Tauopathy (original) (raw)
اعتلال الطوباوية هو أحد الأمراض التنكسية العصبية التي تتميز بتراكم بروتين تاو في التشابك العصبي في الدماغ البشرية. ينتج هذا التشابك من فرط فسفرة بروتين الأنابيب الدقيقة المعروفة باسم تاو، مما يتسبب في انفصال البروتين عن الأنابيب الدقيقة وتشكيل تجمعات غير قابلة للذوبان. (تسمى هذه التجمعات أيضًا خيوط حلزونية مزدوجة). آلية تكوين التشابك غير مفهومة جيدًا حتى الآن، وما إذا كانت التشابك سببًا رئيسيًا لمرض الزهايمر أو تلعب دورًا هامًا غير معروف.
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| dbo:abstract | اعتلال الطوباوية هو أحد الأمراض التنكسية العصبية التي تتميز بتراكم بروتين تاو في التشابك العصبي في الدماغ البشرية. ينتج هذا التشابك من فرط فسفرة بروتين الأنابيب الدقيقة المعروفة باسم تاو، مما يتسبب في انفصال البروتين عن الأنابيب الدقيقة وتشكيل تجمعات غير قابلة للذوبان. (تسمى هذه التجمعات أيضًا خيوط حلزونية مزدوجة). آلية تكوين التشابك غير مفهومة جيدًا حتى الآن، وما إذا كانت التشابك سببًا رئيسيًا لمرض الزهايمر أو تلعب دورًا هامًا غير معروف. (ar) Die Gruppe der Tauopathien umfasst eine Gruppe neurodegenerativer Krankheitsbilder, deren gemeinsames Merkmal die Ansammlung von Tau-Proteinen im Gehirn ist. Bei der mikroskopischen Untersuchung des Hirngewebes von Erkrankten findet man diese Tau-Protein-Ablagerungen in Nerven- und Gliazellen. Sie treten häufig als neurofibrilläre Bündel (engl. neurofibrillary tangles) auf. Sie lassen sich mit Spezialfärbungen (z. B. Versilberungen, weil sie argyrophile Strukturen sind) oder immunohistochemisch mit Antikörpern gegen Tau-Proteine sichtbar machen. Das Elektronenmikroskop zeigt, dass es – je nach Erkrankung – verschiedene Typen von Neurofibrillenbündeln gibt. Es existieren je nach Isoform unterschiedliche Tau-Ablagerungsprodukte. Eine häufige Einteilung erfolgt nach der Anzahl bestimmter Wiederholungen an der Mikrotubuli-Bindungstelle. Nach der Anzahl dieser Tandem-Repeats werden Tauopathien oft in 3R- oder 4R-Tauopathien weiter unterteilt. Tauopathien gehören zu den Amyloidosen, bei denen sich Proteine in eine alternative Struktur, die β-Helix, falten. Dies kann spontan erfolgen (altersbedingt) oder infolge von ererbten Mutationen im Protein (mit deutlich jüngeren Patienten). Das umgefaltete Protein präzipitiert dann als Amyloid (so benannt von Rudolf Virchow, weil die Partikel wie Stärke mit Jodtinktur eine Blaufärbung geben). Die Ursache der meisten Tauopathien ist unbekannt. Einige Tauopathien sind erblich. So findet man z. B. über 60 verschiedene Mutationen des Tau-Gens bei Patienten mit FTLD-MAPT. Zur Gruppe der Tauopathien zählen: * Chronisch-traumatische Enzephalopathie (CTE, früher auch Dementia pugilistica) genannt * FTLD-MAPT (früher: , Frontotemporale Demenz und Parkinsonismus des Chromosoms 17) * Kortikobasale Degeneration (CBD: 4R-Tau) * Morbus Alzheimer * Morbus Pick (3R Tau) * Neurofibrilläre Tangle-Demenz * Progressive supranukleäre Blickparese (PSP: 4R-Tau) * Silberkornkrankheit (AGD: 4R-Tau) * Tauopathie mit gliobulären glialen Einschlüssen * Unklassifizierbare Tauopathien (de) Las tauopatías son una clase de enfermedad neurodegenerativa asociadas con la agregación patológica de proteínas tau en el cerebro humano. Son síndromes neurodegenerativos familiares causados por mutación en el gen Tau, en el cromosoma 17. Se manifiesta por una demencia fronto-temporal y parkinsonismo. La mejor conocida de estas enfermedades es la enfermedad de Alzheimer, en la que la proteína tau se deposita dentro de las neuronas en forma de ovillos neurofibrilares (NFTs por sus siglas en inglés). Fueron descritos por primera vez por el hombre de mismo nombre Alois Alzheimer en uno de sus pacientes que sufría este trastorno. Los ovillos se forman por la hiperfosforilación de una proteína asociada a los microtúbulos conocida como tau, haciendo que se agregue en forma insoluble. Estas agregaciones de proteína tau hiperfosforilada también se conocen como filamentos helicoidales emparejados (PHF por sus siglas en inglés) o "filamentos helicoidales pareados". El mecanismo exacto de la formación de ovillos no está completamente comprendida y aún es controversial en cuanto a si los ovillos son un factor causal principal en la enfermedad o juegan un papel más periférico. La enfermedad de Alzheimer también se clasifica como una amiloidosis debido a la presencia de placas seniles. El grado de participación de los ovillos neurofibrilares en la enfermedad de Alzheimer se define por etapas Braak. Las etapas Braak I y II se utilizan cuando la participación de los ovillos neurofibrilares se limitan principalmente a la región transentorrinal del cerebro, las etapas III y IV se utilizan cuando también hay participación de las regiones límbicas, tales como el hipocampo, y las etapas V y VI cuando hay una amplia participación neocortical. Esto no debe confundirse con el grado de participación de la placa senil, que avanza de manera diferente. Otras condiciones en las que los ovillos neurofibrilares se observan comúnmente incluyen: * Parálisis supranuclear progresiva aunque con filamentos rectos en lugar de tau PHF. * Demencia pugilística (encefalopatía traumática crónica) * Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17, sin embargo, sin placas de β-amiloide detectables. * Enfermedad de Lytico-Bodig (complejo Parkinson-demencia de Guam) * Demencia ovillo-predominante, con NFTs similares a la enfermedad de Alzheimer, pero sin placas. Tiende a aparecer en los muy ancianos. * Ganglioglioma y gangliocitoma * Meningioangiomatosis * Panencefalitis esclerosante subaguda * Así como la encefalopatía por plomo, esclerosis tuberosa, Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa y Ceroidolipofuscinosis. En la enfermedad de Pick y en la degeneración corticobasal, las proteínas tau se depositan en forma de cuerpos de inclusión dentro de las neuronas hinchadas o "infladas". La enfermedad argirofilia granulosa (AGD por sus siglas en inglés), otro tipo de demencia, se caracteriza por la presencia de abundantes granos argirófilos y de cuerpos en espiral en el examen microscópico del tejido cerebral. Algunos consideran a esta enfermedad ser un tipo de la enfermedad de Alzheimer Puede coexistir con otras tauopatías como la parálisis supranuclear progresiva y la degeneración corticobasal, y también con la enfermedad de Pick. La enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa causada por un CAG, triplicó la expansión en el gen de la huntingtina y es la tauopatía más recientemente descrita (Fernández-Nogales y otros Nat Med, 2014). JJ Lucas y sus colaboradores demostraron que en los cerebros HD los niveles de tau se incrementan y que se altera el equilibrio 4R/3R. Además en este estudio, JJ Lucas muestra intranucleares depósitos de tau insolubles. Estas "varillas de Lucas" también fueron encontradas en los cerebros con enfermedad de Alzheimer. Las tauopatías, especialmente la enfermedad de Alzheimer, a menudo tienen superposición con sinucleinopatías, posiblemente debido a la interacción entre las proteínas sinucleína y tau. Las tauopatías que no son Alzheimer a veces se agrupan como "complejo de Pick" debido a su asociación con la demencia frontotemporal o degeneración lobular frontotemporal. (es) Tauopathy belongs to a class of neurodegenerative diseases involving the aggregation of tau protein into neurofibrillary or gliofibrillary tangles in the human brain. Tangles are formed by hyperphosphorylation of the microtubule protein known as tau, causing the protein to dissociate from microtubules and form insoluble aggregates. (These aggregations are also called paired helical filaments.) The mechanism of tangle formation is not well understood, and whether tangles are a primary cause of Alzheimer's disease or play a peripheral role is unknown. (en) タウオパチー（英: tauopathy）は、ヒトの脳の神経細胞やグリア細胞において、タウタンパク質による（neurofibrillary tangle、NFT）やglial fibrillary tangleの形成を伴う神経変性疾患群である。タウと呼ばれる微小管結合タンパク質の過剰なリン酸化によって生じ、その結果タウは微小管から解離し不溶性の凝集体を形成する。こうした凝集体は対らせん状細線維（paired helical filament）とも呼ばれる。凝集の形成過程はあまり解明されておらず、それらがアルツハイマー病の主要因であるのか、それとも補助的役割を果たしているだけであるのかについても明らかではない。 (ja) Tauopathie is een verzamelnaam voor een klasse neurodegeneratieve ziekten die geassocieerd zijn met de pathologische ophoping van het tau-eiwit in neurofibrillaire of gliofibrillaire tangles (knopen) in het menselijk brein. De tangles worden gevormd door hyperfosforylering van het tau-eiwit dat is geassocieerd met de microtubuli, waardoor het eiwit zich ophoopt en onoplosbaar wordt. Het precieze mechanisme achter het ontstaan van de tangles is nog niet volledig duidelijk en het is ook nog niet zeker of de tangles de belangrijkste oorzaak zijn voor de ziekte, of dat ze een ondergeschikte rol spelen. Primaire tauopathieën (d.w.z., ziektes die worden gekenmerkt door neurofibrillaire tangles, of NFT's), zijn onder andere: * Primaire leeftijd-gerelateerde tauopathie (Engelse afkorting: PART)/Seniele dementie gekenmerkt door neurofibrillaire tangles: De NFT's zijn gelijk aan die bij de ziekte van Alzheimer, maar er zijn geen amyloïde plaques. * Chronische traumatische encefalopathie (CTE) * Progressieve supranucleaire parese * Corticobasale degeneratie * * Lytico-bodig * * Meningioangiomatose * Postencefalitisch parkinsonisme * Subacute scleroserende panencefalitis * En verder loodvergiftiging, tubereuze sclerose, ziekte van Hallervorden-Spatz en (nl) Tauopatia (ang. tauopathies) – grupa chorób spowodowanych nieprawidłowościami związanymi z mikrotubulami białka tau. Do tej grupy chorób zalicza się następujące jednostki chorobowe: * choroba Alzheimera * otępienie czołowo-skroniowe * postępujące porażenie nadjądrowe * zwyrodnienie korowo-podstawne * otępienie z ziarnami argentofilnymi * choroba Picka (pl) Per taupatie si intendono alcune patologie neurodegenerative proteino-correlate che presentano un anomalo metabolismo della proteina tau, la quale si accumula interferendo con le normali funzioni neuronali (soprattutto cognitive). (it) Таупатия — нейродегенеративное заболевание, связанное с патологическим слипанием тау-белка в так называемые нейрофибриллярные клубки в тканях мозга. К таупатиям относят такие нейродегенеративные заболевания, как болезнь Альцгеймера, прогрессирующий надъядерный парез взора, кортикобазальная дегенерация, болезнь Пика. (ru) Taupatias são uma classe de doenças neurodegenerativas caracterizadas pela agregação patológica da proteína tau. Um exemplo de taupatia é a doença de Alzheimer e o mal de Parkinson. A tau é uma importante proteína com várias funções de regulação, principalmente na estabilidade dos microtúbulos.Em humanos com tauopatias, a proteína Tau está presente na forma de filamentos anormais insolúvel e hiperfosforilados. Tem um papel fundamental em 50% dos casos de degeneração Fronto-temporal. Sua inclusão e agregação em neurônios e células gliais ocorre frequentemente na substância nigra e resulta em colapso do citoesqueleto neuronal. A proteína Tau, associada aos microtúbulos, participa de diversas funções essenciais, como polimerização, estabilização e modulação da dinâmica dos microtúbulos. As mutações na FTDP-17 e as repetições 4R e 3R na DFTP-17 são prováveis responsáveis pelas agregações da tau no fronto-temporal. Os estudos indicam intervenções que inibam a agregação da proteína Tau como possíveis tratamentos no futuro. Atualmente ainda não existem medicações capazes de reverter esse processo. (pt) |
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