22q13 deletion syndrome (original) (raw)
La deleción del extremo distal del cromosoma 22 se asocia a retrasos del desarrollo moderados a severos en habilidades motrices, de aprendizaje y lenguaje. Es conocido también como síndrome Phelan-McDermid (PMS). Se caracteriza por hipotonía neonatal, crecimiento normal a acelerado, habla ausente o gravemente retrasada, retraso global del desarrollo y rasgos faciales dismórficos menores.
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| dbo:abstract | متلازمة الحذف 22q13 deletion syndrome) ويشار إليها أيضا بمتلازمة مكديرميد فيلان،هو اضطراب وراثي يسببه فقدان (microdeletion) على . من الصعب الكشف عن الحذف المياكروني (microdeletion) بواسطة الفحص الجيني، ولذلك نادرا ما يعرف ، لذلك يلجأ العلماء والأطباء إلى الاختبار مرات عدة، فمن المستحسن إجراء اختبار دقيق للتأكد من التشخيص. الاختبارات الأخيرة التي قامت على تشخيص هذا المرض تشير إلى أنه قد يكون سبب أخطاء في جين واحد وهو (SHANK3/PROSAP2). ويتميز هذا الاضطراب الوراثي العام بنقص التوتر (Hypotonia)، تغيب لتأخر الكلام، وتأخر النمو. هناك ما يقرب من 600 حالة من متلازمة فيلان-مكديرمد في جميع أنحاء العالم فهو يعتبر من الأمراض النادرة. (ar) Das Phelan-McDermid-Syndrom (auch 22q13.3-Deletionssyndrom, Mikrodeletion 22q13.3 oder abgekürzt PMS) ist eine primär genetisch bedingte globale Entwicklungsstörung in der Regel einhergehend mit schwerer geistiger Behinderung, fehlender Sprachentwicklung und neuromuskulären Symptomen. Die Ursache liegt in einer Mikrodeletion auf dem langen Arm des Chromosoms 22. Das Phelan-McDermid-Syndrom wurde erstmals 1985 von Watt und Mitarbeitern als partielle Monosomie 22q beschrieben. In der Folge beschäftigten sich weitere Untersuchungen mit den Modi der Vererbung und genetischen Veränderungen bei unterschiedlichen Individuen. K. Phelan und H. McDermid gehörten zu den ersten Forschern, die das Syndrom phänotypisch in einer größeren Patientengruppe genauer charakterisierten. Neuere Studien sehen den Verlust einer Kopie des Gens ProSAP2/Shank3 (Shank3), das für ein synaptisches Protein der Nervenzellen kodiert, als Ursache der phänotypischen Auffälligkeiten an (→ ). (de) 22q13 deletion syndrome, also known as Phelan–McDermid syndrome (PMS), is a genetic disorder caused by deletions or rearrangements on the q terminal end (long arm) of chromosome 22. Any abnormal genetic variation in the q13 region that presents with significant manifestations (phenotype) typical of a terminal deletion may be diagnosed as 22q13 deletion syndrome. There is disagreement among researchers as to the exact definition of 22q13 deletion syndrome. The Developmental Synaptopathies Consortium defines PMS as being caused by SHANK3 mutations, a definition that appears to exclude terminal deletions. The requirement to include SHANK3 in the definition is supported by many but not by those who first described 22q13 deletion syndrome. Prototypical terminal deletion of 22q13 can be uncovered by karyotype analysis, but many terminal and interstitial deletions are too small. The availability of DNA microarray technology for revealing multiple genetic problems simultaneously has been the diagnostic tool of choice. The falling cost for the whole exome sequencing and, eventually, whole genome sequencing, may replace DNA microarray technology for candidate evaluation. However, fluorescence in situ hybridization (FISH) tests remain valuable for diagnosing cases of mosaicism (mosaic genetics) and chromosomal rearrangements (e.g., ring chromosome, unbalanced chromosomal translocation). Although early researchers sought a monogenic (single gene genetic disorder) explanation, recent studies have not supported that hypothesis (see Etiology). (en) La deleción del extremo distal del cromosoma 22 se asocia a retrasos del desarrollo moderados a severos en habilidades motrices, de aprendizaje y lenguaje. Es conocido también como síndrome Phelan-McDermid (PMS). Se caracteriza por hipotonía neonatal, crecimiento normal a acelerado, habla ausente o gravemente retrasada, retraso global del desarrollo y rasgos faciales dismórficos menores. (es) La délétion sur le locus q13.3 du chromosome 22 provoque chez l'être humain une affection, connue sous le nom du syndrome délétion 22q13.3, ou syndrome de Phelan-MacDermid. Ce associe : * Une hypotonie néonatale ; * Une croissance normale de l’enfant ou accélérée ; * Un retard ou une absence d’acquisition du langage ; * Un développement général retardé ; * Des caractéristiques faciales mineures. (fr) Sindrom delesi 22q13 adalah sindrom karena delesi genetis pada yang menyebabkan perilaku autis, peghambatan pertumbuhan sedang hingga berat, dan keterbelakangan atau retardasi mental. Sindrom ini dsiebut juga sindrom Phelan-McDermid. (in) Het syndroom van Phelan-McDermid of 22q13.3-deletie is een zeldzame afwijking van chromosoom 22 als gevolg van het feit dat een deel van het chromosoom niet compleet is. Het syndroom is vernoemd naar de Canadese onderzoeksters Mary Catherine (Katy) Phelan en Heather E. McDermid, de eersten die het beschreven. De belangrijkste symptomen zijn geestelijke achterstand en diverse lichamelijke afwijkingen. Dit kan bij individuen in verschillende vormen voorkomen. In de typeaanduiding van het syndroom staat de '22' voor chromosoom 22, de 'q' voor het lange deel van het chromosoom, '13.31' voor de band waarin de afwijking zich bevindt en 'deficiëntie' voor het feit dat het om een deel van het chromosoom gaat dat niet aanwezig is. Deze laatste specificatie is nodig omdat er ook varianten van de afwijking bestaan, waarbij de DNA-code die hier niet aanwezig is, in die situaties dubbel op de betreffende locatie staan. (nl) Zespół delecji 22q13.3 (zespół delecji 22q13, zespół Phelan-McDermid, ang. deletion 22q13.3 syndrome, deletion 22q13 syndrome, Phelan-McDermid syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją chromosomalną, obejmującą fragment długiego ramienia chromosomu 22, na którego fenotyp składają się: * hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym * opóźnienie rozwoju * prawidłowy lub przyspieszony wzrost * opóźnienie lub całkowite zahamowanie rozwoju mowy * drobne cechy dysmorficzne. Zespół występuje równie często u mężczyzn i u kobiet, opisywano przypadki mozaicyzmu i czystej delecji (brak 22q13.3 w chromosomach wszystkich komórek organizmu). W związku z trudnościami w diagnostyce i brakiem określonych kryteriów rozpoznania, liczba przypadków urodzeń dzieci z tym zespołem jest niedoszacowana. Typowymi cechami dysmorficznymi mogącymi sugerować rozpoznanie są długie rzęsy, duże lub nieprawidłowo ukształtowane małżowiny uszne, stosunkowo duże dłonie, dysplastyczne paznokcie stóp, dolichocefalia, pełne policzki, zaokrąglony czubek nosa i zaostrzony podbródek. Zachowanie rozpoznawane jest jako autystyczne. Opisywano podwyższony próg bólu. Do utraty 22q13.3 dochodzi wskutek prostej delecji, translokacji, utworzenia chromosomu pierścieniowego, rzadziej innych nieprawidłowości w obrębie tego locus, zwłaszcza w regionie obejmującym gen (ang.). (pl) A Síndrome de Phelan-McDermid (PMD) é uma doença rara associada com microdeleções no cromossomo 22 especificamente a região contendo o gene SHANK3. Este gene desempenha um papel importante na função sináptica e está envolvido na organização das densidades pós-sináptica. Pacientes com síndrome de Phelan-McDermid exibem algumas características autistas como atraso de linguagem e deficiência intelectual. Devido à falta de reconhecimento clínico, a síndrome muitas vezes não é diagnosticada e a sua verdadeira incidência permanece desconhecida. (pt) |
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