NDUFAF3 (original) (raw)
NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex assembly factor 3, also known as 2P1, E3-3, or C3orf60, is a protein that in humans is encoded by the NDUFAF3 gene. NDUFAF3 is a mitochondrial assembly protein involved in the assembly of NADH dehydrogenase (ubiquinone) also known as complex I, which is located in the mitochondrial inner membrane and is the largest of the five complexes of the electron transport chain. Mutations in this gene have been associated with severe complex I deficiency and Leigh syndrome.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex assembly factor 3, also known as 2P1, E3-3, or C3orf60, is a protein that in humans is encoded by the NDUFAF3 gene. NDUFAF3 is a mitochondrial assembly protein involved in the assembly of NADH dehydrogenase (ubiquinone) also known as complex I, which is located in the mitochondrial inner membrane and is the largest of the five complexes of the electron transport chain. Mutations in this gene have been associated with severe complex I deficiency and Leigh syndrome. (en) NDUFAF3 (англ. NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 184 амінокислот, а молекулярна маса — 20 350. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 16848747 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 9022 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1099947424 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cardiomyopathy dbr:Proton dbr:Brain_lesion dbr:Electron_transport_chain dbr:Encephalopathy dbr:Mitochondrial_disease dbr:Mutation dbr:SNRPA dbr:Leukodystrophy dbr:Nystagmus dbr:Protein_isoform dbr:Neurodegeneration dbr:Zygosity dbr:Coenzyme_Q10 dbr:Gene dbr:Lactic_acidosis dbr:Colocalization dbr:Macrocephaly dbr:Leber's_hereditary_optic_neuropathy dbr:Locus_(genetics) dbr:Amino_acid dbr:Nicotinamide_adenine_dinucleotide dbr:Parkinson's_disease dbr:Chromosome dbr:Leigh_syndrome dbr:Protein_domain dbr:Protein dbr:Hypotonia dbr:Translation_(biology) dbr:Catalysis dbr:Exon dbr:Liver_disease dbr:Myopathy dbr:N-terminus dbr:NDUFA5 dbr:NDUFS2 dbr:NDUFS3 dbr:NDUFS8 dbr:NADH_dehydrogenase_(ubiquinone) dbr:NDUFAF4 dbr:Mitochondrial_inner_membrane dbr:Mitochondrial_targeting_sequence dbr:Complex_I |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Clear dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:UCSC_gene_info dbt:NLM_content |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene |
| rdfs:comment | NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex assembly factor 3, also known as 2P1, E3-3, or C3orf60, is a protein that in humans is encoded by the NDUFAF3 gene. NDUFAF3 is a mitochondrial assembly protein involved in the assembly of NADH dehydrogenase (ubiquinone) also known as complex I, which is located in the mitochondrial inner membrane and is the largest of the five complexes of the electron transport chain. Mutations in this gene have been associated with severe complex I deficiency and Leigh syndrome. (en) NDUFAF3 (англ. NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 184 амінокислот, а молекулярна маса — 20 350. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | NDUFAF3 (en) NDUFAF3 (uk) |
| owl:sameAs | wikidata:NDUFAF3 http://bs.dbpedia.org/resource/NDUFAF3 http://tt.dbpedia.org/resource/NDUFAF3 dbpedia-uk:NDUFAF3 https://global.dbpedia.org/id/joXy |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:NDUFAF3?oldid=1099947424&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:NDUFAF3 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:C3orf60 dbr:NDUFAF3_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Housekeeping_gene dbr:C3orf60 dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:Chromosome_3 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:NDUFS4 dbr:NDUFAF3_(gene) dbr:NDUFAF4 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:NDUFAF3 |