнь Краббе? (original) (raw)
| Болезнь Краббе | ||
|---|---|---|
| МКБ-10 | E75.275.2 | |
| МКБ-9 | 330.0330.0 | |
| OMIM | 245200 | 245200 |
| DiseasesDB | 29468 | 29468 |
| eMedicine | ped/2892 | ped/2892 |
| MeSH | D007965 | D007965 |
Болезнь Краббе — редкое наследственное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон. Наследуется аутосомно-рецессивно. Болезнь названа в честь датского невролога Краббе (Knud Haraldsen Krabbe), который описал её в 1916 году[1].
Эпидемиология
Частота болезни Краббе составляет 1 на 100000 новорождённых в США[2], 2 на 100000 — в скандинавских странах[3] и самая высокая среди палестинских арабов — 1 на 6000[4]. Заболевание также встречается у кошек[5] и собак, особенно у Вест хайленд уайт терьеров и Керн-терьеров[6][7].
Этиология
Болезнь Краббе вызвана мутациями в GALC гене, расположенного на 14 хромосоме (14q31)[8], которые приводят к недостаточности фермента галактоцереброзидазы. В результате в бимолекулярном слое миелина происходит накопление предшественника галактоцереброзида — галактозилцерамида (психозина), который вызывает гибель олигодендроцитов и распад миелинового волокна с образованием характерных включений — глобоидных клеток[9].
Клиническая картина
Болезнь Краббе обычно начинает проявляться в 3-6 месяцев жизни. Первыми симптомами бывают немотивированное повышение температуры тела, гипервозбудимость, нарушения вскармливания, ригидность конечностей, судороги, рвота, отставание в психомоторном развитии. В дальнейшем мышечный тонус нарастает до опистотонуса, происходит прогрессирующее снижение интеллекта и зрения. Поздние формы заболевания (ювенильная и взрослая) характеризуются более медленным прогрессированием.
Прогноз
Новорождённые с болезнью Краббе погибают обычно в течение 2-х лет. При поздних формах заболевания с медленным прогрессированием продолжительность жизни значительно больше.
Лечение
Заболевание неизлечимо. Лечение обычно симптоматическое и поддерживающее.
Примечания
- ↑ Whonamedit - Krabbe's disease
- ↑ Krabbe disease. Genetics Home Reference. United States National Library of Medicine (2 мая 2008). Архивировано из первоисточника 16 августа 2012. Проверено 7 мая 2008.
- ↑ Books.Google.com
- ↑ Zlotogora J (Sep 1997). «Autosomal recessive diseases among palestinian Arabs». Journal of Medical Genetics 34 (9): 765–766. DOI:10.1136/jmg.34.9.765. ISSN 0022-2593. PMID 9321766.
- ↑ Salvadori C, Modenato M, Corlazzoli DS, Arispici M, Cantile C (May 2005). «Clinicopathological features of globoid cell leucodystrophy in cats». J. Comp. Pathol. 132 (4): 350–6. DOI:10.1016/j.jcpa.2004.12.001. PMID 15893994.
- ↑ NYtimes.com
- ↑ Capucchio MT, Prunotto M, Lotti D, Valazza A, Galloni M, Dore B, Pregel P, Amedeo S, Catalano D, Cornaglia E, Schiffer D (2008). «Krabbe's disease in two West Highland White terriers». Clin. Neuropathol. 27 (5): 295–301. PMID 18808060.
- ↑ Regional mapping of the human galactocerebrosidase gene (GALC) to 14q31 by in situ hybridization. doi:10.1159/000133703. Архивировано из первоисточника 16 августа 2012.
- ↑ Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — С. 872-873. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6
