21-гидроксилаза | это... Что такое 21-гидроксилаза? (original) (raw)

21-гидроксилаза - фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.

Функции

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода (см. схему нумерации), генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.

Генетика

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки - антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98% ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» - мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.

Медицинское значение

Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождённой гиперплазии надпочечников - врождённой гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы (OMIM 201910).

21-гидроксилаза является мишенью аутоимунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона:[1] антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80% пациентов с «аутоиммунным адреналитом».[2]

Ссылки

Примечания

  1. ↑ Winqvist O, Karlsson FA, Kämpe O (June 1992). «21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease». Lancet 339 (8809): 1559–62. PMID 1351548.
  2. ↑ Arlt W, Allolio B (May 2003). «Adrenal insufficiency». Lancet 361 (9372): 1881–93. DOI:10.1016/S0140-6736(03)13492-7. PMID 12788587.
Просмотр этого шаблона Метаболизм: Метаболизм жиров • синтез кетонов/холестерина /метаболизм стероидов
Мевалонатный путь В HMG-CoA Ацетил-CoA ацетилтрансфераза · HMG-CoA синтаза (регулируемый этап) Кетогенез HMG-CoA лиаза · 3-гидроксибутират дегидрогеназа · Тиофораза В мевалоновую кислоту HMG-CoA редуктаза В DMAPP Мевалонаткиназа · Фосфомевалонаткиназа · Пирофосфомевалонатдекарбоксилаза · Изопентенилфосфат дельта-изомераза Геранил- Диметилаллилтрансфераза · Геранилпирофосфат
В холестерин В ланостерол Фарнезилдифосфат-фарнезилтрансфераза · Скваленмонооксигеназа · Ланостеролсинтаза 7-дегидрохолестероловый путь Ланостерол 14α-деметилаза · Стерол-C5-десатураза-подобный · 7-дегидрохолестеролредуктаза Десмостероловый путь 24-дегидрохолестерол редуктаза
В желчные кислоты Холестерол 7α-гидроксилаза • Стерол-27-гидроксилаза
Стероидогенез В прегненолон расщепление боковой цепи холестерина В кортикостероиды альдостерон: Альдостеронсинтаза кортизол/кортизон: 17α-гидроксилаза · 11β-гидроксистероиддегидрогеназа (тип 1, тип 2) оба: 3β-HSD · 21α-гидроксилаза · 11β-гидроксилаза В половые гормоны В андрогены 17α-гидроксилаза/17,20-лиаза · 3β-HSD (1, 2) · 17β-HSD · 5α-редуктаза (1,2) В эстроген ароматаза Другое Стероидная сульфатаза · Стероидогенный острый регуляторный белок
см. также метаболиты, заболевания