Methylmalonic acidemia (original) (raw)
La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, y hereditaria, según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima , lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxica y provoca efectos perjudiciales sobre la salud Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | وجود حمض الميثل مالونيك في الدم, هو اضطراب أيضي جسمي متنحي ويُعتبر نوع كلاسيكي من احمضاض الدم العضوي. ينتج عن هذا الوضع عدم القدرة على هضم الدهون والبروتينات بشكل صحيح، مما يؤدي بدوره إلى تراكم مستوى سام من حمض الميثل مالونيك (بالإنجليزية:methylmalonic acid) في الدم. ينبعث مرض وجود حمض الميثل مالونيك في الدم من عدة أنماط جينية وراثية، وجميع أشكال الاضطراب التي يتم تشخيصها في فترة حديثي الولادة عادة ما تُسبب اعتلال دماغي تدريجي، وفرط أمونيا الدم الثانوية. ناهيك عن أن هذا الاضطراب يمكن أن يؤدي إلى الوفاة إذا لم يتم تشخيصه أو إذا تم تركه دون علاج. وتشير التقديرات إلى أنه يحدث في واحد من كل 48000 ولادة، على الرغم من أن إرتفاع معدل الوفيات في الحالات التي تم تشخيصها يجعل التحديد الدقيق للاضطراب صعبًا. وقد تم العثور على هذا الاضطراب بتردد متساوٍ عبر الحدود العرقية. (ar) Die Methylmalonazidurie (MMA) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die der Gruppe der Organoazidopathien zugeordnet wird.Sie folgt einem autosomal rezessiven Erbgang und tritt mit einer Inzidenz von etwa 1 : 50.000 auf. Durch einen Defekt des Vitamin-B12-abhängigen Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase (eine Isomerase) oder einer fehlenden Bereitstellung von Adenosylcobalamin aus Vitamin B12 (einem Cofaktor der Methylmalonyl-CoA-Mutase) werden die Aminosäuren Valin, Isoleucin, Methionin und Threonin sowie auch Fettsäuren mit ungerader Kettenlänge und Cholsäure nicht vollständig abgebaut. Es kommt im Stoffwechsel zu einer Akkumulation von Methylmalonyl-CoA. Diese Anhäufung von Methylmalonyl-CoA führt zu Intoxikationen, die sich in metabolischen Krisen äußert. Die metabolischen Krisen können unbehandelt innerhalb kürzester Zeit zu schweren Schädigungen des Gehirns oder zum Tod führen. (de) La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, y hereditaria, según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima , lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxica y provoca efectos perjudiciales sobre la salud Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. (es) Methylmalonic acidemia, also called methylmalonic aciduria, is an autosomal recessive metabolic disorder that disrupts normal amino acid metabolism. It is a classical type of organic acidemia. The result of this condition is the inability to properly digest specific fats and proteins, which in turn leads to a buildup of a toxic level of methylmalonic acid in the blood. Methylmalonic acidemia stems from several genotypes, all forms of the disorder usually diagnosed in the early neonatal period, presenting progressive encephalopathy, and secondary hyperammonemia. The disorder can result in death if undiagnosed or left untreated. It is estimated that this disorder has a frequency of 1 in 48,000 births, though the high mortality rate in diagnosed cases make exact determination difficult. Methylmalonic acidemias are found with an equal frequency across ethnic boundaries. (en) L'acidémie méthylmalonique (AMM) est une maladie génétique du métabolisme intermédiaire, due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase, qui peut se rencontrer dans la période néonatale précoce avec une acidose progressive une hyperammoniémie pouvant entrainer le décès ou des séquelles neurologiques. La dialyse en urgence est nécessaire. L'enfant peut vivre et se développer normalement grâce à un régime hypoprotidique et hypercalorique. les troubles neurologiques sont liés à la souffrance lors des acidoses et peuvent être évités. En Aout 2021, le laboratoire Moderna annonce le lancement d'une étude de phase 1/2 d'un traitement d'acidémie méthylmalonique basé sur l'ARN Messager. (fr) メチルマロン酸血症（英:Methylmalonic acidemia）とは、メチルマロン酸性尿症とも呼ばれており、劣性の常染色体代謝異常の疾患であり、指定難病に指定されている。 メチルマロン酸血症は、いくつかの遺伝子型に由来する。メチルマロン酸血症は、典型的な酸性血症であり、この疾患は新生児であるときに進行性の脳障害と診断され、次にと診断されることが多い。適切な診断がされなかったり治療をしない場合、この病気は死をもたらすことがある。 (ja) L'acidemia metilmalonica (MMA) è un difetto congenito del metabolismo riguardante la vitamina B12. Nei soggetti affetti, il corpo non riesce ad abbattere alcune proteine e grassi, e ciò si traduce nell'accumulo nel sangue di una sostanza chiamata acido metilmalonico.Il corpo non è in grado di abbattere gli amminoacidi metionina, treonina, isoleucina e valina. I segni che la caratterizzano riguardano i disturbi gastrointestinali e neurometabolici che esitano nell'ipofunzione dell'enzima mitocondriale metilmalonil-CoA mutasi. (it) Metylmalonsyreuri innebär förekomsten av metylmalonsyra i urinen. Den kan vara tillfällig pga B12-brist, eller livslång pga en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som leder till att kroppen inte kan processa vissa proteiner och lipider normalt. Effekterna av sjukdomen uppkommer vanligtvis i tidig ålder och symptomen varierar från att vara milda till livshotande. Spädbarn kan uppleva uttorkning, kräkningar, förstorad lever (hepatomegali), hypotoni, ökat trötthet, problem med tillväxt och viktökning. De långsiktiga problem detta medför är bland annat problem med matintag, kronisk njursjukdom, inflammation i pankreas och intellektuella problem. Utebliven behandling kan i vissa fall leda till död. Sjukdomen drabbar ungefär en av 50.000–100.000 personer (USA). Metylmalonsyreuri är en komplex sjukdom där många genetiska och miljömässiga faktorer är kopplade till symptomen. Skadliga mutationer i MUT-, MMAA-, MMAB-, MMADHC- och MCEE-generna orsakar alla fall av metylmalonsyreuri. Effekterna av sjukdomen beror på vilken gen som är muterad och allvarlighetsgraden av mutationen. Mutationens påverkan på enzymet metylmalonyl-CoA-mutas avgör därför allvarlighetsgraden av sjukdomen. (sv) |
| dbo:diseasesDB | 29509 |
| dbo:eMedicineSubject | neuro (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 576 (en) |
| dbo:icd10 | E71.1 |
| dbo:icd9 | 270.3 |
| dbo:medlinePlus | 001162 |
| dbo:omim | 251000 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Methylmalonic_acid.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301409/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301503/ |
| dbo:wikiPageID | 549725 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 23914 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1107408018 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Carnitine dbr:Propionic_acidemia dbr:Electron_transport_chain dbr:Encephalopathy dbr:Epigenetics dbr:Metabolic_disorder dbr:Hyperammonemia dbr:Urinalysis dbr:Valine dbr:Vitamin_B12 dbr:Lethargy dbr:P53 dbr:Genotype dbr:Low-protein_diet dbr:Epileptic_seizure dbr:Glycine dbr:Mitochondrion dbr:Organic_acidemia dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Apoptosis dbr:Stroke dbr:Succinyl-CoA dbr:Combined_malonic_and_methylmalonic_aciduria dbr:Compound_(linguistics) dbr:Cobamamide dbr:Dextrorotation_and_levorotation dbr:Ketone_bodies dbr:Metabolic_pathway dbr:Autosomal dbc:Vitamin,_coenzyme,_and_cofactor_metabolism_disorders dbr:Threonine dbr:File:Autorecessive.svg dbr:LMBRD1 dbr:Amino_acid dbr:Ammonia dbr:PH dbr:Isovaleric_acidemia dbc:Amino_acid_metabolism_disorders dbc:Rare_diseases dbr:Isoleucine dbr:Hypotonia dbr:Acidosis dbr:Cholesterol dbr:Blood dbr:Blood_test dbr:Cofactor_(biochemistry) dbr:Mitochondrial_matrix dbr:Autosome dbr:Maple_syrup_urine_disease dbr:Phenotype dbr:Methionine dbr:Methylmalonic_acid dbr:Methylmalonyl-CoA dbr:Methylmalonyl-CoA_mutase dbr:Methylmalonyl_CoA_epimerase dbr:Recessive dbr:MMAA dbr:MMAB dbr:Urine dbr:Ethylene_glycol_poisoning dbr:MMADHC dbr:Patricia_Stallings dbr:Pancreatitis dbr:MMACHC dbr:OMIM dbr:Neonatal dbr:Wikt:-aemia dbr:File:Odd-chain_FA_oxydation.png dbr:CT_or_MRI_scan dbr:Wikt:-uria |
| dbp:caption | dbr:Methylmalonic_acid |
| dbp:diseasesdb | 29509 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | neuro (en) |
| dbp:emedicinetopic | 576 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 270.300000 (xsd:double) (en) E71.1 (en) |
| dbp:medlineplus | 1162 (xsd:integer) |
| dbp:name | Methylmalonic acidemia (en) |
| dbp:omim | 251000 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | MMA (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Metabolic_disorders_of_vitamins,_coenzymes,_and_cofactors dbt:Cite_journal dbt:Cn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Refn dbt:When dbt:OMIM dbt:ICD10CM dbt:Amino_acid_metabolic_pathology |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Vitamin,_coenzyme,_and_cofactor_metabolism_disorders dbc:Amino_acid_metabolism_disorders dbc:Rare_diseases |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAminoAcidMetabolismDisorders yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Act100030358 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:Event100029378 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Mistake100070965 yago:Nonaccomplishment100066216 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatInbornErrorsOfMetabolism yago:YagoPermanentlyLocatedEntity dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, y hereditaria, según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima , lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxica y provoca efectos perjudiciales sobre la salud Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. (es) メチルマロン酸血症（英:Methylmalonic acidemia）とは、メチルマロン酸性尿症とも呼ばれており、劣性の常染色体代謝異常の疾患であり、指定難病に指定されている。 メチルマロン酸血症は、いくつかの遺伝子型に由来する。メチルマロン酸血症は、典型的な酸性血症であり、この疾患は新生児であるときに進行性の脳障害と診断され、次にと診断されることが多い。適切な診断がされなかったり治療をしない場合、この病気は死をもたらすことがある。 (ja) L'acidemia metilmalonica (MMA) è un difetto congenito del metabolismo riguardante la vitamina B12. Nei soggetti affetti, il corpo non riesce ad abbattere alcune proteine e grassi, e ciò si traduce nell'accumulo nel sangue di una sostanza chiamata acido metilmalonico.Il corpo non è in grado di abbattere gli amminoacidi metionina, treonina, isoleucina e valina. I segni che la caratterizzano riguardano i disturbi gastrointestinali e neurometabolici che esitano nell'ipofunzione dell'enzima mitocondriale metilmalonil-CoA mutasi. (it) وجود حمض الميثل مالونيك في الدم, هو اضطراب أيضي جسمي متنحي ويُعتبر نوع كلاسيكي من احمضاض الدم العضوي. ينتج عن هذا الوضع عدم القدرة على هضم الدهون والبروتينات بشكل صحيح، مما يؤدي بدوره إلى تراكم مستوى سام من حمض الميثل مالونيك (بالإنجليزية:methylmalonic acid) في الدم. (ar) Die Methylmalonazidurie (MMA) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die der Gruppe der Organoazidopathien zugeordnet wird.Sie folgt einem autosomal rezessiven Erbgang und tritt mit einer Inzidenz von etwa 1 : 50.000 auf. Durch einen Defekt des Vitamin-B12-abhängigen Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase (eine Isomerase) oder einer fehlenden Bereitstellung von Adenosylcobalamin aus Vitamin B12 (einem Cofaktor der Methylmalonyl-CoA-Mutase) werden die Aminosäuren Valin, Isoleucin, Methionin und Threonin sowie auch Fettsäuren mit ungerader Kettenlänge und Cholsäure nicht vollständig abgebaut. Es kommt im Stoffwechsel zu einer Akkumulation von Methylmalonyl-CoA. Diese Anhäufung von Methylmalonyl-CoA führt zu Intoxikationen, die sich in metabolischen Krisen äußert. Die metabolischen Krisen könne (de) Methylmalonic acidemia, also called methylmalonic aciduria, is an autosomal recessive metabolic disorder that disrupts normal amino acid metabolism. It is a classical type of organic acidemia. The result of this condition is the inability to properly digest specific fats and proteins, which in turn leads to a buildup of a toxic level of methylmalonic acid in the blood. (en) L'acidémie méthylmalonique (AMM) est une maladie génétique du métabolisme intermédiaire, due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase, qui peut se rencontrer dans la période néonatale précoce avec une acidose progressive une hyperammoniémie pouvant entrainer le décès ou des séquelles neurologiques. La dialyse en urgence est nécessaire. L'enfant peut vivre et se développer normalement grâce à un régime hypoprotidique et hypercalorique. les troubles neurologiques sont liés à la souffrance lors des acidoses et peuvent être évités. (fr) Metylmalonsyreuri innebär förekomsten av metylmalonsyra i urinen. Den kan vara tillfällig pga B12-brist, eller livslång pga en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som leder till att kroppen inte kan processa vissa proteiner och lipider normalt. Effekterna av sjukdomen uppkommer vanligtvis i tidig ålder och symptomen varierar från att vara milda till livshotande. Spädbarn kan uppleva uttorkning, kräkningar, förstorad lever (hepatomegali), hypotoni, ökat trötthet, problem med tillväxt och viktökning. De långsiktiga problem detta medför är bland annat problem med matintag, kronisk njursjukdom, inflammation i pankreas och intellektuella problem. Utebliven behandling kan i vissa fall leda till död. Sjukdomen drabbar ungefär en av 50.000–100.000 personer (USA). (sv) |
| rdfs:label | حمض ميثيل المالونيك في الدم (ar) Methylmalonazidurie (de) Aciduria metilmalónica (es) Acidémie méthylmalonique (fr) Acidemia metilmalonica (it) メチルマロン酸血症 (ja) Methylmalonic acidemia (en) Metylmalonsyreuri (sv) |
| owl:sameAs | freebase:Methylmalonic acidemia yago-res:Methylmalonic acidemia http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/757 wikidata:Methylmalonic acidemia dbpedia-ar:Methylmalonic acidemia http://bs.dbpedia.org/resource/Metilmalonska_acidemija dbpedia-de:Methylmalonic acidemia dbpedia-es:Methylmalonic acidemia dbpedia-fa:Methylmalonic acidemia dbpedia-fr:Methylmalonic acidemia dbpedia-it:Methylmalonic acidemia dbpedia-ja:Methylmalonic acidemia dbpedia-sv:Methylmalonic acidemia https://global.dbpedia.org/id/4uRif |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Methylmalonic_acidemia?oldid=1107408018&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Autorecessive.svg wiki-commons:Special:FilePath/Methylmalonic_acid.svg wiki-commons:Special:FilePath/Odd-chain_FA_oxydation.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Methylmalonic_acidemia |
| foaf:name | Methylmalonic acidemia (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Methylmalonic_aciduria |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Propionic_acidemia dbr:List_of_causes_of_hypoglycemia dbr:List_of_diseases_(M) dbr:List_of_disorders_included_in_newborn_screening_programs dbr:Hyperammonemia dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Vitamin_B12 dbr:Vitamin_B12_deficiency dbr:Congenital_disorders_of_amino_acid_metabolism dbr:Organic_acidemia dbr:Leon_E._Rosenberg dbr:Malonic_acid dbr:Combined_malonic_and_methylmalonic_aciduria dbr:Macrocephaly dbr:William_Nyhan dbr:William_S._Sly dbr:Forensic_Files_(season_3) dbr:Chromosome_12 dbr:Chromosome_4 dbr:Chromosome_6 dbr:Glutaric_aciduria_type_1 dbr:Haptocorrin dbr:Isovaleric_acidemia dbr:List_of_ICD-9_codes_240–279:_endocrine...olic_diseases,_and_immunity_disorders dbr:Hypotonia dbr:Newborn_screening dbr:ACSF3 dbr:Maple_syrup_urine_disease dbr:Methylmalonic_aciduria dbr:Methylmalonic_acid dbr:Methylmalonyl-CoA_mutase dbr:Methylmalonyl-CoA_mutase_deficiency dbr:Methylmalonyl_CoA_epimerase dbr:MMAA dbr:MMA_(disambiguation) dbr:Ethylene_glycol_poisoning dbr:Imerslund–Gräsbeck_syndrome dbr:SUCLG1 dbr:Vitamin_deficiency dbr:Patricia_Stallings dbr:MMACHC |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Methylmalonic_acidemia |
