ERCC1 (original) (raw)
Proteïna de reparació per escissió del grup de complementació creuada 1, també coneguda com a ERCC1 (de l'anglès, Excision-Repair, Complementing Defective, in Chinese Hamter, 1)
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | بروتين ترميم الدنا بالاستئصال ERCC-1 هو بروتين يُشفَّر لدى البشر بواسطة الجين ERCC1 . ويُشكل مع مركب الإنزيم ERCC1-XPF الذي يساهم في ترميم الدنا وتأشيب الدنا. وُصفِت العديد من نواحي هذين الجينين معا لأنهما شركاء أثناء ترميم الدنا. نوكلياز ERCC1-XPF هو وظيفة أساسية في مسار ترميم الدنا باستئصال النوكليوتيد (NER). يعمل هذا النوكلياز كذلك في مسارات ترميم شروخ سلسلة الدنا المزدوجة، وفي ترميم تضررات " " الذي يربط سلسلتي الدنا بشكل ضار. الخلايا التي تملك طفرات في جين ERCC1 معطِّلة له هي أكثر حساسية من العادة لعوامل محددة تسبب الضرر للدنا، منها الأشعة فوق البنفسجية والمواد الكيميائية التي تُحدث روابط بينية بين سلاسل الدنا. يوجد لدى الفئران المعدلة جينيا التي تملك طفرات معطلة لجين ERCC1 عيوبٌ في ترميم الدنا، تصاحبه تغيرات فيسيولوجية يسببها إجهاد أيضي وينتج عن هذه التغيرات شيخوخة مبكرة. الحذف الكامل لجين ERCC1 لا يسمح بقابلية الحياة لدى الفئران، ولا يوجد أي فرد بشري (متماثل الزيجوتية) يملك حذفا كاملا لجين ERCC1. يملك أفراد بشريون نادرون فقط طفرات وراثية تضعف عمل ERCC1. حين يكون هذان الجينان الطبيعيان غائبان، فإن هذه الطفرات يمكن أن تؤدي إلى متلازمات بشرية منها: متلازمة كوكاين وCOFS. ERCC1 وERCC4 هما إسما الجينين في جينومات الثدييات، بما في ذلك الجينوم البشري (الإنسان). توجد جينات مماثلة ذات وظائف مماثلة في جميع الكائنات حقيقية النوى. (ar) Proteïna de reparació per escissió del grup de complementació creuada 1, també coneguda com a ERCC1 (de l'anglès, Excision-Repair, Complementing Defective, in Chinese Hamter, 1) (ca) La proteína de reparación por escisión del grupo de complementación cruzada 1 también conocida como ERCC1 (es) DNA excision repair protein ERCC-1 is a protein that in humans is encoded by the ERCC1 gene. Together with ERCC4, ERCC1 forms the ERCC1-XPF enzyme complex that participates in DNA repair and DNA recombination. Many aspects of these two gene products are described together here because they are partners during DNA repair. The ERCC1-XPF nuclease is an essential activity in the pathway of DNA nucleotide excision repair (NER). The ERCC1-XPF nuclease also functions in pathways to repair double-strand breaks in DNA, and in the repair of “crosslink” damage that harmfully links the two DNA strands. Cells with disabling mutations in ERCC1 are more sensitive than normal to particular DNA damaging agents, including ultraviolet (UV) radiation and to chemicals that cause crosslinking between DNA strands. Genetically engineered mice with disabling mutations in ERCC1 have defects in DNA repair, accompanied by metabolic stress-induced changes in physiology that result in premature aging. Complete deletion of ERCC1 is incompatible with viability of mice, and no human individuals have been found with complete (homozygous) deletion of ERCC1. Rare individuals in the human population harbor inherited mutations that impair the function of ERCC1. When the normal genes are absent, these mutations can lead to human syndromes, including Cockayne syndrome (CS) and . ERCC1 and ERCC4 are the gene names assigned in mammalian genomes, including the human genome (Homo sapiens). Similar genes with similar functions are found in all eukaryotic organisms. (en) ERCC1 (англ. ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 297 амінокислот, а молекулярна маса — 32 562. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі. (uk) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Fig_1_ERCC1_Wikigene.png?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=xp https://zenodo.org/record/1229582 https://zenodo.org/record/1260242 http://repub.eur.nl/pub/2990 http://repub.eur.nl/pub/2992 http://repub.eur.nl/pub/60251 |
| dbo:wikiPageID | 14149018 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 45846 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1121076111 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cadmium dbr:Epigenetics dbr:Messenger_RNA dbr:MicroRNA dbr:Nucleotide_excision_repair dbr:C-terminal dbr:Non-small_cell_lung_carcinoma dbr:DNA dbr:DNA_damage_(naturally_occurring) dbr:DNA_damage_theory_of_aging dbr:DNA_repair dbr:DNA_repair-deficiency_disorder dbr:Double-strand_breaks dbr:ERCC4 dbr:Saccharomyces_cerevisiae dbr:Colorectal_cancer dbr:Gene_(journal) dbr:Genetic_recombination dbr:Cockayne_syndrome dbr:Gene dbr:Protein_expression_(biotechnology) dbr:Let-7_microRNA_precursor dbr:Calorie_restriction dbr:Chinese_hamster_ovary_cell dbr:Schizosaccharomyces_pombe dbr:O-6-methylguanine-DNA_methyltransferase dbr:Trans-activation_response_element_(TAR) dbr:Transcription_(biology) dbr:Transcription_(genetics) dbr:HIV dbr:HMGA2 dbr:Protein_turnover dbr:Adenocarcinoma dbr:Alternative_splicing dbr:Field_cancerization dbr:Carcinogen dbr:Carcinogenesis dbr:Germ_cell dbr:Promoter_(genetics) dbr:Protein dbr:EME1 dbr:AT-hook dbr:Infertility dbr:MSH2 dbr:European_Society_for_Medical_Oncology dbr:MUS81 dbr:XRCC1 dbr:Oxoguanine_glycosylase dbr:P-bodies dbr:Cerebro-oculo-facio-skeletal_syndrome dbr:N-terminal dbr:Genetic_complementation dbr:COFS_Syndrome dbr:File:Fig_1_ERCC1_Wikigene.png dbr:File:Fig_2_XPF_Substrate_Wikigene.png |
| dbp:journal | dbr:Gene_(journal) |
| dbp:q | Q35663361 (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Academic-written_review dbt:DNA_repair |
| dbp:wikidate | 2015 (xsd:integer) |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 yago:WikicatProteins |
| rdfs:comment | Proteïna de reparació per escissió del grup de complementació creuada 1, també coneguda com a ERCC1 (de l'anglès, Excision-Repair, Complementing Defective, in Chinese Hamter, 1) (ca) La proteína de reparación por escisión del grupo de complementación cruzada 1 también conocida como ERCC1 (es) بروتين ترميم الدنا بالاستئصال ERCC-1 هو بروتين يُشفَّر لدى البشر بواسطة الجين ERCC1 . ويُشكل مع مركب الإنزيم ERCC1-XPF الذي يساهم في ترميم الدنا وتأشيب الدنا. وُصفِت العديد من نواحي هذين الجينين معا لأنهما شركاء أثناء ترميم الدنا. نوكلياز ERCC1-XPF هو وظيفة أساسية في مسار ترميم الدنا باستئصال النوكليوتيد (NER). يعمل هذا النوكلياز كذلك في مسارات ترميم شروخ سلسلة الدنا المزدوجة، وفي ترميم تضررات " " الذي يربط سلسلتي الدنا بشكل ضار. ERCC1 وERCC4 هما إسما الجينين في جينومات الثدييات، بما في ذلك الجينوم البشري (الإنسان). توجد جينات مماثلة ذات وظائف مماثلة في جميع الكائنات حقيقية النوى. (ar) DNA excision repair protein ERCC-1 is a protein that in humans is encoded by the ERCC1 gene. Together with ERCC4, ERCC1 forms the ERCC1-XPF enzyme complex that participates in DNA repair and DNA recombination. Many aspects of these two gene products are described together here because they are partners during DNA repair. The ERCC1-XPF nuclease is an essential activity in the pathway of DNA nucleotide excision repair (NER). The ERCC1-XPF nuclease also functions in pathways to repair double-strand breaks in DNA, and in the repair of “crosslink” damage that harmfully links the two DNA strands. (en) ERCC1 (англ. ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 297 амінокислот, а молекулярна маса — 32 562. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | ERCC1 (ar) ERCC1 (ca) ERCC1 (es) ERCC1 (en) ERCC1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:ERCC1 yago-res:ERCC1 http://purl.org/net/tcm/tcm.lifescience.ntu.edu.tw/id/gene/ERCC1 wikidata:ERCC1 dbpedia-ar:ERCC1 http://arz.dbpedia.org/resource/ERCC1 dbpedia-ca:ERCC1 dbpedia-cy:ERCC1 dbpedia-es:ERCC1 dbpedia-gl:ERCC1 dbpedia-uk:ERCC1 https://global.dbpedia.org/id/jnP4 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:ERCC1?oldid=1121076111&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Fig_1_ERCC1_Wikigene.png wiki-commons:Special:FilePath/Fig_2_XPF_Substrate_Wikigene.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:ERCC1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:ERCC1_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:MicroRNA dbr:Nucleotide_excision_repair dbr:Neoplasm dbr:Bowhead_whale dbr:Antineoplastic_resistance dbr:DNA_damage_(naturally_occurring) dbr:DNA_damage_theory_of_aging dbr:DNA_methylation_in_cancer dbr:DNA_repair dbr:DNA_repair-deficiency_disorder dbr:Double-strand_break_repair_model dbr:ERCC4 dbr:ETS1 dbr:Infectious_causes_of_cancer dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:Nuclease dbr:Genome_instability dbr:MLH1 dbr:Pulmonary_atresia_with_ventricular_septal_defect dbr:RNA_splicing dbr:Glioma dbr:Crosslinking_of_DNA dbr:RAD52 dbr:Somatic_evolution_in_cancer dbr:Trans-activation_response_element_(TAR) dbr:HIV dbr:HMGA2 dbr:DCLRE1A dbr:Field_cancerization dbr:Carcinogenesis dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Promoter_(genetics) dbr:Helicobacter_pylori dbr:CpG_site dbr:ERCC1_(gene) dbr:Regulation_of_transcription_in_cancer dbr:Dirk_Bootsma dbr:Microphthalmia dbr:Cancer_epigenetics dbr:Xeroderma_pigmentosum dbr:PMS2 dbr:XPA dbr:Excision_repair_cross-complementing dbr:Malignant_transformation dbr:Mouse_model_of_colorectal_and_intestinal_cancer dbr:SLX4IP |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:ERCC1 |
