Becker muscular dystrophy (original) (raw)
La distròfia muscular de Becker és un trastorn hereditari que es caracteritza per una debilitat muscular de progressió lenta de les cames i la pelvis. És un tipus de . Això és causat per mutacions en el gen de la distrofina, que codifica la proteïna distrofina. La distròfia muscular de Becker està relacionada amb la distròfia muscular de Duchenne, ja que totes dues resulten d'una mutació del gen de la distrofina, però té un curs més suau.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | La distròfia muscular de Becker és un trastorn hereditari que es caracteritza per una debilitat muscular de progressió lenta de les cames i la pelvis. És un tipus de . Això és causat per mutacions en el gen de la distrofina, que codifica la proteïna distrofina. La distròfia muscular de Becker està relacionada amb la distròfia muscular de Duchenne, ja que totes dues resulten d'una mutació del gen de la distrofina, però té un curs més suau. (ca) ضمور عضلة بيكر أو الضمور العضلي الضخامي الكاذب الحميد مرض وراثي ينتج عن حدوث طفرة أو اضطراب في الجين المسؤول عن إنتاج البروتين العضلي الدستروفين، ويتميز بضمور وضعف في العضلات يحدث ببطء تدريجي في الساقين والحوض، إنه نوع من الضمور. والذي يرتبط مع فقدان كتلة العضلات (الهزال)، ويختلف عن نقص التغذية العضلي الدوشني بان هناك إنتاج للدستروفين بصورة غير ثابتة، في حين يكاد يكون إنتاج هذا البروتين في نقص التغذية العضلي الدوشني معدوماً. (ar) Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ είναι μια φυλοσύνδετη κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από βραδέως επιδεινούμενη μυϊκή αδυναμία των ποδιών και της λεκάνης. Αποτελεί έναν τύπο δυστροφινοπάθειας. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης, το οποίο κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ σχετίζεται με τη μυϊκή δυστροφία Ντουσέν (Duchenne), καθώς και οι δύο προκύπτουν από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης ωστόσο η πρώτη έχει ηπιότερη πορεία. (el) Die Muskeldystrophie Becker-Kiener, auch Muskeldystrophie Becker, benannt nach dem Erstbeschreiber Peter Emil Becker, ist eine genetische Erkrankung, die zur Gruppe der Muskeldystrophien gehört. Die Erkrankung betrifft aufgrund eines X-chromosomalen Erbganges fast ausschließlich männliche Personen und tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:20.000 auf. Etwa ein Drittel der Erkrankten haben eine Neumutation. Wie bei der Muskeldystrophie Duchenne ist das Gen auf dem X-Chromosom, das das Muskelstrukturprotein Dystrophin kodiert, defekt. Dabei kommt es im Gegensatz zur Duchenne-Dystrophie nicht zu einem Rasterschub, so dass ein vermindert funktionstüchtiges Protein gebildet wird. Aufgrund der Bildung dieses „Restproteins“ ist der Verlauf gutartiger als bei der Duchenne-Muskeldystrophie. Das Erkrankungsalter ist im Mittel später, meist im Schulkindalter (Streuung vom 2. bis zum 30. Lebensjahr). Auch hier ist vor allem die Beckengürtel- und später die Schultergürtelmuskulatur betroffen. Aufgrund der Umwandlung von Skelettmuskulatur in Fett- und Bindegewebe erscheint die Muskulatur trotz Schwäche meist nicht atroph. Der Verlauf ist sehr variabel, die Mehrzahl der Betroffenen kann aber ein relativ normales Leben führen. Die Lebenserwartung ist bei ungünstigerem Verlauf auf etwa 40 Jahre reduziert, kann aber auch annähernd normal sein. Komplikationen treten unter Umständen durch eine Kardiomyopathie ein. Die Diagnostik beruht auf Anamnese und Familienanamnese, klinischer Untersuchung, erhöhter Creatinkinase im Serum, einem myopathischen Muster in der Elektromyographie sowie dem Nachweis von typischen Umbauvorgängen in einer Muskelbiopsie. Eine genetische Diagnostik ist möglich. Die Muskeldystrophie Becker-Kiener kann nicht geheilt werden; in der symptomatischen Therapie kommt der Physiotherapie eine wichtige Rolle zu. (de) Becker muscular dystrophy is an X-linked recessive inherited disorder characterized by slowly progressing muscle weakness of the legs and pelvis. It is a type of dystrophinopathy. This is caused by mutations in the dystrophin gene, which encodes the protein dystrophin. Becker muscular dystrophy is related to Duchenne muscular dystrophy in that both result from a mutation in the dystrophin gene, but has a milder course. (en) La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne. Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchenne presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína. (es) De spierdystrofie van Becker (BMD) is een erfelijke spierziekte bij jongens. Grofweg is het een spierziekte die lijkt op een duchennedystrofie (ziekte van Duchenne), maar meestal milder verloopt. De spierdystrofie van Becker treedt meestal later op (gemiddeld rond het 12e levensjaar, variërend tussen de 5 en 30 jaar) en het spierverval is trager dan bij de ziekte van Duchenne. Er zijn echter ook vormen van BMD die wel een ernstig beloop hebben. De naamgever, dr. , heeft dit ziektebeeld in 1955 voor het eerst beschreven. (nl) La distrofia muscolare di Becker o distrofia di Becker o distrofinopatia di Becker è una malattia genetica caratterizzata da una degenerazione delle fibre muscolari. È stata descritta nel 1955 dal medico tedesco a cui si deve il nome. (it) Distrofia muscular de Becker é uma caracterizada por progressiva fraqueza dos músculos das pernas e da bacia. É um tipo de distrofinopatia causada por mutações no gene que codifica a proteína distrofina. A distrofia muscular de Becker está relacionada com a distrofia muscular de Duchenne no sentido em que ambas resultam de uma mutação na distrofina. (pt) Beckers muskeldystrofi (BMD) är en ovanlig, ärftlig sjukdom i musklerna (muskeldystrofi), i synnerhet och först skelettmusklerna, som leder till färre och färre muskelceller, som orsakas av problem med proteinet dystrofin. Det påminner mycket om Duchennes muskeldystrofi men har ett lindrigare förlopp än den varianten av dystrofinproblem. (sv) 貝克型肌肉萎縮症是缺陷造成的疾病，患者可以製造肌肉萎縮蛋白，但功能不正常且無法百分之百有效工作。雖與杜興氏肌肉營養不良症有相同的基因缺陷，但表現型有所不同，此症患者病症通常較輕微。裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。 其發生率為1/30000，發病年齡平均為11歲。 遺傳方面，其遺傳方式為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症，女性通常只會是隱性帶因者。 此病命名自1955年發表文章描述此病的德國醫生（Peter Emil Becker）。 (zh) М'язова дистрофія Беккера — це Х-зчеплене рецесивне спадкове захворювання, що характеризується повільно прогресуючою м'язовою слабкістю ніг і тазу. Це один з видів дістрофінопатіі. Вона викликається мутаціями в гені дистрофіна, який кодує білок дистрофін. М'язова дистрофія Беккера пов'язана з м'язовою дистрофією Дюшенна тим, що обидві вони є результатом мутації в гені дистрофіна, але мають більш легкий перебіг. (uk) |
| dbo:diseasesDB | 1280 |
| dbo:eMedicineSubject | pmr (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 14 (en) |
| dbo:icd10 | G71.0 |
| dbo:icd9 | 359.1 |
| dbo:medlinePlus | 000706 |
| dbo:omim | 300376 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive.svg?width=300 |
| dbo:treatment | dbr:Physical_therapy |
| dbo:wikiPageID | 1024404 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 19956 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1109120735 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Calcium_channel_blockers dbr:Calf_(anatomy) dbr:Bed_rest dbr:Prednisone dbr:Pregnancy dbr:Scoliosis dbr:Electromyography dbr:Mutation dbr:Nerve dbr:Deflazacort dbr:Antisense_therapy dbr:Peter_Emil_Becker dbr:Dystrophin dbr:Dystrophinopathy dbr:Pelvis dbr:Pseudohypertrophy dbr:Corticosteroids dbr:Cramps dbr:Creatine_kinase dbr:Gene_therapy dbr:Genetic_counseling dbr:Genetic_testing dbr:Gene dbr:Gowers'_sign dbr:Mitochondria dbr:Muscle_cell dbr:Connective_tissue dbr:Anticonvulsants dbr:Skeleton dbr:Surgery dbr:Wheelchair dbr:Back dbr:Walking dbr:Duchenne_muscular_dystrophy dbr:Eteplirsen dbr:Fat dbr:Chromosome dbr:Protein dbr:Respiration_(physiology) dbr:Heart dbr:Artificial_pacemaker dbr:Ataluren dbc:Muscular_dystrophy dbc:X-linked_recessive_disorders dbr:Chest dbr:Diltiazem dbr:Physical_therapy dbr:Pneumonia dbr:Immunosuppressant dbr:Orthopedic dbr:Seizure dbr:Mental_illness dbr:Vamorolone dbr:Wasting dbr:Assisted_ventilation dbr:Orthopedic_brace dbr:Breathing_muscles dbr:X-linked_recessive dbr:File:3b6r.png |
| dbp:caption | X-linked recessive is the manner in which this condition is inherited (en) |
| dbp:causes | Mutations in DMD gene (en) |
| dbp:diagnosis | Neurological exam, muscle exam (en) |
| dbp:diseasesdb | 1280 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | pmr (en) |
| dbp:emedicinetopic | 14 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 359.100000 (xsd:double) (en) G71.0 (en) |
| dbp:medlineplus | 706 (xsd:integer) |
| dbp:name | Becker's muscular dystrophy (en) |
| dbp:omim | 300376 (xsd:integer) |
| dbp:symptoms | Severe upper extremity muscle weakness, Toe-walking (en) |
| dbp:synonyms | Benign pseudohypertrophic muscular dystrophy (en) |
| dbp:treatment | No current cure, Physical therapy (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Diseases_of_myoneural_junction_and_muscle dbt:Cite_journal dbt:Columns-list dbt:Curlie dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_citation_needed dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Scholia dbt:CDC dbt:Muscular_Dystrophy dbt:X-linked_disorders |
| dcterms:subject | dbc:Muscular_dystrophy dbc:X-linked_recessive_disorders |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment | La distròfia muscular de Becker és un trastorn hereditari que es caracteritza per una debilitat muscular de progressió lenta de les cames i la pelvis. És un tipus de . Això és causat per mutacions en el gen de la distrofina, que codifica la proteïna distrofina. La distròfia muscular de Becker està relacionada amb la distròfia muscular de Duchenne, ja que totes dues resulten d'una mutació del gen de la distrofina, però té un curs més suau. (ca) ضمور عضلة بيكر أو الضمور العضلي الضخامي الكاذب الحميد مرض وراثي ينتج عن حدوث طفرة أو اضطراب في الجين المسؤول عن إنتاج البروتين العضلي الدستروفين، ويتميز بضمور وضعف في العضلات يحدث ببطء تدريجي في الساقين والحوض، إنه نوع من الضمور. والذي يرتبط مع فقدان كتلة العضلات (الهزال)، ويختلف عن نقص التغذية العضلي الدوشني بان هناك إنتاج للدستروفين بصورة غير ثابتة، في حين يكاد يكون إنتاج هذا البروتين في نقص التغذية العضلي الدوشني معدوماً. (ar) Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ είναι μια φυλοσύνδετη κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από βραδέως επιδεινούμενη μυϊκή αδυναμία των ποδιών και της λεκάνης. Αποτελεί έναν τύπο δυστροφινοπάθειας. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης, το οποίο κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ σχετίζεται με τη μυϊκή δυστροφία Ντουσέν (Duchenne), καθώς και οι δύο προκύπτουν από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης ωστόσο η πρώτη έχει ηπιότερη πορεία. (el) Becker muscular dystrophy is an X-linked recessive inherited disorder characterized by slowly progressing muscle weakness of the legs and pelvis. It is a type of dystrophinopathy. This is caused by mutations in the dystrophin gene, which encodes the protein dystrophin. Becker muscular dystrophy is related to Duchenne muscular dystrophy in that both result from a mutation in the dystrophin gene, but has a milder course. (en) La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne. Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchenne presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína. (es) De spierdystrofie van Becker (BMD) is een erfelijke spierziekte bij jongens. Grofweg is het een spierziekte die lijkt op een duchennedystrofie (ziekte van Duchenne), maar meestal milder verloopt. De spierdystrofie van Becker treedt meestal later op (gemiddeld rond het 12e levensjaar, variërend tussen de 5 en 30 jaar) en het spierverval is trager dan bij de ziekte van Duchenne. Er zijn echter ook vormen van BMD die wel een ernstig beloop hebben. De naamgever, dr. , heeft dit ziektebeeld in 1955 voor het eerst beschreven. (nl) La distrofia muscolare di Becker o distrofia di Becker o distrofinopatia di Becker è una malattia genetica caratterizzata da una degenerazione delle fibre muscolari. È stata descritta nel 1955 dal medico tedesco a cui si deve il nome. (it) Distrofia muscular de Becker é uma caracterizada por progressiva fraqueza dos músculos das pernas e da bacia. É um tipo de distrofinopatia causada por mutações no gene que codifica a proteína distrofina. A distrofia muscular de Becker está relacionada com a distrofia muscular de Duchenne no sentido em que ambas resultam de uma mutação na distrofina. (pt) Beckers muskeldystrofi (BMD) är en ovanlig, ärftlig sjukdom i musklerna (muskeldystrofi), i synnerhet och först skelettmusklerna, som leder till färre och färre muskelceller, som orsakas av problem med proteinet dystrofin. Det påminner mycket om Duchennes muskeldystrofi men har ett lindrigare förlopp än den varianten av dystrofinproblem. (sv) 貝克型肌肉萎縮症是缺陷造成的疾病，患者可以製造肌肉萎縮蛋白，但功能不正常且無法百分之百有效工作。雖與杜興氏肌肉營養不良症有相同的基因缺陷，但表現型有所不同，此症患者病症通常較輕微。裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。 其發生率為1/30000，發病年齡平均為11歲。 遺傳方面，其遺傳方式為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症，女性通常只會是隱性帶因者。 此病命名自1955年發表文章描述此病的德國醫生（Peter Emil Becker）。 (zh) М'язова дистрофія Беккера — це Х-зчеплене рецесивне спадкове захворювання, що характеризується повільно прогресуючою м'язовою слабкістю ніг і тазу. Це один з видів дістрофінопатіі. Вона викликається мутаціями в гені дистрофіна, який кодує білок дистрофін. М'язова дистрофія Беккера пов'язана з м'язовою дистрофією Дюшенна тим, що обидві вони є результатом мутації в гені дистрофіна, але мають більш легкий перебіг. (uk) Die Muskeldystrophie Becker-Kiener, auch Muskeldystrophie Becker, benannt nach dem Erstbeschreiber Peter Emil Becker, ist eine genetische Erkrankung, die zur Gruppe der Muskeldystrophien gehört. Die Erkrankung betrifft aufgrund eines X-chromosomalen Erbganges fast ausschließlich männliche Personen und tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:20.000 auf. Etwa ein Drittel der Erkrankten haben eine Neumutation. Wie bei der Muskeldystrophie Duchenne ist das Gen auf dem X-Chromosom, das das Muskelstrukturprotein Dystrophin kodiert, defekt. Dabei kommt es im Gegensatz zur Duchenne-Dystrophie nicht zu einem Rasterschub, so dass ein vermindert funktionstüchtiges Protein gebildet wird. Aufgrund der Bildung dieses „Restproteins“ ist der Verlauf gutartiger als bei der Duchenne-Muskeldystrophie. Das Erkra (de) |
| rdfs:label | سوء التغذية العضلي لبيكر (ar) Distrofia muscular de Becker (ca) Muskeldystrophie Becker-Kiener (de) Μυϊκή δυστροφία Μπέκερ (el) Distrofia muscular de Becker (es) Becker muscular dystrophy (en) Distrofia muscolare di Becker (it) Spierdystrofie van Becker (nl) Distrofia muscular de Becker (pt) Beckers muskeldystrofi (sv) М'язова дистрофія Беккера (uk) 貝克型肌肉萎縮症 (zh) |
| owl:sameAs | wikidata:Becker muscular dystrophy dbpedia-ar:Becker muscular dystrophy http://bs.dbpedia.org/resource/Beckerova_mišićna_distrofija dbpedia-ca:Becker muscular dystrophy dbpedia-de:Becker muscular dystrophy dbpedia-el:Becker muscular dystrophy dbpedia-es:Becker muscular dystrophy dbpedia-fa:Becker muscular dystrophy dbpedia-fi:Becker muscular dystrophy dbpedia-it:Becker muscular dystrophy dbpedia-mk:Becker muscular dystrophy dbpedia-nl:Becker muscular dystrophy dbpedia-no:Becker muscular dystrophy http://or.dbpedia.org/resource/ବେକର_ମାଂସପେଶୀ_ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି dbpedia-pms:Becker muscular dystrophy dbpedia-pt:Becker muscular dystrophy dbpedia-sr:Becker muscular dystrophy dbpedia-sv:Becker muscular dystrophy dbpedia-uk:Becker muscular dystrophy dbpedia-zh:Becker muscular dystrophy https://global.dbpedia.org/id/2LZQx |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Becker_muscular_dystrophy?oldid=1109120735&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/3b6r.png wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Becker_muscular_dystrophy |
| foaf:name | Becker's muscular dystrophy (en) |
| is dbo:differentialDiagnosis of | dbr:Limb–girdle_muscular_dystrophy |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:BMD |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Becker's_Muscular_Dystrophy dbr:Becker's_muscular_dystrophy |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:BMD dbr:Electromyography dbr:List_of_eponymous_diseases dbr:Becker's_Muscular_Dystrophy dbr:Dystrophinopathy dbr:Integrin_alpha_7 dbr:List_of_neuromuscular_disorders dbr:Muscular_Dystrophy_Association dbr:Limb–girdle_muscular_dystrophy dbr:Becker's_muscular_dystrophy dbr:Grahame_Bulfield dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Arrhythmogenic_cardiomyopathy dbr:Human_genome dbr:Muscular_dystrophy dbr:Exon_skipping dbr:Myogenesis dbr:Syncoilin dbr:Syntrophin |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Becker_muscular_dystrophy |
