Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (original) (raw)
السرطان القولوني المستقيمي اللاسليلي الوراثي (بالإنجليزية: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer) أو متلازمة لينش (بالإنجليزية: Lynch syndrome)، هو حالةٌ جينية سائدة جسدية ترتبط مع ارتفاع خطر حدوث سرطان القولون، بالإضافة إلى سرطانات أُخرى وتتضمن سرطان بطانة الرحم، وسرطان المبيض، وسرطان المعدة، وسرطان الجهاز الهضمي، وسرطان الحويصلة الصفراوية والمسلك البولي العلوي، وورم الدماغ، وسرطان الجلد. حيثُ تُعزى زيادة خطر حدوث هذه السرطانات إلى طفراتٍ وراثية تُضعف ترميم الدنا غير المتطابق. تعتبر هذه الحالة نوع من متلازمة السرطان.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | السرطان القولوني المستقيمي اللاسليلي الوراثي (بالإنجليزية: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer) أو متلازمة لينش (بالإنجليزية: Lynch syndrome)، هو حالةٌ جينية سائدة جسدية ترتبط مع ارتفاع خطر حدوث سرطان القولون، بالإضافة إلى سرطانات أُخرى وتتضمن سرطان بطانة الرحم، وسرطان المبيض، وسرطان المعدة، وسرطان الجهاز الهضمي، وسرطان الحويصلة الصفراوية والمسلك البولي العلوي، وورم الدماغ، وسرطان الجلد. حيثُ تُعزى زيادة خطر حدوث هذه السرطانات إلى طفراتٍ وراثية تُضعف ترميم الدنا غير المتطابق. تعتبر هذه الحالة نوع من متلازمة السرطان. (ar) La síndrome de Lynch (o càncer colorectal hereditari no associat a poliposi, sovint denominat per l'abreviatura en anglès HNPCC) és un trastorn genètic autosòmic dominant que té un alt risc de càncer de còlon, així com altres tipus de càncer, incloent el càncer d'endometri (el segon més comú en aquesta síndrome), ovari, estómac, , tracte hepatobiliar, les vies urinàries altes, cervell i pell. El major risc d'aquests càncers es deu a mutacions hereditàries que alteren la reparació d'ADN. És un tipus de . (ca) Das hereditäre non-polypöse Kolonkarzinom (korrekte Bezeichnung eigentlich: hereditäres nicht-Polyposis-assoziiertes kolorektales Karzinom) (HNPCC) ist eine erbliche Darmkrebsform ohne Polyposis, d. h. ohne Auftreten von vielen Polypen im Darm. Uneinheitlich ist jedoch in der Nomenklatur, ob mit HNPCC ausschließlich Fälle mit einer nachgewiesenen Mutation in einem der bekannten HNPCC-assoziierten Gene bezeichnet werden (klassisches Lynch-Syndrom), oder auch erbliche Darmkrebsformen mit gleicher oder ähnlicher Erscheinung, aber bislang unklarer Ursache. Letztere werden deswegen mitunter unter dem Terminus Familiäres Kolorektalkarzinom Typ X (FCCTX) zusammengefasst. Nicht zu verwechseln mit dem HNPCC ist die Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), eine erbliche Darmkrebsform mit einem massenhaften Auftreten von Polypen. (de) Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) or Lynch syndrome is an autosomal dominant genetic condition that is associated with a high risk of colon cancer as well as other cancers including endometrial cancer (second most common), ovary, stomach, small intestine, hepatobiliary tract, upper urinary tract, brain, and skin. The increased risk for these cancers is due to inherited mutations that impair DNA mismatch repair. It is a type of cancer syndrome. Because patients with Lynch syndrome can have polyps, the term HNPCC has fallen out of favor. (en) Lynchen sindromea edo kolon eta ondesteko minbizi hereditario ez-poliposikoa normalean gorputzeko DNA konpontzen duen gene batean heredatutako mutazio edo anormalitate baten ondorioz sortzen diren hainbat minbizi hereditario biltzeko izendapen orokorra da. Lynch sindromeak diagnostikatzen diren koloneko eta ondesteko minbizi guztien %2 eta %7 artean sortzen ditu. Koloneko minbiziaren batez besteko adina 64 urtekoa da biztanleria orokorrean, eta 44 urtekoa sindromea dutenen artean. (eu) El síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, en inglés HNPCC, es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar cáncer de colon y cáncer de recto y en menor medida cáncer de endometrio, ovario, estómago, cáncer de intestino delgado, tracto hepatobiliar, páncreas, tracto urinario superior, cerebro, próstata y piel. El síndrome de Lynch origina entre el 2% y el 7% de todos los cánceres de colon y recto que se diagnostican. La edad media a la que se presenta el cáncer de colon es de 64 años en la población general y 44 años en afectados por el síndrome. Dicha predisposición al cáncer colorectal se debe a mutaciones germinales en los genes MSH2, MLH1, MSH6 y hPMS2. (es) Le cancer colorectal héréditaire sans polypose ou syndrome de Lynch est une susceptibilité augmentée de développer un cancer du côlon et un cancer de l'endomètre, de l'ovaire, de l'estomac, de l'intestin grêle, du foie, de l'appareil urinaire supérieur, du cerveau et de la peau. Les personnes porteuses de ce syndrome ont un risque de 10% avant 50 ans et 40% avant 70 ans de développer un cancer du côlon dont les deux tiers surviennent sur le colon droit avec un âge moyen de diagnostic de 44 ans. (fr) 遺伝性非ポリポーシス大腸癌（いでんせい・ひポリポーシス・だいちょうがん、英: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer、HNPCC ）とは常染色体優性の遺伝的素因による大腸癌である。子宮癌、卵巣癌、胃癌、小腸腫瘍、胆嚢癌、尿管癌、脳腫瘍、皮膚癌など、他臓器における発癌もしばしばみられる。これらの発癌リスクの上昇はDNAミスマッチ修復酵素の変異による。 (ja) Il cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) o sindrome di Lynch è una sindrome ereditaria autosomica dominante, con un elevato-medio grado di penetranza (30-70%). Si tratta di una malattia autosomica dominante che collega lo sviluppo del carcinoma colon rettale ad una predisposizione genetica e familiare. Le cause sono da attribuire alla mutazione in eterozigosi di uno dei geni coinvolti nel meccanismo del mismatch repair, soprattutto MSH2 (60%) e MLH1 (30%). Questa mutazione causa un alterato numero di ripetizioni di brevi sequenze di DNA ripetute tra il tessuto tumorale e quello normale, definito come instabilità dei microsatelliti (MSI in inglese). Gli individui perdono la capacità di riparare il DNA e conseguentemente aumenta la probabilità di acquisire ulteriori mutazioni a carico di geni oncosoppressori e proto-oncogèni. Ciò porta allo sviluppo di tumori in vari distretti, non esclusivamente al colon, ma anche ovaio, testicolo, cute ecc. Ci sono due tipi di sindrome: * sindrome di Lynch I: caratterizzata dall'insorgenza di un tumore al colon soprattutto destro (a differenza della FAP in cui sono soprattutto a sinistra). * sindrome di Lynch II: oltre al tumore al colon comprende lo sviluppo di tumori nello stomaco, nell'apparato urinario, nei dotti biliari. (it) 유전성 비폴립 대장암(영어: hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC) 또는 린치 증후군(영어: Lynch syndrome) 또는 유전성 비용종성 대장암은 대개 대장폴립(대장용종)이 없는 유전성의 대장암이 일어나는 상염색체 우성 증후군이다. (헨리 톰슨 린치)가 연구하였다. 가족성 샘종 폴립증 등과의 구별을 위해 이 사용된다. (ko) Zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, ang. hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC, zespół dziedzicznego niedoboru naprawy źle sparowanych zasad, ang. hereditary mismatch repair deficiency syndrome, HMRDS) – zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Zespół Lyncha jest chorobą autosomalną dominującą. (pl) Het hereditair 'non-polyposis'-colorectaal carcinoom (HNPCC) of het syndroom van Lynch is een erfelijke vorm van kanker. Het betreft voornamelijk kanker van de dikke darm en het rectum. Ongeveer drie procent van alle gevallen van dikkedarmkanker wordt door HNPCC veroorzaakt.Vrouwen met HNPCC hebben ook een verhoogde kans op het krijgen van baarmoederkanker en eierstokkanker.Afhankelijk van het afwijkende gen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2m EPCAM of TACSTD1) ziet men ook kanker aan de alvleesklier, de dunne darm, de maag, talgklier (het zogenaamde Muir-Torre syndroom) en de urinewegen tussen de nieren, bijnieren en de blaas. (nl) Câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC) é uma neoplasia maligna no intestino grosso causado por uma mutação em algum dos genes responsáveis pelo reparo do DNA. Afeta uma em cada 500 a 2000 pessoas. O câncer surge por volta dos 44 anos, enquanto na população geral normalmente só surge depois dos 60 anos. É o câncer mais comum em pessoas com Síndrome de Lynch. (pt) Спадковий неполіпозний колоректальний рак (HNPCC) або Синдром Лінча — аутосомно-домінантна генетична патологія, пов’язана з високим ризиком виникнення раку товстої кишки , а також інших видів раку: (другий за поширеністю), раку яєчника, раку шлунка, раку тонкого кишечника, раку гепатобіліарного тракту, раку верхніх сечових шляхів, раку головного мозку та раку шкіри. Підвищений ризик цих новоутворень обумовлений успадкованими мутаціями, які уражають механізм (MMR). Це один з видів . (uk) 林奇综合征（Lynch syndrome）是一種因基因突變引起的显性遺传性。發病部位主要位於右半結腸。林奇综合征患者患大腸癌的概率為10%至80%。 (zh) |
| dbo:diseasesDB | 5812 |
| dbo:geneReviewsId | NBK1211 |
| dbo:geneReviewsName | Lynch Syndrome (en) |
| dbo:icd10 | - C18. C20. |
| dbo:icd9 | - 153.0 154.1 |
| dbo:meshId | D003123 |
| dbo:omim | 120435 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 144 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Tumour-infiltrating_l...es_-_2_--_very_high_mag.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://web.archive.org/web/20070815221845/http:/ghr.nlm.nih.gov/condition%3Dhereditarynonpolyposiscolorectalcancer https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=hnpcc http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hereditarynonpolyposiscolorectalcancer https://www.aliveandkickn.org/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28411145%7Cjournal=American http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/colorectal/healthprofessional/ |
| dbo:wikiPageID | 1223539 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 49230 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1122694741 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cancer dbr:Amsterdam_criteria dbr:Endometrium dbr:Sebaceous_carcinoma dbr:Bladder_cancer dbr:Brain_tumor dbr:Breast_cancer dbc:Colorectal_cancer dbr:DNA_extraction dbr:DNA_mismatch_repair dbr:DNA_polymerase dbr:Urinary_tract dbr:Uterus dbr:Intraepithelial_lymphocyte dbr:Polymerase_chain_reaction dbr:Small_intestine_cancer dbr:Colorectal_cancer dbr:Salpingo-oophorectomy dbr:Gastrointestinal_cancer dbr:Genetic_counseling dbr:MLH1 dbr:Vaginal_ultrasonography dbr:Colectomy dbr:Endometrial_biopsy dbr:Endometrial_cancer dbr:French_Canadians dbr:Gastric_cancer dbr:Gene dbr:Constipation dbr:Single-stranded_binding_protein dbr:Skin_cancer dbr:Keratoacanthoma dbr:Nucleobase dbr:Ovary dbr:PMS1 dbr:Pancreatic_cancer dbr:Pathology dbr:Prostate_cancer dbr:Micrograph dbr:Microsatellite_instability dbr:Autosomal_dominant dbr:Gallbladder_cancer dbr:Colon_(anatomy) dbr:Colonoscopies dbr:Creighton_University_Medical_Center dbr:H&E_stain dbr:Helicase dbr:African_Americans dbc:Syndromes_affecting_the_gastrointestinal_tract dbc:Syndromes_with_tumors dbr:DNA_clamp dbr:Familial_adenomatous_polyposis dbr:Central_nervous_system_tumor dbr:Diarrhea dbr:Dimer_(chemistry) dbr:Fallopian_tube dbr:Germline_mutation dbr:Henry_T._Lynch dbr:Histology dbr:Adenocarcinomas dbc:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders dbc:Hereditary_cancers dbr:Hysterectomy dbr:Ashkenazi_Jews dbr:Aspirin dbr:Tumor-infiltrating_lymphocytes dbr:Weight_loss dbr:Icelanders dbr:National_Institute_of_Health dbr:Cancer_syndrome dbr:MSH2 dbr:MSH6 dbr:Microsatellite dbr:PMS2 dbr:Stomach_cancer dbr:Immunohistochemistry dbr:Lynch_Syndrome_International dbr:Reproductive_system dbr:MLH3 dbr:Ovarian_cancer dbr:Colon_cancer dbr:5-fluorouracil dbr:Colorectal_carcinoma dbr:OMIM dbr:Dinucleotide_repeats dbr:TGFBR2 dbr:File:Autosomal_Dominant_Pedigree_Chart.svg |
| dbp:caption | Micrograph showing tumor-infiltrating lymphocytes , a finding associated with MSI-H tumours, as may be seen in Lynch syndrome. H&E stain. (en) |
| dbp:date | 2007-08-15 (xsd:date) |
| dbp:diseasesdb | 5812 (xsd:integer) |
| dbp:genereviewsname | Lynch Syndrome (en) |
| dbp:genereviewsnbk | NBK1211 (en) |
| dbp:icd | 153 (xsd:integer) 154.100000 (xsd:double) (en) - (en) C18. (en) C20. (en) |
| dbp:meshid | D003123 (en) |
| dbp:name | Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (en) |
| dbp:omim | 120435 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 144 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Lynch syndrome (en) |
| dbp:url | https://web.archive.org/web/20070815221845/http:/ghr.nlm.nih.gov/condition%3Dhereditarynonpolyposiscolorectalcancer |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Cite_book dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_citation_needed dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Webarchive dbt:OMIM dbt:Digestive_system_neoplasia dbt:GeneTests dbt:DNA_repair-deficiency_disorder |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Colorectal_cancer dbc:Syndromes_affecting_the_gastrointestinal_tract dbc:Syndromes_with_tumors dbc:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders dbc:Hereditary_cancers |
| gold:hypernym | dbr:Condition |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Cancer114239918 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:Growth114234074 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Malignancy114237561 yago:MalignantTumor114239425 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders yago:WikicatHereditaryCancers dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Tumor114235200 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | السرطان القولوني المستقيمي اللاسليلي الوراثي (بالإنجليزية: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer) أو متلازمة لينش (بالإنجليزية: Lynch syndrome)، هو حالةٌ جينية سائدة جسدية ترتبط مع ارتفاع خطر حدوث سرطان القولون، بالإضافة إلى سرطانات أُخرى وتتضمن سرطان بطانة الرحم، وسرطان المبيض، وسرطان المعدة، وسرطان الجهاز الهضمي، وسرطان الحويصلة الصفراوية والمسلك البولي العلوي، وورم الدماغ، وسرطان الجلد. حيثُ تُعزى زيادة خطر حدوث هذه السرطانات إلى طفراتٍ وراثية تُضعف ترميم الدنا غير المتطابق. تعتبر هذه الحالة نوع من متلازمة السرطان. (ar) La síndrome de Lynch (o càncer colorectal hereditari no associat a poliposi, sovint denominat per l'abreviatura en anglès HNPCC) és un trastorn genètic autosòmic dominant que té un alt risc de càncer de còlon, així com altres tipus de càncer, incloent el càncer d'endometri (el segon més comú en aquesta síndrome), ovari, estómac, , tracte hepatobiliar, les vies urinàries altes, cervell i pell. El major risc d'aquests càncers es deu a mutacions hereditàries que alteren la reparació d'ADN. És un tipus de . (ca) Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) or Lynch syndrome is an autosomal dominant genetic condition that is associated with a high risk of colon cancer as well as other cancers including endometrial cancer (second most common), ovary, stomach, small intestine, hepatobiliary tract, upper urinary tract, brain, and skin. The increased risk for these cancers is due to inherited mutations that impair DNA mismatch repair. It is a type of cancer syndrome. Because patients with Lynch syndrome can have polyps, the term HNPCC has fallen out of favor. (en) Lynchen sindromea edo kolon eta ondesteko minbizi hereditario ez-poliposikoa normalean gorputzeko DNA konpontzen duen gene batean heredatutako mutazio edo anormalitate baten ondorioz sortzen diren hainbat minbizi hereditario biltzeko izendapen orokorra da. Lynch sindromeak diagnostikatzen diren koloneko eta ondesteko minbizi guztien %2 eta %7 artean sortzen ditu. Koloneko minbiziaren batez besteko adina 64 urtekoa da biztanleria orokorrean, eta 44 urtekoa sindromea dutenen artean. (eu) El síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, en inglés HNPCC, es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar cáncer de colon y cáncer de recto y en menor medida cáncer de endometrio, ovario, estómago, cáncer de intestino delgado, tracto hepatobiliar, páncreas, tracto urinario superior, cerebro, próstata y piel. El síndrome de Lynch origina entre el 2% y el 7% de todos los cánceres de colon y recto que se diagnostican. La edad media a la que se presenta el cáncer de colon es de 64 años en la población general y 44 años en afectados por el síndrome. Dicha predisposición al cáncer colorectal se debe a mutaciones germinales en los genes MSH2, MLH1, MSH6 y hPMS2. (es) Le cancer colorectal héréditaire sans polypose ou syndrome de Lynch est une susceptibilité augmentée de développer un cancer du côlon et un cancer de l'endomètre, de l'ovaire, de l'estomac, de l'intestin grêle, du foie, de l'appareil urinaire supérieur, du cerveau et de la peau. Les personnes porteuses de ce syndrome ont un risque de 10% avant 50 ans et 40% avant 70 ans de développer un cancer du côlon dont les deux tiers surviennent sur le colon droit avec un âge moyen de diagnostic de 44 ans. (fr) 遺伝性非ポリポーシス大腸癌（いでんせい・ひポリポーシス・だいちょうがん、英: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer、HNPCC ）とは常染色体優性の遺伝的素因による大腸癌である。子宮癌、卵巣癌、胃癌、小腸腫瘍、胆嚢癌、尿管癌、脳腫瘍、皮膚癌など、他臓器における発癌もしばしばみられる。これらの発癌リスクの上昇はDNAミスマッチ修復酵素の変異による。 (ja) 유전성 비폴립 대장암(영어: hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC) 또는 린치 증후군(영어: Lynch syndrome) 또는 유전성 비용종성 대장암은 대개 대장폴립(대장용종)이 없는 유전성의 대장암이 일어나는 상염색체 우성 증후군이다. (헨리 톰슨 린치)가 연구하였다. 가족성 샘종 폴립증 등과의 구별을 위해 이 사용된다. (ko) Zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, ang. hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC, zespół dziedzicznego niedoboru naprawy źle sparowanych zasad, ang. hereditary mismatch repair deficiency syndrome, HMRDS) – zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Zespół Lyncha jest chorobą autosomalną dominującą. (pl) Het hereditair 'non-polyposis'-colorectaal carcinoom (HNPCC) of het syndroom van Lynch is een erfelijke vorm van kanker. Het betreft voornamelijk kanker van de dikke darm en het rectum. Ongeveer drie procent van alle gevallen van dikkedarmkanker wordt door HNPCC veroorzaakt.Vrouwen met HNPCC hebben ook een verhoogde kans op het krijgen van baarmoederkanker en eierstokkanker.Afhankelijk van het afwijkende gen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2m EPCAM of TACSTD1) ziet men ook kanker aan de alvleesklier, de dunne darm, de maag, talgklier (het zogenaamde Muir-Torre syndroom) en de urinewegen tussen de nieren, bijnieren en de blaas. (nl) Câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC) é uma neoplasia maligna no intestino grosso causado por uma mutação em algum dos genes responsáveis pelo reparo do DNA. Afeta uma em cada 500 a 2000 pessoas. O câncer surge por volta dos 44 anos, enquanto na população geral normalmente só surge depois dos 60 anos. É o câncer mais comum em pessoas com Síndrome de Lynch. (pt) Спадковий неполіпозний колоректальний рак (HNPCC) або Синдром Лінча — аутосомно-домінантна генетична патологія, пов’язана з високим ризиком виникнення раку товстої кишки , а також інших видів раку: (другий за поширеністю), раку яєчника, раку шлунка, раку тонкого кишечника, раку гепатобіліарного тракту, раку верхніх сечових шляхів, раку головного мозку та раку шкіри. Підвищений ризик цих новоутворень обумовлений успадкованими мутаціями, які уражають механізм (MMR). Це один з видів . (uk) 林奇综合征（Lynch syndrome）是一種因基因突變引起的显性遺传性。發病部位主要位於右半結腸。林奇综合征患者患大腸癌的概率為10%至80%。 (zh) Das hereditäre non-polypöse Kolonkarzinom (korrekte Bezeichnung eigentlich: hereditäres nicht-Polyposis-assoziiertes kolorektales Karzinom) (HNPCC) ist eine erbliche Darmkrebsform ohne Polyposis, d. h. ohne Auftreten von vielen Polypen im Darm. Uneinheitlich ist jedoch in der Nomenklatur, ob mit HNPCC ausschließlich Fälle mit einer nachgewiesenen Mutation in einem der bekannten HNPCC-assoziierten Gene bezeichnet werden (klassisches Lynch-Syndrom), oder auch erbliche Darmkrebsformen mit gleicher oder ähnlicher Erscheinung, aber bislang unklarer Ursache. Letztere werden deswegen mitunter unter dem Terminus Familiäres Kolorektalkarzinom Typ X (FCCTX) zusammengefasst. Nicht zu verwechseln mit dem HNPCC ist die Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), eine erbliche Darmkrebsform mit einem massenh (de) Il cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) o sindrome di Lynch è una sindrome ereditaria autosomica dominante, con un elevato-medio grado di penetranza (30-70%). Si tratta di una malattia autosomica dominante che collega lo sviluppo del carcinoma colon rettale ad una predisposizione genetica e familiare. Le cause sono da attribuire alla mutazione in eterozigosi di uno dei geni coinvolti nel meccanismo del mismatch repair, soprattutto MSH2 (60%) e MLH1 (30%). Questa mutazione causa un alterato numero di ripetizioni di brevi sequenze di DNA ripetute tra il tessuto tumorale e quello normale, definito come instabilità dei microsatelliti (MSI in inglese). Gli individui perdono la capacità di riparare il DNA e conseguentemente aumenta la probabilità di acquisire ulteriori mutazioni (it) |
| rdfs:label | سرطان قولوني مستقيمي لاسليلي وراثي (ar) Síndrome de Lynch (ca) Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (de) Síndrome de Lynch (es) Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (en) Lynchen sindrome (eu) Cancer colorectal héréditaire sans polypose (fr) Cancro colorettale ereditario non poliposico (it) 린치 증후군 (ko) Hereditair 'non-polyposis'-colorectaal carcinoom (nl) 遺伝性非ポリポーシス大腸癌 (ja) Zespół Lyncha (pl) Câncer colorretal hereditário sem polipose (pt) Спадковий неполіпозний колоректальний рак (uk) 林奇综合征 (zh) |
| owl:sameAs | freebase:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer yago-res:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer wikidata:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-ar:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-az:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer http://bs.dbpedia.org/resource/Nasljedni_nepolipozni_kolorektumski_kancer dbpedia-ca:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-da:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-de:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-es:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-eu:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-fi:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-fr:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-it:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-ja:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-ko:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-nl:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-pl:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-pt:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-th:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-uk:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer dbpedia-zh:Hereditary nonpolyposis colorectal cancer https://global.dbpedia.org/id/4wMYn |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Hereditary_nonpolyposis_colorectal_cancer?oldid=1122694741&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_Dominant_Pedigree_Chart.svg wiki-commons:Special:FilePath/Tumour-infiltrating_lymphocytes_-_2_--_very_high_mag.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Hereditary_nonpolyposis_colorectal_cancer |
| foaf:name | Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Familial_nonpolyposis_colon_cancer dbr:HNPCC dbr:Lynch_syndrome dbr:Lynch_Syndrome dbr:Colon_Cancer,_familial_Nonpolyposis dbr:Colon_cancer,_familial_nonpolyposis dbr:Colorectal_neoplasms,_hereditary_nonpolyposis dbr:Lynch_II dbr:Lynch_Syndrome_I dbr:Lynch_Syndrome_II dbr:Lynch_syndrome_II dbr:Hereditary_non-polyposis_colon_cancer dbr:Hereditary_non-polyposis_colorectal_cancer dbr:Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Cancer dbr:Endometrial_intraepithelial_neoplasia dbr:Mendelian_traits_in_humans dbr:Renown_Health dbr:DNA_repair dbr:DNA_repair-deficiency_disorder dbr:Deaths_in_June_2019 dbr:Duodenal_cancer dbr:List_of_medical_abbreviations:_H dbr:Small_intestine_cancer dbr:Precancerous_condition dbr:Prophylactic_surgery dbr:Colorectal_cancer dbr:Anaplastic_astrocytoma dbr:Gastrointestinal_cancer dbr:Genetic_counseling dbr:Genetic_disorder dbr:MLH1 dbr:Replication_error_phenotype dbr:MiR-155 dbr:Clinical_case_definition dbr:Colorectal_polyp dbr:Medical_genetics_of_Jews dbr:Tim_Hill_(baseball) dbr:Familial_nonpolyposis_colon_cancer dbr:Aldred_Scott_Warthin dbr:Dana–Farber_Cancer_Institute dbr:Causes_of_cancer dbr:Chromosome_2 dbr:Chromosome_3 dbr:Chromosome_7 dbr:Fordyce_spots dbr:Germline_mutation dbr:Histopathology_of_colorectal_adenocarcinoma dbr:Medical_diagnosis dbr:Hereditary_breast–ovarian_cancer_syndrome dbr:Transgenerational_epigenetic_inheritance dbr:Mismatch_repair_cancer_syndrome dbr:HNPCC dbr:Cancer_syndrome dbr:Lynch_syndrome dbr:MSH2 dbr:MSH6 dbr:PMS2 dbr:Gynecologic_cancer_disparities_in_the_United_States dbr:List_of_syndromes dbr:Lynch_Syndrome dbr:Ureteral_cancer dbr:POLD1 dbr:Sebaceous_adenoma dbr:Ovarian_cancer dbr:Ovarian_disease dbr:Ovarian_germ_cell_tumors dbr:NTHL1 dbr:Colon_Cancer,_familial_Nonpolyposis dbr:Colon_cancer,_familial_nonpolyposis dbr:Colorectal_neoplasms,_hereditary_nonpolyposis dbr:Lynch_II dbr:Lynch_Syndrome_I dbr:Lynch_Syndrome_II dbr:Lynch_syndrome_II dbr:Hereditary_non-polyposis_colon_cancer dbr:Hereditary_non-polyposis_colorectal_cancer dbr:Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Hereditary_nonpolyposis_colorectal_cancer |
