alleler – Store norske leksikon (original) (raw)
Alleler er alternative utgaver av ett og samme gen. For eksempel kan fargen på erter være gule eller grønne, og det skyldes at det fins et allel for gul farge og et for grønn farge. Fargen på erter var en av egenskapene genetikeren Gregor Mendel studerte for å finne ut hvordan egenskaper går i arv fra en generasjon til den neste.
Faktaboks
Også kjent som
allele gener
Eksempler alleler
Øyefarge er en kompleks egenskap der mange gener er involvert. Et av hovedgenene bestemmer mengden pigment i regnbuehinnen. Hvis man har lite pigment får man ofte blå eller grønne øyne, og ved mye pigment blir øynene ofte brune. Fordi det er mange gener involvert er det ikke alltid rett fram hvilken øyefarge man får. Tidligere har man undervist at allelet for brune øyne dominerer over blå øyne, men så enkelt er det ikke.
Hos personer med blodtype A har de røde blodcellene antigen A (A) og i blodvæsken finnes antistoff mot blodtype B (anti-B). Tilsvarende gjelder for blodtype B. I blodtype AB har de røde blodcellene antigenene A og B, men ingen antistoffer. I blodtype O har ikke de røde blodcellene antigener, men det er antistoffer mot både A og B.
Forskjellige alleler kan kode for ulike varianter av den samme fenotypiske egenskapen. Fenotypen til et individ er det vi kan observere, eventuelt måle i laboratoriet, i motsetning til genotypen som er selve genene.
For eksempel har genet for blodtype hos mennesker tre forskjellige alleler: A, B og 0. Hvilke varianter et menneske har av disse allelene, avgjør personens blodtype.
Hos oss mennesker er fargen på øynene avhengig av mengden pigment i regnbuehinna. Hovedpigmentet er melanin. Mange gener er involvert i øyefarge, men noen har større betydning enn andre. Et gen som heter OCA2 spiller en stor rolle for mengden melanin. Et av allelene for OCA2 gir mye melanin, og da blir øynene som regel brune. Et annet allel gir lite eller ingen melanin, og dette fører ofte til blå øyne.
Hvis alle individene i en populasjon har det samme allelet for et gen, sier vi at det ikke eksisterer genetisk variasjon for dette genet i populasjonen. Allelet sies da å være fiksert i populasjonen.
To alleler per gen
Mange arter – inkludert oss mennesker – har to sett med kromosomer i cellene sine. Det ene settet har vi nedarvet fra far, det andre fra mor. Arter med to sett kromosomer kalles diploide arter.
Siden diploide organismer har to sett kromosomer, har de også to varianter (det vil si alleler) av hvert gen. Det ene allelet har vi fått fra mor, det andre fra far. Dersom et individ har to ulike alleler for et gen, kalles det heterozygot. Dersom et individ har to like alleler for et gen, kalles det homozygot.
Dominant og recessiv arv
Dersom en genvariant – et allel – overskygger et annet, sier vi at det er dominant. Allelet som blir overskygget kalles recessiv. For eksempel dominerer gul farge over grønn hos erter. Dersom en erteplante har ett allel for gul farge og ett allel for grønn farge, vil ertene bli gule. For å få grønne erter må planten ha to alleler for grønn farge, altså være homozygot for det grønne allelet.
Dominant og recessiv ved sykdom
Noen sykdommer hos mennesker kjennetegnes ved at de har dominant arv. Det betyr at dersom en person kun har ett allel for sykdommen, vil vedkommende bli syk, fordi det syke allelet dominerer over det friske. Et eksempel er Huntingtons sykdom. Noen sykdommer har recessiv arv, og i slike tilfeller må man ha to alleler for å bli syk. Eksempel er cystisk fibrose.
Mutasjoner gir nye alleler
Nye alleler oppstår ved mutasjoner. For at nye alleler skal gå i arv, må mutasjonene skje i kjønnscellene. Populasjonsgenetikk er studiet av hvordan alleler oppstår, sprer seg, opprettholdes eller blir borte fra en populasjon.
For eksempel har man funnet at tibetanere har alleler som er tilpasset å leve i høyden. På grunn av disse allelene tåler de å leve i miljøer med lavere oksygeninnhold i lufta og sterkere UV-stråling. Studier har sammenlignet allelene fra tibetanere med alleler fra folk som lever i lavlandet, og funnet ut at disse spesifikke allelene er en tilpasning til å leve i høyden og har derfor spredd seg i den tibetanske populasjonen.