Синдром Ди Джоржи | это... Что такое Синдром Ди Джоржи? (original) (raw)
| Синдром Ди Джорджа | ||
|---|---|---|
 |
||
| Компьютерная томограмма головного мозга пациента с синдромом Ди Джорджа демонстрирует кальцификацию базальных ганглиев и перивентрикулярное обызвествление. (По материалам Tonelli et al., 2007). | ||
| МКБ-10 | D82.182.1 | |
| МКБ-9 | 279.11279.11, 758.32758.32 | |
| OMIM | 188400 | 188400 |
| DiseasesDB | 3631 | 3631 |
| eMedicine | med/567 ped/589ped/589 derm/716derm/716 | med/567 ped/589ped/589 derm/716derm/716 |
| MeSH | D004062 | D004062 |
Синдро́м Ди Джо́рджа (синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло)[1].
Содержание
- 1 Этиология и патогенез
- 2 Клиническая картина
- 3 Диагностика
- 4 Прогноз
- 5 См. также
- 6 Примечания
- 7 Ссылки
Этиология и патогенез
Патология 22-хромосомы (22q11.2) наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Наиболее вероятная причина развития клинической симптоматики при данном синдроме — несбалансированная транслокация, делеция или микроделеция 22-хромосомы (22q11.2). Большинство случаев (90%) спорадические, обусловлены делециями 22q11[2]. В 10% случаев делеция также обнаруживается на родительских хромосомах. Заболевание развивается в результате нарушения эмбриогенеза 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных желёз и тимуса.
Клиническая картина
Клинически наиболее постоянными проявлениями заболевания является гипопаратиреоз и кандидомикоз, отмечаются аномалии развития носа, рта, ушей[1].
Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Тимусный эпителий не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у пациентов с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ. Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям.
Возможно течение синдрома в виде изолированной недостаточности паращитовидных желёз или врождённого отсутствия околощитовидных (паращитовидных) желез — гипокальциемические судороги, начиная с периода новорожденности (тетания) и вилочковой железы (различные инфекционные заболевания как следствие иммунологической недостаточности)[3].
Диагностика
Основывается на выявлении типичных для синдрома аномалий развития[3]:
- агенезия или дисгенез паращитовидных желёз;
- аплазия вилочковой железы;
- иммунологическая недостаточность;
- черепно-лицевые дисморфии (микрогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщелины губы и нёба, деформированные и/или низко расположенные ушные раковины).
Наиболее яркие проявления — гипопаратиреоз и кандидомикоз. Возможно сочетание с дефектами аорты и тетрадой Фалло. Иногда — катаракта и паховые грыжи. В крови определяется лимфоцитопения, гипокальциемия, гипогамма-глобулинемия[3].
Прогноз
Обычно больные умирают в раннем возрасте от инфекционных заболеваний и сердечной недостаточности[1].
См. также
- DGCR2 — ассоциированный ген
- Гипокальциемический криз
- Тетания
Примечания
- ↑ 1 2 3 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 312. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
- ↑ Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 485, 483, 441—442, 66, 64.. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3
- ↑ Ошибка в сносках?: Неверный тег
<ref>; для сносокKaraне указан текст
Ссылки
синдром Ди Джоржи: тематические медиа-файлы на Викискладе
