Lenz microphthalmia syndrome (original) (raw)
Das Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom oder Lenz-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Kolobom, fehlenden oder zu kleinen Augen, Katarakt in Kombination mit verschiedenen Fehlbildungen an Fingern, Zähnen, Herz und Urogenitaltrakt. Synonyme sind: Lenz Dysmorphogenetisches Syndrom; Lenz Syndrom II; Syndromale Mikrophthalmie Typ I; englisch Microphthalmia, syndromic; MCOP Die Bezeichnung bezieht sich auf den deutschen Humangenetiker Widukind Lenz, welcher das Krankheitsbild erstmals 1955 beschrieb. Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Cenani-Lenz-Syndrom, einer Syndaktylieform.
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| dbo:abstract | Das Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom oder Lenz-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Kolobom, fehlenden oder zu kleinen Augen, Katarakt in Kombination mit verschiedenen Fehlbildungen an Fingern, Zähnen, Herz und Urogenitaltrakt. Synonyme sind: Lenz Dysmorphogenetisches Syndrom; Lenz Syndrom II; Syndromale Mikrophthalmie Typ I; englisch Microphthalmia, syndromic; MCOP Die Bezeichnung bezieht sich auf den deutschen Humangenetiker Widukind Lenz, welcher das Krankheitsbild erstmals 1955 beschrieb. Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Cenani-Lenz-Syndrom, einer Syndaktylieform. (de) Lenz microphthalmia syndrome is a very rare inherited disorder characterized by abnormal smallness of one or both eyes (microphthalmos) sometimes with droopy eyelids (blepharoptosis), resulting in visual impairment or blindness. Eye problems may include coloboma, microcornea, and glaucoma. Some affected infants may have complete absence of the eyes (anophthalmia). Most affected infants have developmental delay and intellectual disability, ranging from mild to severe. Other physical abnormalities associated with this disorder can include an unusually small head (microcephaly), and malformations of the teeth, ears, fingers or toes, skeleton, and genitourinary system. The range and severity of findings vary from case to case. Formal diagnosis criteria do not exist. Lenz microphthalmia syndrome is also known as LMS, Lenz syndrome, Lenz dysplasia, Lenz dysmorphogenetic syndrome, or microphthalmia with multiple associated anomalies (MAA: OMIM 309800). It is named after Widukind Lenz, a German geneticist and dysmorphologist. (en) |
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