Centronuclear myopathy (original) (raw)

dbo:abstract

العضال المركزي النواة Centronuclear(ع.م.ن.), أو (CNM), هي مجموعة من الاعتلالات العضلية الخلقية، حيث تقع بصورة غير طبيعية في نواة الخلايا العضلية الهيكلية. في ال (ع. م. ن.) أو ال (CNM)تقع النواة في وسط الخلية، بدلا من موقعها الطبيعي المحيطي أو الخارجي السطحي. أعراض ال (ع.م.ن.) تشمل نقص حاد في التوتر، نقص الأكسجة (يحتاج إلى جهاز تنفس صناعي), والاستسقاء الدماغي. من العضال المركزي النووي الضعف العضلي، السلسلة إكس العضال الأنبوبي الضعف العضلي تتكون بطريقة طبيعية عند الولادة، فهو بذلك يعتبر من أمراض الوهن العضلي الخلقية. ومع ذلك، قد تتكون بعض أمراض الوهن العضلي المركزي في وقت لاحق في الحياة (مرحلة الطفولة أو البلوغ). (ar)
Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital myopathies where cell nuclei are abnormally located in the center of muscle cells instead of their normal location at the periphery. Symptoms of CNM include severe hypotonia, hypoxia-requiring breathing assistance, and scaphocephaly. Among centronuclear myopathies, the X-linked myotubular myopathy form typically presents at birth, and is thus considered a congenital myopathy. However, some centronuclear myopathies may present later in life. (en)
Als Myotubuläre Myopathie oder zentronukleäre Myopathie wird eine Familie seltener Muskelerkrankungen aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1966 erstmals beschrieben wurde. (de)
Myotubulaire myopathie is een zeer zeldzame vorm van myopathie ofwel spierziekte. De aandoening is recessief, wat in de praktijk betekent dat vrouwen draagsters zonder klachten zijn, terwijl jongetjes met deze aandoening direct na hun geboorte komen te overlijden. De ziekte kan tijdens de zwangerschap als volgt worden vastgesteld: * bij 9 weken: door middel van een geslachtsbepalend bloedonderzoek (mogelijk sinds ca. 2006) * bij jongetjes: door middel van een vlokkentest om X-gebonden myotubulaire myopathie in DNA aan te tonen De ziekte is bekend bij de Stichting Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen in het UMC St Radboud. (nl)

dbo:diseasesDB

31983

dbo:eMedicineSubject

neuro (en)

dbo:eMedicineTopic

76 (en)

dbo:geneReviewsId

NBK1432

dbo:geneReviewsName

X-Linked Centronuclear Myopathy (en)

dbo:icd10

G71.2

dbo:icd9

359.0

dbo:meshId

D020914

dbo:omim

160150 (xsd:integer)

dbo:orpha

dbo:thumbnail

wiki-commons:Special:FilePath/Centronuclear_myotubular_myopathy.jpeg?width=300

dbo:wikiPageExternalLink

dbo:wikiPageID

4960443 (xsd:integer)

dbo:wikiPageLength

20805 (xsd:nonNegativeInteger)

dbo:wikiPageRevisionID

1109100594 (xsd:integer)

dbo:wikiPageWikiLink

dbp:caption

7889400.0 (dbd:second)

dbp:diseasesdb

31983 (xsd:integer)

dbp:emedicinesubj

neuro (en)

dbp:emedicinetopic

76 (xsd:integer)

dbp:genereviewsname

X-Linked Centronuclear Myopathy (en)

dbp:genereviewsnbk

NBK1432 (en)

dbp:icd

359 (xsd:integer)
(en)
G71.2 (en)

dbp:meshid

D020914 (en)

dbp:name

Centronuclear myopathy (en)

dbp:omim

160150 (xsd:integer)

dbp:orphanet

595 (xsd:integer)

dbp:snomedCt

82077006 (xsd:integer)

dbp:synonyms

CNM (en)

dbp:wikiPageUsesTemplate

dbp:wordnet_type

http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1

dct:subject

dbc:Myoneural_junction_and_neuromuscular_diseases

gold:hypernym

dbr:Group

rdf:type

rdfs:comment

Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital myopathies where cell nuclei are abnormally located in the center of muscle cells instead of their normal location at the periphery. Symptoms of CNM include severe hypotonia, hypoxia-requiring breathing assistance, and scaphocephaly. Among centronuclear myopathies, the X-linked myotubular myopathy form typically presents at birth, and is thus considered a congenital myopathy. However, some centronuclear myopathies may present later in life. (en)
Als Myotubuläre Myopathie oder zentronukleäre Myopathie wird eine Familie seltener Muskelerkrankungen aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1966 erstmals beschrieben wurde. (de)
العضال المركزي النواة Centronuclear(ع.م.ن.), أو (CNM), هي مجموعة من الاعتلالات العضلية الخلقية، حيث تقع بصورة غير طبيعية في نواة الخلايا العضلية الهيكلية. في ال (ع. م. ن.) أو ال (CNM)تقع النواة في وسط الخلية، بدلا من موقعها الطبيعي المحيطي أو الخارجي السطحي. (ar)
Myotubulaire myopathie is een zeer zeldzame vorm van myopathie ofwel spierziekte. De aandoening is recessief, wat in de praktijk betekent dat vrouwen draagsters zonder klachten zijn, terwijl jongetjes met deze aandoening direct na hun geboorte komen te overlijden. De ziekte kan tijdens de zwangerschap als volgt worden vastgesteld: * bij 9 weken: door middel van een geslachtsbepalend bloedonderzoek (mogelijk sinds ca. 2006) * bij jongetjes: door middel van een vlokkentest om X-gebonden myotubulaire myopathie in DNA aan te tonen (nl)

rdfs:label

Centronuclear myopathy (en)
العضال مركزي النواة (ar)
Myotubuläre Myopathie (de)
Myotubulaire myopathie (nl)

owl:sameAs

prov:wasDerivedFrom

wikipedia-en:Centronuclear_myopathy?oldid=1109100594&ns=0

foaf:depiction

wiki-commons:Special:FilePath/Centronuclear_myotubular_myopathy.jpeg

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Centronuclear_myopathy

foaf:name

Centronuclear myopathy (en)

is dbo:wikiPageRedirects of

is dbo:wikiPageWikiLink of

is foaf:primaryTopic of

wikipedia-en:Centronuclear_myopathy