Achondroplasia (original) (raw)
Η αχονδροπλασία είναι μια κυρίαρχη γενετική διαταραχή που συχνά προκαλείται από τον νανισμό. Οι με αχονδροπλασία έχουν ύψος περίπου 131 εκ. για τους άνδρες και 123 εκ. για τις γυναίκες. Η νόσος εμφανίζεται σε έναν ανά 25.000 ανθρώπους.
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| dbo:abstract | الودانة أو لاتَصَنُّع العضروف أو الدحدحة أو عجز النمو الغضروفي أو نقص تعظم الكراديس(بالإنجليزية: Achondroplasia) هو مرض وراثي للهيكل العظمي، حيث يكون هناك تعظم غضروفي باطني ناتج عن التقزم. وتتحد المشاشات والجدول مبكراً ولا يتم نمو العظام الطويلة، وتثخن العظام الطويلة وتقوى. الودانة هي حالة جينية وراثية تؤدي إلى قصر القامة بشكل غير طبيعي أي القزامة، وهي السبب الأكثر شيوعا لقصر القامة مع أطراف قصيرة على نحو غير متناسب. ارتفاع متوسط من شخص بالغ مع ودانة هو 131 سم في الذكور و124 سم في الإناث. على الرغم من أن الودانة تعني حرفيا «بدون تشكيل الغضروف»، فإن الخلل في ودانة ليست في تشكيل الغضروف لكن في تحويلها إلى العظام، وخاصة في العظام الطويلة. الودانة هي واحدة من أقدم العيوب الخلقية المعروفة. ويقدر تواتر الودانة ليتراوح ما بين حوالي 1 في 10,000 مولود في أمريكا اللاتينية إلى نحو 12 في 77,000 في الدنمارك. والرقم المتوسط في جميع أنحاء العالم هو ما يقرب من 1 في 25000 مولود. (ar) L'acondroplàsia és una displàsia òssia genètica que causa el 90% dels casos de nanisme. Afecta a 1 de cada 15.000-30.000 nens. Aproximadament, unes 250.500 persones d'arreu del món tenien aquesta patologia l'any 2017, amb una incidència geogràfica variable. La prevalença global és d'uns 4,6 casos/100.000 naixements. Té un patró hereditari autosòmic dominant, amb una penetrància del 100%. És un trastorn del desenvolupament esquelètic; de fet, el nom de la malaltia prové de tres vocables grecs (a = sense; chondro = cartílag; plasia = creixement o desenvolupament), és a dir, sense creixement normal del cartílag. Els individus adults arriben a una alçada de 131±5,6 cm (homes) i 124±5,9 cm (dones) i molts són obesos. El seu origen més comú és una mutació puntual activadora en el factor de creixement fibroblàstic 3 (FGFR3), pertanyent a una família de receptors estructuralment relacionats amb les quinases depenents de tirosina i codificat per quatre gens diferents. El FGFR3 normal inhibeix el creixement ossi limitant la proliferació del teixit cartilaginós. En l'acondroplàsia la mutació del FGFR3 indueix una activitat excessiva de les senyals produïdes pel fragment catalític d'aquest receptor, fet que provoca una placa de creixement defectuosa, en la cual les cél·lules no mantenen la seva estructura organitzativa i no arriben a completar el procés de diferenciació, bloquejant l'osteogènesi. Això pot ocasionar anomalies encefàliques en els subjectes afectats, com malformacions del lòbul temporal o hipertròfia cerebel·losa. La majoria dels casos d'acondroplàsia deriven de mutacions "de novo" en l'al·lel patern, algunes d'elles molt inusuals. La malaltia es caracteritza per extremitats curtes respecte al tronc, el qual presenta la columna vertebral de longitud normal, cap sobredimensionat, fontanel·la anterior massa gran i que pot persistir fins als 5-6 anys d'edat, hiperlordosi, front prominent, hipoplàsia del maxil·lar inferior i un pont nasal aplanat. No és infreqüent l'extensibilitat anòmala de les articulacions distals, juntament amb limitació de la mobilitat del colze, i la presència de canvis en l'estructura dels ossos temporals que poden provocar hipoacúsia. Molt poques vegades s'ha descrit una estenosi aòrtica greu sense calcificació, una polidactília o una oligodòncia (agenèsia de sis o més peces dentàries) en el context d'aquest trastorn genètic. Les complicacions més comunes de l'acondroplàsia són l'estenosi del foramen magne, les apnees obstructives i centrals, la compressió cervicomedul·lar amb alteracions del flux de les artèries vertebrals o no, l'estenosi del canal espinal, la cifosi, l'otitis mitjana i problemes respiratoris per deformació toràcica. El seu diagnòstic diferencial inclou la hipocondroplàsia, la síndrome d'Ellis van Creveld, la pseudoacondroplàsia, la síndrome de Conradi-Hünermann-Happle, la displàsia tanatofòrica de tipus I i II, la síndrome de Jeune la síndrome de Crouzon amb acantosi nigricans i la síndrome SADDAN. Ha estat descrita la concurrència d'acondroplàsia i malformació d'Arnold-Chiari tipus II. Ocasionalment, l'acondroplàsia s'associa a una agenèsia renal unilateral. A banda de les rares ocasions en les quals l'acondroplàsia cursa amb hidrocefàlia, la intel·ligència de les persones acondroplàstiques és normal. Les particulars característiques morfològiques de la pelvis i el coll uterí de les dones amb acondroplàsia fan que els seus embarassos tinguin un alt risc de distòcia i que a l'hora del part calgui observar precaucions obstètriques especials. Els experts creuen que l'administració de diversos fàrmacs combinats o l'ús seqüencial de diferents teràpies podrien ser en el futur tractaments capaços de promoure i controlar incipientment la condrogènesi i l'osteogènesi en els nounats i nens, així com de minimitzar després la progressió de l'acondroplàsia en l'adolescència o inclús durant els primers anys de joventut. S'ha demostrat que l'ús de vosoritida (un anàleg estructural del pèptid natriurètic de tipus C) accelera el creixement ossi dels nens acondroplàstics. Es recomana una única dosi diària del fàrmac de 15 µg/kg injectada subcutàniament en pacients de cinc anys o menys, ja que les epífisis encara no estan tancades i poden augmentar la seva capacitat evolutiva. Aquesta displàsia, tot i la seva raresa, ha estat àmpliament documentada al llarg de la història. Són notables els nombrosos retrats d'acondroplàsics que va pintar Diego Velázquez. (ca) Η αχονδροπλασία είναι μια κυρίαρχη γενετική διαταραχή που συχνά προκαλείται από τον νανισμό. Οι με αχονδροπλασία έχουν ύψος περίπου 131 εκ. για τους άνδρες και 123 εκ. για τις γυναίκες. Η νόσος εμφανίζεται σε έναν ανά 25.000 ανθρώπους. (el) Die Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses. Betroffene fallen vor allem durch stark verkürzte Arme und Beine und einen großen Kopf auf. (de) Achondroplasia is a genetic disorder with an autosomal dominant pattern of inheritance whose primary feature is dwarfism. In those with the condition, the arms and legs are short, while the torso is typically of normal length. Those affected have an average adult height of 131 centimetres (4 ft 4 in) for males and 123 centimetres (4 ft) for females. Other features can include an enlarged head and prominent forehead. Complications can include sleep apnea or recurrent ear infections. Achondroplasia includes short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency. Achondroplasia is caused by a mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene that results in its protein being overactive. Achondroplasia results in impaired endochondral bone growth (bone growth within cartilage). The disorder has an autosomal dominant mode of inheritance, meaning only one mutated copy of the gene is required for the condition to occur. About 80% of cases occur in children of parents of average stature and result from a new mutation, which most commonly originates as a spontaneous change during spermatogenesis. The rest are inherited from a parent with the condition. The risk of a new mutation increases with the age of the father. In families with two affected parents, children who inherit both affected genes typically die before birth or in early infancy from breathing difficulties. The condition is generally diagnosed based on the clinical features but may be confirmed by genetic testing. Treatments may include support groups and growth hormone therapy. Efforts to treat or prevent complications such as obesity, hydrocephalus, obstructive sleep apnea, middle ear infections or spinal stenosis may be required. Achondroplasia is the most common cause of dwarfism and affects about 1 in 27,500 people. (en) Aĥondroplazio (aŭ akondroplazio) estas de ostoj okazigita de genetika malordo kaj ĉefa kaŭzo de naneco. Ties ĉefa trajto estas mallongeco de la membroj, dum la trunko estas de averaĝa grando. La 75% de la okazoj estas novaj mutacioj kaj la 25% cetera estas memkorpaj dominantaj malordoj, tio estas, hereditaj de gepatroj. La malordo konsistas en modifaĵo de la DNA kiu generas ŝanĝojn en la ricevilo de la faktoro de kresko 3a de la fibroblastoj, kio siavice generas nenormalecon en la formado de kartilago kaj, sekve, en la kresko de la ostoj. Tiu malordo okazas al unu el ĉiuj 25 000 ĵusnaskitoj vivaj. Estas la plej ofta tipo de naneco kaj estas karakterizata per malalteco dumnaske kaj per serio de disformoj, inter kiuj makrocefaleco, hipoplazio de la makzela areo, mallongeco de la longaj ostoj inklude fingrojn ktp. La fenotipia diagnozo estas evidenta en ajna el la vivetapoj, kaj foje eĉ dum la antaŭnaska periodo. La personoj kun tiu genetika mutacio havas 50 % de probableco naski propran filon kun la sama malordo. Se du personoj kun akondroplazio havas filon, estas 50% de probableco ke tiu heredos la malordon, 25% de probableco havi bebon de averaĝa alteco kaj 25% de probableco ke la bebo havos tion kio estas konata kiel "duobla dominanteco" de la akondroplazio. Tiu lasta estas, ĉiuokaze fatala en la infanaĝo. La beboj kiuj naskiĝas kun duobla dominanteco prezentas tre malgrandajn ripojn, same kiel gravajn cerbajn misordojn. La kutima staturo de personoj kun akondroplazio estas de 131 centimetroj ĉe viroj kaj de 123 centimetroj ĉe virinoj; sed, la staturo povas esti tiom malalta kiom 62,8 cm. (eo) Akondroplasia (a, "gabe" + kondro, "kartilago" + plasia, "garapena" = kartilagoen garapen eza) hezurrei eragiten dion gaixotasuna da, nanismoaren eragile ohikoa. Gaixotasun honek garapen endokondrala duten hezurretan du eragina, eta batez ere hazkuntza azkarra dutenetan: tibia, femur eta humeroan (eu) L'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si les capacités cognitives ne sont en règle générale pas affectées, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie.C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique. (fr) La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por un trastorno genético y la causa del 90% de baja estatura desproporcionada, también conocida como enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75 % de los casos son nuevas mutaciones y el 25 % restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredados de los padres. El trastorno consiste en una modificación del ADN que genera alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos. El cuadro se presenta en uno de cada 25 000 recién nacidos vivos. Es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacer y una serie de dismorfias, entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente, platispondilia, disminución de la distancia interpedicular de la columna lumbar, deformidad de las regiones metafiso-epifisiarias, huesos ilíacos cuadrados y marcadamente disminuidos de altura y un foramen magnum estrecho, entre otras. El diagnóstico fenotípico es evidente en cualquier etapa de la vida, incluso en ocasiones durante el período prenatal Las personas con esta mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de tener un hijo propio con este mismo trastorno. Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo, existe un 50 % de probabilidades de que este herede la anomalía, un 25 % de probabilidades de tener un bebé de altura promedio y un 25 % de probabilidades de que el bebé tenga lo que se conoce como «doble dominancia» de la acondroplasia. Esta última es, en todos los casos, fatal en la infancia. Los bebés que nacen con doble dominancia presentan costillas muy pequeñas, así como anomalías cerebrales graves. Las estatura esperada para las personas con acondroplasia es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) para los hombres y de 123 cm (48,4 pulgadas) para las mujeres; sin embargo, la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia. (es) Akondroplasia adalah gangguan tulang yang berdampak pada kelainan pertumbuhan. Akondroplasia termasuk dalam karakter kekerdilan di mana penderitanya akan mengalami hambatan dalam pertumbuhan sehingga memiliki tubuh yang pendek saat dewasa. Akondroplasia merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik lewat gen dominan. (in) 연골 무형성증(軟骨無形性症, achondroplasia)은 유전 질환의 하나로 왜소증을 유발하며, 상염색체 우성으로 유전된다. 이 질환을 가진 성인의 평균 신장은 짧아, 약 120 ~ 130 센티미터이다. 또한 팔다리가 짧으며, 머리가 크고 이마가 튀어나왔다. 대개 생명에는 큰 지장이 없다. 발병빈도는 신생아 25000명에 한명으로 나타나며, 태어나기 전에 초음파 검사로 확인이 가능하다. (ko) L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote. La patologia colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo.Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta. L'aspettativa di vita di chi supera i primi giorni è piuttosto lunga. L'altezza da adulti raggiunge i 140 cm. Tale condizione può portare anche all'ernia del disco e successiva paraplegia acuta. È una condizione che può interessare anche altre specie animali. (it) 軟骨無形成症(なんこつむけいせいしょう、achondroplasia)は小人症の原因となる遺伝子疾患の一つである。この症状の特徴は、腕と足が短いのに比べて殆どの場合胴体は普通の長さである。軟骨無形成症の男性の平均身長は131センチメートル (4 ft 4 in)、女性の平均身長は123センチメートル (4 ft) である。その他の外見的特徴は大きい頭と広い額である。一般的に知能は正常である。 軟骨無形成症は(FGFR3)遺伝子の変異によるものである。軟骨無形成症の約80%は発育初期に起こる新規の突然変異より発症する。その他の場合は親からの遺伝である常染色体優性遺伝によるものである。変異遺伝子をホモ接合で保有する場合、一般的にその胎児は生き残らない。診断は一般に症状の診察によるが、不明確である場合は遺伝子診断で分かる。 治療には支援団体によるサポートとがある。合併症である肥満、水頭症、、中耳炎、脊柱管狭窄症などの治療または予防が必要になる場合がある。軟骨無形成症の人の平均寿命は健常者の平均寿命より約10年程短い。約27,500人に1人に発症する。デンマークと中南米での発症率はより高い。この症状で最も身長が低い成人として知られるジョティー・アムゲの身長は62.8センチメートル (2 ft 0.7 in)である。 (ja) Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen verstoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt, en dwerggroei optreedt. (nl) Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość. (pl) Akondroplasi är den vanligaste formen av dvärgväxt. Sjukdomen beror på en mutation i genen för en tillväxtfaktorreceptor kallad FGFR3 (fibroblast growth factor receptor-3). Mutationen är dominant och autosomalt ärftlig. Mellan 80 och 90% av fallen orsakas av , bland annat har man sett ett samband med ökad fadersålder (>35 år). Fem barn på 100 000 födslar föds med akondroplasi. Enligt Socialstyrelsen finns det mellan 400 och 500 personer i Sverige med akondroplasi. Medellängden som fullvuxen ligger på 132 cm för män och 125 cm för kvinnor. Ryggraden är av normallängd, men armar och ben är abnormt korta. Personer med akondroplasi har normal mental förmåga liksom normal medellivslängd. Alla har ungefär samma svårighetsgrad av sjukdomen. (sv) Ахондроплазія (діафізарна аплазія, хвороба Парро-Марі, вроджена хондродістрофія) — відоме з давнини спадкове захворювання людини, що виявляється в порушенні процесів енхондрального (ймовірно, в результаті дефектів окисного фосфорилювання) на тлі нормальних епостального та періостального окостеніння, що веде до карликовості за рахунок недорозвинення довгих кісток. Ахондроплазія характеризується наявністю вроджених аномалій, зокрема природженого . Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Зустрічається приблизно в одного з кожних 25 000 новонароджених. (uk) Acondroplasia é uma displasia óssea resultante de uma mutação genética que provoca alteração no desenvolvimento da cartilagem das placas de crescimento, diagnosticável ecograficamente desde o desenvolvimento fetal intrauterino. É caracterizada por nanismo rizomélico, desproporcional, ocorrendo em 1 em cada 200.000 recém-nascidos. Caracterizada por membros curtos, tronco normal, macrocefalia (cabeça frequentemente aumentada), hipoplasia facial com ponte nasal deprimida, podendo ser causada por mutação hereditária, quando um ou ambos os progenitores têm acondroplasia, ou mais comumente, mutação como de novo, em 80% dos casos. A mutação hereditária e a de novo têm carácter autossómico dominante. Esta associada a idade paterna superior a 35 anos na época da concepção. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no pós-parto, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro dos valores médios. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o e a . Mais de 98% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação: uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à substituição do aminoácido glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do factor de crescimento 3 (FGFR3). A segunda mutação, diagnosticada aproximadamente em 2% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma condição com muito baixo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, de fácil diagnóstico molecular. No GENE - Núcleo de Genética Médica, é desenvolvido um teste baseado em amplificação alelo-específica por PCR que permite o diagnóstico da acondroplasia em questão de horas, se necessário. Quando o resultado deste teste é normal e há , deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é causada pela mutação 1620C à A também no gene FGFR3. (pt) 軟骨發育不全症(Achondroplasia)是一種顯性遺傳病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材比較矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。 其發生率為1/15000至1/40000。 遺傳方面，其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。 (zh) Ахондроплази́я (греч. α — отрицательная приставка + греч. χόνδρος — хрящ + греч. πλάσσω — образовывать), или микромелия (греч. μικρό — небольшой, маленький + греч. μέλος — часть тела, конечность); (диафизарная аплазия, болезнь — Мари, врожденная хондродистрофия (греч. χόνδρος — хрящ + греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова + греч. τροφεῖα — питание)) — известное с древности спонтанное и наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к выраженной диспропорциональной низкорослости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности высок риск развития стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ожидаемая продолжительность жизни при ахондроплазии примерно на 10 лет ниже среднего значения. Термин «ахондроплазия» впервые использовал в 1878 году французский терапевт (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829–1883), а в 1900 году невролог Пьер Мари впервые описал основные черты заболевания у детей и взрослых. (ru) |
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| rdfs:comment | Η αχονδροπλασία είναι μια κυρίαρχη γενετική διαταραχή που συχνά προκαλείται από τον νανισμό. Οι με αχονδροπλασία έχουν ύψος περίπου 131 εκ. για τους άνδρες και 123 εκ. για τις γυναίκες. Η νόσος εμφανίζεται σε έναν ανά 25.000 ανθρώπους. (el) Die Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses. Betroffene fallen vor allem durch stark verkürzte Arme und Beine und einen großen Kopf auf. (de) Akondroplasia (a, "gabe" + kondro, "kartilago" + plasia, "garapena" = kartilagoen garapen eza) hezurrei eragiten dion gaixotasuna da, nanismoaren eragile ohikoa. Gaixotasun honek garapen endokondrala duten hezurretan du eragina, eta batez ere hazkuntza azkarra dutenetan: tibia, femur eta humeroan (eu) L'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si les capacités cognitives ne sont en règle générale pas affectées, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie.C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique. (fr) Akondroplasia adalah gangguan tulang yang berdampak pada kelainan pertumbuhan. Akondroplasia termasuk dalam karakter kekerdilan di mana penderitanya akan mengalami hambatan dalam pertumbuhan sehingga memiliki tubuh yang pendek saat dewasa. Akondroplasia merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik lewat gen dominan. (in) 연골 무형성증(軟骨無形性症, achondroplasia)은 유전 질환의 하나로 왜소증을 유발하며, 상염색체 우성으로 유전된다. 이 질환을 가진 성인의 평균 신장은 짧아, 약 120 ~ 130 센티미터이다. 또한 팔다리가 짧으며, 머리가 크고 이마가 튀어나왔다. 대개 생명에는 큰 지장이 없다. 발병빈도는 신생아 25000명에 한명으로 나타나며, 태어나기 전에 초음파 검사로 확인이 가능하다. (ko) L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote. La patologia colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo.Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta. L'aspettativa di vita di chi supera i primi giorni è piuttosto lunga. L'altezza da adulti raggiunge i 140 cm. Tale condizione può portare anche all'ernia del disco e successiva paraplegia acuta. È una condizione che può interessare anche altre specie animali. (it) 軟骨無形成症(なんこつむけいせいしょう、achondroplasia)は小人症の原因となる遺伝子疾患の一つである。この症状の特徴は、腕と足が短いのに比べて殆どの場合胴体は普通の長さである。軟骨無形成症の男性の平均身長は131センチメートル (4 ft 4 in)、女性の平均身長は123センチメートル (4 ft) である。その他の外見的特徴は大きい頭と広い額である。一般的に知能は正常である。 軟骨無形成症は(FGFR3)遺伝子の変異によるものである。軟骨無形成症の約80%は発育初期に起こる新規の突然変異より発症する。その他の場合は親からの遺伝である常染色体優性遺伝によるものである。変異遺伝子をホモ接合で保有する場合、一般的にその胎児は生き残らない。診断は一般に症状の診察によるが、不明確である場合は遺伝子診断で分かる。 治療には支援団体によるサポートとがある。合併症である肥満、水頭症、、中耳炎、脊柱管狭窄症などの治療または予防が必要になる場合がある。軟骨無形成症の人の平均寿命は健常者の平均寿命より約10年程短い。約27,500人に1人に発症する。デンマークと中南米での発症率はより高い。この症状で最も身長が低い成人として知られるジョティー・アムゲの身長は62.8センチメートル (2 ft 0.7 in)である。 (ja) Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen verstoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt, en dwerggroei optreedt. (nl) Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość. (pl) Ахондроплазія (діафізарна аплазія, хвороба Парро-Марі, вроджена хондродістрофія) — відоме з давнини спадкове захворювання людини, що виявляється в порушенні процесів енхондрального (ймовірно, в результаті дефектів окисного фосфорилювання) на тлі нормальних епостального та періостального окостеніння, що веде до карликовості за рахунок недорозвинення довгих кісток. Ахондроплазія характеризується наявністю вроджених аномалій, зокрема природженого . Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Зустрічається приблизно в одного з кожних 25 000 новонароджених. (uk) 軟骨發育不全症(Achondroplasia)是一種顯性遺傳病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材比較矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。 其發生率為1/15000至1/40000。 遺傳方面，其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。 (zh) الودانة أو لاتَصَنُّع العضروف أو الدحدحة أو عجز النمو الغضروفي أو نقص تعظم الكراديس(بالإنجليزية: Achondroplasia) هو مرض وراثي للهيكل العظمي، حيث يكون هناك تعظم غضروفي باطني ناتج عن التقزم. وتتحد المشاشات والجدول مبكراً ولا يتم نمو العظام الطويلة، وتثخن العظام الطويلة وتقوى. الودانة هي واحدة من أقدم العيوب الخلقية المعروفة. ويقدر تواتر الودانة ليتراوح ما بين حوالي 1 في 10,000 مولود في أمريكا اللاتينية إلى نحو 12 في 77,000 في الدنمارك. والرقم المتوسط في جميع أنحاء العالم هو ما يقرب من 1 في 25000 مولود. (ar) L'acondroplàsia és una displàsia òssia genètica que causa el 90% dels casos de nanisme. Afecta a 1 de cada 15.000-30.000 nens. Aproximadament, unes 250.500 persones d'arreu del món tenien aquesta patologia l'any 2017, amb una incidència geogràfica variable. La prevalença global és d'uns 4,6 casos/100.000 naixements. Té un patró hereditari autosòmic dominant, amb una penetrància del 100%. És un trastorn del desenvolupament esquelètic; de fet, el nom de la malaltia prové de tres vocables grecs (a = sense; chondro = cartílag; plasia = creixement o desenvolupament), és a dir, sense creixement normal del cartílag. Els individus adults arriben a una alçada de 131±5,6 cm (homes) i 124±5,9 cm (dones) i molts són obesos. El seu origen més comú és una mutació puntual activadora en el factor de creix (ca) Achondroplasia is a genetic disorder with an autosomal dominant pattern of inheritance whose primary feature is dwarfism. In those with the condition, the arms and legs are short, while the torso is typically of normal length. Those affected have an average adult height of 131 centimetres (4 ft 4 in) for males and 123 centimetres (4 ft) for females. Other features can include an enlarged head and prominent forehead. Complications can include sleep apnea or recurrent ear infections. Achondroplasia includes short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency. (en) Aĥondroplazio (aŭ akondroplazio) estas de ostoj okazigita de genetika malordo kaj ĉefa kaŭzo de naneco. Ties ĉefa trajto estas mallongeco de la membroj, dum la trunko estas de averaĝa grando. La 75% de la okazoj estas novaj mutacioj kaj la 25% cetera estas memkorpaj dominantaj malordoj, tio estas, hereditaj de gepatroj. La malordo konsistas en modifaĵo de la DNA kiu generas ŝanĝojn en la ricevilo de la faktoro de kresko 3a de la fibroblastoj, kio siavice generas nenormalecon en la formado de kartilago kaj, sekve, en la kresko de la ostoj. Tiu malordo okazas al unu el ĉiuj 25 000 ĵusnaskitoj vivaj. Estas la plej ofta tipo de naneco kaj estas karakterizata per malalteco dumnaske kaj per serio de disformoj, inter kiuj makrocefaleco, hipoplazio de la makzela areo, mallongeco de la longaj osto (eo) La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por un trastorno genético y la causa del 90% de baja estatura desproporcionada, también conocida como enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75 % de los casos son nuevas mutaciones y el 25 % restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredados de los padres. El trastorno consiste en una modificación del ADN que genera alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos. (es) Acondroplasia é uma displasia óssea resultante de uma mutação genética que provoca alteração no desenvolvimento da cartilagem das placas de crescimento, diagnosticável ecograficamente desde o desenvolvimento fetal intrauterino. É caracterizada por nanismo rizomélico, desproporcional, ocorrendo em 1 em cada 200.000 recém-nascidos. Caracterizada por membros curtos, tronco normal, macrocefalia (cabeça frequentemente aumentada), hipoplasia facial com ponte nasal deprimida, podendo ser causada por mutação hereditária, quando um ou ambos os progenitores têm acondroplasia, ou mais comumente, mutação como de novo, em 80% dos casos. A mutação hereditária e a de novo têm carácter autossómico dominante. (pt) Ахондроплази́я (греч. α — отрицательная приставка + греч. χόνδρος — хрящ + греч. πλάσσω — образовывать), или микромелия (греч. μικρό — небольшой, маленький + греч. μέλος — часть тела, конечность); (диафизарная аплазия, болезнь — Мари, врожденная хондродистрофия (греч. χόνδρος — хрящ + греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова + греч. τροφεῖα — питание)) — известное с древности спонтанное и наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к выраженной диспропорциональной низкорослости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности высок р (ru) Akondroplasi är den vanligaste formen av dvärgväxt. Sjukdomen beror på en mutation i genen för en tillväxtfaktorreceptor kallad FGFR3 (fibroblast growth factor receptor-3). Mutationen är dominant och autosomalt ärftlig. Mellan 80 och 90% av fallen orsakas av , bland annat har man sett ett samband med ökad fadersålder (>35 år). Fem barn på 100 000 födslar föds med akondroplasi. Enligt Socialstyrelsen finns det mellan 400 och 500 personer i Sverige med akondroplasi. (sv) |
| rdfs:label | Achondroplasia (en) لاتصنع الغضروف (ar) Acondroplàsia (ca) Achondroplasie (de) Αχονδροπλασία (el) Aĥondroplazio (eo) Acondroplasia (es) Akondroplasia (eu) Akondroplasia (in) Acondroplasia (it) Achondroplasie (fr) 軟骨無形成症 (ja) 연골무형성증 (ko) Achondroplasie (nl) Acondroplasia (pt) Achondroplazja (pl) Ахондроплазия (ru) Akondroplasi (sv) 軟骨發育不全症 (zh) Ахондроплазія (uk) |
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