Trisomy 9 (original) (raw)
تثلث الصبغي 9 هو اضطراب الكروموسومات الناجمة عن وجود ثلاث نسخ ( تثلث الصبغي ) من عدد الكروموزوم 9 . يمكن أن تظهر مع أو بدون الأصباغ.
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| dbo:abstract | تثلث الصبغي 9 هو اضطراب الكروموسومات الناجمة عن وجود ثلاث نسخ ( تثلث الصبغي ) من عدد الكروموزوم 9 . يمكن أن تظهر مع أو بدون الأصباغ. (ar) Eine Trisomie 9, also eine Verdreifachung von Erbmaterial des 9. Chromosoms auf der Grundlage einer Genommutation, kommt vergleichsweise selten vor, meist in der Mosaik-Form oder als Partielle Trisomie 9 p (= Rethoré-Syndrom) in der Translokations-Form. Die Freie Trisomie 9, bei der in allen Zellen das Chromosom 9 verdreifacht vorliegt, führt in der Regel im ersten Drittel der Schwangerschaft zu einer spontanen Fehlgeburt. Die Erstbeschreibung im Jahr 1973 geht auf Feingold und Atkins zurück. (de) La trisomía 9 es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por que existen 3 copias del cromosoma 9 en lugar de las 2 habituales. Se incluye dentro de las aneuploidías o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas. La aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down. (es) La trisomie 9 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 9e paire. (fr) La trisomia 9 è una condizione cromosomica causata dalla presenza di tre copie (trisomia) del cromosoma 9. Può apparire con o senza mosaicismo. (it) Full trisomy 9 is a lethal chromosomal disorder caused by having three copies (trisomy) of chromosome number 9. It can be a viable condition if trisomy affects only part of the cells of the body (mosaicism) or in cases of partial trisomy (trisomy 9p) in which cells have a normal set of two entire chromosomes 9 plus part of a third copy, usually of the short arm of the chromosome (arm p). (en) Trissomia 9 é uma anomalia cromossômica caracterizada no cromossomo 9, pode ou não apresentar mosaicismo. Os sintomas variam, mas geralmente ocorrem deformações no crânio e no sistema nervoso, e ocorre retardo mental. Problemas cardíacos, nos rins e no sistema osteomuscular podem ocorrer. Trissomia 9 é uma anomalia cromossômica caracterizada no cromossomo 9, a trissomia do 9 é considerada uma anormalidade cromossômica rara, com pouco mais de 51 casos relatados na literatura desde a sua primeira descrição em 1973. Na trissomia 9 pode ou não apresentar mosaicismo (Que é um distúrbio que ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo, ou seja chama-se de mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém proveniente do mesmo zigoto). Os sintomas variam, mas geralmente ocorrem deformações no crânio e no sistema nervoso, e ocorre retardo mental. Problemas cardíacos, nos rins e no sistema osteomuscular (Que é o sistema locomotor do corpo formado por ossos e músculos). Esta variação cromossômica é muito rara. Poucos casos foram registrados na literatura da medicina. Há 2 casos novos em Fortaleza-CE comprovados por exames. Há 1 em Florianópolis- SC e em 2019 foi registrado mais um novo caso em Natal/RN.Foi registrado mais um caso em Indaial SC. Mais um caso em fevereiro de 2020,no Rio de Janeiro, RJ. Ainda em fevereiro de 2020 mais um caso em Campinas/SP comprovado por exame de Micro Array CHG. (pt) |
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