| dbo:abstract |
NDUFAF4 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NDUFAF4 في الإنسان. (ar) NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4, (NDUFAF4) also known as Hormone-regulated proliferation-associated protein of 20 kDa, (HRPAP20) or C6orf66 is a protein that in humans is encoded by the NDUFAF4 gene. NDUFAF4 is a mitochondrial assembly protein involved in the assembly of NADH dehydrogenase (ubiquinone) also known as complex I, which is located in the mitochondrial inner membrane and is the largest of the five complexes of the electron transport chain. Mutations in this gene have been associated with complex I deficiency and infantile mitochondrial encephalomyopathy. Elevations in HRPAP20 have also been implicated in breast cancer. (en) NDUFAF4 (англ. NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 175 амінокислот, а молекулярна маса — 20 266. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну. Локалізований у мембрані, мітохондрії. (uk) |
| dbo:wikiPageID |
54797629 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
9353 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1051554677 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Calmodulin dbr:Cardiomyopathy dbr:Electron_transport_chain dbr:Encephalopathy dbr:Mutation dbr:MMP9 dbr:Breast_cancer dbr:Inner_mitochondrial_membrane dbr:Leukodystrophy dbr:Nystagmus dbr:Neurodegeneration dbr:Gene dbr:Mitochondrion dbr:Lactic_acidosis dbr:Apoptosis dbr:Colocalization dbr:Macrocephaly dbr:Cerebral_atrophy dbr:Leber's_hereditary_optic_neuropathy dbr:Locus_(genetics) dbr:Amino_acid dbr:Parkinson's_disease dbr:Chromosome dbr:Kinase dbr:Leigh_syndrome dbr:Protein dbr:Hypotonia dbr:Translation_(biology) dbr:Phosphate dbr:Metastasis dbr:Ubiquinone dbr:Exon dbr:Liver_disease dbr:WDR26 dbr:Myopathy dbr:NDUFA5 dbr:NDUFS2 dbr:NDUFS3 dbr:NDUFS8 dbr:NADH dbr:NADH_dehydrogenase_(ubiquinone) dbr:NDUFAF3 dbr:Phosphoprotein dbr:Mitochondrial_inner_membrane dbr:Mitochondrial_respiratory_chain dbr:Complex_I |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:NLM_content |
| rdf:type |
owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene |
| rdfs:comment |
NDUFAF4 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NDUFAF4 في الإنسان. (ar) NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4, (NDUFAF4) also known as Hormone-regulated proliferation-associated protein of 20 kDa, (HRPAP20) or C6orf66 is a protein that in humans is encoded by the NDUFAF4 gene. NDUFAF4 is a mitochondrial assembly protein involved in the assembly of NADH dehydrogenase (ubiquinone) also known as complex I, which is located in the mitochondrial inner membrane and is the largest of the five complexes of the electron transport chain. Mutations in this gene have been associated with complex I deficiency and infantile mitochondrial encephalomyopathy. Elevations in HRPAP20 have also been implicated in breast cancer. (en) NDUFAF4 (англ. NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 175 амінокислот, а молекулярна маса — 20 266. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label |
NDUFAF4 (ar) NDUFAF4 (en) NDUFAF4 (uk) |
| owl:sameAs |
wikidata:NDUFAF4 dbpedia-ar:NDUFAF4 http://arz.dbpedia.org/resource/NDUFAF4 http://tt.dbpedia.org/resource/NDUFAF4 dbpedia-uk:NDUFAF4 https://global.dbpedia.org/id/kMjQ |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:NDUFAF4?oldid=1051554677&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:NDUFAF4 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:Housekeeping_gene dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:TMEM70 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:NDUFAF3 dbr:SLC25A22 |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:NDUFAF4 |