Glutaric aciduria type 1 (original) (raw)
ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول هو اضطراب وراثي، لا يستطيع الجسم فيه تكسير الأحماض اللايسين الأمينية وهيدروكسي اللايسين والتريبتوفان بشكل كامل. تتراكم خلاله مستويات زائدة من نواتج التكسير الوسيطة (حمض الغلوتاريك، وحمض الغلوتاريل، وحمض 3-هيدروكسي غلوتاريك، وحمض الغلوتاكونيك) وتسبب تلفًا للدماغ (والأعضاء الأخرى أيضًا)، وبشكل خاص للعقد القاعدية، وهي مناطق التي تساعد في تنظيم الحركة بشكل أساسي. يؤدي ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم إلى نقص ثانوي في مستويات الكارنيتين. والكارنيتين هي مادة تساهم في إزالة السموم من حمض الغلوتاريك، والأحماض العضوية الأخرى. قد يحدث تخلف عقلي في سياق الحالة أيضًا.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول هو اضطراب وراثي، لا يستطيع الجسم فيه تكسير الأحماض اللايسين الأمينية وهيدروكسي اللايسين والتريبتوفان بشكل كامل. تتراكم خلاله مستويات زائدة من نواتج التكسير الوسيطة (حمض الغلوتاريك، وحمض الغلوتاريل، وحمض 3-هيدروكسي غلوتاريك، وحمض الغلوتاكونيك) وتسبب تلفًا للدماغ (والأعضاء الأخرى أيضًا)، وبشكل خاص للعقد القاعدية، وهي مناطق التي تساعد في تنظيم الحركة بشكل أساسي. يؤدي ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم إلى نقص ثانوي في مستويات الكارنيتين. والكارنيتين هي مادة تساهم في إزالة السموم من حمض الغلوتاريك، والأحماض العضوية الأخرى. قد يحدث تخلف عقلي في سياق الحالة أيضًا. (ar) Η γλουταρική οξυουρία τύπου Ι (συνώνυμο, γλουταρική οξυαιμία τύπου Ι) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή του μεταβολισμού της λυσίνης, της υδοξυλυσίνης και τρυπτοφάνης που προκαλείται από ανεπάρκεια του συνενζύμου γλουταρυλο-α-δευρογενάση. Ο μηχανισμός της νέκρωσης του ραβδωτού σώματος δεν είναι πλήρως κατανοητός, ωστόσο βιοχημικές έρευνες δείχνουν ότι τα βασικά γάγγλια των ασθενών αυτών περιέχουν υψηλές συγκεντρώσεις γλουταρικού οξέος και ανεπαρκούν σε αποκαρβοξυλάση του γλουταμινικού οξέως και γ-αμινοβουτυρικού οξέως. (έκδοση παιδιατρικής ελληνικής παιδιατρικής εταιρείας, τομος 76, τεύχος 2, 2013) (el) La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y generalmente mortal, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa que se transmite por un patrón autosómico recesivo y cuyo gen responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. (es) Als Glutarazidurie oder Glutarsäurekrankheit bezeichnet man eine Gruppe von Stoffwechselkrankheiten, unterschieden werden die Typen 1 und 2. Glutarazidurie zählt zu den seltenen Krankheiten. (de) Glutaric acidemia type 1 (GA1) is an inherited disorder in which the body is unable to completely break down the amino acids lysine, hydroxylysine and tryptophan. Excessive levels of their intermediate breakdown products (glutaric acid, glutaryl-CoA, , glutaconic acid) can accumulate and cause damage to the brain (and also other organs), but particularly the basal ganglia, which are regions that help regulate movement. GA1 causes secondary carnitine deficiency, as glutaric acid, like other organic acids, is detoxified by carnitine. Mental retardation may occur. GA1 is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of the enzyme glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH), encoded by the GCDH gene. (en) Acyduria glutarowa typu I – związana z zaburzeniem metabolizmu aminokwasów. Acyduria glutarowa typu I należy do chorób genetycznych. Podlega dziedziczeniu autosomalnemu recesywnemu. W jej przypadku nieprawidłowość polega na deficycie . Deficytowy enzym bierze udział w przemianach aminokwasu lizyny. Jest to choroba neurologiczna objawiająca się postępującą . Objawy pojawiające się w okresie niemowlęcym obejmują opóźniony rozwój intelektualny, , hipotonię mięśniową przechodzącą w spastyczność oraz , a nieraz również niskie stężenie glukozy w surowicy i kwasicę spowodowaną ketokwasami. Jak sama nazwa wskazuje, stężenie kwasu glutarowego w surowicy i moczu jest zwiększona. Z upływem czasu objawy pogarszają się. W końcu choroba doprowadza dziecko do śmierci. Rokowanie polepsza szybkie reagowanie na epizody dekompensacji metabolicznej. Postawienie diagnozy wymaga stwierdzenia nieprawidłowości w profilu kwasów organicznych, co wykonuje się za pomocą metody , jak też nieprawidłowego profilu . To ostatnie oznacza się z , używając do tego metody tandemowej spektrometrii mas. W celu potwierdzenia rozpoznania wykorzystuje się obniżenie aktywności enzymatycznej dehydrogenazy glutarylokoenzymu A w fibroblastach. (pl) Glutaaracidurie type 1 (of "glutaaracidemie", "GA1" of "GAT1") is een erfelijke stofwisselingsstoornis waarbij het lichaam in het onvermogen verkeerd de aminozuren lysine, hydroxylysine en tryptofaan af te breken. Bij de gestoorde afbraak van deze aminozuren komt stapeling voor van intermediaire afbraakproducten (glutaarzuur, glutaryl-CoA, 3-hydroxyglutaarzuur, glutaconzuur) wat hersenschade kan opleveren. De hersenschade situeert zich voornamelijk in de basale ganglia die helpen bij het uitvoeren van bewegingen. Daarnaast kan mentale retardatie optreden. Glutaarzuur (net als andere organische zuren) worden door het lichaam gemetaboliseerd met behulp van carnitine. GA1 veroorzaakt dan ook secundaire carnitine deficiëntie.De ziekte wordt opgespoord via de Guthrie-test (hielprik). (nl) Glutarsyreuri typ 1 (GA1) är en autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom. Några av symptomen inkluderar ackumulering av glutarsyra i blodet, , dystoni, samt påverkan på det perifera nervsystemet. GA1 dyker upp hos cirka 1/100 000 personer över hela världen och av totala andelen barn som har screenats i Sverige (480 000) har man upptäckt att 3 av de har GA1. Dessa siffror kan dock vara lägre än det faktiska antalet, bland annat på grund av att de kan ha GA1 men saknar diagnos och är symtomfria, p.g.a. att de inte har en lika allvarlig variant. (sv) |
| dbo:diseasesDB | 29830 |
| dbo:icd10 | E72.3 |
| dbo:omim | 231670 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Glutaric_acid.png?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://www.arsxxi.com/Revistas/mostrararticulo.php%3Fidarticulo=51090515 http://www.clinicforspecialchildren.org/format/Strauss_2003b.pdf https://web.archive.org/web/20050130233654/http:/www.clinicforspecialchildren.org/format/Strauss_2003b.pdf |
| dbo:wikiPageID | 2490112 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 25530 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1117065169 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Canada dbr:Carnitine dbr:Propionic_acidemia dbr:Metabolic_disorder dbr:Hydroxylysine dbr:L-gulonolactone_oxidase dbr:Middle_cerebral_artery dbr:AIDS_dementia_complex dbr:Meningitis dbr:Glutaconic_acid dbr:Glutaric_acid dbr:Glutaryl-CoA dbr:Brain dbr:Brain_implant dbr:Monoamine dbr:Organic_acid dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Anticholinergic dbr:Lysine dbr:Ascorbic_acid dbr:Stem_cell dbr:Macrocephaly dbr:Spasm dbr:Tandem_mass_spectrometry dbr:Acute_tryptophan_depletion dbr:Cerebral_palsy dbr:Tryptophan dbr:Sequencing dbr:Amino_acid dbr:Amish dbr:Dystonia dbr:Basal_ganglia dbr:Founder_effect dbr:Glutaryl-CoA_dehydrogenase dbc:Amino_acid_metabolism_disorders dbr:Newborn_screening dbr:Child_abuse dbr:Kaplan–Meier_estimator dbr:Blood–brain_barrier dbr:Dominance_(genetics) dbr:CD98 dbr:Spasticity dbr:Growth_factor dbr:Methylmalonic_acidemia dbr:Serotonin dbr:Mental_retardation dbr:Shaken_baby_syndrome dbr:Mycoplasma_pneumoniae dbr:Ojibway dbr:3-hydroxyglutaric_acid dbr:File:GA1_posture2.jpg dbr:Striatal_necrosis |
| dbp:caption | dbr:Glutaric_acid |
| dbp:date | January 2022 (en) |
| dbp:diseasesdb | 29830 (xsd:integer) |
| dbp:icd | (en) E72.3 (en) |
| dbp:name | Glutaric acidemia type 1 (en) |
| dbp:omim | 231670 (xsd:integer) |
| dbp:reason | sentence not useful by itself; needs more explanation of what brain structures are affected (en) |
| dbp:synonyms | Glutaric aciduria, GA1, GAT1 (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Cite_journal dbt:Clarify dbt:Cn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Redirect dbt:Reflist dbt:Amino_acid_metabolic_pathology dbt:NLM |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Amino_acid_metabolism_disorders |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAminoAcidMetabolismDisorders yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:WikicatMetabolicDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول هو اضطراب وراثي، لا يستطيع الجسم فيه تكسير الأحماض اللايسين الأمينية وهيدروكسي اللايسين والتريبتوفان بشكل كامل. تتراكم خلاله مستويات زائدة من نواتج التكسير الوسيطة (حمض الغلوتاريك، وحمض الغلوتاريل، وحمض 3-هيدروكسي غلوتاريك، وحمض الغلوتاكونيك) وتسبب تلفًا للدماغ (والأعضاء الأخرى أيضًا)، وبشكل خاص للعقد القاعدية، وهي مناطق التي تساعد في تنظيم الحركة بشكل أساسي. يؤدي ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم إلى نقص ثانوي في مستويات الكارنيتين. والكارنيتين هي مادة تساهم في إزالة السموم من حمض الغلوتاريك، والأحماض العضوية الأخرى. قد يحدث تخلف عقلي في سياق الحالة أيضًا. (ar) Η γλουταρική οξυουρία τύπου Ι (συνώνυμο, γλουταρική οξυαιμία τύπου Ι) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή του μεταβολισμού της λυσίνης, της υδοξυλυσίνης και τρυπτοφάνης που προκαλείται από ανεπάρκεια του συνενζύμου γλουταρυλο-α-δευρογενάση. Ο μηχανισμός της νέκρωσης του ραβδωτού σώματος δεν είναι πλήρως κατανοητός, ωστόσο βιοχημικές έρευνες δείχνουν ότι τα βασικά γάγγλια των ασθενών αυτών περιέχουν υψηλές συγκεντρώσεις γλουταρικού οξέος και ανεπαρκούν σε αποκαρβοξυλάση του γλουταμινικού οξέως και γ-αμινοβουτυρικού οξέως. (έκδοση παιδιατρικής ελληνικής παιδιατρικής εταιρείας, τομος 76, τεύχος 2, 2013) (el) La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y generalmente mortal, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa que se transmite por un patrón autosómico recesivo y cuyo gen responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. (es) Als Glutarazidurie oder Glutarsäurekrankheit bezeichnet man eine Gruppe von Stoffwechselkrankheiten, unterschieden werden die Typen 1 und 2. Glutarazidurie zählt zu den seltenen Krankheiten. (de) Glutaaracidurie type 1 (of "glutaaracidemie", "GA1" of "GAT1") is een erfelijke stofwisselingsstoornis waarbij het lichaam in het onvermogen verkeerd de aminozuren lysine, hydroxylysine en tryptofaan af te breken. Bij de gestoorde afbraak van deze aminozuren komt stapeling voor van intermediaire afbraakproducten (glutaarzuur, glutaryl-CoA, 3-hydroxyglutaarzuur, glutaconzuur) wat hersenschade kan opleveren. De hersenschade situeert zich voornamelijk in de basale ganglia die helpen bij het uitvoeren van bewegingen. Daarnaast kan mentale retardatie optreden. Glutaarzuur (net als andere organische zuren) worden door het lichaam gemetaboliseerd met behulp van carnitine. GA1 veroorzaakt dan ook secundaire carnitine deficiëntie.De ziekte wordt opgespoord via de Guthrie-test (hielprik). (nl) Glutarsyreuri typ 1 (GA1) är en autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom. Några av symptomen inkluderar ackumulering av glutarsyra i blodet, , dystoni, samt påverkan på det perifera nervsystemet. GA1 dyker upp hos cirka 1/100 000 personer över hela världen och av totala andelen barn som har screenats i Sverige (480 000) har man upptäckt att 3 av de har GA1. Dessa siffror kan dock vara lägre än det faktiska antalet, bland annat på grund av att de kan ha GA1 men saknar diagnos och är symtomfria, p.g.a. att de inte har en lika allvarlig variant. (sv) Glutaric acidemia type 1 (GA1) is an inherited disorder in which the body is unable to completely break down the amino acids lysine, hydroxylysine and tryptophan. Excessive levels of their intermediate breakdown products (glutaric acid, glutaryl-CoA, , glutaconic acid) can accumulate and cause damage to the brain (and also other organs), but particularly the basal ganglia, which are regions that help regulate movement. GA1 causes secondary carnitine deficiency, as glutaric acid, like other organic acids, is detoxified by carnitine. Mental retardation may occur. (en) Acyduria glutarowa typu I – związana z zaburzeniem metabolizmu aminokwasów. Acyduria glutarowa typu I należy do chorób genetycznych. Podlega dziedziczeniu autosomalnemu recesywnemu. W jej przypadku nieprawidłowość polega na deficycie . Deficytowy enzym bierze udział w przemianach aminokwasu lizyny. (pl) |
| rdfs:label | ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول (ar) Glutarazidurie (de) Γλουταρική οξυουρία τύπου 1 (el) Aciduria glutárica tipo I (es) Glutaric aciduria type 1 (en) Acyduria glutarowa typu I (pl) Glutaaracidurie type 1 (nl) Glutarsyreuri typ 1 (sv) |
| owl:sameAs | freebase:Glutaric aciduria type 1 yago-res:Glutaric aciduria type 1 wikidata:Glutaric aciduria type 1 dbpedia-ar:Glutaric aciduria type 1 http://bs.dbpedia.org/resource/Glutarna_acidemija_tip_1 dbpedia-de:Glutaric aciduria type 1 dbpedia-el:Glutaric aciduria type 1 dbpedia-es:Glutaric aciduria type 1 dbpedia-fa:Glutaric aciduria type 1 dbpedia-mk:Glutaric aciduria type 1 dbpedia-nl:Glutaric aciduria type 1 dbpedia-pl:Glutaric aciduria type 1 dbpedia-sv:Glutaric aciduria type 1 https://global.dbpedia.org/id/22rtr |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Glutaric_aciduria_type_1?oldid=1117065169&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Glutaric_acid.png wiki-commons:Special:FilePath/GA1_posture2.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Glutaric_aciduria_type_1 |
| foaf:name | Glutaric acidemia type 1 (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Glutari_aciduria dbr:Glutaric_acidemia dbr:Glutaric_acidemia_I dbr:Glutaric_acidemia_type_1 dbr:Glutaric_acidemia_type_I dbr:Glutaric_aciduria dbr:Glutaric_aciduria_I dbr:Glutaryl-CoA_dehydrogenase_deficiency |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_genetic_disorders dbr:GA1 dbr:Cheryl_Rockman-Greenberg dbr:Glutaconic_acid dbr:Glutaric_acid dbr:Lysine dbr:Dentate_nucleus dbr:Macrocephaly dbr:Global_developmental_delay dbr:Glutaryl-CoA_dehydrogenase dbr:Newborn_screening dbr:Glutari_aciduria dbr:Glutaric_acidemia dbr:Glutaric_acidemia_I dbr:Glutaric_acidemia_type_1 dbr:Glutaric_acidemia_type_I dbr:Glutaric_aciduria dbr:Glutaric_aciduria_I dbr:Glutaryl-CoA_dehydrogenase_deficiency |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Glutaric_aciduria_type_1 |
