Wiedemann–Steiner syndrome (original) (raw)
Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypertrichose, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie und Entwicklungsverzögerung. Synonyme sind: Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch Hans-Rudolf Wiedemann und Mitarbeiter sowie eines Berichtes aus dem Jahre 2000 durch C. E. Steiner und A. P. Marques.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypertrichose, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie und Entwicklungsverzögerung. Synonyme sind: Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch Hans-Rudolf Wiedemann und Mitarbeiter sowie eines Berichtes aus dem Jahre 2000 durch C. E. Steiner und A. P. Marques. (de) Wiedemann–Steiner syndrome (WSS) is a rare genetic disorder that causes developmental delay, unusual facial features, short stature, and reduction in muscle tone (hypotonia). The syndrome was originally described in 1989 by Hans-Rudolf Wiedemann. The genetic basis for the syndrome was identified by Dr. Wendy D. Jones in 2012. The first case was reported in 1989 by Wiedemann and colleagues which reported a Caucasian boy with pre- and postnatal growth deficiency, psychomotor delay, and a round and flat face, short nose, widely spaced eyes, long philtrum, short palpebral fissures, low-set ears, and high-arched palate. Other findings included an alternating convergent squint, dilatation of the renal calyces, and short and thick limbs. Later decades brought about more finding and descriptions of this disorder. (en) |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://omim.org/entry/605130 https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33587%3C/nowiki%3E https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5565/wiedemann-steiner-syndrome |
| dbo:wikiPageID | 44585169 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 8529 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1101700478 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Rubinstein–Taybi_syndrome dbr:Renal_calyx dbr:Genetic_disorder dbr:Equine-assisted_therapy dbr:Autism dbr:Autosomal_dominant dbr:Whole_genome_sequencing dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbr:KMT2A dbr:Kabuki_syndrome dbc:Rare_syndromes dbr:Hans-Rudolf_Wiedemann dbr:Hypertrichosis_cubiti dbr:Hypotonia dbr:Chromosome_11_(human) dbr:Exome_sequencing dbr:Speech_therapy dbr:Philtrum dbr:Palate dbr:Palpebral_fissure dbr:Physiotherapy dbr:Syndromic_facies dbr:Histone-modification_enzyme |
| dbp:name | Wiedemann–Steiner syndrome (en) |
| dbp:synonyms | Hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Reflist |
| dct:subject | dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbc:Rare_syndromes |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment | Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypertrichose, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie und Entwicklungsverzögerung. Synonyme sind: Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch Hans-Rudolf Wiedemann und Mitarbeiter sowie eines Berichtes aus dem Jahre 2000 durch C. E. Steiner und A. P. Marques. (de) Wiedemann–Steiner syndrome (WSS) is a rare genetic disorder that causes developmental delay, unusual facial features, short stature, and reduction in muscle tone (hypotonia). The syndrome was originally described in 1989 by Hans-Rudolf Wiedemann. The genetic basis for the syndrome was identified by Dr. Wendy D. Jones in 2012. The first case was reported in 1989 by Wiedemann and colleagues which reported a Caucasian boy with pre- and postnatal growth deficiency, psychomotor delay, and a round and flat face, short nose, widely spaced eyes, long philtrum, short palpebral fissures, low-set ears, and high-arched palate. Other findings included an alternating convergent squint, dilatation of the renal calyces, and short and thick limbs. Later decades brought about more finding and descriptions o (en) |
| rdfs:label | Wiedemann-Steiner-Syndrom (de) Wiedemann–Steiner syndrome (en) |
| owl:sameAs | wikidata:Wiedemann–Steiner syndrome http://bs.dbpedia.org/resource/Wiedemann–Steinerov_sindrom dbpedia-de:Wiedemann–Steiner syndrome dbpedia-no:Wiedemann–Steiner syndrome https://global.dbpedia.org/id/2MiFH |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Wiedemann–Steiner_syndrome?oldid=1101700478&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Wiedemann–Steiner_syndrome |
| foaf:name | Wiedemann–Steiner syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Wiedemann-steiner dbr:Wiedemann-Steiner_syndrome dbr:Weidemann_Steiner_Syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Patent_ductus_arteriosus dbr:Chromosome_11 dbr:Psychomotor_retardation dbr:Hans-Rudolf_Wiedemann dbr:Hypotonia dbr:Wiedemann-steiner dbr:Wiedemann-Steiner_syndrome dbr:Weidemann_Steiner_Syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Wiedemann–Steiner_syndrome |