PRNP (original) (raw)
PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов. Белок PRNP представляет собой гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как , , ламинин, , .
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | PRNP (بروتين البريون) هو جين بشري يُشفر بروتين البريون الرئيسي (البروتين المقاوم للبروتياز PrP) ويعرف كذلك بكتلة التمايز 230 (CD230). يُعبر عن هذا البروتين بشكل رئيسي في الجهاز العصبي لكنه يظهر كذلك في العديد من أنسجة الجسم الأخرى. يمكن أن يتواجد هذا البروتين على عدة نظائر، النظير الطبيعي PrPC والهيئات المقاومة للبروتياز PrPRes مثل الهيئة المسببة لمرض الراعوش والنظير المتواجد في المتقدرات. النظير المتطوي بشكل خاطئ له علاقة بمجموعة من الاضطرابات الإدراكية وأمراض التحلل العصبي مثل الأمراض الحيوانية: راعوش الغنم، جنون البقر، اعتلال الدماغ الإسفنجي السنوري، اعتلال الدماغ المنكي القابل للانتقال (TME) الاعتلال الدماغي الحافري خارجي المنشأ (EUE)، مرض الهزال المزمن الذي يصيب الأيل. ولدى البشر: مرض كروتزفيلد جاكوب، الأرق الوراثي المميت، داء غيرستمان-ستراوس، كورو ومرض جاكوب كروتزفلد المتغير. (ar) PRNP (Proteína priónica) es un gen que provee instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína priónica (PrP), que es activa en el cerebro y varios otros tejidos. Aunque la función precisa de la PrP no se conoce todavía, se encuentra posiblemente involucrada en el transporte de iones de cobre a las células desde el medio externo. Los investigadores han propuesto también para la PrP roles en la señalización celular o en la formación de sinapsis entre las células nerviosas (neuronas). Se han identificado diversas formas de la PrP en el sistema nervioso. La forma celular usual de la proteína se denomina PrPC. Otra forma, PrPSc, tiene una estructura tridimensional diferente y se ha asociado con desórdenes hereditarios, esporádicos (no hereditarios) e infecciosos del cerebro y el sistema nervioso. En un proceso que no es del todo entendido, la PrPC se puede transformar en la PrPSc anormal. Esta proteína anormal puede promover a su vez la transformación de PrPC en PrPSc, llevando a lo que se conoce como encefalopatía espongiforme transmisible. El gen PRNP se encuentra localizado en el brazo corto (p) del cromosoma 20 en humanos, desde los pares de bases 4.615.068 hasta 4.630.233. (es) PRNP (prion protein) is the human gene encoding for the major prion protein PrP (prion protein, Pr for prion, and P for protein), also known as CD230 (cluster of differentiation 230). Expression of the protein is most predominant in the nervous system but occurs in many other tissues throughout the body. The protein can exist in multiple isoforms: the normal PrPC form, and the protease-resistant form designated PrPRes such as the disease-causing PrPSc(scrapie) and an isoform located in mitochondria. The misfolded version PrPSc is associated with a variety of cognitive disorders and neurodegenerative diseases such as in animals: ovine scrapie, bovine spongiform encephalopathy (BSE, mad cow disease), feline spongiform encephalopathy, transmissible mink encephalopathy (TME), exotic ungulate encephalopathy, chronic wasting disease (CWD) which affects cervids; and in humans: Creutzfeldt–Jakob disease (CJD), fatal familial insomnia (FFI), Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome (GSS), kuru, and variant Creutzfeldt–Jakob disease (vCJD). Similarities exist between kuru, thought to be due to human ingestion of diseased individuals, and vCJD, thought to be due to human ingestion of BSE-tainted cattle products. (en) PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов. Белок PRNP представляет собой гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как , , ламинин, , . (ru) A proteína do prião (PrP), também conhecida por CD230, é o único exemplo conhecido de uma proteína prião em animais. Em seres humanos, é codificada pelo gene PRNP. A expressão da proteína tem maior predominância no sistema nervoso, mas ocorre em vários outros tecidos no organismo. (pt) PRNP（普里昂蛋白）為人類主要普里昂蛋白PrP的基因編碼，也稱之為CD230（分化簇230）。該蛋白的主要表达于神經系統，但也會表达在人體其他組織。 (zh) PRNP (англ. Prion protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 73 амінокислот, а молекулярна маса — 8 691. Послідовність амінокислот A: АланінE: Глутамінова кислотаG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинL: ЛейцинM: МетіонінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: Валін W: Триптофан Локалізований у мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій. (uk) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Location_of_PRNP-gene_in_chromosome_20.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp%3FPRNP https://www.ibiology.org/archive/surprising-world-prion-biology/ |
| dbo:wikiPageID | 3451732 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 42644 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1099838280 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Prion dbr:Prion_pseudoknot dbr:Proline dbr:Protein-protein_interaction dbr:Messenger_RNA dbr:Nervous_system dbr:Short-term_memory dbr:HSP70 dbr:HSP90 dbr:C-terminal dbr:Dementia dbr:Allele dbr:Antiparallel_(biochemistry) dbr:Apolipoprotein_E dbr:Homeostasis dbr:Beta_sheet dbr:Peptide dbr:Cytotoxicity dbr:Valine dbr:Down_syndrome dbr:Kuru_(disease) dbr:Pseudoknot dbr:Signal_peptide dbr:Neurodegeneration dbr:Creutzfeldt–Jakob_disease dbr:Amyloid_beta dbr:Neuron dbr:Oligomer dbr:Proteolysis dbr:Ventricular_system dbr:Chromosome_20_(human) dbr:Circadian_rhythm dbr:Frontotemporal_dementia dbr:Gene dbr:Glutamic_acid dbr:Bovine_spongiform_encephalopathy dbr:Mitochondria dbr:Monocytes dbr:Murinae dbr:Copper dbr:Homozygote dbr:Synaptic_cleft dbr:Leucine dbr:Ligand dbr:Lymphocytes dbr:Lysine dbr:Manganese dbr:Cluster_of_differentiation dbr:Dendritic_spine dbr:Zinc dbr:Feline_spongiform_encephalopathy dbr:Cochaperone dbr:Hop_(protein) dbr:Genetic_polymorphism dbr:Point_mutation dbr:Post-translational_modification dbr:Synaptic_plasticity dbr:Protein_biosynthesis dbr:Protein_structure dbr:Synapse dbr:Transgenic dbr:Transmissible_mink_encephalopathy dbr:Transmissible_spongiform_encephalopathy dbr:Caucasian_race dbr:Cerebellum dbr:Codon dbr:Ion dbr:Fatal_familial_insomnia dbr:Laminin dbr:Lipid_bilayer dbr:Long-term_memory dbr:Long-term_potentiation dbr:Alpha_helix dbr:Amide dbr:Amine dbr:Amino_acid dbr:Cysteine dbr:Alzheimer's_disease dbr:Base_pair dbr:Nickel dbr:Ovine dbr:PH dbr:Carboxylic_acid dbr:Cell_cycle dbr:Cell_membrane dbr:Chronic_wasting_disease dbr:Differential_diagnosis dbr:Gerstmann–Sträussler–Scheinker_syndrome dbr:Glycosylation dbr:Glycosylphosphatidylinositol dbr:Golden_hamster dbr:Hippocampus dbr:Epileptic dbr:Protein_folding dbr:Prion_protein dbr:Protease dbr:Histidine dbr:Ataxia dbr:Asparagine dbr:Aspartic_acid dbc:Amyloidosis dbc:Clusters_of_differentiation dbr:Binding_domain dbr:Cognitive_disorder dbr:Signal_transduction dbr:Tau_protein dbr:Tertiary_structure dbr:Disulfide dbr:Platelets dbr:Polymorphism_(biology) dbr:Circular_dichroism dbr:Excitotoxic dbr:Glycophosphatidylinositol dbr:Purkinje_cells dbr:Imidazole dbr:Methionine dbr:Natural_killer_cells dbr:Serine dbr:Cervids dbr:Nuclear_magnetic_resonance dbr:Scrapie dbr:Neurite dbr:Exotic_ungulate_encephalopathy dbr:Extracellular_matrix dbr:FYN dbr:PSEN1 dbr:Excitotoxicity dbr:N-terminus dbr:NMDA_receptor dbr:Peptide_sequence dbr:Neurotoxicity dbr:Postsynaptic_density dbr:T_cell dbr:Side_chain dbr:PRND dbr:Oxidative_stress dbr:Kinases dbr:Variant_Creutzfeldt–Jakob_disease dbr:Secondary_structure dbr:Phenotypically dbr:Heavy_metal_toxicity dbr:Prion_disease dbr:Spatial_learning dbr:Dendritic_spines dbr:Isoforms dbr:File:Location_of_PRNP-gene_in_chromosome_20.svg |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Distinguish dbt:Infobox_gene dbt:Main_article dbt:MeshName dbt:PDB_Gallery dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Clusters_of_differentiation |
| dcterms:subject | dbc:Amyloidosis dbc:Clusters_of_differentiation |
| gold:hypernym | dbr:Gene |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:WikicatClustersOfDifferentiation yago:Abstraction100002137 yago:Agglomeration107959269 yago:Bunch107959943 yago:Chemical114806838 yago:Collection107951464 yago:Compound114818238 yago:Group100031264 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 yago:WikicatProteins |
| rdfs:comment | PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов. Белок PRNP представляет собой гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как , , ламинин, , . (ru) A proteína do prião (PrP), também conhecida por CD230, é o único exemplo conhecido de uma proteína prião em animais. Em seres humanos, é codificada pelo gene PRNP. A expressão da proteína tem maior predominância no sistema nervoso, mas ocorre em vários outros tecidos no organismo. (pt) PRNP（普里昂蛋白）為人類主要普里昂蛋白PrP的基因編碼，也稱之為CD230（分化簇230）。該蛋白的主要表达于神經系統，但也會表达在人體其他組織。 (zh) PRNP (англ. Prion protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 73 амінокислот, а молекулярна маса — 8 691. Послідовність амінокислот A: АланінE: Глутамінова кислотаG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинL: ЛейцинM: МетіонінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: Валін W: Триптофан Локалізований у мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій. (uk) PRNP (بروتين البريون) هو جين بشري يُشفر بروتين البريون الرئيسي (البروتين المقاوم للبروتياز PrP) ويعرف كذلك بكتلة التمايز 230 (CD230). يُعبر عن هذا البروتين بشكل رئيسي في الجهاز العصبي لكنه يظهر كذلك في العديد من أنسجة الجسم الأخرى. (ar) PRNP (Proteína priónica) es un gen que provee instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína priónica (PrP), que es activa en el cerebro y varios otros tejidos. Aunque la función precisa de la PrP no se conoce todavía, se encuentra posiblemente involucrada en el transporte de iones de cobre a las células desde el medio externo. Los investigadores han propuesto también para la PrP roles en la señalización celular o en la formación de sinapsis entre las células nerviosas (neuronas). (es) PRNP (prion protein) is the human gene encoding for the major prion protein PrP (prion protein, Pr for prion, and P for protein), also known as CD230 (cluster of differentiation 230). Expression of the protein is most predominant in the nervous system but occurs in many other tissues throughout the body. (en) |
| rdfs:label | PRNP (ar) PRNP (es) PRNP (en) Proteína do prião (pt) PRNP (ru) PRNP (zh) PRNP (uk) |
| owl:differentFrom | dbr:Prion |
| owl:sameAs | freebase:PRNP http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/PRNP http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/drugbank/resource/targets/1867 wikidata:PRNP http://purl.org/net/tcm/tcm.lifescience.ntu.edu.tw/id/gene/PRNP yago-res:PRNP dbpedia-ar:PRNP http://arz.dbpedia.org/resource/PRNP http://bs.dbpedia.org/resource/PRNP dbpedia-cy:PRNP dbpedia-es:PRNP dbpedia-fa:PRNP dbpedia-pt:PRNP dbpedia-ru:PRNP http://tt.dbpedia.org/resource/PRNP dbpedia-uk:PRNP dbpedia-zh:PRNP https://global.dbpedia.org/id/VAGS |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:PRNP?oldid=1099838280&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Location_of_PRNP-gene_in_chromosome_20.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:PRNP |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:PrP |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Prion_protein dbr:PRNP_(gene) dbr:Prion_proteins dbr:Prion_related_protein dbr:CD230 dbr:PrP_structure |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Prion dbr:Mutation dbr:Human_evolution dbr:Huntington's_disease dbr:List_of_genetic_disorders dbr:United_Kingdom_BSE_outbreak dbr:Kuru_(disease) dbr:List_of_human_clusters_of_differentiation dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:List_of_infectious_diseases dbr:Creutzfeldt–Jakob_disease dbr:Bovine_spongiform_encephalopathy dbr:Fatal_insomnia dbr:Fungal_prion dbr:Hop_(protein) dbr:Transmissible_spongiform_encephalopathy dbr:Medical_genetics_of_Jews dbr:Wilson's_disease dbr:Latent_learning dbr:Folding@home dbr:Chromosome_20 dbr:Chronic_wasting_disease dbr:Familial_sleep_traits dbr:Gerstmann–Sträussler–Scheinker_syndrome dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:PrP dbr:Prion_protein dbr:Huntington's_disease-like_syndrome dbr:C7orf50 dbr:Neanderthal dbr:PRNP_(gene) dbr:Variant_Creutzfeldt–Jakob_disease dbr:Prion_proteins dbr:Prion_related_protein dbr:CD230 dbr:PrP_structure |
| is rdfs:seeAlso of | dbr:Prion |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:PRNP |
