SOX2 (original) (raw)
SOX-2 (auch Sox2) ist ein Transkriptionsfaktor, der essentiell für die Aufrechterhaltung der Selbsterneuerung von undifferenzierten embryonalen Stammzellen ist. Der Name ist die Abkürzung von „sex determining region Y (SRY)- box 2“ („geschlechtsbestimmende Region Y-Box 2“). Im menschlichen Genom liegt das Gen für SOX-2 auf Chromosom 3 (Locationen: 3 A2-B und 3 15.0 cM).
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| dbo:abstract | SOX-2 (auch Sox2) ist ein Transkriptionsfaktor, der essentiell für die Aufrechterhaltung der Selbsterneuerung von undifferenzierten embryonalen Stammzellen ist. Der Name ist die Abkürzung von „sex determining region Y (SRY)- box 2“ („geschlechtsbestimmende Region Y-Box 2“). Im menschlichen Genom liegt das Gen für SOX-2 auf Chromosom 3 (Locationen: 3 A2-B und 3 15.0 cM). (de) La proteína SOX2, también conocida como SRY-box 2 (de sus siglas en inglés Sex determining Region Y-box 2), es un factor de transcripción cuya función es esencial en el mantenimiento de la auto-renovación de las células madre embrionarias no diferenciadas. La proteína SOX2 es codificada por un gen que no presenta intrones y pertenece a la familia de factores de transcripción -box relacionados con SRY, los cuales se encuentran implicados en la regulación del desarrollo embrionario y en la determinación de la diferenciación celular. Esta proteína podría actuar como un transcripcional tras la formación de un complejo proteico con otras proteínas. Diversas mutaciones en este gen han sido asociadas con una severa malformación de la estructura del ojo denominada anoftalmia. También se ha determinado que la expresión ectópica de SOX2 podría estar relacionada con una diferenciación anormal de las células del cáncer colorrectal. El gen sox2 se encuentra localizado en el intrón de otro gen mayor denominado (SOX2 overlapping transcript). SOX2 es uno de los factores de transcripción clave en la inducción de la pluripontencialidad de las células madre. Tras comprobar que la expresión forzada de induce pluripotencialidad en células mutantes en el gen sox2, un grupo de investigadores concluyeron que el principal papel de SOX2 en este proceso es controlar la expresión de Oct4, el cual logra perpetuar su propia expresión una vez alcanza determinados niveles en la célula.También se ha podido identificar a sox2 con una alta tasa de heterogosidad en el genoma de los conejos al estudiar el proceso de domesticación de los mismos y su papel importante en el mantenimiento de las células madre (es) La protéine Sox2 est un facteur de transcription essentiel dans le maintien de l’auto renouvellement des cellules souches embryogéniques indifférenciées. (fr) SRY (sex determining region Y)-box 2, also known as SOX2, is a transcription factor that is essential for maintaining self-renewal, or pluripotency, of undifferentiated embryonic stem cells. Sox2 has a critical role in maintenance of embryonic and neural stem cells. Sox2 is a member of the Sox family of transcription factors, which have been shown to play key roles in many stages of mammalian development. This protein family shares highly conserved DNA binding domains known as HMG (High-mobility group) box domains containing approximately 80 amino acids. Sox2 holds great promise in research involving induced pluripotency, an emerging and very promising field of regenerative medicine. (en) Le SOX2 est un gène localisé sur le chromosome 3 au niveau du locus q26.3-q27. La séquence codante comprend un unique exon. Il appartient au groupe des gènes SOXB comprenant aussi SOX1, SOX3, SOX14, et SOX21. Le produit de ce gène est une protéine de 317 acides aminés. Cette molécule s'exprime dans les cellules souches embryonnaires comme facteur de transcription pour plusieurs gènes de développement notamment au niveau oculaire et neurologique. Les mutations pathologiques sont responsables de pathologies spécifiques telle l'anophtalmie (absence d'un œil ou des deux yeux). Note : SOX2 fait partie du cocktail de quatre gènes utilisé par James Alexander Thomson ou par Shinya Yamanaka pour leurs expériences de dédifférenciation de cellules souches adultes en cellules souches embryonnaires. La protéine issue du gène est la Sox2. (fr) SOX2 (англ. SRY-box 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 317 амінокислот, а молекулярна маса — 34 310. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. (uk) SRY盒-2（SRY：性別決定區，Sex Determining Region Y），又稱「Sox2」（人的Sox2應寫爲SOX2），是一種對未分化的胚胎幹細胞（ESC）、神經幹細胞等再生能力以及多能性維持至關重要轉錄因子。對Sox2的研究對幹細胞生物學、再生醫學的發展有重要意義。 Sox2隸屬於SOX轉錄因子家族。Sox轉錄因子家族在哺乳動物的發育過程中扮演重要角色。該家族的蛋白質都有一個保守的DNA結合結構域，長約80個氨基酸殘基，稱爲高迁移率组（High-mobility group，HMG）盒結構域。 (zh) |
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