C9orf72 (original) (raw)
A fase de leitura aberta 72 do cromossoma 9 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene C9orf72.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72) is a protein which in humans is encoded by the gene C9orf72. The human C9orf72 gene is located on the short (p) arm of chromosome 9 open reading frame 72, from base pair 27,546,546 to base pair 27,573,866 (GRCh38). Its cytogenetic location is at 9p21.2. The protein is found in many regions of the brain, in the cytoplasm of neurons as well as in presynaptic terminals. Disease-causing mutations in the gene were first discovered by two independent research teams, led by Rosa Rademakers of Mayo Clinic and Bryan Traynor of the National Institutes of Health, and were first reported in October 2011. The mutations in C9orf72 are significant because it is the first pathogenic mechanism identified to be a genetic link between familial frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). It is the most common mutation identified that is associated with familial FTD and/or ALS. (en) C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72, cadre de lecture ouvert 72 sur le chromosome 9) est un gène codant chez l’être humain pour la protéine homonyme C9orf72. Le gène C9orf72 se situe sur le bras court (p) du chromosome 9, au niveau du cadre de lecture ouvert 72 depuis la paire de bases 27 546 542 jusqu’à la paire de bases 27 573 863. Son locus se trouve en 9p21.2. La protéine C9orf72 se retrouve dans de nombreuses régions du cerveau, dans le cytoplasme des neurones ainsi que dans leurs terminaisons synaptiques. Les maladies causées par les mutations du gène C9orf72 ont été découvertes par deux équipes de chercheurs indépendantes, celle de Rosa Rademakers de la Mayo Clinic et celle de Bryan Traynor du National Institutes of Health, et ont été publiées pour la première fois en octobre 2011. Les mutations du gène C9orf72 sont d’importance particulière car il s’agit du mécanisme pathogénique le plus fréquemment observé en relation avec des formes familiales de DFT/DLFT et/ou de SLA. (fr) A fase de leitura aberta 72 do cromossoma 9 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene C9orf72. (pt) C9orf72（9号染色体72号开放阅读框）在人类是由C9orf72基因编码的蛋白。人C9orf72基因位于9号染色体短臂，从27,546,546碱基对到27,573,866碱基对(GRCh38)。细胞遗传学定位是9p21.2。 在大脑的很多区域发现C9orf72蛋白，包括神经元的细胞质和位于突触前的末端。C9orf72基因的突变是人类发现的第一个也是最常见的额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)遗传性致病机制。 (zh) C9orf72 (англ. Chromosome 9 open reading frame 72) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 481 амінокислот, а молекулярна маса — 54 328. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як автофагія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, цитоплазматичних везикулах, лізосомі, ендосомах.Також секретований назовні. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 37692055 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 27881 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116737021 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Presynaptic dbr:Quest_Diagnostics dbr:Entamoeba dbr:Mutation dbr:MTORC1 dbr:SQSTM1 dbr:Arginine_finger dbr:Cytoplasm dbr:DNA_damage_(naturally_occurring) dbr:Downregulation_and_upregulation dbr:Trichomonas_vaginalis dbr:Macroautophagy dbr:Neurodegeneration dbr:Mayo_Clinic dbr:Nucleolus dbr:Open_reading_frame dbr:R-loop dbr:Secretory_pathway dbr:Frontotemporal_dementia dbr:Gene dbr:Motor_neuron_disease dbr:Apoptosis dbr:Microglia dbr:Bryan_J._Traynor dbr:GTPase-activating_protein dbr:Locus_(genetics) dbr:Small_GTPase dbr:Amyotrophic_lateral_sclerosis dbr:Base_pair dbr:Chromosome_9 dbr:Founder_effect dbr:Haploinsufficiency dbr:Folliculin dbr:Protein dbr:RAN_translation dbr:Rab_(G-protein) dbr:ADARB2 dbr:ELAVL1 dbc:Genes_on_human_chromosome_9 dbr:RAB7A dbr:Guanine_nucleotide_exchange_factor dbr:National_Institutes_of_Health dbr:Neurons dbr:Genetic_anticipation dbr:Macrophage dbr:FNIP1 dbr:Lysosome dbr:Rosa_Rademakers dbr:RAB8A dbr:Motor_neuron dbr:RAB11A dbr:Trinucleotide_repeat_disorder dbr:RAB5A dbr:SOD1 dbr:Rag_GTPase dbr:Cryo_em dbr:TDP-43 dbr:UBC_(gene) dbr:SMCR8 dbr:WDR41 |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Commons_category dbt:Infobox_gene dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:UCSC_gene_info dbt:Use_dmy_dates |
| dcterms:subject | dbc:Genes_on_human_chromosome_9 |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Arrangement107938773 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Gene105436752 yago:Group100031264 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:Ordering108456993 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 yago:WikicatGenes yago:WikicatGenesOnChromosome9 dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Sequence108459252 yago:Series108457976 yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 yago:WikicatProteins |
| rdfs:comment | A fase de leitura aberta 72 do cromossoma 9 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene C9orf72. (pt) C9orf72（9号染色体72号开放阅读框）在人类是由C9orf72基因编码的蛋白。人C9orf72基因位于9号染色体短臂，从27,546,546碱基对到27,573,866碱基对(GRCh38)。细胞遗传学定位是9p21.2。 在大脑的很多区域发现C9orf72蛋白，包括神经元的细胞质和位于突触前的末端。C9orf72基因的突变是人类发现的第一个也是最常见的额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)遗传性致病机制。 (zh) C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72) is a protein which in humans is encoded by the gene C9orf72. The human C9orf72 gene is located on the short (p) arm of chromosome 9 open reading frame 72, from base pair 27,546,546 to base pair 27,573,866 (GRCh38). Its cytogenetic location is at 9p21.2. (en) C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72, cadre de lecture ouvert 72 sur le chromosome 9) est un gène codant chez l’être humain pour la protéine homonyme C9orf72. Le gène C9orf72 se situe sur le bras court (p) du chromosome 9, au niveau du cadre de lecture ouvert 72 depuis la paire de bases 27 546 542 jusqu’à la paire de bases 27 573 863. Son locus se trouve en 9p21.2. (fr) C9orf72 (англ. Chromosome 9 open reading frame 72) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 481 амінокислот, а молекулярна маса — 54 328. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | C9orf72 (en) C9ORF72 (fr) C9orf72 (pt) C9orf72 (zh) C9orf72 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:C9orf72 yago-res:C9orf72 wikidata:C9orf72 dbpedia-fa:C9orf72 dbpedia-fr:C9orf72 dbpedia-la:C9orf72 dbpedia-pt:C9orf72 http://tt.dbpedia.org/resource/C9orf72 dbpedia-uk:C9orf72 dbpedia-zh:C9orf72 https://global.dbpedia.org/id/4e9nR |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:C9orf72?oldid=1116737021&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:C9orf72 |
| is dbo:knownFor of | dbr:Bryan_J._Traynor |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:C9ORF72 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Epigenetics_of_neurodegenerative_diseases dbr:List_of_genetic_disorders dbr:C9ORF72 dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:Genetics_of_amyotrophic_lateral_sclerosis dbr:Project_MinE dbr:UBQLN2 dbr:Frontotemporal_dementia dbr:Frontotemporal_lobar_degeneration dbr:Bryan_J._Traynor dbr:G-quadruplex dbr:Amyotrophic_lateral_sclerosis dbr:PURA dbr:RAN_translation dbr:Repeated_sequence_(DNA) dbr:Huntington's_disease-like_syndrome dbr:RAB7A dbr:Neurodegenerative_disease dbr:Rosa_Rademakers dbr:Trinucleotide_repeat_disorder |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:C9orf72 |