Silent mutation (original) (raw)
Les mutacions silencioses o silents són mutacions puntuals en les quals el nou aminoàcid que és codificat és similar a l'antic aminoàcid. En el laboratori són útils per induir dianes detectables per als enzims de restricció sense alterar el producte final. Això és molt útil de cara als marcadors de selecció dels plasmidis. També serveixen per adaptar l'ús del codó d'un gen aïllat d'eucariota a l'ús de codó del bacteri hoste, en què s'introduirà el gen eucariota, ja que la freqüència de codons entre espècies no és la mateixa.
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| dbo:abstract | Les mutacions silencioses o silents són mutacions puntuals en les quals el nou aminoàcid que és codificat és similar a l'antic aminoàcid. En el laboratori són útils per induir dianes detectables per als enzims de restricció sense alterar el producte final. Això és molt útil de cara als marcadors de selecció dels plasmidis. També serveixen per adaptar l'ús del codó d'un gen aïllat d'eucariota a l'ús de codó del bacteri hoste, en què s'introduirà el gen eucariota, ja que la freqüència de codons entre espècies no és la mateixa. (ca) الطفرات الصامتة هي طفرات توجد في الحمض النووي ليس لها تأثير ملحوظ على النمط الظاهري للكائن الحي. وهن نوع خاص من الطفرات المحايدة. غالبا ما يتم استخدام عبارة الطفرة الصامتة كعبارة استبداليه لعبارة «طفرة مترادفة». ولكن الطفرات المترادفة لا تكون دائما طفرات صامتة، ولا العكس. من الممكن أن تؤثر الطفرات المترادفة على النسخ، الربط، نقل الحمض النووي المرسال، والترجمة، وأي جزء منها يمكن أن يغيَر النمط الظاهري مما يجعل الطفرة المترادفة غير صامتة. يمكن أن تؤثر خصوصية الحمض النووي المرسال على الحمض النووي الناقل للكودون النادر بتوقيت الترجمة، وبدورها تقوم الترجمة المشتركة بكسر البروتين. وينعكس هذا في التحيز لاستخدام الكودون التي لوحظت في العديد من الانواع. غالبا ما يتم تصنيف الطفرات التي تتسبب في تغيير الكودون لإنتاج حمض أميني بوظيفة مماثلة (مثلا: طفرة تنتج ليسين بدلا من الايزولوسين) على انها صامتة. فاذا تم حفظ خصائص الحمض الأميني فإن هذه الطفرة عادة لا تؤثر بشكل كبير على وظيفة البروتين. (ar) Tichá mutace je pojmenování pro typ mutace, při níž dojde k substituci báze v tripletu, která nemění aminokyselinu v budoucím bílkovinném řetězci. V tomto významu se jedná o synonymum "". Jako "tichá mutace" se vzácně označuje i mutace mimo genu. (cs) Eine stille Mutation (synonym stumme Mutation) ist eine Mutation in einer codierenden Abfolge von Nukleinsäuren, die sich nicht auf die Proteinbiosynthese eines neu entstehenden Proteins auswirkt. (de) Las mutaciones silenciosas son mutaciones en el ADN que no tienen un efecto observable en el fenotipo del organismo. Son un tipo específico de . El término mutación silenciosa a menudo se usa indistintamente con mutación sinónima; sin embargo, las mutaciones sinónimas no siempre son silenciosas, ni viceversa. Las mutaciones sinónimas pueden afectar la transcripción, el empalme, el transporte de ARNm y la traducción, cualquiera de los cuales podría alterar el fenotipo, haciendo que la mutación sinónima no sea silenciosa. La especificidad del sustrato del ARNt con el codón raro puede afectar el momento de la traducción y, a su vez, el plegamiento co-traduccional de la proteína. Esto se refleja en el sesgo de uso de codones que se observa en muchas especies. Las mutaciones que hacen que el codón alterado produzca un aminoácido con una funcionalidad similar (por ejemplo, una mutación que produce leucina en lugar de isoleucina) a menudo se clasifican como silenciosas; si se conservan las propiedades del aminoácido, esta mutación generalmente no afecta significativamente la función de la proteína. (es) En génétique, une mutation silencieuse (ou mutation même-sens) est une mutation ponctuelle qui ne modifie pas le phénotype de l'individu qui la porte. Cette mutation peut être localisée dans une région non codante (par exemple, introns ou régions intergéniques) ou dans un exon. Dans un exon, la mutation d'un nucléotide d'un codon n’entraine pas nécessairement la substitution d'un acide aminé car il y a plus de combinaisons de trois nucléotides (43=64) que d'acides aminés naturels (22 dont 20 directement codés par ces 3 nucléotides). Si la mutation substitue une base mais que le codon muté correspond au même acide aminé, on parle alors de (en). (fr) Silent mutations are mutations in DNA that do not have an observable effect on the organism's phenotype. They are a specific type of neutral mutation. The phrase silent mutation is often used interchangeably with the phrase synonymous mutation; however, synonymous mutations are not always silent, nor vice versa. Synonymous mutations can affect transcription, splicing, mRNA transport, and translation, any of which could alter phenotype, rendering the synonymous mutation non-silent. The substrate specificity of the tRNA to the rare codon can affect the timing of translation, and in turn the co-translational folding of the protein. This is reflected in the codon usage bias that is observed in many species. Mutations that cause the altered codon to produce an amino acid with similar functionality (e.g. a mutation producing leucine instead of isoleucine) are often classified as silent; if the properties of the amino acid are conserved, this mutation does not usually significantly affect protein function. (en) 非表現突然変異（ひひょうげんとつぜんへんい）は、DNAの突然変異で、タンパク質のアミノ酸の配列には影響を及ぼさないものである。DNAの非コード部位（遺伝子の外側部分または、イントロンの部位）の変異、もしくはエキソンにおける最終的なアミノ酸配列には関与しない範囲での変異である。サイレント突然変異 (silent mutation) ともいう。 タンパク質の機能に影響しないので、進化的中立であるかのようにしばしば扱われる。しかしながら、多くの生命体でコドン使用の種による多様性が知られているので、コドンの使用は翻訳の安定性を目的とする自然選択であることを示唆している。よって、非表現突然変異はスプライシングや翻訳のコントロールに影響を及ぼすかもしれない。 分子クローニング実験において、目的の遺伝子に非表現突然変異を導入することは、制限酵素のために認識部位を作成、または取り除くために役に立つ。外部リンクで認識部位を作成する変異可能な目的の配列を分析することができるオンラインツールを紹介する。 最近の研究結果では、非表現突然変異は、タンパク質の構造や挙行に影響を及ぼしうる可能性を示唆している。,. (ja) Mutacja cicha – mutacja sekwencji nukleotydowych, która nie ma wpływu na funkcjonowanie genomu. Są to mutacje w pozagenowym DNA, w niekodujących fragmentach genów i mutacje synonimiczne. Ok. 95,5% ludzkiego genomu może ulec mutacji bez znaczących zmian. (pl) A mutação silenciosa, também chamada de mutação sinônima, é uma mutação que muda o códon de um aminoácido por outro códon que forma o mesmo aminoácido, ou seja, o códon fica diferente, mas o aminoácido e as proteínas formadas por ele permanecem as mesmas, o que não resulta em prejuízo para o seu funcionamento. (pt) Tyst mutation är en mutation som inte påverkar sekvensen av aminosyror eller att sekvensen av aminosyror förändras men att den förändringen inte ger upphov till förändrad funktion hos proteinet. En mutation innebär att en nukleotid byts ut mot en annan. Detta leder ibland till att en annan aminosyra kodas än vad som var tänkt eftersom den trippel av nukleotider som skulle koda aminosyran blir annorlunda. Men eftersom den mänskliga genetiska koden är degenererad så kan flera trippleter koda samma aminosyra. Som exempel på detta kan nämnas aminosyran glutaminsyra som både kodas av sekvensen GAA och GAG. Om GAA ska translateras till glutaminsyra men sista A'et ändras till ett G så kommer ändå glutaminsyra att infogas i proteinet. (sv) |
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