KMT2A (original) (raw)
La histona-lisina N-metiltransferasa HRX (MLL) és un enzim codificat en humans pel gen MLL. MLL és una histona metiltransferasa considerada com un regulador global positiu de la transcripció genètica. Aquesta proteïna pertany al grup dels enzims modificadors d'histones i està implicada en el manteniment de les modificacions epigenètiques de la memòria transcripcional i la patogènesis de la leucèmia humana. MLL també podria participar en la regulació negativa de GAD67 en pacients amb esquizofrènia.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | La histona-lisina N-metiltransferasa HRX (MLL) és un enzim codificat en humans pel gen MLL. MLL és una histona metiltransferasa considerada com un regulador global positiu de la transcripció genètica. Aquesta proteïna pertany al grup dels enzims modificadors d'histones i està implicada en el manteniment de les modificacions epigenètiques de la memòria transcripcional i la patogènesis de la leucèmia humana. MLL també podria participar en la regulació negativa de GAD67 en pacients amb esquizofrènia. (ca) La histona-lisina N-metiltransferasa HRX (MLL) es una enzima codificada en humanos por el gen MLL. MLL es una histona considerada como un regulador global positivo de la transcripción genética. Esta proteína pertenece al grupo de las enzimas modificadoras de histonas y está implicada en el mantenimiento de las modificaciones epigenéticas de la memoria transcripcional y la patogénesis de la leucemia humana. MLL también podría participar en la regulación negativa de en pacientes con esquizofrenia. (es) Histone-lysine N-methyltransferase 2A also known as acute lymphoblastic leukemia 1 (ALL-1), myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 1 (MLL1), or zinc finger protein HRX (HRX) is an enzyme that in humans is encoded by the KMT2A gene. MLL1 is a histone methyltransferase deemed a positive global regulator of gene transcription. This protein belongs to the group of histone-modifying enzymes comprising transactivation domain 9aaTAD and is involved in the epigenetic maintenance of transcriptional memory. Its role as an epigenetic regulator of neuronal function is an ongoing area of research. (en) Le KMT2A (pour « lysine N-méthyltransférase 2A », la lettre K symbolisant la lysine) est une protéine de type méthyltransférase dont le gène est KMT2A situé sur le chromosome 11 humain. Ses autres noms sont ALLL-1 (pour acute lymphoblastic leukemia 1), MLL (pour myeloid/lymphoid ou mixed-lineage leukemia (MLL), ou HRX (pour zinc finger protein HRX). (fr) Гистон лизин-N-метилтрансфераза 2A , известный также как белок острого лимфобластного лейкоза 1 (ALL-1), миелоидная/лимфоидная или смешанная линия лейкоза (MLL), или белок цинкового пальца HRX (HRX) — фермент, кодируемый у человека геном KMT2A . MLL - гистонметилтрансфераза, считается позитивным глобальным регулятором транскрипции генов . Это белок принадлежит к группе гистон-модифицирующих ферментов, которые содержат трансактивационный домен 9aaTAD, и участвуут в эпигенетической поддержке транскрипциональной памяти. (ru) 组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶HRX（英語：Histone-lysine N-methyltransferase HRX）是人体中由MLL（ALL1）基因编码的一种酶。MLL代表髓样/淋巴样，或混合世系白血病。 MLL是一种组蛋白，被认为是影响的全局正向调控物。该蛋白属于家族，包含了转活化结构域9aaTAD，且参与了对转录记忆的表观遗传学维持。 MLL基因若发生重排（即染色体结构改变造成遗传物质的重新排列）则会导致严重的急性白血病，包括淋巴母细胞性及髓性。该基因亦可能参与了精神分裂症中GAD67表达下调的过程。 (zh) KMT2A (англ. Lysine methyltransferase 2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 969 амінокислот, а молекулярна маса — 431 764. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, , , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, . Локалізований у ядрі. (uk) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/9aaTADs_in_the_E_protein_family.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://omim.org/entry/159555 https://web.archive.org/web/20111007123411/http:/atlasgeneticsoncology.org/Genes/MLL.html |
| dbo:wikiPageID | 14271172 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 20471 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1080312775 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Protein-protein_interaction dbr:Schizophrenia dbr:MEIS2 dbr:Methylation dbr:Transactivation dbc:Epigenetics dbc:Human_proteins dbr:RBBP5 dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Leukemia dbr:Lysine dbr:Embryonic_stem_cell dbr:Host_cell_factor_C1 dbr:PPIE_(gene) dbc:Proteins dbr:H3K4me1 dbr:H3K4me3 dbr:HDAC1 dbr:TASP1 dbr:SET_domain dbr:Acute_lymphoblastic_leukemia dbr:Acute_myeloid_leukemia dbr:Exons dbr:Chromatin dbr:Chromosome_11 dbr:Histone-modifying_enzymes dbr:Epiblast-derived_stem_cells dbr:Epigenetic dbr:Prefrontal_cortex dbr:ASH2L dbr:Atlas_of_Genetics_and_Cytogenetics_in_Oncology_and_Haematology dbr:Histone_H3 dbc:Transcription_factors dbr:C-terminus dbr:CTBP1 dbr:HOX_genes dbr:Methyltransferase dbr:PPP1R15A dbr:N-terminus dbr:SATB2 dbr:MEN1 dbr:WDR5 dbr:Wiedemann-Steiner_syndrome dbr:GAD67 dbr:Gene_transcription dbr:Acute_lymphoid_leukemia dbr:CREB_binding_protein dbr:Hematopoiesis dbr:File:9aaTADs_in_the_E_protein_family.jpg dbr:File:Piskacek_Figures_v9b.jpg |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Div_col dbt:Div_col_end dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Transcription_factors |
| dcterms:subject | dbc:Epigenetics dbc:Human_proteins dbc:Proteins dbc:Transcription_factors |
| gold:hypernym | dbr:Enzyme |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:WikicatTranscriptionFactors yago:Abstraction100002137 yago:Beginning107290905 yago:Cause107326557 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Event100029378 yago:Factor107327805 yago:Happening107283608 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Origin107323922 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:Relation100031921 yago:WikicatHumanProteins yago:YagoPermanentlyLocatedEntity dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 yago:WikicatProteins |
| rdfs:comment | La histona-lisina N-metiltransferasa HRX (MLL) és un enzim codificat en humans pel gen MLL. MLL és una histona metiltransferasa considerada com un regulador global positiu de la transcripció genètica. Aquesta proteïna pertany al grup dels enzims modificadors d'histones i està implicada en el manteniment de les modificacions epigenètiques de la memòria transcripcional i la patogènesis de la leucèmia humana. MLL també podria participar en la regulació negativa de GAD67 en pacients amb esquizofrènia. (ca) La histona-lisina N-metiltransferasa HRX (MLL) es una enzima codificada en humanos por el gen MLL. MLL es una histona considerada como un regulador global positivo de la transcripción genética. Esta proteína pertenece al grupo de las enzimas modificadoras de histonas y está implicada en el mantenimiento de las modificaciones epigenéticas de la memoria transcripcional y la patogénesis de la leucemia humana. MLL también podría participar en la regulación negativa de en pacientes con esquizofrenia. (es) Histone-lysine N-methyltransferase 2A also known as acute lymphoblastic leukemia 1 (ALL-1), myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 1 (MLL1), or zinc finger protein HRX (HRX) is an enzyme that in humans is encoded by the KMT2A gene. MLL1 is a histone methyltransferase deemed a positive global regulator of gene transcription. This protein belongs to the group of histone-modifying enzymes comprising transactivation domain 9aaTAD and is involved in the epigenetic maintenance of transcriptional memory. Its role as an epigenetic regulator of neuronal function is an ongoing area of research. (en) Le KMT2A (pour « lysine N-méthyltransférase 2A », la lettre K symbolisant la lysine) est une protéine de type méthyltransférase dont le gène est KMT2A situé sur le chromosome 11 humain. Ses autres noms sont ALLL-1 (pour acute lymphoblastic leukemia 1), MLL (pour myeloid/lymphoid ou mixed-lineage leukemia (MLL), ou HRX (pour zinc finger protein HRX). (fr) Гистон лизин-N-метилтрансфераза 2A , известный также как белок острого лимфобластного лейкоза 1 (ALL-1), миелоидная/лимфоидная или смешанная линия лейкоза (MLL), или белок цинкового пальца HRX (HRX) — фермент, кодируемый у человека геном KMT2A . MLL - гистонметилтрансфераза, считается позитивным глобальным регулятором транскрипции генов . Это белок принадлежит к группе гистон-модифицирующих ферментов, которые содержат трансактивационный домен 9aaTAD, и участвуут в эпигенетической поддержке транскрипциональной памяти. (ru) 组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶HRX（英語：Histone-lysine N-methyltransferase HRX）是人体中由MLL（ALL1）基因编码的一种酶。MLL代表髓样/淋巴样，或混合世系白血病。 MLL是一种组蛋白，被认为是影响的全局正向调控物。该蛋白属于家族，包含了转活化结构域9aaTAD，且参与了对转录记忆的表观遗传学维持。 MLL基因若发生重排（即染色体结构改变造成遗传物质的重新排列）则会导致严重的急性白血病，包括淋巴母细胞性及髓性。该基因亦可能参与了精神分裂症中GAD67表达下调的过程。 (zh) KMT2A (англ. Lysine methyltransferase 2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 969 амінокислот, а молекулярна маса — 431 764. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | MLL (ca) MLL (es) KMT2A (fr) KMT2A (en) MLL (ru) MLL (基因) (zh) KMT2A (uk) |
| owl:sameAs | freebase:KMT2A yago-res:KMT2A wikidata:KMT2A dbpedia-ca:KMT2A dbpedia-cy:KMT2A dbpedia-es:KMT2A dbpedia-fr:KMT2A dbpedia-ru:KMT2A dbpedia-uk:KMT2A dbpedia-zh:KMT2A https://global.dbpedia.org/id/jZjF |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:KMT2A?oldid=1080312775&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/9aaTADs_in_the_E_protein_family.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Piskacek_Figures_v9b.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:KMT2A |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:MLL_(gene) dbr:Zinc_finger_protein_HRX dbr:Myeloid/lymphoid_or_mixed-lineage_leukemia dbr:Mll1 dbr:Mixed-lineage_leukemia_1 dbr:Mixed_Lineage_Leukemia_1 dbr:ALL-1 dbr:Myeloid/lymphoid_or_mixed-lineage_leukemia_1 dbr:MLL1 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Epigenetics_of_physical_exercise dbr:Intravascular_lymphomas dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:Proline_isomerization_in_epigenetics dbr:MLL_(gene) dbr:Wiedemann–Steiner_syndrome dbr:Epiblast-derived_stem_cell dbr:Gal4_transcription_factor dbr:Zinc_finger_protein_HRX dbr:DOT1L dbr:Acute_lymphoblastic_leukemia dbr:Acute_myeloid_leukemia dbr:KIX_domain dbr:KMT2D dbr:AFF1 dbr:Adoptive_cell_transfer dbr:Blastic_plasmacytoid_dendritic_cell_neoplasm dbr:Tet_methylcytosine_dioxygenase_1 dbr:Mixed-phenotype_acute_leukemia dbr:Archain_1 dbr:CREB-binding_protein dbr:MLL dbr:Myeloid/lymphoid_or_mixed-lineage_leukemia dbr:Sclerosing_epithelioid_fibrosarcoma dbr:Papillary_carcinomas_of_the_breast dbr:Trithorax-group_proteins dbr:Mll1 dbr:Mixed-lineage_leukemia_1 dbr:Mixed_Lineage_Leukemia_1 dbr:ALL-1 dbr:Myeloid/lymphoid_or_mixed-lineage_leukemia_1 dbr:MLL1 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:KMT2A |
