Fabry disease (original) (raw)
مرض فابري(بالإنجليزية: Fabry disease) هو خلل وراثي نادر سببه عيب في إحدى مورّثات الجسم. وهو يصيب الذكور بشكل أساسي لأن جينه موجود في الكروموسوم إكس (مع أن بعض الإناث قد يختبرن أعراضه أيضاً): ويقدر أن 1 من بين كل 40 ألف ذكر مصاب بهذا المرض، فيما تُقدّر نسبة انتشاره بين الناس بواحد من بين كل 117000 شخص. قُدمت الأوصاف الأولى للحالة في وقت واحد من قبل طبيب الأمراض الجلدية والجراح في عام 1898.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | مرض فابري(بالإنجليزية: Fabry disease) هو خلل وراثي نادر سببه عيب في إحدى مورّثات الجسم. وهو يصيب الذكور بشكل أساسي لأن جينه موجود في الكروموسوم إكس (مع أن بعض الإناث قد يختبرن أعراضه أيضاً): ويقدر أن 1 من بين كل 40 ألف ذكر مصاب بهذا المرض، فيما تُقدّر نسبة انتشاره بين الناس بواحد من بين كل 117000 شخص. قُدمت الأوصاف الأولى للحالة في وقت واحد من قبل طبيب الأمراض الجلدية والجراح في عام 1898. (ar) La malaltia de Fabry (MF), també coneguda com malaltia d'Anderson-Fabry o angioqueratoma corporal difús, és una rara malaltia genètica d'herència lligada al cromosoma X, que pot afectar moltes parts del cos, inclosos els ronyons, els ulls, el cor i la pell. És habitual la presència de limfedema, hipertensió, hipertròfia del ventricle esquerre, arrítmia, fenòmens trombòtics, alteracions de la sudoració, neuropatia perifèrica, dolor abdominal amb diarrees, telangièctasis, problemes oculars i angioqueratomas. Amb freqüència, els individus amb MF sofreixen episodis recurrents d'angina de pit a causa d'un fenomen d'ateroesclerosi accelerada generat per l'afecció. Els pacients que presenten aquest trastorn genètic tenen una alta prevalença de símptomes depressius i poden desenvolupar un deteriorament de la cognició que altera molt la seva qualitat de vida. La malaltia de Fabry forma part del grup de patologies conegudes com a malalties per dipòsit lisosòmic. La mutació genètica que causa la malaltia de Fabry interfereix amb la funció d'un enzim que processa biomolècules conegudes com a glicoesfingolípids, provocant que aquestes substàncies s'acumulin a les parets dels vasos sanguinis i altres òrgans. La MF té dues variants principals: la forma clàssica i la no clàssica o d'inici tardà. La primera apareix típicament durant la infantesa i el seu curs clínic és complex i variable a causa del progrés dels danys en diversos sistemes corporals, mentre que la segona es manifesta després dels 30 anys amb una simptomatologia en general menys greu i derivada sovint de l'afectació d'un únic òrgan. De vegades es diagnostica la MF mitjançant una anàlisi de sang que mesura l'activitat de l'enzim afectat anomenat alfa-galactosidasa, però també s'utilitzen proves genètiques, especialment en les dones. El tractament d'aquesta malaltia varia en funció dels òrgans afectats i es pot abordar la causa que la produeix substituint amb agalsidasa alfa o beta l'enzim que manca. La ràpida administració de la teràpia adequada immediatament després de ser diagnosticat el trastorn acostuma a modificar de manera significativa i favorable el seu pronòstic. Hi ha casos en els quals les especials característiques del defecte existent en el gen GLA, codificador de l'alfa-galactosidasa, permeten l'ús farmacològic alternatiu amb bons resultats de determinades xaperones. Les primeres descripcions de la condició van ser realitzades simultàniament pel dermatòleg i el cirurgià el 1898. (ca) Morbus Fabry (auch Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt) ist eine seltene, angeborene, monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Bei den betroffenen Patienten fehlt ein Enzym (Katalysator). Morbus Fabry ist erblich und mit Medikamenten behandelbar. Der Morbus Fabry ist eine Multisystemerkrankung, die eine Vielzahl von Organen des Körpers betreffen kann. Abhängig von den betroffenen Organen können sehr unterschiedliche Symptome auftreten. Die individuell sehr unterschiedliche Ausprägung der Erkrankung und ihre Seltenheit erschweren die Diagnose erheblich, meist wird sie erst viele Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome korrekt gestellt. Die Erkrankung betrifft vor allem das männliche Geschlecht, aber auch heterozygote (mischerbige) Frauen können erkranken. Bei ihnen ist die Erkrankung aber meist weniger stark ausgeprägt und beginnt erst im mittleren Alter klinisch relevant zu werden. Die Lebensqualität der an Morbus Fabry erkrankten Patienten ist häufig deutlich beeinträchtigt. Mit der Enzymersatztherapie ist die Krankheit seit dem Jahr 2001 kausal behandelbar. Die Patienten erhalten dabei ihr Leben lang gentechnisch produzierte α-Galactosidase A als Infusion. Morbus Fabry ist derzeit nicht heilbar. Unbehandelt erreichen männliche Patienten im Durchschnitt ein Alter von etwa 50, Patientinnen von etwa 70 Jahren. Die Hauptursachen für die frühe Sterblichkeit sind chronisches Nierenversagen, Schädigung des Herzens und eine Beeinträchtigung der Blutversorgung des Gehirns. Durch eine Mutation (Erbgutveränderung) auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom) ist die Aktivität des Enzyms α-Galactosidase A stark reduziert. Es ist für den Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen verantwortlich. In den Lysosomen (Recyclingzentren der Zellen) kann vor allem das Stoffwechselprodukt Globotriaosylceramid (auch Gb3 oder auch GL-3 genannt), ein Glycosphingolipid, nicht mehr ausreichend abgebaut werden. Gb3 sammelt sich vor allem in den Zellen der Innenauskleidung der Blutgefäße, den Endothelzellen, an. Im Verlauf der Erkrankung werden diese Ansammlungen pathologisch, das heißt, sie lösen die Fabry-Krankheit aus. Je nach Krankheitsverlauf kann dieser unter Umständen Jahrzehnte dauern. Die Erkrankung wurde 1898 unabhängig voneinander von dem Deutschen Johannes Fabry und dem Engländer William Anderson erstmals beschrieben. (de) Fabry disease, also known as Anderson–Fabry disease, is a rare genetic disease that can affect many parts of the body, including the kidneys, heart, and skin. Fabry disease is one of a group of conditions known as lysosomal storage diseases. The genetic mutation that causes Fabry disease interferes with the function of an enzyme that processes biomolecules known as sphingolipids, leading to these substances building up in the walls of blood vessels and other organs. It is inherited in an X-linked manner. Fabry disease is sometimes diagnosed using a blood test that measures the activity of the affected enzyme called alpha-galactosidase, but genetic testing is also sometimes used, particularly in females. The treatment for Fabry disease varies depending on the organs affected by the condition, and the underlying cause can be addressed by replacing the enzyme that is lacking. The first descriptions of the condition were made simultaneously by dermatologist Johannes Fabry and the surgeon William Anderson in 1898. (en) La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-. Fue descrita por y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. (es) La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules. (fr) La malattia di Fabry è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi. Questa malattia è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it) ファブリー病（ファブリーびょう、英: Fabry disease）は、ファブリ病とも呼ばれる、ライソゾーム病（指定難病19）の一つ。細胞内リソソーム（ライソゾーム）酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ A(α-gal A、α-Gal A)の欠損・もしくは酵素活性の低下して生じる伴性劣性遺伝の疾患で、細胞内の糖脂質代謝異常が起こる。X連鎖遺伝形式ゆえに患者のほとんどは男性だが、女性でも発症することがある。幼児期に手足の鋭い痛み、無汗、臀部や陰部の発疹などの症状により発見される場合があるが、発見が遅れたり適切な治療が行われないと青年期から中年期になり、腎症状、心症状、脳の症状が出現し重症化する。 (ja) De ziekte van Fabry of angiokeratoma corporis diffusum is een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten.De ziekte is genoemd naar de Duitse arts . De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym α-galactosidase A. De levensbedreigende late complicaties, zoals CVA’s, nierinsufficiëntie en hypertrofische cardiomyopathie, manifesteren zich bij de ziekte van Fabry meestal pas op volwassen leeftijd. Toch zijn er vaak al op de kinderleeftijd meerdere symptomen die tot een juiste diagnose kunnen leiden. Een vroege herkenning is van belang om tijdig de juiste behandeling te starten en mogelijk complicaties te voorkomen. De levensverwachting bij mannen en vrouwen met fabry ligt respectievelijk 20 en 15 jaar lager dan normaal. Fabry erft X-gebonden over. Het is daarom mogelijk dat andere familieleden ook zijn aangedaan. In tegenstelling tot de meeste X-gebonden ziekten kunnen vrouwen ook symptomatisch zijn. (nl) Doença de Fabry, doença de Anderson-Fabry ou deficiência de alfa-galactosidase A é uma doença genética rara associada ao cromossomo X. É causada pela deficiência de uma enzima lisossômica chamada alfa-galactosidase A e afeta entre 1 e 3 de cada 100.000 nascidos vivos. A Doença de Fabry é hereditária e está ligada ao cromossomo X. Ela se dá quando ocorre uma mutação no gene GLA (Xq22.1.) que é responsável pela produção de uma enzima presente nos lisossomos conhecida como Alfa-Galactosidase A (α-Gal A), gerando sua total ausência ou deficiência. (pt) Anderson-Fabrys sjukdom tillhör gruppen lysosomala sjukdomar och orsakas av brist på enzym. Enzymbristen leder till att blodkärl och andra organ kan påverkas och skadas. Vanliga symtom är smärta i händer och fötter, hudförändringar och påverkan på hjärtat, njurarna och blodkärlen i hjärnan. Symtom och svårighetsgrad varierar mellan olika personer med sjukdomen. (sv) Choroba Fabry’ego (choroba Andersona-Fabry’ego) – ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa i angielskiego dermatologa Williama Andersona. Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego (wymagającego podawania opiatów), zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22). Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach. Prowadzi to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji. Choroba dziedziczona jest recesywnie w sposób sprzężony z płcią. (pl) Боле́знь Фабри́ (болезнь Андерсона—Фабри, англ. Anderson—Fabry disease) — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления. Ранее считалось, что тип наследования болезни Фабри — X-сцепленный рецессивный, однако на современном этапе накоплено достаточно данных, чтобы считать тип наследования болезни Фабри X-сцепленным доминантным с неполной пенетрантностью у женщин. Данное заболевание вызвано нарушением метаболизма сфинголипидов и обладает широким спектром клинических симптомов. (ru) 法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病變，嚴重時可能造成死亡。它的命名來自於它的發現者之一，（Johannes Fabry）。 (zh) |
| dbo:complications | Heart failure,abnormal heart rhythms |
| dbo:differentialDiagnosis | dbr:Hypertrophic_cardiomyopathy |
| dbo:diseasesDB | 4638 |
| dbo:eMedicineSubject | neuro (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 579 (en) |
| dbo:geneReviewsId | NBK1292 |
| dbo:geneReviewsName | Fabry disease (en) |
| dbo:icd10 | E75.2 (ILDSE75.25) |
| dbo:icd9 | 272.7 |
| dbo:medicalDiagnosis | dbr:Genetic_testing |
| dbo:meshId | D000795 |
| dbo:omim | 301500 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/PBB_Protein_GLA_image.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://ghr.nlm.nih.gov/condition=fabrydisease https://web.archive.org/web/20080515200440/http:/www.genenames.org/data/hgnc_data.php%3Fmatch=GLA https://web.archive.org/web/20161202231054/http:/www.ninds.nih.gov/disorders/fabrys/fabrys.htm http://www.ninds.nih.gov/disorders/fabrys/fabrys.htm |
| dbo:wikiPageID | 613992 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 38529 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1122529537 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cardiac_arrhythmia dbr:Cardiac_magnetic_resonance_imaging dbr:Cataract dbr:American_Journal_of_Human_Genetics dbr:Proteinuria dbr:Sangamo_Therapeutics dbr:Enzyme_replacement_therapy dbr:MRI_sequence dbr:Tricuspid_valve dbr:Anhidrosis dbr:Anticonvulsant dbr:Aortic_stenosis dbr:Aortic_valve dbr:Homozygous dbr:House_(TV_series) dbr:Hyperhidrosis dbr:Hypertrophic_cardiomyopathy dbr:United_States_National_Library_of_Medicine dbr:Ventricular_tachycardia dbr:Vertigo_(medical) dbr:Cardiac_muscle_cell dbr:Dermatology dbr:Integumentary_system dbr:Johannes_Fabry dbr:Galafold dbr:Crossing_Jordan dbr:Gene_therapy dbr:Genetic_testing dbr:Genotyping dbr:Orphan_drug dbr:Zygosity dbr:Codexis dbr:Electrical_conduction_system_of_the_heart dbr:Enzyme dbr:Epic_Fail_(House) dbr:Genetic_mutation dbr:Mitral_insufficiency dbr:Mitral_valve dbr:Cornea_verticillata dbr:Corneal_dystrophy dbr:Leukocytes dbr:Life_expectancy dbr:Lincoln_Rhyme:_Hunt_for_the_Bone_Collector dbr:Shortness_of_breath dbr:Committee_for_Medicinal_Products_for_Human_Use dbr:Tinnitus dbr:William_Anderson_(collector) dbr:Heart_failure dbr:Heart_valve dbr:Fatigue_(medical) dbr:Alpha-galactosidase dbr:Amicus_Therapeutics dbr:Analgesic dbc:Cardiogenetic_disorders dbr:Food_and_Drug_Administration dbr:Angiokeratoma dbr:Nonsteroidal_anti-inflammatory_drug dbr:Cardiac_arrest dbr:Cardiac_muscle dbr:Chronic_kidney_disease dbr:Globotriaosylceramide dbr:Glycolipid dbr:Glycosphingolipid dbr:Kidney_failure dbr:Protein_folding dbr:Haemodialysis dbc:Rare_diseases dbr:Heart dbr:Heart_arrhythmia dbr:Heterozygous dbr:Asymptomatic dbr:JAMA_(journal) dbr:Hypertrophy dbr:Artificial_pacemaker dbc:Lipid_storage_disorders dbc:Lysosomal_storage_diseases dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism dbc:X-linked_recessive_disorders dbr:Ken_Hashimoto dbr:Kidney dbr:Biomolecule dbr:Blood_test dbr:Blood_vessel dbr:Takeda_Pharmaceutical_Company dbr:Diuretics dbr:Doctor_John_(TV_series) dbr:Arrhythmia dbr:Papules dbr:Implantable_cardioverter-defibrillator dbr:Migalastat dbr:Neuropathy dbr:Raynaud's_disease dbr:Scrubs_(TV_series) dbr:Third-degree_atrioventricular_block dbr:Pharmacological_chaperone dbr:X-inactivation dbr:Lysosomal_storage_disease dbr:Lysosome dbr:Sphingolipids dbr:Partners_for_Justice_(season_2) dbr:Palpitations dbr:Restrictive_cardiomyopathy dbr:Intravenous_infusion dbr:Agalsidase_alfa dbr:Agalsidase_beta dbr:Shire_plc dbr:ILDS dbr:NINDS dbr:Acroparesthesia dbr:Alpha_galactosidase dbr:Randomized_trial dbr:Genetic_disease dbr:X-linked dbr:Pegunigalsidase_alfa dbr:File:Morbus_Fabry_Cornea_verticillata_01.jpg dbr:Sanofi_Genzyme dbr:Venglustat dbr:File:Angiokreatoma.jpg |
| dbp:caption | Alpha galactosidase - the deficient protein in Fabry disease (en) |
| dbp:causes | Genetic (en) |
| dbp:complications | dbr:Cardiac_arrhythmia dbr:Heart_failure |
| dbp:date | 2016-12-02 (xsd:date) |
| dbp:diagnosis | Enzyme activity assay, genetic testing (en) |
| dbp:differential | dbr:Hypertrophic_cardiomyopathy |
| dbp:diseasesdb | 4638 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | neuro (en) |
| dbp:emedicinetopic | 579 (xsd:integer) |
| dbp:genereviewsname | Fabry disease (en) |
| dbp:genereviewsnbk | NBK1292 (en) |
| dbp:icd | 272.700000 (xsd:double) (en) E75.2 (en) |
| dbp:meshid | D000795 (en) |
| dbp:name | Fabry disease (en) |
| dbp:omim | 301500 (xsd:integer) |
| dbp:onset | Childhood (en) |
| dbp:specialty | Endocrinology, cardiology, nephrology, dermatology (en) |
| dbp:synonyms | Fabry's disease, Anderson–Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency (en) |
| dbp:treatment | Enzyme replacement (en) |
| dbp:url | https://web.archive.org/web/20161202231054/http:/www.ninds.nih.gov/disorders/fabrys/fabrys.htm |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:As_of dbt:Authority_control dbt:Citation_needed dbt:Cite_book dbt:Cite_journal dbt:IPAc-en dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Webarchive dbt:EMedicine2 |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:Cardiogenetic_disorders dbc:Rare_diseases dbc:Lipid_storage_disorders dbc:Lysosomal_storage_diseases dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism dbc:X-linked_recessive_disorders |
| gold:hypernym | dbr:Disease |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatLipidStorageDisorders yago:WikicatMetabolicDisorders yago:WikicatX-linkedRecessiveDisorders yago:WikicatSkinConditionsResultingFromErrorsInMetabolism yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | مرض فابري(بالإنجليزية: Fabry disease) هو خلل وراثي نادر سببه عيب في إحدى مورّثات الجسم. وهو يصيب الذكور بشكل أساسي لأن جينه موجود في الكروموسوم إكس (مع أن بعض الإناث قد يختبرن أعراضه أيضاً): ويقدر أن 1 من بين كل 40 ألف ذكر مصاب بهذا المرض، فيما تُقدّر نسبة انتشاره بين الناس بواحد من بين كل 117000 شخص. قُدمت الأوصاف الأولى للحالة في وقت واحد من قبل طبيب الأمراض الجلدية والجراح في عام 1898. (ar) La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-. Fue descrita por y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. (es) La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules. (fr) La malattia di Fabry è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi. Questa malattia è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it) ファブリー病（ファブリーびょう、英: Fabry disease）は、ファブリ病とも呼ばれる、ライソゾーム病（指定難病19）の一つ。細胞内リソソーム（ライソゾーム）酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ A(α-gal A、α-Gal A)の欠損・もしくは酵素活性の低下して生じる伴性劣性遺伝の疾患で、細胞内の糖脂質代謝異常が起こる。X連鎖遺伝形式ゆえに患者のほとんどは男性だが、女性でも発症することがある。幼児期に手足の鋭い痛み、無汗、臀部や陰部の発疹などの症状により発見される場合があるが、発見が遅れたり適切な治療が行われないと青年期から中年期になり、腎症状、心症状、脳の症状が出現し重症化する。 (ja) Doença de Fabry, doença de Anderson-Fabry ou deficiência de alfa-galactosidase A é uma doença genética rara associada ao cromossomo X. É causada pela deficiência de uma enzima lisossômica chamada alfa-galactosidase A e afeta entre 1 e 3 de cada 100.000 nascidos vivos. A Doença de Fabry é hereditária e está ligada ao cromossomo X. Ela se dá quando ocorre uma mutação no gene GLA (Xq22.1.) que é responsável pela produção de uma enzima presente nos lisossomos conhecida como Alfa-Galactosidase A (α-Gal A), gerando sua total ausência ou deficiência. (pt) Anderson-Fabrys sjukdom tillhör gruppen lysosomala sjukdomar och orsakas av brist på enzym. Enzymbristen leder till att blodkärl och andra organ kan påverkas och skadas. Vanliga symtom är smärta i händer och fötter, hudförändringar och påverkan på hjärtat, njurarna och blodkärlen i hjärnan. Symtom och svårighetsgrad varierar mellan olika personer med sjukdomen. (sv) Боле́знь Фабри́ (болезнь Андерсона—Фабри, англ. Anderson—Fabry disease) — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления. Ранее считалось, что тип наследования болезни Фабри — X-сцепленный рецессивный, однако на современном этапе накоплено достаточно данных, чтобы считать тип наследования болезни Фабри X-сцепленным доминантным с неполной пенетрантностью у женщин. Данное заболевание вызвано нарушением метаболизма сфинголипидов и обладает широким спектром клинических симптомов. (ru) 法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病變，嚴重時可能造成死亡。它的命名來自於它的發現者之一，（Johannes Fabry）。 (zh) La malaltia de Fabry (MF), també coneguda com malaltia d'Anderson-Fabry o angioqueratoma corporal difús, és una rara malaltia genètica d'herència lligada al cromosoma X, que pot afectar moltes parts del cos, inclosos els ronyons, els ulls, el cor i la pell. És habitual la presència de limfedema, hipertensió, hipertròfia del ventricle esquerre, arrítmia, fenòmens trombòtics, alteracions de la sudoració, neuropatia perifèrica, dolor abdominal amb diarrees, telangièctasis, problemes oculars i angioqueratomas. Amb freqüència, els individus amb MF sofreixen episodis recurrents d'angina de pit a causa d'un fenomen d'ateroesclerosi accelerada generat per l'afecció. Els pacients que presenten aquest trastorn genètic tenen una alta prevalença de símptomes depressius i poden desenvolupar un deterior (ca) Morbus Fabry (auch Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt) ist eine seltene, angeborene, monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Bei den betroffenen Patienten fehlt ein Enzym (Katalysator). Morbus Fabry ist erblich und mit Medikamenten behandelbar. Die Erkrankung wurde 1898 unabhängig voneinander von dem Deutschen Johannes Fabry und dem Engländer William Anderson erstmals beschrieben. (de) Fabry disease, also known as Anderson–Fabry disease, is a rare genetic disease that can affect many parts of the body, including the kidneys, heart, and skin. Fabry disease is one of a group of conditions known as lysosomal storage diseases. The genetic mutation that causes Fabry disease interferes with the function of an enzyme that processes biomolecules known as sphingolipids, leading to these substances building up in the walls of blood vessels and other organs. It is inherited in an X-linked manner. (en) Choroba Fabry’ego (choroba Andersona-Fabry’ego) – ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa i angielskiego dermatologa Williama Andersona. Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego (wymagającego podawania opiatów), zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22). Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach. Prowadzi to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji. Choroba dziedziczona jest recesywnie w sposób sprzężony z płci (pl) De ziekte van Fabry of angiokeratoma corporis diffusum is een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten.De ziekte is genoemd naar de Duitse arts . De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym α-galactosidase A. (nl) |
| rdfs:label | مرض فابري (ar) Malaltia de Fabry (ca) Fabry disease (en) Morbus Fabry (de) Enfermedad de Fabry (es) Maladie de Fabry (fr) Malattia di Fabry (it) ファブリー病 (ja) Ziekte van Fabry (nl) Choroba Fabry’ego (pl) Doença de Fabry (pt) Болезнь Фабри (ru) Anderson-Fabrys sjukdom (sv) 法布瑞氏症 (zh) |
| owl:sameAs | freebase:Fabry disease yago-res:Fabry disease http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/2359 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/390 http://d-nb.info/gnd/4153455-4 wikidata:Fabry disease dbpedia-ar:Fabry disease dbpedia-ca:Fabry disease dbpedia-de:Fabry disease dbpedia-es:Fabry disease dbpedia-et:Fabry disease dbpedia-fa:Fabry disease dbpedia-fi:Fabry disease dbpedia-fr:Fabry disease dbpedia-gl:Fabry disease dbpedia-he:Fabry disease dbpedia-it:Fabry disease dbpedia-ja:Fabry disease dbpedia-mk:Fabry disease dbpedia-nl:Fabry disease dbpedia-pl:Fabry disease dbpedia-pt:Fabry disease dbpedia-ru:Fabry disease dbpedia-sl:Fabry disease dbpedia-sr:Fabry disease dbpedia-sv:Fabry disease dbpedia-tr:Fabry disease http://tt.dbpedia.org/resource/Фабри_чире http://ur.dbpedia.org/resource/فیبری_بیماری dbpedia-zh:Fabry disease https://global.dbpedia.org/id/4o8Pe |
| skos:closeMatch | http://www.springernature.com/scigraph/things/subjects/fabry-disease |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Fabry_disease?oldid=1122529537&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Angiokreatoma.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Morbus_Fabry_Cornea_verticillata_01.jpg wiki-commons:Special:FilePath/PBB_Protein_GLA_image.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Fabry_disease |
| foaf:name | Fabry disease (en) |
| is dbo:medicalCause of | dbr:Hypertrophic_cardiomyopathy |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Fabry |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Angiokeratoma_Corporis_Diffusum dbr:Angiokeratoma_corporis_diffusum_of_Fabry dbr:Angiokeratoma_corporis_diffusum_universale dbr:Anglokeratoma_corporis_diffusum_universale dbr:Anderson-Fabry_disease dbr:Anderson–Fabry_disease dbr:Angiokeratoma_corporis_diffusum dbr:Fabry's_disease dbr:GLA_(gene) dbr:Angiokeratoma_diffuse dbr:Fabray's_disease dbr:Fabrey's_disease dbr:Fabry's_Disease dbr:Fabrys_disease dbr:Ceramide_trihexosidase_deficiency dbr:Ceramide_trihexosidosis dbr:Anderson-Fabry's_Disease dbr:Alpha-galactosidase_A_deficiency dbr:Diffuse_angiokeratoma dbr:Diffuse_angiokeratosis dbr:Diffuse_anglokeratoma |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Proteinuria dbr:Roscoe_Brady dbr:Sangamo_Therapeutics dbr:Enzyme_replacement_therapy dbr:Fabry dbr:List_of_diseases_(S) dbr:List_of_eponymous_diseases dbr:List_of_eponyms_(A–K) dbr:List_of_genes_mutated_in_cutaneous_conditions dbr:HNRPH2 dbr:Mendelian_traits_in_humans dbr:Angiokeratoma_Corporis_Diffusum dbr:Angiokeratoma_corporis_diffusum_of_Fabry dbr:Angiokeratoma_corporis_diffusum_universale dbr:Anglokeratoma_corporis_diffusum_universale dbr:Bayh–Dole_Act dbr:David_Sillence dbr:Aortic_stenosis dbr:House_(season_6) dbr:Hypertrophic_cardiomyopathy dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Peripheral_neuropathy dbr:Inborn_error_of_lipid_metabolism dbr:Johannes_Fabry dbr:Sphingolipidoses dbr:Pharming_(genetics) dbr:Anderson-Fabry_disease dbr:Anderson–Fabry_disease dbr:Genodermatosis dbr:Epic_Fail_(House) dbr:Gaucher's_disease dbr:Genzyme dbr:Congenital_cataract dbr:Cornea_verticillata dbr:Cholinergic_urticaria dbr:Embolic_stroke_of_undetermined_source dbr:Hemolytic–uremic_syndrome dbr:Medical_genetics dbr:William_Anderson_(collector) dbr:Galactosidases dbr:Lipid_storage_disorder dbr:Robert_J._Desnick dbr:Alpha-galactosidase dbr:Fever dbr:Angiokeratoma dbr:Angiokeratoma_corporis_diffusum dbr:Paresthesia dbr:Glycolipid dbr:List_of_DIY_SOS_episodes dbr:List_of_MeSH_codes_(C10) dbr:List_of_MeSH_codes_(C16) dbr:List_of_MeSH_codes_(C18) dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Fabry's_disease dbr:GLA_(gene) dbr:Angiokeratoma_diffuse dbr:Hypohidrosis dbr:Newborn_screening dbr:John_Crowley_(biotech_executive) dbr:Sweat_gland dbr:X-linked_recessive_inheritance dbr:Doctor_John_(TV_series) dbr:Fever_of_unknown_origin dbr:Fabray's_disease dbr:Fabrey's_disease dbr:Fabry's_Disease dbr:Fabrys_disease dbr:Idorsia dbr:Migalastat dbr:National_Medal_of_Technology_and_Innovation dbr:Quiz_of_God dbr:Ralf_Reski dbr:Ceramide_trihexosidase_deficiency dbr:Pharmacological_chaperone dbr:Small_fiber_peripheral_neuropathy dbr:List_of_skin_conditions dbr:Lysosomal_storage_disease dbr:Sphingolipid dbr:Synageva dbr:Restrictive_cardiomyopathy dbr:Sex_linkage dbr:Sweat_allergy dbr:Ceramide_trihexosidosis dbr:Anderson-Fabry's_Disease dbr:Alpha-galactosidase_A_deficiency dbr:Diffuse_angiokeratoma dbr:Diffuse_angiokeratosis dbr:Diffuse_anglokeratoma |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Fabry_disease |
