3C syndrome (original) (raw)
متلازمة( 3C ) والمعروفة أيضًا باسم ريتشر وشينزل هي متلازمة وراثية جسمية متنحية نادرة، تتميز بوجود تشوهات في القلب، الدماغ، والوجه والرأس . تم وصف المرض بدايةً في الادبيات الطبية عام ١٩٨٧.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة( 3C ) والمعروفة أيضًا باسم ريتشر وشينزل هي متلازمة وراثية جسمية متنحية نادرة، تتميز بوجود تشوهات في القلب، الدماغ، والوجه والرأس . تم وصف المرض بدايةً في الادبيات الطبية عام ١٩٨٧. (ar) To σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ (αγγλ. Ritscher-Schinzel Syndrome ή 3C syndrome) είναι ένα σπάνιο σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, το οποίο περιλαμβάνει κρανιοπροσωπικές, παρεγκεφαλιδικές και καρδιακές ανωμαλίες. Στις κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες συναντώνται η αυξημένη κυρτότητα του ινιακού και του μετωπιαίου τμήματος του κρανίου, η υπερτροφία, το , και η σχιστία υπερώας (λυκόστομα). Αντίστοιχα, στις παρεγκεφαλιδικές ανωμαλίες περιλαμβάνονται η και η (ελλιπής ανάπτυξη) του παρεγκεφαλικού βερμού. Τέλος, στις καρδιακές ανωμαλίες συναντώνται η , και το κολπικό και το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (ASD και VSD). To σύνδρομο αναφέρθηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία το 1987 από τους Ρίτσερ και Σίντσελ, στους οποίους αποδίδεται η διαταραχή. (el) Das Ritscher-Schinzel-Syndrom ist eine Variante der als Dandy-Walker-Malformation (DWM bzw. engl. DWS) bekannten Fehlbildung, die auch als 3C-Syndrom oder CCC-Dysplasie (craniocerebellocardiac dysplasia) bezeichnet wird. Seit ihrer erstmaligen Beschreibung sind mindestens 20 Fälle beobachtet und publiziert worden. Es handelt sich um eine Fehlbildung des Herzens mit zerebellärer Hypoplasie und Kranialdysmorphie. (de) 3C syndrome is a rare condition whose symptoms include heart defects, cerebellar hypoplasia, and . It was first described in the medical literature in 1987 by Ritscher and Schinzel, for whom the disorder is sometimes named. (en) El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al. Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al. La causa es desconocida, por tanto, el diagnóstico prenatal en embarazos subsecuentes se limita a identificar hallazgos que sugieran la presencia del síndrome en ultrasonidos del segundo o tercer trimestre. (es) Le syndrome 3C est l'association de : * malformations Cardiaques * hypoplasie du Cervelet * dysmorphie Craniofaciale. (fr) |
| dbo:icd10 | Q87.0 |
| dbo:omim | 220210 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 7 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Autorecessive.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 10947132 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 12929 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1118575709 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Endosome dbr:Pathognomonic dbr:Tricuspid_valve dbr:Aortic_stenosis dbr:Hydrocephalus dbr:Interatrial_septum dbr:Interventricular_septum dbc:Rare_genetic_syndromes dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbc:Syndromes_with_cleft_lip_and/or_palate dbc:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome dbr:Gene_expression dbr:Urethra dbr:Ventricular_system dbr:Cleft_palate dbr:Clinodactyly dbr:Endocrine dbr:Brachycephaly dbr:Mitral_valve dbr:Consanguinity dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Apoptosis dbr:Coloboma dbr:Dandy–Walker_malformation dbr:Joubert_syndrome dbr:Macrocephaly dbr:Tetralogy_of_Fallot dbr:Transposition_of_the_great_vessels dbr:KIAA0196 dbr:Autosomal_recessive dbr:Cerebellum dbr:File:Autorecessive.svg dbr:Locus_(genetics) dbc:Medical_triads dbc:Syndromes_affecting_the_cerebellum dbr:Palatine_uvula dbr:Chromosome_8 dbr:Founder_effect dbr:Fourth_ventricle dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbc:Syndromes_with_macrocephaly dbr:Ataxia dbr:Atrioventricular_canal dbr:Hydronephrosis dbr:Hyperpnea dbr:Hypertelorism dbr:Hypoplasia dbr:Hypoplastic_left_heart_syndrome dbr:Hypotonia dbr:Syndactyly dbr:Coffin–Siris_syndrome dbr:Double_outlet_right_ventricle dbr:Manitoba dbr:CHARGE_syndrome dbr:Cisterna_magna dbr:Fetus dbr:Growth_hormone_deficiency dbr:Skeletal_system dbr:Endocardial_cushion dbr:Micrognathia dbr:Ortholog dbr:Cerebellar_hypoplasia dbr:Umbilical_artery dbr:Umbilical_cord dbr:Ventricular_septal_defect dbr:Immunodeficiency dbr:First_Nations_in_Canada dbr:Posterior_cranial_fossa dbr:Proband dbr:Palpebral_fissure dbr:Occiput dbr:Skeletal_muscle dbr:Alveolar_ridge dbr:Hypospadia dbr:Anal_atresia dbr:Heart_defects dbr:Hydrocephaly dbr:Adrenal_hypoplasia dbr:Pulmonary_stenosis dbr:Anterior_fontanel dbr:Brachmann–de_Lange_syndrome dbr:Spastic_paraplegia dbr:Hemivertebrae dbr:Homolog dbr:Splice_site dbr:Strumpellin dbr:6p25_deletion_syndrome dbr:6pter-p24_deletion_syndrome dbr:Conotruncal_heart_defect dbr:Cranial_dysmorphism |
| dbp:icd | (en) Q87.0 (en) |
| dbp:name | 3 (xsd:integer) |
| dbp:omim | 220210 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 7 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | CCC dysplasia, Craniocerebellocardiac dysplasia or Ritscher–Schinzel syndrome, (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:Rare_genetic_syndromes dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbc:Syndromes_with_cleft_lip_and/or_palate dbc:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Medical_triads dbc:Syndromes_affecting_the_cerebellum dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbc:Syndromes_with_macrocephaly |
| gold:hypernym | dbr:Condition |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | متلازمة( 3C ) والمعروفة أيضًا باسم ريتشر وشينزل هي متلازمة وراثية جسمية متنحية نادرة، تتميز بوجود تشوهات في القلب، الدماغ، والوجه والرأس . تم وصف المرض بدايةً في الادبيات الطبية عام ١٩٨٧. (ar) To σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ (αγγλ. Ritscher-Schinzel Syndrome ή 3C syndrome) είναι ένα σπάνιο σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, το οποίο περιλαμβάνει κρανιοπροσωπικές, παρεγκεφαλιδικές και καρδιακές ανωμαλίες. Στις κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες συναντώνται η αυξημένη κυρτότητα του ινιακού και του μετωπιαίου τμήματος του κρανίου, η υπερτροφία, το , και η σχιστία υπερώας (λυκόστομα). Αντίστοιχα, στις παρεγκεφαλιδικές ανωμαλίες περιλαμβάνονται η και η (ελλιπής ανάπτυξη) του παρεγκεφαλικού βερμού. Τέλος, στις καρδιακές ανωμαλίες συναντώνται η , και το κολπικό και το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (ASD και VSD). To σύνδρομο αναφέρθηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία το 1987 από τους Ρίτσερ και Σίντσελ, στους οποίους αποδίδεται η διαταραχή. (el) Das Ritscher-Schinzel-Syndrom ist eine Variante der als Dandy-Walker-Malformation (DWM bzw. engl. DWS) bekannten Fehlbildung, die auch als 3C-Syndrom oder CCC-Dysplasie (craniocerebellocardiac dysplasia) bezeichnet wird. Seit ihrer erstmaligen Beschreibung sind mindestens 20 Fälle beobachtet und publiziert worden. Es handelt sich um eine Fehlbildung des Herzens mit zerebellärer Hypoplasie und Kranialdysmorphie. (de) 3C syndrome is a rare condition whose symptoms include heart defects, cerebellar hypoplasia, and . It was first described in the medical literature in 1987 by Ritscher and Schinzel, for whom the disorder is sometimes named. (en) Le syndrome 3C est l'association de : * malformations Cardiaques * hypoplasie du Cervelet * dysmorphie Craniofaciale. (fr) El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al. Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al. (es) |
| rdfs:label | متلازمة 3C (ar) Ritscher-Schinzel-Syndrom (de) Σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ (el) 3C syndrome (en) Síndrome Ritscher-Schinzel (es) Syndrome 3C (fr) |
| owl:sameAs | freebase:3C syndrome yago-res:3C syndrome wikidata:3C syndrome dbpedia-ar:3C syndrome dbpedia-de:3C syndrome dbpedia-el:3C syndrome dbpedia-es:3C syndrome dbpedia-fr:3C syndrome dbpedia-ms:3C syndrome dbpedia-tr:3C syndrome https://global.dbpedia.org/id/23j9X |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:3C_syndrome?oldid=1118575709&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Autorecessive.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:3C_syndrome |
| foaf:name | 3C syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:3c_syndrome dbr:Craniocerebellocardiac_dysplasia dbr:CCC_dysplasia dbr:Ritscher-Schinzel_syndrome dbr:Ritscher_schinzel_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(0–9) dbr:Dandy–Walker_malformation dbr:Macrocephaly dbr:3c_syndrome dbr:List_of_syndromes dbr:Craniocerebellocardiac_dysplasia dbr:CCC_dysplasia dbr:Ritscher-Schinzel_syndrome dbr:Ritscher_schinzel_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:3C_syndrome |
