Врождённые пороки сердца | это... Что такое Врождённые пороки сердца? (original) (raw)

Врождённые пороки сердца
VSD image.jpg
МКБ-10 Q20.20.-Q26.26.
МКБ-9 745745-747747
DiseasesDB 17017 17017
MeSH D006330 D006330

Основная статья: Заболевания сердца

Врождённый поро́к се́рдца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности от пороков развития.

Содержание

Эпидемиология

Частота ВПС среди новорождённых составляет около 1 % (1 на 100 новорождённых). ВПС по частоте встречаемости — на втором месте после врождённых пороков нервной системы.

Этиология

Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого.[1]

Генетические факторы

Наиболее известные причины врождённых пороков сердца — точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК.[2] Основные хромосомные мутации, такие как трисомии 21, 13 и 18 вызывают около 5-8 % случаев ВПС.[1] Трисомия 21 — наиболее распространённая генетическая причина.[2] Некоторые гены связанны с конкретными пороками. Мутации белка сердечной мышцы, тяжёлой цепи α-миозина (MYH6) связаны с дефектами межпредсердной перегородки. Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с пороками сердца. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с геном TBX5, который взаимодействует с MYH6. Ещё один фактор, гомеобокс белка NKX2-5 также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связанно с развитием дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами в электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта-Орама. Другой Т-box ген, TBX1, связан с синдромом ДиДжорджи, делеция которого приводит к появлению множества симптомов, включая дефекты сердечного выброса крови, включая тетраду Фалло.[3]

Примеры генетических продуктов и связанных с ними проявлений

MYH6 GATA4 NKX2-5 TBX5 TBX1
Локус 14q11.2-q13 8p23.1-p22 5q34 12q24.1 22q11.2
Синдром Синдром Холта — Орама Синдром Ди Джоржи
Дефекты межпредсердной перегородки ✔ ✔ ✔ ✔
Дефекты межжелудочковой перегородки ✔ ✔ ✔
Нарушения электрической проводимости ✔ ✔
Нарушения оттока крови ✔
Не сердечные симптомы[4] Дефект верхних конечностей Небольшой тимус или его отсутствиеНебольшие паращитовидные железы или их отсутствиеДефекты лица

Экологические факторы

Генетические мутации возникают вследствие действия трёх основных мутагенов:

Связь врождённых пороков сердца с полом

Исследование связи врождённых пороков сердца с полом было проведено в начале 70-х годов по данным, собранным в нескольких крупных кардиохирургических центрах, а также литературным данным. В результате анализа 31814 больных, страдавших врождёнными пороками сердца и магистральных сосудов, была выявлена чёткая связь типа порока с полом больного (Таблица).[5] По соотношению полов врождённые пороки можно разделить на три группы — «мужские», «женские» и «нейтральные».

Соотношение полов больных с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов

Врождённый порок Соотношение полов, М:Ж
Открытый артериальный проток 1 : 2.72
Болезнь Лаутембахера 1 : 2.14
Дефект предсердной перегородки вторичного типа 1 : 1.84
Дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток 1 : 1.51
Триада Фалло 1 : 1.45
Комплекс Эйзенменгера 1 : 1.40
Частичный дефект предсердножелудочковой перегородки 1 : 1.36
Дефект предсердной перегородки первичного типа 1 : 1.20
Частичная аномалия соединения лёгочных вен 1 : 1.19
Дефект межжелудочковой перегородки 1 : 1.02
Дефект перегородки между аортой и лёгочной артерией 1 : 1.01
Полный дефект предсердножелудочковой перегородки 1 : 1.01
Аномалия Эбштейна 1.02 : 1
Стеноз лёгочной артерии 1.04 : 1
Атрезия трёхстворчатого клапана 1.16 : 1
Общий артериальный ствол 1.21 : 1
Тетрада Фалло 1.35 : 1
Коарктация аорты и открытый артериальный проток 1.37 : 1
Тотальная аномалия соединения лёгочных вен 1.39 : 1
Транспозиция магистральных сосудов 1.90 : 1
Коарктация аорты 2.14 : 1
Стеноз аорты 2.66 : 1

Наиболее чётко выраженные женские врождённые пороки — открытый артериальный проток (1♂♂ : 2.72♀♀); болезнь Лаутембахера (1♂♂ : 2.1♀♀); дефект предсердной перегородки вторичного типа (1♂♂ : 1.84♀♀); дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток (1♂♂ : 1.51♀♀); триада Фалло, то есть сочетание дефекта предсердной перегородки, сужения устья лёгочной артерии и гипертрофии правого желудочка (1♂♂ : 1.45♀♀).

Наиболее чётко выраженные «мужские» врождённые пороки — врождённый аортальный стеноз (2.66♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты (2.14♂♂ : 1♀♀), транспозиция магистральных сосудов (1.90♂♂ : 1♀♀), тотальная аномалия соединения лёгочных вен (1.39♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты и открытый артериальный проток (1.37♂♂ : 1♀♀). Ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека.[6][7]

Остальные врождённые пороки сердца относятся к «нейтральному» типу. Их частота примерно одинакова у обоих полов. Среди них также можно выделить простые (дефект аорто-лёгочной перегородки, дефект предсердной перегородки первичного типа, стеноз лёгочной артерии) и сложные (частичный и полный дефект предсердножелудочковой перегородки, аномалия Эбштейна, атрезия трёхстворчатого клапана и др).

Простые пороки этой группы, как и женские пороки, относятся к атавистическим, но в отличие от женских, представляют собой возврат к далёкому в онтогонетическом и филогенетическом смысле прошлому. Их можно рассматривать как следствие остановки развития сердца на ранних этапах эмбриогенеза (первые 2-3 месяца эмбриональной жизни, в течение которых происходит анатомическое формирование сердца), и на более ранних по сравнению с женскими пороками стадиях филогенеза. При сложных пороках нейтральной группы соотношение полов зависит от преобладания в них женского и мужского компонентов.

Теории

Рокитанский (Rokitansky, 1875) считал, что врождённые пороки объясняются остановкой в развитии сердца на различных стадиях онтогенеза.[8] Шпитцер (Spitzer, 1923) трактует их как возврат к одной из стадий филогенеза.[9] Крымский, синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривает врождённые пороки сердца как остановку развития на определённой стадии онтогенеза, соответствующей тому или другому этапу филогенеза.[10] В рамки этих теорий укладываются только атавистические пороки сердца (женские и нейтральные), а вся группа мужских пороков не находит объяснения, так как ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека.[6][7] Применение «Тератологического правила полового диморфизма» позволяет объяснить все три группы пороков.

Подразделение врождённых пороков сердца и крупных сосудов на мужские, женские и нейтральные позволяет использовать пол больного как диагностический симптом. При этом, пороки мужского и женского типа имеют довольно большое значение коэффициента диагностической ценности. Например, учёт информации o поле больного увеличивает вероятность диагноза для открытого артериального протока в 1.32 раза.[11]

Патогенез

Ведущими являются два механизма.

1. Нарушение кардиальной гемодинамики → перегрузка отделов сердца объёмом (пороки по типу недостаточности клапанов и септальных дефектов) или сопротивлением (пороки по типу стенозов отверстий или сосудов) → истощение вовлеченных компенсаторных механизмов (гомеометрического Анрепа на сопротивление, и гетерометрического Франка-Старлинга на объём) → развитие гипертрофии и дилятации отделов сердца → развитие сердечной недостаточности СН (и, соответственно, нарушения системной гемодинамики).

2. Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие малого круга кровообращения МКК, малокровие большого круга кровообращения БКК) → развитие системной гипоксии (главным образом — циркуляторной при белых пороках, гемической — при синих пороках, хотя при развитии острой левожелудочковой СН, например, имеет место и вентиляционная, и диффузионная гипоксия).

Классификация

Существует множество классификаций врождённых пороков.
ВПС условно делят на 2 группы:

1. Белые (бледные, с лево-правым сбросом крови, без смешивания артериальной и венозной крови). Включают 4 группы:

2. Синие (с право-левым сбросом крови, со смешиванием артериальной и венозной крови). Включают 2 группы:

В 2000 году была разработана Международная Номенклатура врождённых пороков для создания общей классификационной системы.[12]

Гипоплазия

Гипоплазия может поражать сердце, как правило, приводя к недоразвитию правого или левого желудочка. Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и лёгким. Гипоплазия сердца встречается редко, но это наиболее серьёзная форма ВПС. Такие состояния называют синдром гипоплазии левых отделов сердца, когда поражается левая сторона сердца и синдром гипоплазии правых отделов сердца, когда поражается правая сторона сердца. При обоих состояниях, наличие открытого артериального протока (а когда гипоплазия поражает правую сторону сердца, и открытого овального окна) жизненно важно для возможности ребёнка дожить до выполнения операции на сердце, так как без этих путей кровь не сможет циркулировать в организме (или лёгких, в зависимости от стороны поражения сердца). Гипоплазия сердца, как правило, синий порок сердца.[13]

Дефекты обструкции

Дефекты обструкции возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены стенозированы или атрезированы. Основные пороки — стеноз лёгочного клапана, стеноз аортального клапана, а также коарктация аорты. Такие пороки как стеноз двустворчатого клапана и субаортальный стеноз возникают относительно редко. Любой стеноз или атрезия может привести к расширению сердца и гипертонии.[14]

Дефекты перегородки

Перегородка — стенка ткани, отделяющая левое сердце от правого. При дефектах межпредсердной или межжелудочковой перегородки кровь движется из левой части сердца в правую, уменьшая эффективность работы сердца.[14] Дефект межжелудочковой перегородки наиболее распространённый тип ВПС.[15]

Синие пороки

Синие пороки сердца, называются так, потому что они приводят к цианозу, при этом кожа приобретает голубовато-серый цвет из-за нехватки кислорода в организме. К таким порокам относят персистирующий артериальный ствол, тотальная аномалия соединения лёгочных вен, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, а также врождённый стеноз трёхстворчатого клапана.[14]

Пороки

Некоторые состояния поражают только крупные сосуды в непосредственной близости от сердца, однако их часто классифицируют как ВПС.

Некоторые группы пороков обычно встречаются вместе.

Клиническая картина

Клинические проявления зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы зачастую проявляются на ранних этапах жизни, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни.[16] У некоторых детей нет симптомов, а у других могут возникать одышка, цианоз, обмороки,[17] сердечные шумы, недоразвитие конечностей и мышц, плохой аппетит или низкий рост, частые респираторные инфекции. Сердечные шумы при врождённых пороках сердца возникают из-за его неправильного строения. Они могут быть обнаружены при аускультации, однако, не все шумы сердца обусловлены врождёнными пороками сердца.

Также клинические проявления ВПС можно объединить в 4 синдрома:

  1. Кардиальный синдром (жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение, перебои в работе сердца и т. д.; при осмотре — бледность или цианоз, набухание и пульсация сосудов шеи, деформация грудной клетки по типу сердечного горба; пальпаторно — изменения АД и характеристик периферического пульса, изменение характеристик верхушечного толчка при гипертрофии/дилатации левого желудочка, появление сердечного толчка при гипертрофии/дилятации правого желудочка, систолическое/диастолическое кошачье мурлыканье при стенозах; перкуторно — расширение границ сердца соответственно расширенным отделам; аускультативно — изменения ритмичности, силы, тембра, монолитности тонов, появление характерных для каждого порока шумов и т. д.).
  2. Синдром сердечной недостаточности (острая либо хроническая, право- либо левожелудочковая, одышечно-цианотические приступы и т. д.) с характерными проявлениями.
  3. Синдром хронической системной гипоксии (отставание в росте и развитии, симптомы барабанных палочек и часовых стёкол и т. д.)
  4. Синдром дыхательных расстройств (в основном при ВПС с обогащением малого круга кровообращения).

Диагностика

Данные лабораторно-инструментальных методов исследования вариабельны в зависимости от конкретного порока. Среди ведущих методик можно выделить:

  1. ЭКГ (право- либо левограмма, разнообразные варианты аритмий и т. д.).
  2. Обзорная рентгенография сердца (митральная конфигурация для пороков с обогащением малого круга кровобращения, аортальная — с обеднением) и контрастные рентгенологические методики (ангиография, вентрикулография и т. д.).
  3. Эхо-КГ (основная методика — позволяет увидеть морфологию порока и определить функциональное состояние сердца).
  4. Допплер-эхо-КГ (позволяет определить направление тока крови — выявить регургитацию и турбулентность).

Лечение

Лечение ВПС принципиально можно поделить на хирургическое (в большинстве случаев оно единственное является радикальным) и терапевтическое (чаще является вспомогательным).

Хирургическое лечение. Зависит от фазы порока.

  1. В первой фазе — операция по экстренным показаниям (при обогащении МКК — искусственное стенозирование ЛА по Мюллеру-Альберту, при обеднении МКК — искусственный боталов проток). Целесообразность данных операций, тем не менее, — вопрос неоднозначный и сугубо индивидуальный.
  2. Во второй фазе — операция в плановом порядке (конкретная при конкретном пороке). Сроки выполнения — вопрос дискутабельный и постоянно пересматривается (в литературе сроки варьируют от внутриутробного выполнения операции до пубертата, но все же больше склоняются к раннему оперированию).
  3. В третьей фазе — операция не показана.

Терапевтическое лечение

Как радикальное показано редко. Классический пример — ОАП, когда назначение индометацина по соответствующей схеме приводит к облитерации боталового протока.

Как симптоматическое включает в себя терапию:

  1. Острой левожелудочковой СН (сердечная астма, отек легких).
  2. Одышечно-цианотических приступов (ОЦП).
  3. Хронической СН.
  4. Аритмий.
  5. Ишемии миокарда.

Осложнения ВПС

Прогноз

При раннем выявлении и возможности радикального лечения относительно благоприятный. При отсутствии такой возможности — сомнительный или неблагоприятный.

Примечания

  1. ↑ 1 2 Hoffman, J. Essential Cardiology: Principles and Practice. — Totowa, NJ: Humana Press, 2005. — P. 393. — ISBN 1-58829-370-X
  2. ↑ 1 2 Schoen Frederick J. 12. The Heart // Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. — 8th. — Saunders Elsevier, 2010. — ISBN 9781416031215
  3. ↑ Srivastava, D. (2006). "Making or breaking the heart: from lineage determination to morphogenesis". Cell 126 (6): 1037–1048
  4. ↑ Jones Kenneth Lyons Smith's recognizable patterns of human malformation. — 5th. — W.B. Saunders, 1997. — P. 316–317, 616–617. — ISBN 0721661157
  5. ↑ Геодакян В. А., Шерман А. Л. (1970) Экспериментальная хирургия и анестезиология. 32 № 2, с. 18-23.
  6. ↑ 1 2 Жеденов В. Н. (1954) Лёгкие и сердце животных и человека. М.: Медицина, 350 с.
  7. ↑ 1 2 Джагарян А. Д. (1961) Атлас хирургии сердца, Ереван, Армянское Гос. изд-во. 311 с.
  8. ↑ Rokitarisky K. E. (1875) Die defecte der Scheidewande des Herzens. Wien.
  9. ↑ Spitzer A. (1923) Arch. Pathol. Anat. 243, 81-272.
  10. ↑ Крымский Л. Д. (1963) Патологическая анатомия врождённых пороков сердца и осложнений после их хирургического лечения. М., Медицина.
  11. ↑ Шерман А. Л. (1970) Некоторые вопросы обработки медицинской информации и машинная диагностика врождённых пороков сердца. Канд. дис. М.
  12. ↑ Thomas P. Shanley; Derek S. Wheeler; Hector R. Wong Pediatric critical care medicine: basic science and clinical evidence. — Berlin: Springer, 2007. — P. 666. — ISBN 1-84628-463-5
  13. ↑ Hypoplastic Left Heart Syndrome. American Heart.(недоступная ссылка — история) Проверено 30 июля 2010.
  14. ↑ 1 2 3 Congenital Cardiovascular Defects. American Heart.(недоступная ссылка — история) Проверено 30 июля 2010.
  15. ↑ Ventricular Septal Defect. eMedicine Health. Архивировано из первоисточника 4 марта 2012. Проверено 30 июля 2010.
  16. ↑ Heart Defects: Birth Defects. Merck. Архивировано из первоисточника 4 марта 2012. Проверено 30 июля 2010.
  17. ↑ National Heart, Lung, and Blood Institute. Архивировано из первоисточника 4 марта 2012. Проверено 30 июля 2010.
  18. ↑ Л. В. Симонова Врожденные пороки сердца у детей, Москва, 2005 год

См. также

Общие понятия

Типы пороков

Ссылки

Просмотр этого шаблона Болезни сердечно-сосудистой системы (I00—I99)
Артериальная гипертензия Эссенциальная гипертензия • Гипертоническая нефропатия • Вторичная гипертензия (реноваскулярная гипертония, ренопаренхиматозная гипертония, эндокринные гипертонии)
Ишемическая болезнь сердца Стенокардия • Стенокардия Принцметала • Острый инфаркт миокарда • Постинфарктный синдром
Цереброваскулярные болезни Преходящие нарушения мозгового кровообращения (гипертензивный церебральный криз, транзиторная ишемическая атака) • Дисциркуляторная энцефалопатия (церебральный атеросклероз, подкорковая атеросклеротическая энцефалопатия, хроническая гипертоническая энцефалопатия) • Инсульт (ишемический инсульт, внутримозговое кровоизлияние, субарахноидальное кровоизлияние)
Лёгочная патология Тромбоэмболия лёгочной артерии • Лёгочная гипертензия • Лёгочное сердце
Перикард Перикардит • Тампонада сердца
Эндокард[ru] / Клапаны сердца Эндокардит • Врождённые пороки сердца (аномалия Эбштейна) • Приобретённые пороки сердца (митральный стеноз, митральная недостаточность, митральная регургитация, аортальный стеноз, аортальная недостаточность, стеноз клапана лёгочной артерии, недостаточность клапана лёгочной артерии, трикуспидальный стеноз, трикуспидальная недостаточность) • Пролапс митрального клапана
Миокард Миокардит • Кардиомиопатия (дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия, рестриктивная кардиомиопатия) • Аритмогенная дисплазия правого желудочка[ru]
Проводящая система сердца Атриовентрикулярная блокада (I[ru], II[ru], III[ru]) • Блокада ножек пучка Гиса (левой[ru], правой[ru]) • Бифасцикулярный блок[ru] • Трифасцикулярный блок[ru] • Синдром Вольфа — Паркинсона — Уайта • Синдром удлинённого QT[ru] • Остановка сердца • Тахикардия (наджелудочковая тахикардия[ru], АВ-узловая тахикардия[ru], желудочковая тахикардия) • Трепетание предсердий[ru] • Фибрилляция предсердийBlue star unboxed.svg • Фибрилляция желудочков[ru] • Синдром слабости синусового узла[ru]
Другие болезни сердца Сердечная недостаточность • Кардиомегалия[ru] • Желудочковая гипертрофия[ru] (ГЛЖ[ru], ГПЖ[ru])
Артерии, артериолы, капилляры Атеросклероз • Расслоение аорты • Коарктация аорты
Вены, лимфатические сосуды, лимфатические узлы Тромбофлебит • Тромбоз глубоких вен нижних конечностей • Тромбоз воротной вены • Флебит • Варикозная болезнь • Геморрой • Варикозное расширение вен желудка[ru] • Варикоцеле • Варикозное расширение вен пищевода[ru] • Синдром верхней полой вены[ru] • Лимфаденопатия • Лимфостаз