Pleiotropy (original) (raw)
تعدد النمط الظاهري أو تَعَدُد الأشكال أو تعدد التأثير الوراثي (بالإنجليزية: Pleiotropy) هي حالة وراثية غَير اعتيادية تَتضمن وجود اثنتان أو أكثر من العلامات والآثار الشكلية غير المترابطة والتي تنتج عن اضِطرابات الجين الواحد "single gene disorders" .
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| dbo:abstract | تعدد النمط الظاهري أو تَعَدُد الأشكال أو تعدد التأثير الوراثي (بالإنجليزية: Pleiotropy) هي حالة وراثية غَير اعتيادية تَتضمن وجود اثنتان أو أكثر من العلامات والآثار الشكلية غير المترابطة والتي تنتج عن اضِطرابات الجين الواحد "single gene disorders" . (ar) La pleiotropia o pliotropia és la situació en la qual una única mutació en un gen dona lloc a diferents efectes fenotípics, que poden trobar-se fins i tot en sistemes diferents. Un exemple en seria la síndrome de Marfan, on podem trobar alteracions en el sistemes esquelètic, ocular i vascular. Una variant del concepte és la pleiotropia antagonista, definida com l'expressió de variants genètiques (al·lels d'un gen) que afecten diversos caràcters, de manera favorable en les primeres etapes de la vida i de manera desfavorable en les posteriors. Aquesta formulació és una de les que, des de l'evolucionisme, ha permès explicar en termes genètico-poblacionals la fortalesa de les etapes reproductives i el declivi físic de la vellesa. (ca) Pleiotropie (von altgriechisch πλείων pleíōn, deutsch ‚mehr‘ und altgriechisch τροπή tropē, deutsch ‚Wende, Wechsel, Veränderung‘) oder Polyphänie (von altgriechisch πολυφανής polyphanēs, deutsch ‚vielfach erscheinend‘) bezeichnet in der Genetik die Ausprägung unterschiedlicher phänotypischer Merkmale, die durch ein einzelnes Gen hervorgerufen wird. Bedeutsam ist hierbei in Abgrenzung zur Syndromologie, dass unterschiedliche Mutationen in einem Gen unterschiedliche Merkmale hervorrufen können. Hierdurch ist es möglich, dass Mutationen in ein und demselben Gen unterschiedliche Erkrankungen hervorrufen, die wiederum über den Phänotyp definiert sind. Das Gegenstück zur Pleiotropie ist die Heterogenie, bei der derselbe Phänotyp durch Mutationen in unterschiedlichen Genen, jedoch in monogener Weise hervorgerufen wird. Als antagonistische Pleiotropie spielt die Pleiotropie eine zentrale Rolle beim heutigen Verständnis des Alterungsprozesses. Auch bei vielen erblichen Krankheiten spielen pleiotrope Effekte von defekten Genen eine Rolle. Pleiotrope Effekte der HMG-CoA-Reduktase-Hemmer (Lipidsenker) betreffen neben der Cholesterinspiegelsenkung beispielsweise die Endothelfunktion, die Entzündungsreaktion und die Blutgerinnung. Polyphänie kann ein Problem bei der Erzeugung gentechnisch veränderter Organismen darstellen, denn ein Fremdgen kann unter Umständen zu dem gewünschten Merkmal noch weitere Effekte im Empfängerorganismus hervorrufen. Besonders Genmanipulation an höheren Organismen, deren Genome sehr komplex organisiert sind, kann unvorhersehbare Polyphänie-Effekte zur Folge haben. (de) En biología la pleiotropía (del griego πλείων pleíōn, "más", y τρόπος trópos, "cambio") o polifenia (término menos usado) es el fenómeno por el cual un solo gen o alelo es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados. Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la producción de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración de la piel, etc. Otro caso conocido es el de la talasemia, o anemia de células falciformes, en la que la mutación génica de un nucleótido convierte la hemoglobina normal en tipo S, lo que afecta de múltiples formas al organismo (cambio de forma en eritrocitos, fuertes dolores por todo el cuerpo, cierta resistencia a la malaria...). El albinismo de los animales tiene un efecto pleitrópico en sus emociones, pues los hace más reactivos a su entorno (algo que parece ser consecuencia de la afectación del sistema visual). (es) Iarmhairtí iolracha géine amháin. Mar shampla, laghdaíonn an ghéin iarmharach i nDrosophila (an chuil torthaí) méid na sciathán, ach chomh maith leis sin, mionathraíonn na cothromóirí, athraíonn treo guairí áirithe, agus athraíonn uimhir na línte uibheacha sna hubhagáin. Sa duine mar an gcéanna, bíonn cuid mhaith géinte pléatrófacha taobh thiar de shiondróim ar leith. Mar shampla, maidir leis an ngéin is cúis le siondróm Marfan, ní hamháin go dtáirgeann sí an déanamh colainne caol caolchrúbach, le fadú fhoircinn na ngéag go háirithe, ach róghluaisne na n-alt freisin, agus go minic cur lionsa na súile as ionad is galair croí. (ga) Pleiotropy (from Greek πλείων pleion, 'more', and τρόπος tropos, 'way') occurs when one gene influences two or more seemingly unrelated phenotypic traits. Such a gene that exhibits multiple phenotypic expression is called a pleiotropic gene. Mutation in a pleiotropic gene may have an effect on several traits simultaneously, due to the gene coding for a product used by a myriad of cells or different targets that have the same signaling function. Pleiotropy can arise from several distinct but potentially overlapping mechanisms, such as gene pleiotropy, developmental pleiotropy, and selectional pleiotropy. Gene pleiotropy occurs when a gene product interacts with multiple other proteins or catalyzes multiple reactions. Developmental pleiotropy occurs when mutations have multiple effects on the resulting phenotype. Selectional pleiotropy occurs when the resulting phenotype has many effects on fitness (depending on factors such as age and gender). An example of pleiotropy is phenylketonuria, an inherited disorder that affects the level of phenylalanine, an amino acid that can be obtained from food, in the human body. Phenylketonuria causes this amino acid to increase in amount in the body, which can be very dangerous. The disease is caused by a defect in a single gene on chromosome 12 that codes for enzyme phenylalanine hydroxylase, that affects multiple systems, such as the nervous and integumentary system. Pleiotropic gene action can limit the rate of multivariate evolution when natural selection, sexual selection or artificial selection on one trait favors one allele, while selection on other traits favors a different allele. Some gene evolution is harmful to an organism. Genetic correlations and responses to selection most often exemplify pleiotropy. (en) La pléiotropie, du grec pleion (πλείων, « plus »), et tropê (τροπή, « changement ») qualifie un gène ou une protéine qui détermine plusieurs caractères phénotypiques. Par conséquent, le phénotype induit par une mutation de ce gène n'est pas le reflet de l'effet sur une seule et unique fonction induite par ce gène, mais la combinaison des effets sur plusieurs de ces caractères. Cela peut être un problème si on cherche à obtenir une variété pour sélectionner un phénotype particulier. Par exemple, pour le maïs, la mutation du gène (ZmCAD2) améliore la digestibilité du maïs fourrage mais diminue son rendement, ce qui rend cette mutation sans intérêt. De même, la mutation des gènes O2 et fl2 améliore la qualité protéinique du maïs mais là encore réduit le rendement. (fr) 多相遺伝（たそういでん、Pleiotropy）または多面発現（ためんはつげん）、多面作用（ためんさよう）とは、１つの遺伝子が沢山の形質に影響を与えることを表す生物学用語。例えば、Aという遺伝子（gene) を持っているだけで、その遺伝子が肌の色、髪の毛の、肥満になりやすいかどうかなどの様々な性質に影響を与えている場合、このAという遺伝子によって多相遺伝がなされていると言える。対義語としてはポリジーン遺伝（Polygenic inheritance）がある。 が1910年に最初につかった言葉である。 (ja) La pleiotropia (dal greco pleion, πλείων, "molteplice", e tropein, τροπή, "cambiamento") è un fenomeno genetico per il quale un unico gene determina effetti fenotipici multipli, a prima vista, anche non correlati fra di loro. Tale capacità, in realtà, è soltanto apparente perché l'effetto primario del gene rimane unico, ma determina una serie di conseguenze. (it) Bij pleiotropie kan één gen meer dan één fenotypisch effect teweegbrengen. Waarschijnlijk werken bijna alle genen op deze manier. De oorzaak van pleiotropie ligt in de door transcriptie en translatie gevormde stoffen. Bijvoorbeeld het gen dat in homozygote toestand sikkelcelanemie veroorzaakt, zorgt gelijktijdig voor de afbraak van rode bloedcellen (rbc); het samenklitten van rbc en de ophoping van rbc in de milt. Een ander voorbeeld is fenylketonurie. Het effect van zeer sterk gekoppelde genen kan ook lijken op pleiotropie. (nl) Plejotropia, plejotropizm, efekt plejotropowy, plejotropowość (gr. πλείων pleion – więcej, τρόπος tropos – sposób, metoda) – zjawisko, w którym pojedynczy czynnik ma wpływ na dwie lub więcej odrębnych, często pozornie niepowiązanych ze sobą cech fenotypowych i jest często identyfikowany jako pojedyncza mutacja, która wpływa na dwie lub więcej cech typu dzikiego; np. warunkowanie kilku cech przez pojedynczy gen. Mechanizm plejotropii opiera się na tym, że gen koduje produkt białkowy, który jest aktywny w różnych komórkach lub pełni funkcję sygnałową dla wielu różnych komórek docelowych. Zjawisko to zaobserwowano u wielu organizmów: od bakterii, pierwotniaków, drożdży, roślin, owadów po ryby, ptaki i ssaki. Plejotropia miała istotny wpływ na rozwój genetyki fizjologicznej i medycznej, a także na biologię ewolucyjną. Koncepcja plejotropii odegrała ważną rolę w teoriach starzenia się, ułatwieniach i ograniczeniach kierunku selekcji, modelach adaptacji, specjacji oraz badaniu chorób ludzi. Efekty fenotypowe genów plejotropowych dostarczają nam nowych informacji o biologicznych funkcjach określonych genów. Dzięki nim możemy uzyskać cenne informacje dotyczące ewolucji pojedynczych genów i rodzin genów oraz o ich związku z różnymi funkcjami organizmu. W początkowym etapie badacze wyróżnili dwa typy plejotropii, współcześnie te terminy nie są już używane: * prawdziwa – pojedynczy czynnik bezpośrednio wpływa na dwie cechy fenotypowe, * rzekoma (pozorna, relacyjna) – działanie pojedynczego czynnika inicjuje kaskadę zdarzeń wpływających na wiele niezależnych cech. (pl) Плейотропи́я (от греч. πλείων — «больше» и греч. τρέπειν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена. (ru) Плейотропія — явище впливу одного гена на кілька фенотипічних рис. Таким чином, мутація в плейотропному гені матиме ефект на всі ці риси одночасно. Термін походить від грецьких слів pleio — «багато» і trepein — «вплив». Особливим випадком плейотропії є так звана антагоністична плейотропія, тобто конкуруючий ефект гену на різних стадіях розвитку або за різними умовами навколишнього середовища. Зокрема, як було запропоновано Джорджем Вільямсом в 1957 році, антагоністична плейотропія може відповідати за еволюційний розвиток старіння: гени, що могли би відповідати за ремонт пошкоджень, не розвиваються через негативний ефект на ранніх стадіях життя. (uk) Pleiotropia (do grego pleio = "muito" e tropo = "mudança") é o conjunto de múltiplos efeitos de um gene. Acontece quando um único gene controla diversas características do fenótipo que muitas vezes não estão relacionadas. É um caso de herença autossômica, ou seja, os genes que vão ser passados para os descendentes se encontram nos cromossomos autossômicos. Um exemplo clássico de pleiotropia é a fenilcetonúria. A mutação em um único gene que codifica a enzima chamada Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente no fígado e necessária para o metabolismo da fenilalanina, causa múltiplos efeitos, como: * Incapacitação mental * Redução de pilosidade * Pigmentação da pele Um outro exemplo muito conhecido de pleiotropia é a acondroplasia. É um caso de herança autossômica dominante em que os alelos dominantes vão influenciar o funcionamento de enzimas. Estas enzimas vão fazer com que os ossos se formem. Para o indivíduo ser acondroplásico, ele tem que ser heterozigoto'. Se ele for homozigoto dominante, ele não vai formar ossos (não existem indivíduos vertebrados sem ossos). Portanto, pode-se dizer que os alelos AA de homozigotos dominantes são alelos letais. Ao efeito inverso, quando múltiplos genes controlam a mesma característica, dá-se o nome de hereditariedade poligénica, Interação gênica, ou, ainda, Herança Quantitativa. Um caso de interação gênica é a epistasia. Epistasia é quando um par de alelos inibem a ação de um outro par, impedindo assim que a característica seja formada. O caso de epistasia mais famoso é uma epistasia recessiva (os alelos recessivos inibem os outros alelos) e é relacionada à cor dos pêlos dos cães labradores. Resumindo, pleiotropia é um par de alelos que condiciona mais de um caráter. Outro exemplo, e mais simples, é o das cebolas vermelhas e brancas:As vermelhas são resistentes a ação de determinado fungo parasita, já as brancas não. Sabe-se então que o alelo recessivo é responsável pela cor vermelha e ao mesmo tempo pela produção de uma substância fungicida. Portanto, as cebolas vermelhas não sofrem a ação desses parasitas. (pt) 基因多效性（pleiotropy）一个基因可以影响与其无关的性状特征的现象，简单地说就是可以由一个基因影响多个蛋白质的表达。 一個基因基本上控制一個性狀，若一個基因的突變可使多種性狀同時改變，則稱此狀況為基因多效性（gene pleiotropy），此基因則為多效性基因（pleiotropic gene）。 例如：血红蛋白H病是由于一个控制血红蛋白ɑ链合成合成的调控基因发生了突变，不仅引起贫血症状，还可以在胚胎期影响患儿面部的形态发育。 多效性基因控制不同性狀之主要機制，是因多效性基因所生成的產物被個體內不同的細胞使用，或者，其產物具有訊息傳遞之功能並且影響許多不同的下游產物。在人類疾病中有一著名的例子：苯酮尿症（phenylketonuria；PKU），PKU是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸（phenylalanine）氫化（hydroxylation）成酪胺酸（tyrosine）的代謝途徑產生問題而引起的先天性代謝異常疾病。造成代謝途徑異常之基因，可同時使病患毛髮色素減少、皮膚蒼白且有智能障礙。另外，在果蠅實驗中也發現，隱性vestigial gene（vg）基因會使果蠅翅膀變短而無法飛行，也會間接改變果蠅卵巢的egg string數量、改變小盾板上的刺毛位置，並且使果蠅壽命減少。 並不是所有的基因多效性的例子都是往相同的方向進行，有時會有的情況發生，稱為拮抗之基因多效性（antagonistic pleiotropy）。以人類為例子，p53基因之產物會使細胞停止生長，最終造成細胞死亡，因此，p53基因產物可以抑制癌細胞之生長，但也會同時抑制幹細胞之分裂，使人體無法自行更替老死之細胞。拮抗之基因多效性在人類老化（aging）相關的機制上，也有很多例子，喬治·C·威廉斯在1957年提出有關老化的理論，他認為某些基因產物在人體年輕的時候可以提高健康，然而當年紀漸大，此基因產物卻有相反的結果。 (zh) |
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(ga) 多相遺伝（たそういでん、Pleiotropy）または多面発現（ためんはつげん）、多面作用（ためんさよう）とは、１つの遺伝子が沢山の形質に影響を与えることを表す生物学用語。例えば、Aという遺伝子（gene) を持っているだけで、その遺伝子が肌の色、髪の毛の、肥満になりやすいかどうかなどの様々な性質に影響を与えている場合、このAという遺伝子によって多相遺伝がなされていると言える。対義語としてはポリジーン遺伝（Polygenic inheritance）がある。 が1910年に最初につかった言葉である。 (ja) La pleiotropia (dal greco pleion, πλείων, "molteplice", e tropein, τροπή, "cambiamento") è un fenomeno genetico per il quale un unico gene determina effetti fenotipici multipli, a prima vista, anche non correlati fra di loro. Tale capacità, in realtà, è soltanto apparente perché l'effetto primario del gene rimane unico, ma determina una serie di conseguenze. (it) Bij pleiotropie kan één gen meer dan één fenotypisch effect teweegbrengen. Waarschijnlijk werken bijna alle genen op deze manier. De oorzaak van pleiotropie ligt in de door transcriptie en translatie gevormde stoffen. Bijvoorbeeld het gen dat in homozygote toestand sikkelcelanemie veroorzaakt, zorgt gelijktijdig voor de afbraak van rode bloedcellen (rbc); het samenklitten van rbc en de ophoping van rbc in de milt. Een ander voorbeeld is fenylketonurie. Het effect van zeer sterk gekoppelde genen kan ook lijken op pleiotropie. (nl) Плейотропи́я (от греч. πλείων — «больше» и греч. τρέπειν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена. (ru) La pleiotropia o pliotropia és la situació en la qual una única mutació en un gen dona lloc a diferents efectes fenotípics, que poden trobar-se fins i tot en sistemes diferents. Un exemple en seria la síndrome de Marfan, on podem trobar alteracions en el sistemes esquelètic, ocular i vascular. (ca) Pleiotropie (von altgriechisch πλείων pleíōn, deutsch ‚mehr‘ und altgriechisch τροπή tropē, deutsch ‚Wende, Wechsel, Veränderung‘) oder Polyphänie (von altgriechisch πολυφανής polyphanēs, deutsch ‚vielfach erscheinend‘) bezeichnet in der Genetik die Ausprägung unterschiedlicher phänotypischer Merkmale, die durch ein einzelnes Gen hervorgerufen wird. Bedeutsam ist hierbei in Abgrenzung zur Syndromologie, dass unterschiedliche Mutationen in einem Gen unterschiedliche Merkmale hervorrufen können. Hierdurch ist es möglich, dass Mutationen in ein und demselben Gen unterschiedliche Erkrankungen hervorrufen, die wiederum über den Phänotyp definiert sind. 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(fr) Plejotropia, plejotropizm, efekt plejotropowy, plejotropowość (gr. πλείων pleion – więcej, τρόπος tropos – sposób, metoda) – zjawisko, w którym pojedynczy czynnik ma wpływ na dwie lub więcej odrębnych, często pozornie niepowiązanych ze sobą cech fenotypowych i jest często identyfikowany jako pojedyncza mutacja, która wpływa na dwie lub więcej cech typu dzikiego; np. warunkowanie kilku cech przez pojedynczy gen. Mechanizm plejotropii opiera się na tym, że gen koduje produkt białkowy, który jest aktywny w różnych komórkach lub pełni funkcję sygnałową dla wielu różnych komórek docelowych. Zjawisko to zaobserwowano u wielu organizmów: od bakterii, pierwotniaków, drożdży, roślin, owadów po ryby, ptaki i ssaki. (pl) Pleiotropia (do grego pleio = "muito" e tropo = "mudança") é o conjunto de múltiplos efeitos de um gene. Acontece quando um único gene controla diversas características do fenótipo que muitas vezes não estão relacionadas. 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(uk) 基因多效性（pleiotropy）一个基因可以影响与其无关的性状特征的现象，简单地说就是可以由一个基因影响多个蛋白质的表达。 一個基因基本上控制一個性狀，若一個基因的突變可使多種性狀同時改變，則稱此狀況為基因多效性（gene pleiotropy），此基因則為多效性基因（pleiotropic gene）。 例如：血红蛋白H病是由于一个控制血红蛋白ɑ链合成合成的调控基因发生了突变，不仅引起贫血症状，还可以在胚胎期影响患儿面部的形态发育。 多效性基因控制不同性狀之主要機制，是因多效性基因所生成的產物被個體內不同的細胞使用，或者，其產物具有訊息傳遞之功能並且影響許多不同的下游產物。在人類疾病中有一著名的例子：苯酮尿症（phenylketonuria；PKU），PKU是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸（phenylalanine）氫化（hydroxylation）成酪胺酸（tyrosine）的代謝途徑產生問題而引起的先天性代謝異常疾病。造成代謝途徑異常之基因，可同時使病患毛髮色素減少、皮膚蒼白且有智能障礙。另外，在果蠅實驗中也發現，隱性vestigial gene（vg）基因會使果蠅翅膀變短而無法飛行，也會間接改變果蠅卵巢的egg string數量、改變小盾板上的刺毛位置，並且使果蠅壽命減少。 (zh) |
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