Menkes disease (original) (raw)
La síndrome de Menkes o síndrome dels cabells cargolats o síndrome dels cabells de filferro, descrita per John Menkes l'any 1962, és una malaltia provocada per un trastorn multisistèmic mortal en el metabolisme del coure.Concretament, és deguda a una deficiència dels nivells normals de coure provocada per una mutació del gen que codifica l' que es troba en el cromosoma X, per tant és hereditària. És una malaltia recessiva que es manifesta amb una major prevalença en homes que en dones, ja que les dones han de presentar dos al·lels recessius per manifestar la malaltia.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | La síndrome de Menkes o síndrome dels cabells cargolats o síndrome dels cabells de filferro, descrita per John Menkes l'any 1962, és una malaltia provocada per un trastorn multisistèmic mortal en el metabolisme del coure.Concretament, és deguda a una deficiència dels nivells normals de coure provocada per una mutació del gen que codifica l' que es troba en el cromosoma X, per tant és hereditària. És una malaltia recessiva que es manifesta amb una major prevalença en homes que en dones, ja que les dones han de presentar dos al·lels recessius per manifestar la malaltia. (ca) مرض مينكيس (بالإنجليزية: Menkes disease) والمعروف أيضا بمتلازمة مينكيس، هو عبارة عن مرض وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X حيث يؤثر على مستويات النحاس، مما يؤدي إلى نقص النحاس في الجسم. بداية مرض مينكيس عادةً ما تكون أثناء الطفولة، ويصيب حوالي 1 كل 100.000 إلى 200.000 من حديثي الولادة. الأطفال المصابين بمرض مينكيس غالبا لا يعيشون بعد سن 3 سنين. ويكون المرض أكثر شيوعًا في الذكور عن الإناث، لأنه فقط يتطلب نسخة واحدة من الصفة الوراثية المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X لكي تظهر الصفة في الذكور ويصاب بالمرض. لكي تصب الإناث بالمرض يحتاجون لوجود نسختين من الصفة الوراثية. يتصف المرض بالشعر المجعد، وفشل في النمو، وتدهور في الجهاز العصبي. وهو ناتج عن حدوث طفرة في الصفة الوراثية المسئولة عن نقل النحاس -ATP7A-، وهي المسؤولة عن صنع بروتين مهم لتنظيم مستويات النحاس في الجسم. وتم وصف المرض في الاصل من قبل جون هانز مينكيس وآخرون في عام 1962. أسماء بديلة: * مرض نقل النحاس * مرض الشعر الفولاذي * مرض الشعر المجعد * متلازمة الشعر المجعد مينكيس (ar) Das Menkes-Syndrom, auch die Menkes-Krankheit genannt, ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die auf einer Kupferstoffwechselstörung beruht. Benannt wurde sie nach ihrem Erstbeschreiber John Hans Menkes (1928–2008).Sie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Auch mit einer früh einsetzenden Behandlung ist die Lebenserwartung in vielen Fällen deutlich verkürzt. Unbehandelt versterben die meisten Patienten innerhalb der ersten drei Lebensjahre. (de) El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Generalmente es letal en la infancia, aunque hay variantes menos agresivas. La incidencia de este síndrome es de 1 en 100,000 nacidos vivos. Esta enfermedad es causada por las mutaciones en el gen que produce la proteína ATP-7ª que transporta cobre. La función de esta proteína es controlar el flujo del cobre de las células intestinales al torrente sanguíneo, y se localiza principalmente en la red Trans-Golgi y en la membrana plasmática. (es) Menkes disease (MNK), also known as Menkes syndrome, is an X-linked recessive disorder caused by mutations in genes coding for the copper-transport protein ATP7A, leading to copper deficiency. Characteristic findings include kinky hair, growth failure, and nervous system deterioration. Like all X-linked recessive conditions, Menkes disease is more common in males than in females. The disorder was first described by John Hans Menkes in 1962. Onset occurs during infancy, with incidence of about 1 in 100,000 to 250,000 newborns; affected infants often do not live past the age of three years, though there are rare cases in which less severe symptoms emerge later in childhood. (en) La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre.Les principales manifestations sont neurologiques, accompagnées d'un changement de la texture des cheveux caractéristique de la maladie. (fr) La sindrome di Menkes è una malattia genetica degenerativa a ereditarietà eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato - Sindrome di West), nell'apparato scheletrico e nella muscolatura. I capelli diventano crespi e decolorati, detti "a lana d'acciaio" (Tricoressi nodosa). (it) A doença de Menkes', síndrome de Menkes, síndrome dos cabelos encarapinhados, descrita primeiramente por em 1962, é uma doença hereditária que afeta os níveis de cobre no organismo, causando carência do cobre (Cu). O locus envolvido é na região Xp11-Xq11; é bastante mais comum nos homens do que nas mulheres A síndrome geralmente começa durante a infância e é caracterizado por cabelo frágil, áspero e escasso, problemas de desenvolvimento, deterioração do sistema nervoso, fraqueza muscular e atraso mental. Também são características da doença, deformações nas artérias cerebrais e nas metáfises dos ossos longos. Em casos raros os sintomas começam mais tarde e são menos graves. (pt) De ziekte van Menkes is een X-gebonden recessief erfelijke ziekte die kopertekort geeft. Het defect bevindt zich in het ATP7A-gen op het X-chromosoom. Een andere naam is het kinky hair syndrome. (nl) Menkes syndrom eller kinky hair-syndrom (även Menkes kinky hair-syndrom) är en ovanlig ärftlig sjukdom som leder till kopparbrist. Sjukdomen blir vanligen kliniskt manifest inom några månader från födseln. Menkes syndrom är recessivt X-kromosombunden vilket medför att främst män drabbas - kvinnor behöver två defekta gener för att utveckla sjukdomen. (sv) Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa, ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13. Odmianą alleliczną choroby Menkesa jest tzw. zespół rogu potylicznego (ang. occipital horn syndrome, OMIM#304150), w którego obrazie klinicznym dominują zmiany kostne (zmiany kości długich i obojczyków), a objawy neurologiczne mają stosunkowo niewielkie nasilenie. Obecne są zwapnienia w okolicy rogu potylicznego. Choroba Menkesa jest chorobą sprzężoną z płcią, dlatego częściej spotykamy chorych chłopców. W badaniach na populacji europejskiej stwierdzono, że występuje z częstością około 1:254.000 urodzeń. Zapadalność w populacji japońskiej wynosi 1:2,8 miliona. (pl) Хворо́ба Мéнкеса (англ. Menkes disease; синоніми: хвороба кучерявого волосся, трихополідистрофія, хвороба сталевого волосся) — Х-зчеплене спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну міді в організмі людини, що призводить до її нестачі. Найчастіше проявляється характерною кучерявістю волосся, затримкою росту та неврологічними розладами. Захворювання виникає через мутації у гені, що кодує поліпептид ATP7A, АТФ-азу P-типу, яка транспортує катіон міді. Хвороба Менкеса найчастіше проявляється у новонароджених (з частотою у світі від 1 на 100,000 до 1 на 250,000 новонароджених), які за відсутності лікування не доживають до трьох років. На сьогодні пропонується симптоматичне лікування та внутрішнє введення мідь-вмісних препаратів. Хворобу 1962 року вперше описав Джон Ганс Менкес (1928—2008). (uk) Болезнь Менкеса (синонимы: болезнь стальных волос, болезнь курчавых волос, синдром затылочных рогов) — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос[каких?], за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене, кодирующем АТФ-азу , участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки в трансмембранном переносе ионов меди. Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии. Наследуется рецессивно, сцеплено с X-хромосомой, соответственно фенотипический проявляется только у мальчиков. Название по автору впервые описавшем заболевание, . (ru) Menkes氏症候群（英語：Menkes disease或Menkes syndrome，縮寫MNK），或譯緬克斯症候群、孟克斯氏症候群，是一種銅離子運輸異常的遺傳性疾病。該症候群肇因於X染色體長臂控制銅離子輸送之 ATPase（）基因發生變異，造成個體在銅離子吸收與運輸上的障礙，導致血中銅離子含量過低，並影響需銅離子輔助進行的酵素反應。 由於此病為性聯隱性遺傳疾病，少部份帶因母親會有輕微神經症狀或毛髮異常，其患者則多為男性；大多患者出生時健康狀況無明顯異樣，直至2至3個月大時方出現發展（或生長）遲緩、癲癇、等症狀。 (zh) |
| dbo:diseasesDB | 8029 |
| dbo:eMedicineSubject | neuro (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 569 (en) |
| dbo:icd10 | E83.0 |
| dbo:icd9 | 759.89 |
| dbo:icdo | ? |
| dbo:medicalCause | dbr:Copper_in_health |
| dbo:medlinePlus | 001160 |
| dbo:meshId | D007706 |
| dbo:omim | 309400 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 565 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/PBB_Protein_ATP7A_image.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=menkes |
| dbo:wikiPageID | 1123733 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 15717 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115185805 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Developmental_milestones dbr:Mutation dbr:Nervous_system dbr:Lysyl_oxidase dbr:Biopsy dbr:Bone dbr:Developmental_delay dbr:Homovanillic_acid dbr:Vanillylmandelic_acid dbr:Small_intestine dbr:List_of_radiographic_findings_associated_with_cutaneous_conditions dbr:Neurodegeneration dbr:Copper_in_health dbr:Occipital_horn_syndrome dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Brain dbr:Copper dbr:Copper_deficiency dbr:Calcium_in_biology dbr:Pediatrics dbr:Wilson's_disease dbr:Gray_matter dbr:Osteoporosis dbr:Chromosome dbr:Failure_to_thrive dbr:Folliculitis_decalvans dbr:Golgi_apparatus dbc:Rare_diseases dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbr:ATP7A dbr:Hair dbr:Hypotonia dbr:Transmembrane_protein dbc:Syndromes dbc:Conditions_of_the_skin_appendages dbc:Inborn_errors_of_metal_metabolism dbc:X-linked_recessive_disorders dbr:John_Menkes dbr:Kidney dbr:Blood_vessel dbr:Muscle_tone dbr:X-linked_recessive_inheritance dbr:Occipital_bone dbr:Seizures dbr:X-ray dbr:Skin dbr:Sex_chromosome dbr:Medical_Genetics dbr:List_of_cutaneous_conditions dbr:Metaphyseal dbr:Born_prematurely dbr:Ehlers-Danlos dbr:Subnormal_body_temperature dbr:X-linked_recessive dbr:File:Menkes_disease3.jpg |
| dbp:caption | dbr:ATP7A |
| dbp:causes | Mutations in genes coding for the copper-transport protein ATP7A (en) |
| dbp:diseasesdb | 8029 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | neuro (en) |
| dbp:emedicinetopic | 569 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Pediatrics dbr:Medical_Genetics |
| dbp:frequency | 1 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 759.890000 (xsd:double) (en) E83.0 (en) |
| dbp:icdo | ? (en) |
| dbp:medlineplus | 1160 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D007706 (en) |
| dbp:name | Menkes disease (en) |
| dbp:omim | 309400 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 565 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Trichopoliodystrophy, copper transport disease, steely hair disease, kinky hair disease (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Commons_category dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:EMedicine2 dbt:Mineral_metabolic_pathology dbt:X-linked_disorders dbt:Ion_pump_disorders |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Rare_diseases dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbc:Syndromes dbc:Conditions_of_the_skin_appendages dbc:Inborn_errors_of_metal_metabolism dbc:X-linked_recessive_disorders |
| gold:hypernym | dbr:X' |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatConditionsOfTheSkinAppendages yago:WikicatMetabolicDisorders yago:WikicatMusculoskeletalDisorders yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:WikicatX-linkedRecessiveDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Act100030358 yago:Attribute100024264 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:Event100029378 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:Mistake100070965 yago:NervousDisorder114084880 yago:Nonaccomplishment100066216 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders yago:WikicatInbornErrorsOfMetalMetabolism yago:YagoPermanentlyLocatedEntity dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | La síndrome de Menkes o síndrome dels cabells cargolats o síndrome dels cabells de filferro, descrita per John Menkes l'any 1962, és una malaltia provocada per un trastorn multisistèmic mortal en el metabolisme del coure.Concretament, és deguda a una deficiència dels nivells normals de coure provocada per una mutació del gen que codifica l' que es troba en el cromosoma X, per tant és hereditària. És una malaltia recessiva que es manifesta amb una major prevalença en homes que en dones, ja que les dones han de presentar dos al·lels recessius per manifestar la malaltia. (ca) Das Menkes-Syndrom, auch die Menkes-Krankheit genannt, ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die auf einer Kupferstoffwechselstörung beruht. Benannt wurde sie nach ihrem Erstbeschreiber John Hans Menkes (1928–2008).Sie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Auch mit einer früh einsetzenden Behandlung ist die Lebenserwartung in vielen Fällen deutlich verkürzt. Unbehandelt versterben die meisten Patienten innerhalb der ersten drei Lebensjahre. (de) El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Generalmente es letal en la infancia, aunque hay variantes menos agresivas. La incidencia de este síndrome es de 1 en 100,000 nacidos vivos. Esta enfermedad es causada por las mutaciones en el gen que produce la proteína ATP-7ª que transporta cobre. La función de esta proteína es controlar el flujo del cobre de las células intestinales al torrente sanguíneo, y se localiza principalmente en la red Trans-Golgi y en la membrana plasmática. (es) La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre.Les principales manifestations sont neurologiques, accompagnées d'un changement de la texture des cheveux caractéristique de la maladie. (fr) La sindrome di Menkes è una malattia genetica degenerativa a ereditarietà eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato - Sindrome di West), nell'apparato scheletrico e nella muscolatura. I capelli diventano crespi e decolorati, detti "a lana d'acciaio" (Tricoressi nodosa). (it) De ziekte van Menkes is een X-gebonden recessief erfelijke ziekte die kopertekort geeft. Het defect bevindt zich in het ATP7A-gen op het X-chromosoom. Een andere naam is het kinky hair syndrome. (nl) Menkes syndrom eller kinky hair-syndrom (även Menkes kinky hair-syndrom) är en ovanlig ärftlig sjukdom som leder till kopparbrist. Sjukdomen blir vanligen kliniskt manifest inom några månader från födseln. Menkes syndrom är recessivt X-kromosombunden vilket medför att främst män drabbas - kvinnor behöver två defekta gener för att utveckla sjukdomen. (sv) Menkes氏症候群（英語：Menkes disease或Menkes syndrome，縮寫MNK），或譯緬克斯症候群、孟克斯氏症候群，是一種銅離子運輸異常的遺傳性疾病。該症候群肇因於X染色體長臂控制銅離子輸送之 ATPase（）基因發生變異，造成個體在銅離子吸收與運輸上的障礙，導致血中銅離子含量過低，並影響需銅離子輔助進行的酵素反應。 由於此病為性聯隱性遺傳疾病，少部份帶因母親會有輕微神經症狀或毛髮異常，其患者則多為男性；大多患者出生時健康狀況無明顯異樣，直至2至3個月大時方出現發展（或生長）遲緩、癲癇、等症狀。 (zh) مرض مينكيس (بالإنجليزية: Menkes disease) والمعروف أيضا بمتلازمة مينكيس، هو عبارة عن مرض وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X حيث يؤثر على مستويات النحاس، مما يؤدي إلى نقص النحاس في الجسم. بداية مرض مينكيس عادةً ما تكون أثناء الطفولة، ويصيب حوالي 1 كل 100.000 إلى 200.000 من حديثي الولادة. الأطفال المصابين بمرض مينكيس غالبا لا يعيشون بعد سن 3 سنين. ويكون المرض أكثر شيوعًا في الذكور عن الإناث، لأنه فقط يتطلب نسخة واحدة من الصفة الوراثية المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X لكي تظهر الصفة في الذكور ويصاب بالمرض. لكي تصب الإناث بالمرض يحتاجون لوجود نسختين من الصفة الوراثية. يتصف المرض بالشعر المجعد، وفشل في النمو، وتدهور في الجهاز العصبي. وهو ناتج عن حدوث طفرة في الصفة الوراثية المسئولة عن نقل النحاس -ATP7A-، وهي المسؤولة عن صنع بروتين مهم لتنظيم مستويات النحاس في الجسم. وتم وصف المرض في الاصل من قبل جو (ar) Menkes disease (MNK), also known as Menkes syndrome, is an X-linked recessive disorder caused by mutations in genes coding for the copper-transport protein ATP7A, leading to copper deficiency. Characteristic findings include kinky hair, growth failure, and nervous system deterioration. Like all X-linked recessive conditions, Menkes disease is more common in males than in females. The disorder was first described by John Hans Menkes in 1962. (en) A doença de Menkes', síndrome de Menkes, síndrome dos cabelos encarapinhados, descrita primeiramente por em 1962, é uma doença hereditária que afeta os níveis de cobre no organismo, causando carência do cobre (Cu). O locus envolvido é na região Xp11-Xq11; é bastante mais comum nos homens do que nas mulheres Em casos raros os sintomas começam mais tarde e são menos graves. (pt) Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa, ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13. (pl) Болезнь Менкеса (синонимы: болезнь стальных волос, болезнь курчавых волос, синдром затылочных рогов) — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос[каких?], за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене, кодирующем АТФ-азу , участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки в трансмембранном переносе ионов меди. (ru) Хворо́ба Мéнкеса (англ. Menkes disease; синоніми: хвороба кучерявого волосся, трихополідистрофія, хвороба сталевого волосся) — Х-зчеплене спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну міді в організмі людини, що призводить до її нестачі. Найчастіше проявляється характерною кучерявістю волосся, затримкою росту та неврологічними розладами. Хворобу 1962 року вперше описав Джон Ганс Менкес (1928—2008). (uk) |
| rdfs:label | مرض مينكيس (ar) Síndrome de Menkes (ca) Menkes-Syndrom (de) Síndrome del cabello acerado (es) Maladie de Menkès (fr) Sindrome di Menkes (it) Menkes disease (en) Ziekte van Menkes (nl) Choroba Menkesa (pl) Doença de Menkes (pt) Menkes syndrom (sv) Болезнь Менкеса (ru) Хвороба Менкеса (uk) Menkes氏症候群 (zh) |
| owl:sameAs | freebase:Menkes disease yago-res:Menkes disease http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/745 wikidata:Menkes disease dbpedia-ar:Menkes disease http://bs.dbpedia.org/resource/Menkesova_bolest dbpedia-ca:Menkes disease dbpedia-da:Menkes disease dbpedia-de:Menkes disease dbpedia-es:Menkes disease dbpedia-fa:Menkes disease dbpedia-fr:Menkes disease dbpedia-hr:Menkes disease dbpedia-hu:Menkes disease dbpedia-it:Menkes disease dbpedia-nl:Menkes disease dbpedia-pl:Menkes disease dbpedia-pt:Menkes disease dbpedia-ru:Menkes disease dbpedia-sv:Menkes disease dbpedia-uk:Menkes disease dbpedia-zh:Menkes disease https://global.dbpedia.org/id/4pgMW |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Menkes_disease?oldid=1115185805&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Menkes_disease3.jpg wiki-commons:Special:FilePath/PBB_Protein_ATP7A_image.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Menkes_disease |
| foaf:name | Menkes disease (en) |
| is dbo:knownFor of | dbr:John_Menkes |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Menkes |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Menkes_kinky_hair_syndrome dbr:Copper_transport_disease dbr:Menke's_disease dbr:Menke's_kinky_hair_syndrome dbr:Menke's_syndrome dbr:Menkes'_disease dbr:Menkes'_syndrome dbr:Menkes_syndrome dbr:Metaphyseal_widening dbr:Kinky_hair_disease dbr:Kinky_hair_syndrome dbr:Long_bone_spurs |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Elastic_fiber dbr:List_of_eponymous_diseases dbr:List_of_geneticists dbr:Menkes dbr:Lysyl_oxidase dbr:MEDNIK_syndrome dbr:Menkes_kinky_hair_syndrome dbr:Copper_transport_disease dbr:David_M._Danks dbr:List_of_genetic_disorders dbr:List_of_neurological_conditions_and_disorders dbr:Nutritional_neuroscience dbr:Trichoptilosis dbr:Occipital_horn_syndrome dbr:Ehlers–Danlos_syndromes dbr:Copper_deficiency dbr:Copper_in_biology dbr:Wilson's_disease dbr:Johns_Hopkins_School_of_Medicine dbr:Osteoporosis dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:ATP7A dbr:John_Menkes dbr:Trichorrhexis_nodosa dbr:X-linked_recessive_inheritance dbr:Human_genetics dbr:Menke's_disease dbr:Menke's_kinky_hair_syndrome dbr:Menke's_syndrome dbr:Menkes'_disease dbr:Menkes'_syndrome dbr:Menkes_syndrome dbr:Metaphyseal_widening dbr:Microcephaly dbr:Ceruloplasmin dbr:Kinky_hair_disease dbr:X-inactivation dbr:MNK dbr:List_of_syndromes dbr:Pili_torti dbr:Wilson_disease_protein dbr:Sex_linkage dbr:Kinky_hair_syndrome dbr:Long_bone_spurs |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Menkes_disease |
