L1 (protein) (original) (raw)
La molècula d'adhesió cel·lular L1, amb l'abreviatura de l'anglès L1CAM (o L1 cell adhesion molecule) o L1, és una proteïna transmembrana membre de la , codificada pel gen L1CAM. Aquesta proteïna, de 200-220 kDa, és una molècula d'adhesió cel·lular neuronal amb una forta implicació en la migració cel·lular, l'adhesió, l'augment de neurites, la mielinització i la diferenciació neuronal. També té un paper clau en els càncers resistents al tractament per la seva funció; o en l'aparició de metàstasis.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | La molècula d'adhesió cel·lular L1, amb l'abreviatura de l'anglès L1CAM (o L1 cell adhesion molecule) o L1, és una proteïna transmembrana membre de la , codificada pel gen L1CAM. Aquesta proteïna, de 200-220 kDa, és una molècula d'adhesió cel·lular neuronal amb una forta implicació en la migració cel·lular, l'adhesió, l'augment de neurites, la mielinització i la diferenciació neuronal. També té un paper clau en els càncers resistents al tractament per la seva funció; o en l'aparició de metàstasis. Va ser identificada el 1984 per M. Schachner que va trobar la proteïna en les neurones de ratolins post-mitòtics. Les mutacions de la proteïna L1 són la causa de la , de vegades coneguda per l'acrònim CRASH (hipoplàsia del cos callós, retard, afàsia, paraplegia espàstica i hidrocefàlia). (ca) Das neurale Zelladhäsionsmolekül L1 (engl. Neural cell adhesion molecule L1, kurz NCAM-L1) ist ein Transmembran- und Glykoprotein. Es wird vom L1CAM-Gen kodiert, das beim Menschen auf dem X-Chromosom (Xq28) lokalisiert ist. L1CAM wird hauptsächlich in Nervenzellen und Schwann-Zellen gebildet und spielt wahrscheinlich eine wichtige Rolle in der Entwicklung des zentralen Nervensystems. Mehrere Mutationen des L1CAM-Gens sind bekannt. Sie können zu mehreren allelischen Erkrankungen führen: * Unterform der hereditären spastischen Paraplegien: X-chromosomal-rezessiv vererbte spastische Paraplegie Typ 1 (SPG1), MASA-Syndrom. * X-chromosomal gebundener Hydrozephalus (HSAS) * CRASH-Syndrom (de) L1, also known as L1CAM, is a transmembrane protein member of the L1 protein family, encoded by the L1CAM gene. This protein, of 200-220 kDa, is a neuronal cell adhesion molecule with a strong implication in cell migration, adhesion, neurite outgrowth, myelination and neuronal differentiation. It also plays a key role in treatment-resistant cancers due to its function. It was first identified in 1984 by M. Schachner who found the protein in post-mitotic mice neurons. Mutations in the L1 protein are the cause of L1 syndrome, sometimes known by the acronym CRASH (corpus callosum hypoplasia, retardation, aphasia, spastic paraplegia and hydrocephalus). (en) L1CAM (англ. L1 cell adhesion molecule) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 257 амінокислот, а молекулярна маса — 140 003. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, диференціація клітин, , альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках. (uk) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/L1CAM_gene.png?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://atlasgeneticsoncology.org/Genes/L1CAMID44110chXq28.html https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=l1cam |
| dbo:wikiPageID | 1648200 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 33569 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116527330 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Canonical_sequence dbr:Protein-protein_interaction dbr:Proto-oncogene_tyrosine-protein_kinase_Src dbr:Schwann_cells dbr:Endocytosis dbr:Epithelial–mesenchymal_transition dbr:Nervous_system dbr:MASA_syndrome dbr:Neoplasm dbr:Base_pairs dbr:Ankyrin dbr:Hydrocephalus dbr:Retinoblastoma dbr:Rhabdomyosarcoma dbr:L1_family dbr:L1_syndrome dbr:MRNA dbr:Melanoma dbr:NUMB_(gene) dbr:Clathrin dbr:Monocytes dbr:NF-κB dbr:Contactin dbr:Receptor_tyrosine_kinases dbr:Leucine dbr:Monoclonal_antibody_therapy dbr:Synaptic_plasticity dbr:B_cells dbc:Transmembrane_proteins dbc:Cell_adhesion_proteins dbr:Agenesis_of_the_corpus_callosum dbr:Tyrosine dbr:Amino_acid dbr:Amino_acids dbr:Alternative_splicing dbr:Ethanol dbr:Exons dbr:Fetal_alcohol_spectrum_disorder dbr:Carcinoma dbr:Cell_adhesion dbr:Cell_adhesion_molecule dbr:Glycoprotein dbr:Hirschsprung's_disease dbr:Neural_development dbr:Histidine dbr:Adaptor-related_protein_complex_2,_alpha_1 dbr:Astrocyte dbr:Transmembrane_protein dbc:Clusters_of_differentiation dbr:Blood–brain_barrier dbr:T_cells dbr:Signal_transduction dbr:Mitogen-activated_protein_kinase dbr:Fibroblast_growth_factor_receptor_1 dbr:Fibronectin_type_III_domain dbr:Growth_cone dbr:Purkinje_cells dbr:Integrin dbr:Intellectual_disability dbr:Metastasis dbr:Neuroblastoma dbr:Neurons dbr:Serine dbr:Serpin dbr:CNTN2 dbr:Cerebellum_granule_cell dbr:Exon dbr:Extracellular_vesicle dbr:Immunoglobulin_domain dbr:Small_interfering_RNA dbr:Plasmin dbr:SNAI2 dbr:Phosphorylation dbr:PTK2 dbr:Oligodendrocytes dbr:Chromosome_X dbr:Immunoglobulin_domains dbr:NCAM dbr:Spastic_paraplegia dbr:Isoforms dbr:File:L1CAM.png dbr:File:L1CAM_gene.png dbr:File:L1CAM_structure.png dbr:File:SiRNA-L1CAM.png dbr:Neural_cells |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Clear dbt:Cn dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:NLM_content dbt:Clusters_of_differentiation dbt:Cell_adhesion_molecules |
| dct:subject | dbc:Transmembrane_proteins dbc:Cell_adhesion_proteins dbc:Clusters_of_differentiation |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:WikicatCellAdhesionProteins yago:WikicatClustersOfDifferentiation yago:WikicatTransmembraneProteins yago:Abstraction100002137 yago:Agglomeration107959269 yago:Bunch107959943 yago:Chemical114806838 yago:Collection107951464 yago:Compound114818238 yago:Group100031264 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 |
| rdfs:comment | La molècula d'adhesió cel·lular L1, amb l'abreviatura de l'anglès L1CAM (o L1 cell adhesion molecule) o L1, és una proteïna transmembrana membre de la , codificada pel gen L1CAM. Aquesta proteïna, de 200-220 kDa, és una molècula d'adhesió cel·lular neuronal amb una forta implicació en la migració cel·lular, l'adhesió, l'augment de neurites, la mielinització i la diferenciació neuronal. També té un paper clau en els càncers resistents al tractament per la seva funció; o en l'aparició de metàstasis. (ca) Das neurale Zelladhäsionsmolekül L1 (engl. Neural cell adhesion molecule L1, kurz NCAM-L1) ist ein Transmembran- und Glykoprotein. Es wird vom L1CAM-Gen kodiert, das beim Menschen auf dem X-Chromosom (Xq28) lokalisiert ist. L1CAM wird hauptsächlich in Nervenzellen und Schwann-Zellen gebildet und spielt wahrscheinlich eine wichtige Rolle in der Entwicklung des zentralen Nervensystems. Mehrere Mutationen des L1CAM-Gens sind bekannt. Sie können zu mehreren allelischen Erkrankungen führen: (de) L1, also known as L1CAM, is a transmembrane protein member of the L1 protein family, encoded by the L1CAM gene. This protein, of 200-220 kDa, is a neuronal cell adhesion molecule with a strong implication in cell migration, adhesion, neurite outgrowth, myelination and neuronal differentiation. It also plays a key role in treatment-resistant cancers due to its function. It was first identified in 1984 by M. Schachner who found the protein in post-mitotic mice neurons. (en) L1CAM (англ. L1 cell adhesion molecule) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 257 амінокислот, а молекулярна маса — 140 003. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | Molècula d'adhesió cel·lular L1 (ca) Neurales Zelladhäsionsmolekül L1 (de) L1 (protein) (en) L1CAM (uk) |
| owl:sameAs | freebase:L1 (protein) yago-res:L1 (protein) http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/L1CAM wikidata:L1 (protein) dbpedia-ca:L1 (protein) dbpedia-de:L1 (protein) http://tt.dbpedia.org/resource/L1CAM dbpedia-uk:L1 (protein) https://global.dbpedia.org/id/SZ3L http://purl.org/net/tcm/tcm.lifescience.ntu.edu.tw/id/gene/L1CAM |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:L1_(protein)?oldid=1116527330&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/L1CAM.png wiki-commons:Special:FilePath/L1CAM_gene.png wiki-commons:Special:FilePath/L1CAM_structure.png wiki-commons:Special:FilePath/SiRNA-L1CAM.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:L1_(protein) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:L1CAM_(gene) dbr:L1CAM dbr:L1_CAM dbr:CD171 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:L1_family dbr:L1_syndrome dbr:L1 dbr:L1CAM_(gene) dbr:NUMB_(gene) dbr:Surface_chemistry_of_neural_implants dbr:IgSF_CAM dbr:Macular_degeneration dbr:Ribosomal_s6_kinase dbr:Human_genetic_variation dbr:CHL1 dbr:Margaret_Stanley_(virologist) dbr:Neuronal_lineage_marker dbr:Outline_of_immunology dbr:L1CAM dbr:L1_CAM dbr:CD171 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:L1_(protein) |
