L1 syndrome (original) (raw)
متلازمة L1 هي مجموعة من الاضطرابات المتنحية الخفيفة إلى الشديدة المرتبطة بالكروموسوم X والتي تشترك في أساس وراثي مشترك. يشمل طيف اضطرابات متلازمة L1 عدم تكوّن الجسم الثفني المعقد المرتبط بالكروموسوم X، والشلل النصفي التشنجي من النوع الأول، ومتلازمة MASA، واستسقاء الرأس المرتبط بالكروموسوم X مع تضيق قناة سيلفيوس. (HSAS) وتسمى أيضًا متلازمة L1CAM (للجين المسبب للاضطراب) ومتلازمة CRASH، وهي اختصار لخصائصها السريرية الأولية: نقص تنسج الجسم الثفني، والتخلف (الإعاقة الذهنية)، والإبهام المقرب، والتشنج، واستسقاء الرأس.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة L1 هي مجموعة من الاضطرابات المتنحية الخفيفة إلى الشديدة المرتبطة بالكروموسوم X والتي تشترك في أساس وراثي مشترك. يشمل طيف اضطرابات متلازمة L1 عدم تكوّن الجسم الثفني المعقد المرتبط بالكروموسوم X، والشلل النصفي التشنجي من النوع الأول، ومتلازمة MASA، واستسقاء الرأس المرتبط بالكروموسوم X مع تضيق قناة سيلفيوس. (HSAS) وتسمى أيضًا متلازمة L1CAM (للجين المسبب للاضطراب) ومتلازمة CRASH، وهي اختصار لخصائصها السريرية الأولية: نقص تنسج الجسم الثفني، والتخلف (الإعاقة الذهنية)، والإبهام المقرب، والتشنج، واستسقاء الرأس. يمكن أن تحدث متلازمة L1 بسبب متغيرات مختلفة في L1CAM، الجين الذي يوفر المعلومات التي تسمح للجسم بإنتاج جزيء التصاق الخلية L1 يسمى أحيانًا بروتين L1. جزيء التصاق الخلية L1 هو بروتين سطح موجود على سطح جميع الخلايا العصبية. يسمح للخلايا العصبية بالارتباط مع بعضها البعض وإنشاء نقاط الاشتباك العصبي (وصلات حيث تمرر المعلومات من محاور عصبون إلى التشعبات وجسم خلية أخرى). ونتيجة لذلك، فإن جزيء التصاق الخلية L1 ضروري للتطور الهيكلي للدماغ ويساهم في القدرة على التفكير والتحرك وتطوير الذكريات. يرتبط نوع وشدة متغير L1CAM الذي يسبب متلازمة L1 في شخص معين ارتباطًا مباشرًا بحدة الأعراض والضعف الوظيفي الذي يعاني منه. لا يوجد علاج لمتلازمة L1، وغالبًا ما يكون الإنذار سيئًا. يمكن أن يختلف متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة L1 بشكل كبير اعتمادًا على شدة الحالة، حيث يموت البعض بعد الولادة بفترة وجيزة والبعض الآخر يصل إلى مرحلة البلوغ. علاج الأشخاص المصابين بمتلازمة L1 داعم ويهدف إلى تحسين نوعية الحياة وتقليل الضعف الوظيفي. (ar) L1 syndrome is a group of mild to severe X-linked recessive disorders that share a common genetic basis. The spectrum of L1 syndrome disorders includes X-linked complicated corpus callosum dysgenesis, spastic paraplegia 1, MASA syndrome, and X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS). It is also called L1CAM syndrome (for the disorder's causative gene) and CRASH syndrome, an acronym for its primary clinical features: corpus callosum hypoplasia, retardation (intellectual disability), adducted thumbs, spasticity, and hydrocephalus. L1 syndrome can be caused by different variants in L1CAM, the gene that provides the information that allows the body to produce L1 cell adhesion molecule (sometimes called the L1 protein). The L1 cell adhesion molecule is a surface protein found on the surface of all neurons. It allows neurons to bind to one another and create synapses (connections where information is passed on from the axons of one neuron to the dendrites and cell body of another). As a result, L1 cell adhesion molecule is essential for the structural development of the brain and contributes to the ability to think, move, and develop memories. The type and severity of L1CAM variant causing L1 syndrome in a particular person is directly related to the severity of symptoms and functional impairment that they experience. There is no cure for L1 syndrome, and prognosis is often poor. Life expectancy for people with L1 syndrome can vary dramatically depending on the severity of the condition, with some dying shortly after birth and others reaching adulthood. Treatment for people with L1 syndrome is supportive and aims to improve quality of life and minimize functional impairment. (en) |
| dbo:geneReviewsId | NBK1484 |
| dbo:geneReviewsName | L1 Syndrome (en) |
| dbo:icd10 | Q04.8 |
| dbo:medicalDiagnosis | dbr:Genetic_testing |
| dbo:medicalSpecialty | dbr:Pediatrics dbr:Medical_genetics dbr:Neurology |
| dbo:orpha | 275543 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 48168760 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 33352 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1108904464 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Amniotic_fluid dbr:Developmental_milestones dbr:MASA_syndrome dbr:Corpus_callosum_agenesis dbr:Brain_development dbr:Aqueductal_stenosis dbr:Hydrocephalus dbr:Uterus dbr:Down_syndrome dbr:Internal_capsule dbr:Intracranial_pressure dbr:L1_(protein) dbr:Pediatric_Neurology dbc:Rare_genetic_syndromes dbr:Corpus_callosum dbr:Genetic_disorder dbr:Genetic_testing dbr:Genotype dbr:Nausea dbr:Neuron dbr:Gene dbr:Miscarriage dbr:Morphology_(linguistics) dbr:Aphasia dbr:Lumbar_puncture dbr:Magnetic_resonance_imaging dbr:Chorionic_villus_sampling dbr:Comparative_genomic_hybridization dbr:Pediatrics dbr:Phonology dbr:Macrocephaly dbr:Synapse dbr:Medical_genetics dbr:CT_scan dbr:Activities_of_daily_living dbr:Amniocentesis dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbr:Papilledema dbr:Cardiovascular_fitness dbr:Central_nervous_system dbr:Chromosome_abnormality dbr:Diplopia dbr:Hirschsprung's_disease dbr:Vomiting dbr:Protein dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbc:Syndromes_with_intellectual_disability dbr:Hereditary_spastic_paraplegia dbr:Tendon_transfer dbc:X-linked_recessive_disorders dbr:Syntax dbr:X-linked_recessive_inheritance dbr:Missense_mutation dbr:Stretch_reflex dbr:Axon dbr:Phenotype dbr:Physical_therapy dbr:Spasticity dbr:Fetus dbr:Intellectual_disability dbr:Neurological_examination dbr:Neurosurgery dbr:Obstetric_ultrasonography dbr:Cerebral_cortex dbr:Cerebrospinal_fluid dbr:Semantics dbr:Ultrasound dbr:Neuroimaging dbr:Neurology dbr:Extensor_pollicis_brevis_muscle dbr:Extensor_pollicis_longus_muscle dbr:Ventriculomegaly dbr:Venipuncture dbr:Orthotics dbr:Physician dbr:Pragmatics dbr:X-linked_complicated_corpus_callosum_dysgenesis dbr:Visual_impairment_due_to_intracranial_pressure dbr:L1CAM dbr:Aqueduct_of_sylvius dbr:Adducted dbr:Loss_of_function dbr:File:Amniocentesis.png dbr:File:Cerebral_aqueduct_-_animation.gif dbr:File:Hydrocephalus_(cropped).jpg |
| dbp:diagnosis | Genetic testing (en) |
| dbp:duration | Lifelong (en) |
| dbp:frequency | Unknown; HSAS 1 per 30,000 male live births (en) |
| dbp:gard | 12524 (xsd:integer) |
| dbp:genereviewsname | L1 Syndrome (en) |
| dbp:genereviewsnbk | NBK1484 (en) |
| dbp:icd | Q04.8 (en) |
| dbp:onset | Neonatal (en) |
| dbp:orphanet | 275543 (xsd:integer) |
| dbp:prognosis | Varies depending on specific disorder (en) |
| dbp:risks | Family history (en) |
| dbp:specialty | dbr:Pediatrics dbr:Medical_genetics dbr:Neurology |
| dbp:synonyms | L1CAM syndrome, CRASH syndrome, Corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome (en) |
| dbp:treatment | Supportive (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:X-linked_disorders |
| dcterms:subject | dbc:Rare_genetic_syndromes dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbc:Syndromes_with_intellectual_disability dbc:X-linked_recessive_disorders |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment | متلازمة L1 هي مجموعة من الاضطرابات المتنحية الخفيفة إلى الشديدة المرتبطة بالكروموسوم X والتي تشترك في أساس وراثي مشترك. يشمل طيف اضطرابات متلازمة L1 عدم تكوّن الجسم الثفني المعقد المرتبط بالكروموسوم X، والشلل النصفي التشنجي من النوع الأول، ومتلازمة MASA، واستسقاء الرأس المرتبط بالكروموسوم X مع تضيق قناة سيلفيوس. (HSAS) وتسمى أيضًا متلازمة L1CAM (للجين المسبب للاضطراب) ومتلازمة CRASH، وهي اختصار لخصائصها السريرية الأولية: نقص تنسج الجسم الثفني، والتخلف (الإعاقة الذهنية)، والإبهام المقرب، والتشنج، واستسقاء الرأس. (ar) L1 syndrome is a group of mild to severe X-linked recessive disorders that share a common genetic basis. The spectrum of L1 syndrome disorders includes X-linked complicated corpus callosum dysgenesis, spastic paraplegia 1, MASA syndrome, and X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS). It is also called L1CAM syndrome (for the disorder's causative gene) and CRASH syndrome, an acronym for its primary clinical features: corpus callosum hypoplasia, retardation (intellectual disability), adducted thumbs, spasticity, and hydrocephalus. (en) |
| rdfs:label | متلازمة L1 (ar) L1 syndrome (en) |
| owl:sameAs | wikidata:L1 syndrome dbpedia-ar:L1 syndrome https://global.dbpedia.org/id/9hnY3 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:L1_syndrome?oldid=1108904464&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Amniocentesis.png wiki-commons:Special:FilePath/Cerebral_aqueduct_-_animation.gif wiki-commons:Special:FilePath/Hydrocephalus_(cropped).jpg wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:L1_syndrome |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Corpus_callosum_hypoplasia,_retardatio..._spastic_paraplegia_and_hydrocephalus dbr:Corpus_callosum_hypoplasia-retardation...mbs-spasticity-hydrocephalus_syndrome dbr:L1CAM_syndrome dbr:CRASH_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:MASA_syndrome dbr:Corpus_callosum_hypoplasia,_retardatio..._spastic_paraplegia_and_hydrocephalus dbr:Corpus_callosum_hypoplasia-retardation...mbs-spasticity-hydrocephalus_syndrome dbr:L1_(protein) dbr:Ciliopathy dbr:X-linked_complicated_corpus_callosum_dysgenesis dbr:L1CAM_syndrome dbr:CRASH_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:L1_syndrome |
