Essential thrombocythemia (original) (raw)
كثرة الصفيحات الأولية أو الأساسية (بالإنجليزية: Essential thrombocytosis أو essential thrombocythemia أو essential thrombocythaemia أو primary thrombocytosis) هو اضطراب دموي مزمن نادر يمتاز بفرط إنتاج الصفيحات الدموية بواسطة الخلايا النواء في نخاع العظم. وقد يتطور في حالات نادرة إلى ابيضاض الدم النقوي الحاد أو تليف نقوي. وهو واحد من أربعة أمراض مصنفة على أنها أمراض تكاثر نقوي.
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| dbo:abstract | كثرة الصفيحات الأولية أو الأساسية (بالإنجليزية: Essential thrombocytosis أو essential thrombocythemia أو essential thrombocythaemia أو primary thrombocytosis) هو اضطراب دموي مزمن نادر يمتاز بفرط إنتاج الصفيحات الدموية بواسطة الخلايا النواء في نخاع العظم. وقد يتطور في حالات نادرة إلى ابيضاض الدم النقوي الحاد أو تليف نقوي. وهو واحد من أربعة أمراض مصنفة على أنها أمراض تكاثر نقوي. (ar) Die essentielle Thrombozythämie (auch essenzielle Thrombozythämie, abgekürzt ET) gehört zum Formenkreis der myeloproliferativen Neoplasien (MPN), das heißt einer Gruppe von bösartigen Erkrankungen des blutbildenden Systems. Charakteristisch für die ET ist die anhaltende Thrombozytose, d. h. starke Vermehrung der Thrombozyten (Blutplättchen) im Blut. (de) Essential thrombocythemia (ET) is a rare chronic blood cancer (myeloproliferative neoplasm) characterised by the overproduction of platelets (thrombocytes) by megakaryocytes in the bone marrow. It may, albeit rarely, develop into acute myeloid leukemia or myelofibrosis. It is a type of myeloproliferative neoplasm (blood cancers) wherein the body makes too many white or red blood cells, or platelets). (en) Tronbozitosi esentziala da, alboko odolean tronbozitosi eragiten duena. Tronbozitosi esentziala minik gabeko neoplasia mieloproliferatiboa da, gertakari baskularren ondorioz konplikatu daitekeena, tronbosia eta odoljarioa barne. Nahasmendu hori neoplasia mieloide oldarkorrago ere bihur daiteke, bereziki . (eu) La trombocitemia esencial (ET) es una neoplasia mieloproliferativa indolente que puede complicarse por eventos vasculares, incluyendo trombosis y sangrado. Este trastorno también puede transformarse en neoplasias mieloides más agresivas, en particular en mielofibrosis. La identificación de mutaciones somáticas de JAK2, CALR o MPL, se identifica en aproximadamente un 90% de los pacientes, lo que ha mejorado considerablemente el enfoque diagnóstico de este trastorno. El perfil genómico también tiene el potencial de mejorar la cuantificacion del pronóstico y, más generalmente, la toma de decisiones clínicas porque las diferentes mutaciones que causan la patología están asociadas con características clínicas distintas. La prevención de los eventos vasculares ha sido hasta ahora el principal objetivo de la terapia, y sigue siendo extremadamente importante en el tratamiento de los pacientes con ET. Se puede administrar aspirina a baja dosis y fármacos citorreductores con este propósito, siendo el tratamiento citorreductivo principalmente administrado a pacientes con alto riesgo de complicaciones vasculares. Los fármacos citorreductores usados actualmente incluyen hidroxiurea, usada principalmente en pacientes de edad avanzada, e interferón α, principalmente administrado a pacientes más jóvenes. Existe la necesidad de fármacos modificadores de la enfermedad que puedan erradicar la hematopoyesis clonal y / o prevenir la progresión a neoplasias mieloides más agresivas, especialmente en pacientes más jóvenes. En este artículo, utilizamos un formato de discusión basado en casos para ilustrar nuestro enfoque para el diagnóstico y tratamiento de ET. (es) La thrombocytémie essentielle (TE) est une maladie du sang frais faisant partie des syndromes myéloprolifératifs. C'est une maladie clonale caractérisée par une production excessive de plaquettes par les mégacaryocytes de la moelle osseuse. Le taux de plaquettes doit être supérieur à 600 000 /µl pour parler de TE et il est généralement supérieur à 1 000 000 /µl. Ce taux excessif de plaquette est souvent découvert fortuitement lors d'un examen hématologique systématique. L'âge moyen de découverte est de 60 ans et il y a une prédominance féminine. Il n'y a pas de signe pathognomonique clinique ou biologique et le diagnostic est un diagnostic d’exclusion avec les thrombocytoses réactionnelles ou les autres syndromes myéloprolifératifs chroniques où l'on retrouve des thrombocytémies. La symptomatologie clinique et les risques de la TE sont essentiellement vasculaires avec des manifestations transitoires ischémiques au niveau de la microcirculation, de vraies thromboses surtout artérielles et rarement des hémorragies. La TE ne modifie pas l'espérance de vie des patients. L'attitude thérapeutique et les indications dépendent du risque vasculaire et doivent prendre en compte l'iatrogénie de certains médicaments. Les différentes attitudes vont de l'abstention avec simple surveillance, l'utilisation de médicaments diminuant la production de plaquettes, un traitement par antiagrégants. La TE fait partie des 4 grands syndromes myéloprolifératifs : * La maladie de Vaquez * La leucémie myéloïde chronique * La thrombocytémie essentielle * La splénomégalie myéloïde ou myélofibrose primitive. (fr) 본태성혈소판증가증(essential thrombocytosis, essential thrombocythaemia, essential thrombocythemia, ET), 본태성혈소판혈증(本態性血小板血症), 특발성 혈소판 증가증(primary thrombocytosis), 진성고혈소판증은 골수 내 거핵 세포로 인한 혈소판의 을 특징으로 하는 희귀한 만성 혈액 질환이다. 급성 골수성 백혈병이나 으로 발전할 수 있다. 4가지 가운데 하나이다. (ko) Essentiële trombocytemie is een zeldzame chronische myeloproliferatieve Neoplasma (kanker) waarbij er te veel trombocyten (bloedplaatjes) worden gevormd. In het beenmerg vindt er een ophoping plaats van , de cellen waaruit trombocyten gevormd worden. Ongeveer de helft van de patiënten met deze myeloproliferatieve aandoening hebben een vergrote milt. Ongeveer 250 – 400 mensen in Nederland lijden aan deze ziekte. (nl) 本態性血小板血症（ほんたいせい・けっしょうばんけっしょう、英名Essential thrombocythemia またはEssential thrombocytosis）とは、骨髄増殖性疾患の一つで造血幹細胞レベルの異常から主に血小板が著しく増加する血液疾患(骨髄増殖性腫瘍のひとつ)である。（ICD-10 D75.2, D47.3） 原発性血小板血症や特発性血小板増加症、血小板増多症あるいは単に血小板血症と呼ばれることもある。 (ja) Con la locuzione trombocitemia essenziale (conosciuta anche come trombocitosi primitiva, trombocitosi idiopatica, trombocitosi essenziale o trombocitosi emorragica) si fa riferimento ad un'entità clinico-patologica caratterizzata da una esuberante produzione di piastrine da parte del midollo osseo in assenza di una causa definibile. (it) Nadpłytkowość samoistna (łac. thrombocytosis essentialis, ang. essential thrombocytosis) – choroba polegająca na patologicznym wzroście trombocytów zaliczana do zespołów mieloproliferacyjnych. (pl) A Trombocitemia Essencial (TE), ou trombocitemia primária é uma doença hematológica caracterizada por trombocitose persistente. Para seu diagnóstico devem ser excluídas causas reacionais (secundárias a outras condições) e também não deve estar associada com outras doenças mieloproliferativas ou síndrome mielodisplásica. É um diagnóstico de exclusão e pode ser biologicamente heterogênea A Trombocitemia Essencial, também denominada trombocitemia idiopática, trombofilia essencial ou trombocitose essencial, é uma desordem mieloproliferativa crônica, caracterizada por proliferação de megacariócitos na medula óssea (MO), levando ao aumento persistente de plaquetas circulantes. Além do número elevado de plaquetas (>600 x 109/L), essa doença é caracterizada por acentuada hiperplasia de megacariócitos na MO, esplenomegalia e um curso clínico caracterizado por episódios trombóticos e/ou hemorrágicos. incidência da doença é desconhecida apesar dos vários estudos epidemiológicos. A idade média no diagnóstico está entre 50 e 60 anos. É relatada trombocitemia essencial em crianças, mas é um achado extremamente raro Os mecanismos que levam à trombocitose ainda não são conhecidos, mas existem relatos de produção anormal quantitativa e qualitativamente de plaquetas oriundas de um clone de megacariócitos anormais. Com relação às manifestações clínicas, aproximadamente 85% dos casos são assintomáticos, sendo o diagnóstico feito acidentalmente. O quadro clínico é muito variável, podendo ocorrer perda de peso, cefaléia, febre, sudorese, prurido, ataques isquêmicos transitórios, amaurose fugaz, angina, priapismo, abortamento no primeiro trimestre da gravidez e eritromelalgia O diagnóstico de TE, além de anamnese, exame físico, hemograma com plaquetometria, é confirmado por mielograma e biópsia de medula óssea. A TE tem melhor prognóstico que as outras doenças mieloproliferativas, devido à baixa transformação leucêmica (<2,0%) em pacientes com TE não tratados. a TE é doença mieloproliferativa clonal originária da stem cell. Com o advento dos contadores automáticos, pacientes assintomáticos com trombocitose vêm se tornando um desafio freqüente. A trombocitose (> 450 x 109/L) ocorre em duas situações: a trombocitose reacional (TR) e a trombocitemia. A TR está relacionada ao aumento de interleucina-6, como resultado de doenças infecciosas e inflamatórias crônicas e neoplasias Outras etiologias da TR são: anemia ferropriva, estados hemolíticos, síndromes mielodisplásicas (anemia refratária com excesso de blastos, síndrome do 5q- e esplenectomizados. A TE pode estar associada com outras doenças mieloproliferativas crônicas, como a leucemia mielóide crônica (LMC), a policitemia vera (PV) e a mielofibrose primária (MP) A distinção entre TE e TR é clinicamente relevante por causa das complicações trombóticas, hemorrágicas ou ambas e também das consideráveis variações no prognóstico. Na TE, os eventos trombóticos podem ocorrer em quase todo o sistema vascular, dando surgimento a uma grande variedade de alterações isquêmicas oculares, cardíacas, neurológicas e periféricas. As complicações mais freqüentes incluem isquemia digital, eritromelalgia, isquemia cérebro-vascular e coronariana, síndrome de Budd-Chiari e abortos espontâneos de repetição Envolvimento das mãos e/ou pés, simulando neuropatia diabética é comum. A hepatomegalia é encontrada em apenas 16% e a esplenomegalia, em 38% dos pacientes Além disso, o consumo de plaquetas e a trombose plaquetária é descrita como causa de pré-eclâmpsia e retardo do crescimento fetal. Com o estudo da ferrocinética, massa eritrocitária, mielograma, biópsia óssea e citogenética, a TE pode ser diferenciada da LMC, PV, MP e TR. A hidroxiuréia é a droga de primeira linha em pacientes com TE e história de trombose, isquemia cérebro-vascular ou digital. É também indicada em pacientes assintomáticos com risco de complicações hemorrágicas, incluindo aqueles com idade avançada (60 anos), associados a riscos cárdio-vasculares ou extrema trombocitose. Os principais efeitos colaterais incluem leucopenia, macrocitose, alterações cutâneas (hiperpigmentação, rash maculopapular, atrofia de pele, úlceras e pápulas violáceas), náuseas e vômitos O anagrelide e o a-interferon são drogas de segunda linha no tratamento da TE. Concluímos enfatizando que a trombocitemia essencial é doença grave e potencialmente fatal. Pode ser a etiologia de episódios de dor intensa localizada, secundária a episódios trombóticos. Na grande maioria dos casos o diagnóstico é feito acidentalmente pelo achado laboratorial de plaquetose. O diagnóstico e tratamento precoces são primordiais para que se obtenha bom prognóstico Fontes: 1. Kapoor G., Correau H., Yu L. C. Essential thrombocytemia in an infant J Pediatr Hematol Oncol, 1996; 18: 381-5. (pt) 血小板增生症或作血小板增多症。(essential thrombocythemia)，是一種血小板過多執行凝血作用而產生的結果。其常見於皮膚表面(結痂)過量，通常此現象很有可能與骨髓造血系統有極大關聯。 (zh) |
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