Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (original) (raw)

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dbo:abstract Das Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit ausgeprägten Veränderungen an den Augen und dem Skelett. Es kann als okuläre Form der Osteogenesis imperfecta angesehen werden. Synonyme sind: OPPG; OPS; okuläre Form der Osteogenesis imperfecta Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch die US-amerikanischen Ärzte J. W. Bianchine und J. I Murdoch.Die Definition als Syndrom stammt aus dem Jahre 1972 durch Victor Almon McKusick. (de) Osteoporosis-pseudoglioma syndrome or OPGG is a rare genetic condition which is characterized by early-onset blindness and severe osteoporosis alongside seemingly random bone fractures. (en)
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