Isodicentric 15 (original) (raw)
Izodicentryczny chromosom 15 (ang. isodicentric 15, idic(15), inverted duplication 15, inv dup 15) – aberracja chromosomowa polegająca na obecności w komórkach organizmu dodatkowego, 47. chromosomu, utworzonego ze zduplikowanych "koniec do końca" długich ramion chromosomu 15.
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| dbo:abstract | متلازمة ازدواج كروموسوم 15 (Dup15q) هي متلازمة محددة سريريا ناتجة عن الازدواجية في كروموسوم 15q11-13.1 هذه الازدواجية تحدث في واحد من شكلين. - ازدواج كروموسوم باكمله بمعنى ان يحمل المصاب كروموسوم اضافي isodicentric 15، اختصار idic15، -أو ازدواج بعض الخلاليا في كروموسوم 15. عندما تأتي المادة الوراثية الإضافية من الكروموسوم الأب قد لا تظهر اعراض على الطفل ويكون تطوره طبيعي. ولكن، عندما تأتي المادة الوراثية الإضافية من الكروموسوم الأم، فغالبا ما يعاني الطفل من مشاكل تنموية.في معظم حالات متلازمة ازدواج كروموسوم 15 (Dup15q)، ازدواج الكروموسوم لا يكون وراثي، وانما يكون الكروموسوم قد ازدوج كحدث عشوائي خلال تشكيل الخلايا التناسلية (الحيوان المنوي والبويضة). الإعاقة الناتجة عن ازدواج كروموسوم 15 (Dup15q) تترواح شدتها بشكل كبير من فرد إلى اخر. بحيث انه يمكن لاثنين من المصابين ان يكون لديهم نفس النمط الصبغي Dup15q مع اختلاف شديد من حيث قدراتهم وشدة اعراض المتلازمة الظاهرة عليهم. إلى الآن ليس هنالك دليل علمي واضح يربط بين حجم المنطقة المزدوجة في الكرومسوم وشدة الأعراض المتلازمة. (ar) Cromosoma 15 isodicéntrico o idic (15) es una alteración cromosómica o del cariotipo humano en el cromosoma 15. Está dentro de las denominadas enfermedades raras Las personas con idic (15) típicamente poseen 47 cromosomas en sus células somáticas, en lugar de los 46 cromosomas que aparecen normalmente en el cariotipo humano (23 cromosomas de cada progenitor). El cromosoma extra se compone de una sección del cromosoma 15, concretamente la región 15q11q13 más la porción correspondiente al centrómero. Esta región es por su gran cantidad de DNA repetitivo muy susceptible a roturas durante el proceso de gametogénesis, motivo por el cual la mayoría de los individuos inician su región en 15q11 (región proximal al centrómero) y puede llegar incluso hasta 15q14 (región más distal al mismo). Una vez obtenida esta región 15q11q13 más su centrómero correspondiente, en el 80% de las ocasiones se duplica y se invierte para unirse en una secuencia espejo y formar ese pequeño cromosoma extra en este caso supernumerario derivado por lo tanto del cromosoma 15 sin alteración que le da origen. De ahí su terminología idic que hace referencia a “iso” (igual) y “dicéntrico” (dos centrómeros). En el 20% de las ocasiones la región 15q11q13 se duplica, o incluso se triplica, pero no se hibrida y une en una secuencia espejo. En esta ocasión se integra dentro de la secuencia del propio cromosoma aportado por uno de los progenitores formando las denominadas alteraciones intersticiales. En este caso no existe un cromosoma extra, pero sí la misma cantidad extra de material genético. Independientemente de la existencia o no de un cromosoma 15 extra por uno u otro proceso biológico en la reorganización de DNA, existen mosaicismos que inciden en el nivel de manifestación del síndrome. Las manifestaciones claramente establecidas por las publicaciones asocian el síndrome idic15 al Trastorno del Espectro Autista (TEA). Según la base de datos de la organización estadounidense (Dup15q Alliance) en una muestra de 800 pacientes, el 85% tenían un diagnóstico de TEA inicialmente catalogado como idiopático (casusa desconocida) previamente a tras resultados genéticos. Otra de las manifestaciones importantes son la alteración motora que fundamentalmente afecta al equilibrio y la coordinación. A nivel neurológico la epilepsia, el trastorno del desarrollo intelectual y alteraciones en el tono muscular, que se manifiesta como hipotonía generalizada aunque existen algunos casos descritos con hipertonía. El diagnóstico se efectúa mediante pruebas genéticas como cariotipo al que se ha sumado la hibridación genómica comparada o CHG array. En el síndrome idic15 no hay evidentes manifestaciones fenotípicas por lo que la solicitud de pruebas genéticas para el diagnóstico se lleva a cabo cuando se evidencia un retraso psicomotor generalizado. La realización de estas pruebas en búsqueda de la etiología de las manifestaciones en un contexto dentro de los trastornos generalizados del neurodesarrollo es de vital importancia para la organización de familiares mediante grupos de apoyo y posibilidades de estudios de investigación con objetivos comunes. Revisado Miguel Ángel Orquín González. Médico investigador del síndrome idic15 por la Universidad de Valencia. Médico de la Asociación Nacional del síndrome idic15. (es) Isodicentric 15, also called marker chromosome 15 syndrome, idic(15), partial tetrasomy 15q, or inverted duplication 15 (inv dup 15), is a chromosome abnormality in which a child is born with extra genetic material from chromosome 15. People with idic(15) are typically born with 47 chromosomes in their body cells, instead of the normal 46. The extra chromosome, which is classified as a small supernumerary marker chromosome, is made up of a piece of chromosome 15 that has been duplicated end-to-end like a mirror image. It is the presence of this extra genetic material that is thought to account for the symptoms seen in some people with idic(15). Individuals with idic(15) have a total of four copies of this chromosome 15 region instead of the usual two copies (1 copy each on the maternal and paternal chromosomes). The syndrome is also often referred to by the term Chromosome 15q11.2-q13.1 Duplication Syndrome, shortened to Dup15q Syndrome, or marker chromosome 15 syndrome (mainly in the United States). Dup15q Syndrome includes both idic(15) and interstitial 15q11.2-q13.1, another type of duplication that causes similar clinical traits. The extra chromosome is occasionally found in the mosaic state, i.e. some of the cells carry the marker chromosome. However, mostly because of the marker's instability and tendency to be lost during cell division (mitosis), some cells are completely normal with 46 chromosomes. Occasionally, cells may have more than one idic(15), resulting in 48 or 49 chromosomes in all or some of their cells. A similar clinical picture albeit to a milder degree could be expected in individuals that have the extra chromosome 15 material as an interstitial duplication (when the extra piece of chromosome 15 is included within the long arm of one of the two copies of chromosome 15, rather than as a small extra 'marker' chromosome) - often abbreviated to int dup(15); the individual thus having 46 chromosomes. (en) IDIC-15 (een afkorting van isodicentrisch chromosoom 15) is een zeldzame chromosomale afwijking waarbij de diegene die het betreft in elke lichaamscel te veel genetisch materiaal heeft. Naast de 46 chromosomen die normaal gesproken in elke lichaamscel voorkomen, hebben de lijders een klein extra chromosoom dat is ontstaan uit chromosoom 15.Dit extra genetische materiaal, dat verschillende lengtes kan hebben, wordt als oorzaak gezien van de moeilijkheden die mensen met IDIC-15 hebben. Deze moeilijkheden zijn: een achterblijvende lichamelijke en geestelijke ontwikkeling alsmede beperkte leermogelijkheden en afwijkende gedragingen. IDIC-15 wordt ook wel partiële tetrasomie 15 genoemd omdat enkele deelgebieden van chromosoom 15 in de lichaamcellen te veel voorkomen. De benamingen die in de loop der tijd in verschillende onderzoeken naar deze zeldzame chromosoomafwijking zijn gebruikt, zijn veranderd maar betekenen allemaal hetzelfde: IDIC-15, partiële tetrasomie 15, extra marker, inverted duplication 15, inv dup 15, isodicentric 15. (nl) Izodicentryczny chromosom 15 (ang. isodicentric 15, idic(15), inverted duplication 15, inv dup 15) – aberracja chromosomowa polegająca na obecności w komórkach organizmu dodatkowego, 47. chromosomu, utworzonego ze zduplikowanych "koniec do końca" długich ramion chromosomu 15. (pl) |
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