DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A (original) (raw)
La DNMT3A (pour « DNA methyl-transferase ») est une enzyme dont le gène est le DNMT3A situé le chromosome 2 humain.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A is an enzyme that catalyzes the transfer of methyl groups to specific CpG structures in DNA, a process called DNA methylation. The enzyme is encoded in humans by the DNMT3A gene. This enzyme is responsible for de novo DNA methylation. Such function is to be distinguished from maintenance DNA methylation which ensures the fidelity of replication of inherited epigenetic patterns. DNMT3A forms part of the family of DNA methyltransferase enzymes, which consists of the protagonists DNMT1, DNMT3A and DNMT3B. While de novo DNA methylation modifies the information passed on by the parent to the progeny, it enables key epigenetic modifications essential for processes such as cellular differentiation and embryonic development, transcriptional regulation, heterochromatin formation, X-inactivation, imprinting and genome stability. DNMT3a is the gene most commonly found mutated in clonal hematopoiesis, a common aging-related phenomenon in which hematopoietic stem cells (HSCs) or other early blood cell progenitors contribute to the formation of a genetically distinct subpopulation of blood cells. (en) La ADN (citosina-5)-metiltransferasa 3A (DNMT3A) es una enzima codificada en humanos por el gen DNMT3A. La metilación CpG es un tipo de modificación epigenética muy importante en el proceso de embriogénesis, impronta e inactivación del cromosoma X. Estudios en ratones han demostrado que la Metilación del ADN es requerida en el desarrollo de los mamíferos. Este gen codifica una de ADN que parece actuar en la metilación de novo más que en el mantenimiento de las bases metiladas. Esta proteína se localiza en el citoplasma y en el núcleo celular, y su expresión es regulada a lo largo del desarrollo. Se han descrito diversas variantes transcripcionales de este gen, que codifican diferentes isoformas de la proteína. DNMT3A, al igual que DNMT3B, tiene actividad de DNA metiltransferasa, DNMT3L no tiene ningún dominio catalítico. Dnmt3a es esencial para el establecimiento de la impronta materna y paterna. (es) La DNMT3A (pour « DNA methyl-transferase ») est une enzyme dont le gène est le DNMT3A situé le chromosome 2 humain. (fr) DNMT3A（DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3 alpha）は、DNA中の特定のCpG配列のシトシンに対するメチル基の転移を触媒する酵素であり、ヒトではDNMT3A遺伝子にコードされる。この過程はDNAメチル化と呼ばれる。 DNMT3AはDNAメチルトランスフェラーゼファミリーのメンバーであり、他の主要なメンバーにはDNMT1、DNMT3Bがある。 この酵素はde novo DNAメチル化を担い、エピジェネティックなメチル化パターンを正確に複製する維持DNAメチル化（maintenance DNA methylation）とは区別される。de novo DNAメチル化は両親から子孫へ受け継がれるメチル化パターンに変更を加えるもので、細胞分化や胚発生、、ヘテロクロマチン形成、X染色体不活性化、ゲノムインプリンティング、ゲノム安定化などの過程に必要不可欠な修飾である。 (ja) ДНК (цитозин-5)-метилтрансфераза 3A — фермент, катализирующий перенос метильных групп к сайтам метилирования CpG в составе ДНК (метилирование ДНК). Фермент кодируется у человека геном DNMT3A. Данный белок, наряду с и , входит в семейство ДНК-метилтрансфераз. (ru) DNMT3A (англ. DNA methyltransferase 3 alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 912 амінокислот, а молекулярна маса — 101 858. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, репресорів, , , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, . Локалізований у цитоплазмі, ядрі. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://www.columbia.edu/itc/biology/pollack/w4065/client_edit/readings/nature377_3.pdf |
| dbo:wikiPageID | 14170781 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 27234 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116508794 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Protein-protein_interaction dbr:Epigenetics dbr:Progenitor_cell dbr:Prokaryote dbr:Beta-catenin dbr:DNA_methylation dbr:DNA_methyltransferase dbr:Indirect_calorimetry dbr:Genomic_imprinting dbr:RNA_splicing dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Murinae dbr:Myc dbr:Clinical_chemistry dbr:Clonal_hematopoiesis dbr:Hematopoietic_stem_cell dbr:Transcriptional_regulation dbr:HDAC1 dbr:DNMT1 dbr:DNMT3B dbr:ZNF238 dbr:Dual-energy_X-ray_absorptiometry dbr:Cellular_differentiation dbr:Glucose_tolerance_test dbr:Knockout_mouse dbr:Haematology dbr:Blood_cell dbr:Heterochromatin dbr:Homology_(biology) dbr:Model_organism dbr:UBE2I dbr:Salmonella dbr:SUV39H1 dbr:Auditory_brainstem_response dbr:Embryogenesis dbr:Radiography dbr:X-inactivation dbr:Wellcome_Trust_Sanger_Institute dbr:Exon_shuffling dbr:Transcriptome_instability dbr:Protein_inhibitor_of_activated_STAT2 dbr:PIAS1 dbr:Cancer_Genome_Atlas dbr:Dysmorphology dbr:Phenotypic_screen dbr:Acute_myeloid_leukaemia dbr:Wikt:de_novo dbr:Tatton-Brown-Rahman_syndrome |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Clear dbt:Div_col dbt:Div_col_end dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene |
| rdfs:comment | La DNMT3A (pour « DNA methyl-transferase ») est une enzyme dont le gène est le DNMT3A situé le chromosome 2 humain. (fr) DNMT3A（DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3 alpha）は、DNA中の特定のCpG配列のシトシンに対するメチル基の転移を触媒する酵素であり、ヒトではDNMT3A遺伝子にコードされる。この過程はDNAメチル化と呼ばれる。 DNMT3AはDNAメチルトランスフェラーゼファミリーのメンバーであり、他の主要なメンバーにはDNMT1、DNMT3Bがある。 この酵素はde novo DNAメチル化を担い、エピジェネティックなメチル化パターンを正確に複製する維持DNAメチル化（maintenance DNA methylation）とは区別される。de novo DNAメチル化は両親から子孫へ受け継がれるメチル化パターンに変更を加えるもので、細胞分化や胚発生、、ヘテロクロマチン形成、X染色体不活性化、ゲノムインプリンティング、ゲノム安定化などの過程に必要不可欠な修飾である。 (ja) ДНК (цитозин-5)-метилтрансфераза 3A — фермент, катализирующий перенос метильных групп к сайтам метилирования CpG в составе ДНК (метилирование ДНК). Фермент кодируется у человека геном DNMT3A. Данный белок, наряду с и , входит в семейство ДНК-метилтрансфераз. (ru) DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A is an enzyme that catalyzes the transfer of methyl groups to specific CpG structures in DNA, a process called DNA methylation. The enzyme is encoded in humans by the DNMT3A gene. This enzyme is responsible for de novo DNA methylation. Such function is to be distinguished from maintenance DNA methylation which ensures the fidelity of replication of inherited epigenetic patterns. DNMT3A forms part of the family of DNA methyltransferase enzymes, which consists of the protagonists DNMT1, DNMT3A and DNMT3B. (en) La ADN (citosina-5)-metiltransferasa 3A (DNMT3A) es una enzima codificada en humanos por el gen DNMT3A. La metilación CpG es un tipo de modificación epigenética muy importante en el proceso de embriogénesis, impronta e inactivación del cromosoma X. Estudios en ratones han demostrado que la Metilación del ADN es requerida en el desarrollo de los mamíferos. Este gen codifica una de ADN que parece actuar en la metilación de novo más que en el mantenimiento de las bases metiladas. Esta proteína se localiza en el citoplasma y en el núcleo celular, y su expresión es regulada a lo largo del desarrollo. Se han descrito diversas variantes transcripcionales de este gen, que codifican diferentes isoformas de la proteína. (es) DNMT3A (англ. DNA methyltransferase 3 alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 912 амінокислот, а молекулярна маса — 101 858. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | DNMT3A (es) DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A (en) DNMT3A (fr) DNMT3A (ja) DNMT3A (ru) DNMT3A (uk) |
| owl:sameAs | yago-res:DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A wikidata:DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A dbpedia-cy:DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A dbpedia-es:DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A dbpedia-fr:DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A dbpedia-ja:DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A dbpedia-ru:DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A dbpedia-uk:DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A https://global.dbpedia.org/id/kAPc |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:DNA_(cytosine-5)-methyltransferase_3A?oldid=1116508794&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:DNA_(cytosine-5)-methyltransferase_3A |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:DNMT3A dbr:DNMT3A_(gene) dbr:DNMT3a |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Behavioral_epigenetics dbr:Epigenome_editing dbr:DNA_demethylation dbr:Clonal_hematopoiesis dbr:Fear_conditioning dbr:H3K36me3 dbr:DNMT1 dbr:DNMT3A dbr:DNMT3A_(gene) dbr:DNMT3a dbr:Biomarkers_of_aging dbr:Hepatitis_B_virus dbr:Mind dbr:Neuroepigenetics |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:DNA_(cytosine-5)-methyltransferase_3A |