| dbo:abstract |
Gap junction alpha-1 protein (GJA1), also known as connexin 43 (Cx43), is a protein that in humans is encoded by the GJA1 gene on chromosome 6. As a connexin, GJA1 is a component of gap junctions, which allow for gap junction intercellular communication (GJIC) between cells to regulate cell death, proliferation, and differentiation. As a result of its function, GJA1 is implicated in many biological processes, including muscle contraction, embryonic development, inflammation, and spermatogenesis, as well as diseases, including oculodentodigital dysplasia (ODDD), heart malformations, and cancers. (en) La connexine 43 ou Cx43 est une connexine. Il s'agit de la protéine de jonction communicante la plus fréquente au niveau des ventricules cardiaques et sa concentration varie suivant le site. Elle a été identifiée en 1987. Le terme « 43 » est en rapport avec son poids en kilodalton. (fr) コネキシン43（英: connexin 43、Cx43）またはGJA1（gap junction protein alpha 1）は、ヒトでは上のGJA1遺伝子にコードされるタンパク質である。GJA1はコネキシンとしてギャップジャンクションの構成要素となり、ギャップジャンクションを介した細胞間コミュニケーション（GJIC）を可能にすることで細胞死、増殖、分化を調節する。コネキシン43は筋収縮、胚発生、炎症、精子形成など多くの生物学的過程のほか、（ODDD）、心奇形、がんなどの疾患への関与も示唆されている。 (ja) Connexin 43 é uma proteína encontrada em vários órgãos e células, mas é mais frequentemente encontrada no coração. (pt) GJA1 (англ. Gap junction protein alpha 1) – білок, який кодується однойменним геном, член сімейства коннексинів. Коннексин 43 є компонентом щілинних контактів, які складаються з масивів міжклітинних каналів, що забезпечують шлях дифузії низькомолекулярних речовин з клітини до клітини. GJA1 є основним білком щілинних контактів у серці, які, як вважають, відіграють вирішальну роль у синхронному скороченні серця та ембріональному розвитку. Мутації в цьому гені пов'язані з окуло-денто-дигітальною дисплазією, серцевими вадами розвитку, синдромом Халлерманна-Штрайффа. (uk) GJA1, или коннексин 43, — мембранный белок из семейства белков щелевых контактов , кодируется геном человека GJA1. (ru) |
| rdfs:comment |
Gap junction alpha-1 protein (GJA1), also known as connexin 43 (Cx43), is a protein that in humans is encoded by the GJA1 gene on chromosome 6. As a connexin, GJA1 is a component of gap junctions, which allow for gap junction intercellular communication (GJIC) between cells to regulate cell death, proliferation, and differentiation. As a result of its function, GJA1 is implicated in many biological processes, including muscle contraction, embryonic development, inflammation, and spermatogenesis, as well as diseases, including oculodentodigital dysplasia (ODDD), heart malformations, and cancers. (en) La connexine 43 ou Cx43 est une connexine. Il s'agit de la protéine de jonction communicante la plus fréquente au niveau des ventricules cardiaques et sa concentration varie suivant le site. Elle a été identifiée en 1987. Le terme « 43 » est en rapport avec son poids en kilodalton. (fr) コネキシン43（英: connexin 43、Cx43）またはGJA1（gap junction protein alpha 1）は、ヒトでは上のGJA1遺伝子にコードされるタンパク質である。GJA1はコネキシンとしてギャップジャンクションの構成要素となり、ギャップジャンクションを介した細胞間コミュニケーション（GJIC）を可能にすることで細胞死、増殖、分化を調節する。コネキシン43は筋収縮、胚発生、炎症、精子形成など多くの生物学的過程のほか、（ODDD）、心奇形、がんなどの疾患への関与も示唆されている。 (ja) Connexin 43 é uma proteína encontrada em vários órgãos e células, mas é mais frequentemente encontrada no coração. (pt) GJA1 (англ. Gap junction protein alpha 1) – білок, який кодується однойменним геном, член сімейства коннексинів. Коннексин 43 є компонентом щілинних контактів, які складаються з масивів міжклітинних каналів, що забезпечують шлях дифузії низькомолекулярних речовин з клітини до клітини. GJA1 є основним білком щілинних контактів у серці, які, як вважають, відіграють вирішальну роль у синхронному скороченні серця та ембріональному розвитку. Мутації в цьому гені пов'язані з окуло-денто-дигітальною дисплазією, серцевими вадами розвитку, синдромом Халлерманна-Штрайффа. (uk) GJA1, или коннексин 43, — мембранный белок из семейства белков щелевых контактов , кодируется геном человека GJA1. (ru) |
