Hemifacial microsomia (original) (raw)
Η ημιπροσωπική μικροσωμία είναι μια συγγενής διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του κάτω μισού του προσώπου, καθώς αφορά συχνά τα αυτιά, τη στοματική σχισμή και κυρίως την κάτω γνάθο. Συμβαίνει συνήθως ετερόπλευρα (στη μία πλευρά του προσώπου) και πολύ σπανιότερα και στις δύο πλευρές του προσώπου. Αν η δυσπλασία είναι βαρείας μορφής, μπορεί να συνοδεύεται από έντονη δυσκολία στην αναπνοή, που οφείλεται σε απόφραξη του στοματοφάρυγγα, οπότε μπορεί και να απαιτηθεί τραχειοστομία. Με επίπτωση στο γενικό πληθυσμό της τάξης του 1:3500 ή 1:4500, είναι η δεύτερη πιο συχνή γενετική ανωμαλία του προσώπου, μετά από τη χειλεοσχιστία και την υπερωιοσχιστία.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Η ημιπροσωπική μικροσωμία είναι μια συγγενής διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του κάτω μισού του προσώπου, καθώς αφορά συχνά τα αυτιά, τη στοματική σχισμή και κυρίως την κάτω γνάθο. Συμβαίνει συνήθως ετερόπλευρα (στη μία πλευρά του προσώπου) και πολύ σπανιότερα και στις δύο πλευρές του προσώπου. Αν η δυσπλασία είναι βαρείας μορφής, μπορεί να συνοδεύεται από έντονη δυσκολία στην αναπνοή, που οφείλεται σε απόφραξη του στοματοφάρυγγα, οπότε μπορεί και να απαιτηθεί τραχειοστομία. Με επίπτωση στο γενικό πληθυσμό της τάξης του 1:3500 ή 1:4500, είναι η δεύτερη πιο συχνή γενετική ανωμαλία του προσώπου, μετά από τη χειλεοσχιστία και την υπερωιοσχιστία. (el) Die Hemifaziale Mikrosomie (HFM) (lateinisch für „Kleinwuchs einer Gesichtshälfte“) ist eine sehr seltene, zu den zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder fehlenden Auges (Oculi), einer Ohrmuschelfehlbildung mit nicht ausgebildetem Gehörgang (Auriculo), einer einseitigen Wachstumsstörung des Gesichtes, einem zur erkrankten Seite verschobenen Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel. Als Synonym wurde mitunter die Bezeichnung Goldenhar-Syndrom verwendet, bei welcher jedoch zusätzlich eine Beteiligung innerer Organe und/oder der Wirbelsäule vorliegt. Die Datenbank Orphanet fasst die Hemifaziale Mikrosomie jetzt mit dem Goldenhar-Syndrom und dem Moeschler-Clarren-Syndrom zum Okulo-aurikulo-vertebralem Spektrum zusammen. Synonyme sind: Syndrom des ersten Kiemenbogens; Laterofaziale Mikrosomie; Otomandibuläre Dysostose; Otomandibular syndrome; Okuloaurikulovertebrale Dysplasie; englisch Oculoauriculovertebral Spectrum; Facioauriculovertebral Sequence (FAV Sequence) (de) Hemifacial microsomia (HFM) is a congenital disorder that affects the development of the lower half of the face, most commonly the ears, the mouth and the mandible. It usually occurs on one side of the face, but both sides are sometimes affected. If severe, it may result in difficulties in breathing due to obstruction of the trachea—sometimes even requiring a tracheotomy. With an incidence in the range of 1:3500 to 1:4500, it is the second most common birth defect of the face, after cleft lip and cleft palate. HFM shares many similarities with Treacher Collins syndrome. (en) |
| dbo:icd10 | Q90. |
| dbo:icd9 | 758.0 |
| dbo:meshId | D006053 |
| dbo:omim | 164210 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Bialateral_hemifacial_microsomia.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://www.chw.org/display/PPF/DocID/21821/router.asp http://www.craniofacialcenter.com/book/hemifacial/hemifacial1.htm https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=m-hfm-ov |
| dbo:wikiPageID | 2357186 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 7760 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1113903657 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Parry–Romberg_syndrome dbr:Cleft_lip_and_cleft_palate dbr:Gestational_age_(obstetrics) dbr:Condylar_hypoplasia dbr:Pediatrics dbr:Syndrome dbr:Treacher_Collins_syndrome dbr:Trachea dbr:Tracheotomy dbr:Distraction_osteogenesis dbr:Goldenhar_syndrome dbc:Congenital_disorders dbc:Rare_syndromes dbr:Ischemia dbr:Bone_Anchored_Hearing_Aid dbr:Craniofacial_surgery dbr:Coagulation dbr:Heredity dbr:Phenotype dbr:Fetus dbr:Temporomandibular_joint_disorder dbr:Intellectual_disability dbr:Microtia dbr:Mandible dbr:Sequence_(medicine) dbr:Congenital_disorder dbr:Sensorineural_hearing_loss dbr:TMJ dbr:File:Leptocephalic_American_Imbecile.jpg |
| dbp:caption | Bilateral hemifacial microsomia in an adolescent (en) |
| dbp:field | dbr:Pediatrics dbr:Craniofacial_surgery |
| dbp:icd | 758 (xsd:integer) (en) Q90. (en) |
| dbp:meshid | D006053 (en) |
| dbp:name | Hemifacial microsomia (en) |
| dbp:omim | 164210 (xsd:integer) |
| dbp:width | 250 (xsd:integer) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Note dbt:Ref dbt:Short_description |
| dcterms:subject | dbc:Congenital_disorders dbc:Rare_syndromes |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatCongenitalDisorders yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Condition113920835 yago:Defect114464005 yago:Imperfection114462666 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 |
| rdfs:comment | Η ημιπροσωπική μικροσωμία είναι μια συγγενής διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του κάτω μισού του προσώπου, καθώς αφορά συχνά τα αυτιά, τη στοματική σχισμή και κυρίως την κάτω γνάθο. Συμβαίνει συνήθως ετερόπλευρα (στη μία πλευρά του προσώπου) και πολύ σπανιότερα και στις δύο πλευρές του προσώπου. Αν η δυσπλασία είναι βαρείας μορφής, μπορεί να συνοδεύεται από έντονη δυσκολία στην αναπνοή, που οφείλεται σε απόφραξη του στοματοφάρυγγα, οπότε μπορεί και να απαιτηθεί τραχειοστομία. Με επίπτωση στο γενικό πληθυσμό της τάξης του 1:3500 ή 1:4500, είναι η δεύτερη πιο συχνή γενετική ανωμαλία του προσώπου, μετά από τη χειλεοσχιστία και την υπερωιοσχιστία. (el) Hemifacial microsomia (HFM) is a congenital disorder that affects the development of the lower half of the face, most commonly the ears, the mouth and the mandible. It usually occurs on one side of the face, but both sides are sometimes affected. If severe, it may result in difficulties in breathing due to obstruction of the trachea—sometimes even requiring a tracheotomy. With an incidence in the range of 1:3500 to 1:4500, it is the second most common birth defect of the face, after cleft lip and cleft palate. HFM shares many similarities with Treacher Collins syndrome. (en) Die Hemifaziale Mikrosomie (HFM) (lateinisch für „Kleinwuchs einer Gesichtshälfte“) ist eine sehr seltene, zu den zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder fehlenden Auges (Oculi), einer Ohrmuschelfehlbildung mit nicht ausgebildetem Gehörgang (Auriculo), einer einseitigen Wachstumsstörung des Gesichtes, einem zur erkrankten Seite verschobenen Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel. (de) |
| rdfs:label | Hemifaziale Mikrosomie (de) Ημιπροσωπική μικροσωμία (el) Hemifacial microsomia (en) |
| owl:sameAs | freebase:Hemifacial microsomia yago-res:Hemifacial microsomia wikidata:Hemifacial microsomia dbpedia-de:Hemifacial microsomia dbpedia-el:Hemifacial microsomia dbpedia-tr:Hemifacial microsomia https://global.dbpedia.org/id/4mZy7 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Hemifacial_microsomia?oldid=1113903657&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Leptocephalic_American_Imbecile.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Bialateral_hemifacial_microsomia.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Hemifacial_microsomia |
| foaf:name | Hemifacial microsomia (en) |
| is dbo:differentialDiagnosis of | dbr:Treacher_Collins_syndrome |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Moeschler-Clarren_syndrome dbr:Hemifacial_Microsomia dbr:First_and_second_branchial_arch_syndrome dbr:First_and_second_brachial_arch_syndrome dbr:Oral-mandibular-auricular_syndrome dbr:Craniofacial_microsomia dbr:Lateral_facial_dysplasia dbr:Moeschler_Clarren_syndrome dbr:Moeschler–Clarren_syndrome dbr:Otomandibular_dysostosis |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:American_Society_of_Maxillofacial_Surgeons dbr:List_of_congenital_disorders dbr:List_of_diseases_(H) dbr:Parry–Romberg_syndrome dbr:Moeschler-Clarren_syndrome dbr:Condylar_hypoplasia dbr:Otoplasty dbr:Treacher_Collins_syndrome dbr:Micrognathism dbr:Distraction_osteogenesis dbr:Ciliopathy dbr:Goldenhar_syndrome dbr:HFM dbr:Craniofacial_cleft dbr:Syndromic_microphthalmia dbr:Hemifacial_Microsomia dbr:Microtia dbr:First_and_second_branchial_arch_syndrome dbr:Neurocristopathy dbr:Salivary_gland_aplasia dbr:First_and_second_brachial_arch_syndrome dbr:Oral-mandibular-auricular_syndrome dbr:Craniofacial_microsomia dbr:Lateral_facial_dysplasia dbr:Moeschler_Clarren_syndrome dbr:Moeschler–Clarren_syndrome dbr:Otomandibular_dysostosis |
| is dbp:differential of | dbr:Treacher_Collins_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Hemifacial_microsomia |
