Reference genome (original) (raw)
표준 유전체(reference genome)에서의 '표준'이란 '참조'라고 번역해야 하는 "reference"가 "standard"의 번역인 '표준'으로 오번역된 것이다. 즉 참조 유전체(reference genome)으로 번역되어야 할 용어가 표준 유전체으로 번역되어 일부 언론을 통해 확산되는 것은 번역오류에 기인하지만 표준이라는 용어가 법정 표준체계와 긴밀하게 관련되어 있어서 개념상의 혼란 이상으로 혼선을 야기할 수 있다.
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| dbo:abstract | Un genoma de referencia (o versión de referencia de un genoma) es una base de datos digital de secuencias de ácidos nucleicos, creado por científicos como ejemplo representativo del conjunto de genes de un organismo idealizado de una especie. Al ser resultado de un ensamblado de la secuenciación del ADN a partir de un número determinado de donantes, los genomas de referencia no representan con total exactitud el genoma de un organismo individual. En su lugar, un genoma de referencia representa un mosaico haploide de diferentes secuencias de ADN de cada donante. Por ejemplo, la versión de referencia más reciente para el genoma humano (versión GRCh38/hg38) proviene de >60 bibliotecas genómicas. Existen genomas de referencia para múltiples especies de virus, bacterias, hongos, plantas y animales. Los genomas de referencia sirven como guía a partir de la cual se construyen los nuevos, permitiendo que estos se ensamblen de manera mucho más barata y rápida que en el primer Proyecto Genoma Humano. Es posible acceder a genomas de referencia a través de diferentes buscadores como Ensembl o UCSC Genome Browser. (es) A reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor. For example, the most recent human reference genome (assembly GRCh38/hg38) is derived from >60 genomic clone libraries. There are reference genomes for multiple species of viruses, bacteria, fungus, plants, and animals. Reference genomes are typically used as a guide on which new genomes are built, enabling them to be assembled much more quickly and cheaply than the initial Human Genome Project. Reference genomes can be accessed online at several locations, using dedicated browsers such as Ensembl or UCSC Genome Browser. (en) 표준 유전체(reference genome)에서의 '표준'이란 '참조'라고 번역해야 하는 "reference"가 "standard"의 번역인 '표준'으로 오번역된 것이다. 즉 참조 유전체(reference genome)으로 번역되어야 할 용어가 표준 유전체으로 번역되어 일부 언론을 통해 확산되는 것은 번역오류에 기인하지만 표준이라는 용어가 법정 표준체계와 긴밀하게 관련되어 있어서 개념상의 혼란 이상으로 혼선을 야기할 수 있다. (ko) Um genoma de referência (também conhecido como conjunto de referência ) é um banco de dados digital de sequências de ácidos nucleicos (ADN ou DNA), reunido por cientistas como um exemplo representativo do conjunto de genes em um organismo individual idealizado de uma espécie. Como eles são reunidos a partir do sequenciamento de DNA de vários doadores individuais, os genomas de referência não representam com precisão o conjunto de genes de qualquer organismo individual. Em vez disso, uma referência fornece um mosaico haplóide de diferentes seqüências de DNA de cada doador. Existem genomas de referência para várias espécies de vírus, bactérias, fungos, plantas e animais . Por exemplo, o genoma de referência humano, versão GRCh38, do Genome Reference Consortium é derivado de treze voluntários anônimos. À medida que o custo do sequenciamento de DNA diminui, e novas tecnologias de sequenciamento completo de genoma surgem, mais sequências de genoma continuam sendo geradas. Os genomas de referência são normalmente usados como um guia sobre o desenvolvimento de novos genomas, permitindo que sejam montados com muito mais rapidez e baixo custo do que o Projeto Genoma Humano inicial. A maioria das pessoas com todo o seu genoma sequenciado, como James D. Watson, teve seu genoma sequenciado dessa maneira. Para grande parte de um genoma, a referência fornece uma boa aproximação do DNA de qualquer indivíduo. Mas em regiões com alta diversidade alélica, como o principal complexo de histocompatibilidade em humanos e as principais proteínas urinárias de camundongos, o genoma de referência pode diferir significativamente de outros indivíduos. A comparação entre a referência (versão "build 36") e o genoma de Watson revelou 3,3 milhões de diferenças de polimorfismo de nucleotídeo único, e aproximadamente 1,4% de seu DNA não poderiam corresponder ao genoma de referência. Para regiões onde se sabe que há variação em grande escala, conjuntos de loci alternativos são montados ao lado do locus de referência. Os genomas de referência podem ser acessados on-line em vários locais, usando navegadores dedicados, como, por exemplo: o Ensembl ou ainda o UCSC Genome Browser . (pt) |
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