Congenital adrenal hyperplasia (original) (raw)
La hiperplàsia suprarenal congènita (HSC) agrupa un conjunt de malalties autosòmiques recessives causades per un dèficit enzimàtic que condueix a una alteració en la síntesi de cortisol i aldosterona.
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| dbo:abstract | La hiperplàsia suprarenal congènita (HSC) agrupa un conjunt de malalties autosòmiques recessives causades per un dèficit enzimàtic que condueix a una alteració en la síntesi de cortisol i aldosterona. (ca) فرط تنسج الكظرية الخلقي هو مرض وراثي يؤثر على وظائف الغدة الكظرية في إفرازها لهرموناتها بدرجات متفاوتة. وفي أغلب الحالات يصاب الطفل المريض بهبوط حاد في الضغط وجفاف وضعف واضطراب في ضربات القلب ولربما توقف عمل القلب والوفاة. وفي حالة المواليد الإناث قد تظهر تشوهات بالأعضاء التناسلية الخارجية. (ar) Die kongenitale Nebennierenhyperplasie oder kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen Nebennierenhyperplasie mit Nebenniereninsuffizienz, Mangel eines steroidbildenden Enzymes mit verminderten oder erhöhten Androgenen (Hyperandrogenämie) bis zum Adrenogenitalen Syndrom. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1865 durch den neapolitanischen Anatomen Luigi De Creccio, die Zuordnung als angeborene Stoffwechselstörung erfolgte im Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Endokrinologen Walter R. Eberlein und Alfred M. Bongiovanni. (de) Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders characterized by impaired cortisol synthesis. It results from the deficiency of one of the five enzymes required for the synthesis of cortisol in the adrenal cortex. Most of these disorders involve excessive or deficient production of hormones such as glucocorticoids, mineralocorticoids, or sex steroids, and can alter development of primary or secondary sex characteristics in some affected infants, children, or adults. It is one of the most common autosomal recessive disorders in humans. (en) Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo.Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales).Entonces, estaremos frente a esta patología cuando se deje de producir cortisol, lo que no inhibira el eje hipotálamo-hipófisis, y debido a esto se mantienen los niveles de ACTH, B-endorfinas y MSH elevados. (es) Sortzetiko hiperplasia adrenala akatsa eragiten duen gaixotasun autosomiko eta errezesiboa da. Gaixotasuna bi mota orokorretan sailkatzen da, alde batetik mota klasikoa, jaio aurretikoa eta larria dena eta bestetik mota ez-klasikoa, ez-larria eta jaio ondorengoa. Mota klasikoa, bi azpi-motatan sailkatuko da: sinplea eta gatz-galera. Gaixotasun honen intzidentzia, 1/15000koa da mota klasikorako eta 1/1000koa mota ez-klasikorako, eramaile kopurua 1/60koa da gutxi gorabehera. (eu) L’hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS (en anglais, congenital adrenal hyperplasia ou CAH) désigne un ensemble de conditions génétiques caractérisées par une particularité de fonctionnement des glandes surrénales, qui produisent alors certaines hormones (testostérone) dans des quantités supérieures à la moyenne et d'autres dans des quantités inférieures à la moyenne (cortisol, parfois aldostérone). La majorité des cas d'hyperplasie congénitale des surrénales ne cause pas de problèmes de santé graves. La plupart des formes d'hyperplasie congénitales des surrénales se manifestent par une production d'androgènes au-dessus ou au-dessous de la norme. La production déficiente de cortisol par la surrénale entraîne une production d'ACTH au-dessus de la moyenne par l'hypophyse à cause d'un manque de feedback (rétrocontrôle) négatif, ce qui entraînera alors en réponse à cet excès d'ACTH, une sécrétion excessive d'androgènes par les surrénales. L'enzyme impliquée dans plus de 95 % des cas est la 21-hydroxylase responsable de la transformation de la progestérone en . Il existe deux formes de déficit en 21 hydroxylase : * forme dite classique, plus rare, avec déficit enzymatique sévère et début néonatal avec deux sous-types : * forme se manifestant par des organes génitaux ambigus, * forme se manifestant par un avec risque vital dans les premières semaines de vie ; * forme dite non classique, à début tardif, beaucoup plus fréquente présentant un développement pubertaire atypique (plus de pilosité que la moyenne, clitoris plus grand que la norme) chez des personnes de sexe féminin. (fr) 先天性副腎過形成症（せんてんせいふくじんかけいせいしょう）は、副腎酵素欠損症のうちで特にコルチゾールができないために下垂体からACTHの過剰分泌が起こるものである。 先天性副腎過形成症には、リポイド過形成症、21 水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症がある。 ステロイドホルモンは副腎皮質でコレステロールを原料にし種々の酵素を介して作られるが、このステロイドホルモンを作るために必須な酵素が先天的に欠損するために発現するものが副腎酵素欠損症である。ほぼ遺伝性である。 (ja) L'iperplasia surrenale congenita è una patologia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali, nota anche con la sigla CAH (in inglese Congenital Adrenal Hyperplasia). È una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da disordini nella biosintesi degli ormoni steroidei, a causa di una mutazione in uno dei 5 enzimi coinvolti nel processo di sintesi. Questi enzimi sono prodotti dalla corteccia surrenale, e nel 90% dei casi, la malattia dipende dal deficit della 21-idrossilasi. La mutazione comporta una ridotta produzione di ormoni glucocorticoidi e mineralcorticoidi, con conseguente aumento di androgeni. (it) 선천 부신 과다형성 (congenital adrenal hyperplasia, CAH) 또는 선천성 부신 증식증은 부신피질 호르몬 합성에 문제가 생기는 질병이다. (ko) Adrenogenitaal syndroom of AGS is congenitale bijnierhyperplasie door een -deficiëntie waardoor een hyperandrogenisme ontstaat met opstapeling van metabolieten, met hypocortisolemie en hypo-aldosteronisme. (nl) Wrodzony przerost nadnerczy (zespół nadnerczowo-płciowy, ang. congenital adrenal hyperplasia, CAH) – grupa chorób charakteryzujących się nadmiernym wydzielaniem androgenów nadnerczowych z niedoborem kortyzolu wskutek genetycznie uwarunkowanego braku (lub niedoboru) enzymów szlaku biosyntezy hormonów nadnerczy, przede wszystkim 21-hydroksylazy i 11β-hydroksylazy. (pl) A Hiperplasia congênita da suprarrenal constitui um grupo de disfunções metabólicas caracterizadas pelo crescimento exagerado e estimulação crônica do córtex da glândula suprarrenal devido à mutações no gene da enzima 21-hidroxilase (P450c21) em 95% dos casos da doença, resultando na produção demasiada de andrógeno ainda na vida intrauterina. A enzima 21-hidroxilase participa da esteroidogênese catalizando o precursor 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) em cortisol no córtex da glândula suprarrenal. A deficiência nessa enzima reduz a produção de cortisol que é responsável pelo feedback negativo sobre o eixo hipotálamo-hipófise-suprarrenal, ocorrendo secreção contínua do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) pela glândula hipófise e estimulação crônica do córtex da glândula suprarrenal, bem como o acúmulo de 17-OHP na zona fasciculada do córtex. Sem poder ser catalizada em cortisol, a 17-hidroxiprogesterona é desviada para a via metabólica de síntese de andrógenos, levando a uma produção excessiva e distúrbios no sexo somático e genital dos afetados se não tratada precocemente. Em indivíduos do sexo feminino, isso causa uma masculinização da genitália externa e aumento do clitóris. Sem tratamento, além da intensificação da virilização pós-natal, as portadoras podem apresentar pelos pubianos precocemente, pilificação corporal típica do sexo masculino, ausência de menstruação e engrossamento da voz. Indivíduos do sexo masculino afetados possuem genitália externa normal e o diagnóstico pode não ser feito na primeira infância. Entretanto, o excesso de hormônio, em ambos os sexos, leva a um crescimento rápido e maturação esquelética prematura, resultando em baixa estatura. (pt) Kongenital binjurebarkshyperplasi eller medfödd binjurebarksförstoring (CAH av engelskans congenital adrenal hyperplasia), tidigare adrenogenitalt syndrom (AGS), är en grupp genetiska sjukdomar som innebär brist på något av de enzymer i som är inblandade i produktionen av kortisol i binjurebarken. Den vanligaste formen är brist på enzymet . Det medför sämre produktion av hormonen kortisol och aldosteron. I stället utvecklas testosteron, vilket gör att flickors yttre könsorgan viriliseras. Barnet riskerar bland annat att få rubbad saltbalans. (sv) Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды. Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы, до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы. Одно из возможных проявлений — андроген-индуцированный гермафродитизм. (ru) 先天性腎上腺增生症（英語：Congenital adrenal hyperplasia，简称：CAH）是指一组与肾上腺激素生物合成完全（经典形式）或部分（非经典）异常有关的疾病。这种情况的特点是皮质醇或醛固酮分泌不足（经典型伴有盐分流失），与肾上腺雄激素过度分泌有关。在经典形式中，代谢失代偿（脱水伴低钠血症、高钾血症和酸中毒伴盐皮质激素缺乏，低血糖伴糖皮质激素缺乏）可能从新生儿期开始危及生命。受影响的女性在出生时可能会发现生殖器变异。慢性高雄激素血症可能导致儿童期生长加速，但骨质成熟提前可能导致最终身高不足。成年人往往超重，代谢紊乱、骨骼异常和可存在生育问题。非典型与晚期发病有关，在青春期前后，表现为高雄激素血症（痤疮、多毛、月经问题和不孕）。 (zh) Адреногеніта́льний синдро́м — застаріла назва вродженої гіперплазії кори наднирників (англ. Congenital adrenal hyperplasia), патологічного стану, пов'язаного з надлишковим виділенням корою наднирників чоловічих статевих гормонів. Це може бути пов'язано як з пухлиною кори наднирників, так і в ряді випадків з посиленим виділенням гіпофізом гормонів, що стимулюють функцію наднирників. При цьому в жінок розвиваються порушення менструального циклу, з'являються ознаки оволосіння за чоловічим типом (виростає борода, вуса, волосся на тулубі), атрофуються молочні залози, зменшуються розміри яєчників та матки, має місце неплідність. (uk) |
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Most of these disorders involve excessive or deficient production of hormones such as glucocorticoids, mineralocorticoids, or sex steroids, and can alter development of primary or secondary sex characteristics in some affected infants, children, or adults. It is one of the most common autosomal recessive disorders in humans. (en) Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo.Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales).Entonces, estaremos frente a esta patología cuando se deje de producir cortisol, lo que no inhibira el eje hipotálamo-hipófisis, y debido a esto se mantienen los niveles de ACTH, B-endorfinas y MSH elevados. (es) Sortzetiko hiperplasia adrenala akatsa eragiten duen gaixotasun autosomiko eta errezesiboa da. Gaixotasuna bi mota orokorretan sailkatzen da, alde batetik mota klasikoa, jaio aurretikoa eta larria dena eta bestetik mota ez-klasikoa, ez-larria eta jaio ondorengoa. 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La mutazione comporta una ridotta produzione di ormoni glucocorticoidi e mineralcorticoidi, con conseguente aumento di androgeni. (it) 선천 부신 과다형성 (congenital adrenal hyperplasia, CAH) 또는 선천성 부신 증식증은 부신피질 호르몬 합성에 문제가 생기는 질병이다. (ko) Adrenogenitaal syndroom of AGS is congenitale bijnierhyperplasie door een -deficiëntie waardoor een hyperandrogenisme ontstaat met opstapeling van metabolieten, met hypocortisolemie en hypo-aldosteronisme. (nl) Wrodzony przerost nadnerczy (zespół nadnerczowo-płciowy, ang. congenital adrenal hyperplasia, CAH) – grupa chorób charakteryzujących się nadmiernym wydzielaniem androgenów nadnerczowych z niedoborem kortyzolu wskutek genetycznie uwarunkowanego braku (lub niedoboru) enzymów szlaku biosyntezy hormonów nadnerczy, przede wszystkim 21-hydroksylazy i 11β-hydroksylazy. (pl) Kongenital binjurebarkshyperplasi eller medfödd binjurebarksförstoring (CAH av engelskans congenital adrenal hyperplasia), tidigare adrenogenitalt syndrom (AGS), är en grupp genetiska sjukdomar som innebär brist på något av de enzymer i som är inblandade i produktionen av kortisol i binjurebarken. Den vanligaste formen är brist på enzymet . Det medför sämre produktion av hormonen kortisol och aldosteron. I stället utvecklas testosteron, vilket gör att flickors yttre könsorgan viriliseras. Barnet riskerar bland annat att få rubbad saltbalans. 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(pt) Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды. (ru) Адреногеніта́льний синдро́м — застаріла назва вродженої гіперплазії кори наднирників (англ. Congenital adrenal hyperplasia), патологічного стану, пов'язаного з надлишковим виділенням корою наднирників чоловічих статевих гормонів. (uk) |
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