Aicardi syndrome (original) (raw)
متلازمة واركاني (بالإنجليزية: Aicardi syndrome) هو مرض وراثي نادر، تسبب تشوه وغياب جزئي أو كلي لتركيب مهم في الدماغ يسمى الجسم الثفني، مع وجود شذوذ في شبكية العين.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة واركاني (بالإنجليزية: Aicardi syndrome) هو مرض وراثي نادر، تسبب تشوه وغياب جزئي أو كلي لتركيب مهم في الدماغ يسمى الجسم الثفني، مع وجود شذوذ في شبكية العين. (ar) Das Aicardi-Syndrom ist eine vermutlich X-chromosomale, dominant vererbte angeborene Fehlbildung mit Veränderungen des Gehirns, der Augen sowie des Rumpfskelettes, der Rippen und der Wirbelsäule. Sie wurde 1969 vom französischen Neurologen zum ersten Mal beschrieben und als Trias von Balkenmangel, chorioretinalen Lakunen und BNS-Anfällen (West-Syndrom) definiert. Inzwischen wird auch das Vorliegen zweier dieser Kriterien als Aicardi-Syndrom bezeichnet, wenn weitere krankheitstypische Befunde vorliegen. Die Veränderung des Gehirnes ist durch eine ausgeprägte Corpus-callosum-Agenesie, einer Fehlbildung des Balkens zwischen den Gehirnhälften, meist mit Kolpozephalie, gekennzeichnet. Gutartige Tumoren des Plexus choroideus, sogenannte Plexuspapillom, kommen gehäuft vor. Die Veränderungen des Auges sind hauptsächlich Fehlbildungen der Netzhaut (chorioretinale Lakunen) und Kolobome. Bei den Rumpfskelettveränderungen handelt es sich um Skoliosen, häufig mit Wirbelkörperfehlbildungen (Fusionen, Segmentationsstörungen) und Rippenanomalien. Die Krankheit zählt mit etwa einem Fall pro 100.000 Geborenen (nahezu ausschließlich bei Mädchen: Gynäkotropie) zu den seltenen Krankheiten. Es liegt vermutlich eine Mutation auf dem X-Chromosom vor, die bei männlichen Feten in der Regel letal ist, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Eine die Krankheit ausreichend erklärende Mutation konnte bis heute allerdings nicht identifiziert werden. Kinder mit dem Aicardi-Syndrom bleiben in der kognitiven und motorischen Entwicklung meist deutlich zurück. Sie zeigen bereits früh Muskelkrämpfe (Myoklonien) und epileptische Anfälle (etwa West-Syndrom). Die Lebenserwartung gilt als deutlich eingeschränkt. Der Krankheitsverlauf ist allerdings höchst unterschiedlich, es sind auch geistig nur mild oder sogar überhaupt nicht betroffene Kinder bekannt. Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist eine gänzlich andere erbliche Hirnentwicklungsstörung. (de) Aicardi syndrome is a rare genetic malformation syndrome characterized by the partial or complete absence of a key structure in the brain called the corpus callosum, the presence of retinal lacunes, and epileptic seizures in the form of infantile spasms. Other malformations of the brain and skeleton may also occur. The syndrome includes intellectual disability that is usually severe or moderate. So far, the syndrome has only been diagnosed in girls and in boys with two X chromosomes (Klinefelter syndrome). Those with Aicardi syndrome are in need of various specialist and habilitation instances. Epilepsy is treated with medication, but additional treament may also be needed. In order to utilize the girls' eyesight and investigate the need for visual aids, examination by ophthalmologist is indicated early in life. Problems from the gastrointestinal tract are frequent. In adulthood, continued habilitation efforts and support in daily life are needed. The syndrome is named after the French child neurologist Jean Dennis Aicardi, who in 1965 described it in eight girls. A causative gene has not been identified. Symptoms typically appear before a baby reaches about 5 months of age. (en) El síndrome de Aicardi es un trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso, una importante estructura del cerebro. Además también produce anomalías en la retina, daño óptico, convulsiones y limitaciones en el desarrollo mental. Se piensa que este síndrome está causado por una mutación en el cromosoma X. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida del bebé. Esta enfermedad es más frecuente en mujeres que en varones y solo se da en varones 47 XXY (síndrome de Klinefelter). Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de varios miles en todo el mundo, con aproximadamente 900 casos en Estados Unidos. (es) Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique dominante liée à l'X caractérisée par l'association d'une épilepsie sévère, d'une agénésie du corps calleux et des anomalies oculaires touchant la . À l'examen neurologique, on trouve une microcéphalie, une hypotonie axiale avec hypertonie des extrémités. Le retard au développement et un retard intellectuel sont constants. L'épilepsie survient souvent avant trois mois et presque toujours avant un an. L'épilepsie est de tout type ; les crises deviennent réfractaires aux traitements médicamenteux avec le temps. Les anomalies vertébrales sont fréquentes et responsables de scoliose dans un tiers des individus. Cette association entraîne un polyhandicap grave. Certains enfants marchent ; le langage est rarement présent, mais cela n'exclut pas toute forme de communication. Les autres anomalies comprennent des anomalies faciales caractéristiques, des troubles gastro-intestinaux, des petites mains, des malformations vasculaires et des lésions de la peau. une augmentation des tumeurs, des lésions pigmentaires de la peau, un ralentissement de la croissance vers l'âge de 7 ans et des troubles de la puberté. Le syndrome d'Aicardi peut être décelé dès les premiers mois de la vie (épilepsie, troubles moteurs). La survie est très variable, avec un âge moyen de décès de 8 ans et un âge médian vers 18 ans. Le syndrome d'Aicardi a été identifié en 1965 par le professeur Jean Aicardi. (fr) Zespół Aicardiego – zespół wrodzonych wad genetycznych charakteryzujący się częściowym lub całkowitym brakiem ciała modzelowatego, obecnością zmian w siatkówce i napadów drgawkowych, przeważnie w postaci zespołu Westa. Zespół Aicardiego jest prawdopodobnie spowodowany przez wady w obrębie chromosomu X, gdyż jak dotąd obserwowano ten zespół jedynie u dziewcząt i dwóch chłopców z zespołem Klinefeltera. (pl) A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congênita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpo caloso (estrutura que faz a ligação entre os 2 hemisférios do cérebro), anomalias na retina e convulsões. Outros danos neurológicos que podem ser encontrados nos portadores da doença incluem o alargamento do sistema ventricular e hidrocefalia. A enfermidade afecta indivíduos do sexo feminino e resulta de uma anormalidade localizada no cromossoma X. Porém, indivíduos do sexo masculino com a síndrome de Klinefelter, por terem um cromossoma X a mais, poderão sofrer dela. Os sintomas geralmente se manifestam a partir dos três a cinco meses de vida e incluem epilepsia (na forma de espasmos), deficiência no desenvolvimento cognitivo e deficiência mental. Foi identificada pela primeira vez pelo neurologista francês Jean Aicardi, em 1965. Não exclui a capacidade de locomoção, A capacidade de linguagem está raramente presente, embora não exclua a capacidade de outras formas de comunicação. No ano de 2008, haviam relatado cerca de 900 casos nos Estados Unidos, com um número global de casos estimado em vários milhares. (pt) Aicardis syndrom är ett syndrom som bland annat innebär avvikelser i hjärnbalken, dessa avvikelser resulterar ofta i en förbindelse mellan de båda hjärnhalvorna så kallad corpus callosum. Syndromet innebär också att näthinnan har och innebär epilepsi. Syndromet drabbar endast flickor och pojkar med två X-kromosomer. (sv) Синдро́м Экарди́ — редкий генетический порок развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга — мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами. Предположительно, синдром Экарди вызывается дефектом в Х-хромосоме, так как до сих пор наблюдался лишь у мальчиков с синдромом Клайнфельтера. Симптомы обычно возникают у детей в возрасте до 5 месяцев. Это заболевание было впервые выделено в качестве отдельного синдрома в 1965 году Жаном Экарди, французским невропатологом. Почти все описанные случаи синдрома Экарди были обнаружены у женщин. У нескольких мужчин с подтвержденным синдромом Экарди, была выявлена мутация XXY по 47-й хромосоме, называемая синдромом Клайнфельтера. Для мужчин, имеющих только одну X-хромосому, синдром Экарди летален. (ru) Синдро́м Екарді́ (англ. Aicardi's syndrome) — рідкісний хромосомний генетичний дефект (аномалія розвитку), якій проявляється практично тільки у жінок і характеризується прогресуючими психомоторними зрушеннями. У світі описано на сьогодні декілька тисяч дівчаток, не менше 900 в США з цим синдромом і лише декілька хлопчиків, у яких тлом був синдром Клайнфельтера, який характеризується наявністю в осіб чоловічої статі аномальних для них двох Х-хромосом. Плоди чоловічої статі із звичайною однією Х-хромосомою гинуть ще внутрішньоутробно. (uk) |
| dbo:diseasesDB | 29761 |
| dbo:eMedicineSubject | ped (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 58 (en) |
| dbo:geneReviewsId | NBK1381 |
| dbo:geneReviewsName | Aicardi Syndrome (en) |
| dbo:icd10 | Q04.0 |
| dbo:icd9 | 742.2 |
| dbo:medlinePlus | 001664 |
| dbo:omim | 304050 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 50 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1381/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/258865,304050 |
| dbo:wikiPageID | 878528 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 8246 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1107397330 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Epileptologist dbr:Brain_development dbr:Hydrocephalus dbr:Soft_palate dbr:Corpus_callosum dbr:Medulloblastoma dbr:Ventricular_system dbr:Endoscopic dbr:Gene dbr:Mutations dbr:Angiosarcoma dbr:Lipoma dbr:Polymicrogyria dbr:Medical_genetics dbc:Neurological_disorders_in_children dbr:Agenesis_of_the_corpus_callosum dbc:X-linked_dominant_disorders dbc:Syndromes_with_tumors dbr:Feeding_tube dbr:Prognosis dbc:Rare_syndromes dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbr:Hepatoblastoma dbr:Jean_Aicardi dbr:Teratoma dbc:Genetic_disorders_with_OMIM_but_no_gene dbc:Corpus_callosum dbc:Neurological_disorders dbr:Choroid_plexus_papilloma dbr:X_chromosome dbr:Infantile_spasm dbr:Intellectual_disability dbr:Klinefelter_syndrome dbr:Microcephaly dbr:Cerebral_shunt dbr:Seizures dbr:Scalp dbr:Congenital_disorder dbr:Porencephaly dbr:Rectal_polyps dbr:Infantile_spasms dbr:Optic_nerve_coloboma dbr:Wikt:fenestration |
| dbp:diseasesdb | 29761 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | ped (en) |
| dbp:emedicinetopic | 58 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Medical_genetics |
| dbp:genereviewsname | Aicardi Syndrome (en) |
| dbp:genereviewsnbk | NBK1381 (en) |
| dbp:icd | 742.200000 (xsd:double) (en) Q04.0 (en) |
| dbp:medlineplus | 1664 (xsd:integer) |
| dbp:mesh | D058540 (en) |
| dbp:name | Aicardi syndrome (en) |
| dbp:omim | 304050 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 50 (xsd:integer) |
| dbp:snomedCt | 80651009 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Cn dbt:Distinguish dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:X-linked_disorders |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:Neurological_disorders_in_children dbc:X-linked_dominant_disorders dbc:Syndromes_with_tumors dbc:Rare_syndromes dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbc:Genetic_disorders_with_OMIM_but_no_gene dbc:Corpus_callosum dbc:Neurological_disorders |
| gold:hypernym | dbr:Syndrome |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:WikicatNeurologicalDisordersInChildren yago:WikicatX-linkedDominantDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:NervousDisorder114084880 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders yago:WikicatGeneticDisordersWithOMIMButNoGene dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | متلازمة واركاني (بالإنجليزية: Aicardi syndrome) هو مرض وراثي نادر، تسبب تشوه وغياب جزئي أو كلي لتركيب مهم في الدماغ يسمى الجسم الثفني، مع وجود شذوذ في شبكية العين. (ar) El síndrome de Aicardi es un trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso, una importante estructura del cerebro. Además también produce anomalías en la retina, daño óptico, convulsiones y limitaciones en el desarrollo mental. Se piensa que este síndrome está causado por una mutación en el cromosoma X. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida del bebé. Esta enfermedad es más frecuente en mujeres que en varones y solo se da en varones 47 XXY (síndrome de Klinefelter). Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de varios miles en todo el mundo, con aproximadamente 900 casos en Estados Unidos. (es) Zespół Aicardiego – zespół wrodzonych wad genetycznych charakteryzujący się częściowym lub całkowitym brakiem ciała modzelowatego, obecnością zmian w siatkówce i napadów drgawkowych, przeważnie w postaci zespołu Westa. Zespół Aicardiego jest prawdopodobnie spowodowany przez wady w obrębie chromosomu X, gdyż jak dotąd obserwowano ten zespół jedynie u dziewcząt i dwóch chłopców z zespołem Klinefeltera. (pl) Aicardis syndrom är ett syndrom som bland annat innebär avvikelser i hjärnbalken, dessa avvikelser resulterar ofta i en förbindelse mellan de båda hjärnhalvorna så kallad corpus callosum. Syndromet innebär också att näthinnan har och innebär epilepsi. Syndromet drabbar endast flickor och pojkar med två X-kromosomer. (sv) Синдро́м Екарді́ (англ. Aicardi's syndrome) — рідкісний хромосомний генетичний дефект (аномалія розвитку), якій проявляється практично тільки у жінок і характеризується прогресуючими психомоторними зрушеннями. У світі описано на сьогодні декілька тисяч дівчаток, не менше 900 в США з цим синдромом і лише декілька хлопчиків, у яких тлом був синдром Клайнфельтера, який характеризується наявністю в осіб чоловічої статі аномальних для них двох Х-хромосом. Плоди чоловічої статі із звичайною однією Х-хромосомою гинуть ще внутрішньоутробно. (uk) Aicardi syndrome is a rare genetic malformation syndrome characterized by the partial or complete absence of a key structure in the brain called the corpus callosum, the presence of retinal lacunes, and epileptic seizures in the form of infantile spasms. Other malformations of the brain and skeleton may also occur. The syndrome includes intellectual disability that is usually severe or moderate. So far, the syndrome has only been diagnosed in girls and in boys with two X chromosomes (Klinefelter syndrome). (en) Das Aicardi-Syndrom ist eine vermutlich X-chromosomale, dominant vererbte angeborene Fehlbildung mit Veränderungen des Gehirns, der Augen sowie des Rumpfskelettes, der Rippen und der Wirbelsäule. Sie wurde 1969 vom französischen Neurologen zum ersten Mal beschrieben und als Trias von Balkenmangel, chorioretinalen Lakunen und BNS-Anfällen (West-Syndrom) definiert. Inzwischen wird auch das Vorliegen zweier dieser Kriterien als Aicardi-Syndrom bezeichnet, wenn weitere krankheitstypische Befunde vorliegen. Die Veränderung des Gehirnes ist durch eine ausgeprägte Corpus-callosum-Agenesie, einer Fehlbildung des Balkens zwischen den Gehirnhälften, meist mit Kolpozephalie, gekennzeichnet. Gutartige Tumoren des Plexus choroideus, sogenannte Plexuspapillom, kommen gehäuft vor. Die Veränderungen des (de) Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique dominante liée à l'X caractérisée par l'association d'une épilepsie sévère, d'une agénésie du corps calleux et des anomalies oculaires touchant la . À l'examen neurologique, on trouve une microcéphalie, une hypotonie axiale avec hypertonie des extrémités. Le retard au développement et un retard intellectuel sont constants. L'épilepsie survient souvent avant trois mois et presque toujours avant un an. L'épilepsie est de tout type ; les crises deviennent réfractaires aux traitements médicamenteux avec le temps. Les anomalies vertébrales sont fréquentes et responsables de scoliose dans un tiers des individus. (fr) A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congênita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpo caloso (estrutura que faz a ligação entre os 2 hemisférios do cérebro), anomalias na retina e convulsões. Outros danos neurológicos que podem ser encontrados nos portadores da doença incluem o alargamento do sistema ventricular e hidrocefalia. (pt) Синдро́м Экарди́ — редкий генетический порок развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга — мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами. Предположительно, синдром Экарди вызывается дефектом в Х-хромосоме, так как до сих пор наблюдался лишь у мальчиков с синдромом Клайнфельтера. Симптомы обычно возникают у детей в возрасте до 5 месяцев. Это заболевание было впервые выделено в качестве отдельного синдрома в 1965 году Жаном Экарди, французским невропатологом. (ru) |
| rdfs:label | Aicardi syndrome (en) متلازمة أيكاردي (ar) Aicardi-Syndrom (de) Síndrome de Aicardi (es) Syndrome d'Aicardi (fr) Zespół Aicardiego (pl) Síndrome de Aicardi (pt) Синдром Экарди (ru) Aicardis syndrom (sv) Синдром Екарді (uk) |
| owl:differentFrom | dbr:Aicardi–Goutières_syndrome |
| owl:sameAs | freebase:Aicardi syndrome yago-res:Aicardi syndrome wikidata:Aicardi syndrome dbpedia-ar:Aicardi syndrome dbpedia-de:Aicardi syndrome dbpedia-es:Aicardi syndrome dbpedia-fi:Aicardi syndrome dbpedia-fr:Aicardi syndrome dbpedia-pl:Aicardi syndrome dbpedia-pt:Aicardi syndrome dbpedia-ro:Aicardi syndrome dbpedia-ru:Aicardi syndrome dbpedia-sv:Aicardi syndrome dbpedia-th:Aicardi syndrome dbpedia-tr:Aicardi syndrome http://tt.dbpedia.org/resource/Айкарди_синдромы dbpedia-uk:Aicardi syndrome https://global.dbpedia.org/id/3itYV |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Aicardi_syndrome?oldid=1107397330&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Aicardi_syndrome |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Aicardi_Syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Epileptic_spasms dbr:List_of_diseases_(A) dbr:List_of_eponymous_diseases dbr:List_of_neurological_conditions_and_disorders dbr:Corpus_callosum dbr:Genetic_disorder dbr:Ohtahara_syndrome dbr:Congenital_vertebral_anomaly dbr:Dandy–Walker_malformation dbr:Michael_Damian_Thomas dbr:Agenesis_of_the_corpus_callosum dbr:Aicardi–Goutières_syndrome dbr:Acrocallosal_syndrome dbr:Aicardi_Syndrome dbr:Hepatoblastoma dbr:Jean_Aicardi dbr:Hypotonia dbr:Syndromic_microphthalmia dbr:Human_genetics dbr:List_of_syndromes dbr:Lynne_M._Thomas dbr:Ocular_albinism_late_onset_sensorineural_deafness dbr:Oculocerebrocutaneous_syndrome dbr:X-linked_dominant_inheritance |
| is owl:differentFrom of | dbr:Aicardi–Goutières_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Aicardi_syndrome |