Von Willebrand disease (original) (raw)
مرض فون ويل براند (بالإنجليزية: Von Willebrand disease) هو مرض وراثي يكون المصاب به أكثر عرضه للنزيف عن غيره ويعتبر أكثر الأمراض الوراثية المسببة لزيادة سيولة الدم انتشارا، ويمكن حدوثة نتيجة اسباب مرضية غير وراثية في حالات قليلة. ويقدر عدد المصابين به بحوالي 1% من سكان العالم، ويطلق عليه أيضاً الهيموفيليا الكاذبة
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | La malaltia de Von Willebrand (MvW) és la malaltia hereditària més comuna de trastorn de la coagulació que es descriu en els éssers humans, encara que també pot ser adquirit com a resultat d'altres situacions mèdiques. S'origina en una deficiència qualitativa o quantitativa de factor de von Willebrand (FvW), una proteïna multimèrica que es requereix en l'adhesió de les plaquetes. Se sap que afecta els humans i els gossos (en particular, el Doberman Pinscher), i poques vegades a porcs, vaques, cavalls i gats. Hi ha tres formes de MvW: l'hereditària, l'adquirida i la pseudomalaltia de Von Willebrand (també anomenada MvW plaquetària). Hi ha tres tipus de MvW hereditària: MvW tipus I, MvW tipus II i MvW tipus III. Dins dels tres tipus heretats de MvW hi ha diversos subtipus. La MvW tipus I és la forma més comuna de la malaltia i els que la tenen estan generalment asimptomàtics o poden experimentar símptomes lleus, com sagnat pel nas, encara que pot haver símptomes greus en alguns casos. Hi ha diversos factors que afecten a la presentació i la severitat dels símptomes de la MvW, com el tipus de sang. La MvW rep el nom del pediatre finlandès Erik Adolf von Willebrand, que la va descriure per primera vegada en 1926. (ca) مرض فون ويل براند (بالإنجليزية: Von Willebrand disease) هو مرض وراثي يكون المصاب به أكثر عرضه للنزيف عن غيره ويعتبر أكثر الأمراض الوراثية المسببة لزيادة سيولة الدم انتشارا، ويمكن حدوثة نتيجة اسباب مرضية غير وراثية في حالات قليلة. ويقدر عدد المصابين به بحوالي 1% من سكان العالم، ويطلق عليه أيضاً الهيموفيليا الكاذبة (ar) Das Von-Willebrand-Syndrom (vWS, auch Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom) ist die häufigste angeborene hämorrhagische Diathese (Blutungsneigung), bei der die Aktivität des Faktor-VIII-Trägerproteins, auch Von-Willebrand-Faktor genannt, verringert ist. Als Folge kann die normale Blutgerinnung gestört sein. Die Erkrankung kann auch völlig symptomfrei verlaufen. Häufige Behandlungsformen sind die Arzneistoffe Desmopressin oder Blutgerinnungsfaktor-VIII-Konzentrat. (de) La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína requerida para la adhesión y agregación plaquetaria. Hay cuatro tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros. Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. El FvW es esencial para la adhesión y la agregación plaquetaria en el sitio de la lesión vascular, donde actúa como puente entre los receptores plaquetarios y el colágeno del subendotelio. Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), un pediatra finlandés que descubrió la enfermedad en 1926. (es) La maladie de Willebrand aussi appelée maladie de von Willebrand ou syndrome de Willebrand, une maladie hémorragique constitutionnelle (hemopathie). Elle touche les deux sexes. Il s'agit en réalité d'un ensemble de maladies qui ont comme point commun une anomalie quantitative ou qualitative du facteur Willebrand. Elle touche 1 à 5 individus sur 10 000. Erik Adolf von Willebrand, médecin finlandais, a été le premier à décrire la maladie en 1926 sous le nom de pseudohémophilie héréditaire. Chez de nombreux patients atteints de la maladie de von Willebrand, un autre facteur de coagulation, le facteur VIII, est également touché ce qui fait que cette maladie a souvent été confondue avec l’hémophilie A. Elle se manifeste beaucoup plus souvent chez la femme que chez l’homme en raison de la grossesse ou des règles. Le sous-diagnostic chez l’homme est fréquent. L’importance des manifestations varie beaucoup même dans une famille. Le traitement dépend du type et de l’importance des hémorragies. Les manifestations hémorragiques ne s'améliorent généralement pas avec l'âge. (fr) Von Willebrand disease (VWD) is the most common hereditary blood-clotting disorder in humans. An acquired form can sometimes result from other medical conditions. It arises from a deficiency in the quality or quantity of von Willebrand factor (VWF), a multimeric protein that is required for platelet adhesion. It is known to affect several breeds of dogs as well as humans. The three forms of VWD are hereditary, acquired, and pseudo or platelet type. The three types of hereditary VWD are VWD type 1, VWD type 2, and VWD type 3. Type 2 contains various subtypes. Platelet type VWD is also an inherited condition. In 2008 a new diagnostic category of "Low VWF" was proposed to include those individuals whose von Willebrand factor levels were below the normal reference range but not low enough to be von Willebrand disease (levels in the 30-50 IU/dL range). Patients with low VWF can experience bleeding, despite mild reductions in VWF levels. VWD type 1 is the most common type of the disorder, with mild bleeding symptoms such as nosebleeds, though occasionally more severe symptoms can occur. Blood type can affect the presentation and severity of symptoms of VWD. VWD type 2 is the second most common type of the disorder and has mild to moderate symptoms. The factor is named after the Finnish physician Erik Adolf von Willebrand who first described the condition in 1926. Guidelines for the diagnosis and management of VWD were updated in 2021. (en) 폰 빌레브란트 병(Von Willebrand disease, VWD)은 인간에게 발병하는 가장 흔한 유전성 응고장애 질환이다. 유전 외 다른 의학적 질환에 의해 발생하는 경우도 있다. 본 빌레브란드 병의 3가지 유형이 있다. (VWD 제1형, VWD 제2형, VWD 제3형) 제2형은 다양한 아형이 있다. VWD 제1형은 가장 흔한 형태의 질환이며 코피와 같은 사소한 출혈 증상을 보이지만 심각한 증상이 발생할 수도 있다. VWD 제2형은 두 번째로 흔한 질환이며 중증도의 증상을 보인다. 이 병증의 이름은 1926년 이 질환을 기술한 핀란드의 의사 의 이름에서 유래했다. VWD의 진단과 관리에 관한 가이드라인은 2021년에 업데이트되었다. (ko) フォン・ウィルブランド病（Von Willebrand disease、略称vWD）は、出血傾向の異常を主徴とする疾患のこと。 (ja) La malattia di von Willebrand è una disfunzione genetica autosomica dominante caratterizzata da emorragie spontanee a carico delle membrane mucose, eccessivo sanguinamento a seguito di ferita o menorragia. Prende il nome dal medico finlandese Erik Adolf von Willebrand che per primo la osservò. È caratterizzata da ridotti livelli del fattore di von Willebrand circolante, o una sua ridotta attività. Il fattore è codificato da un gene localizzato sul Cromosoma 12. Questo è una proteina di produzione piastrinica che ha un fondamentale ruolo nella coagulazione. Grafico a torta delle incidenze relative dei diversi tipi di malattia di Von Willebrand (2011) (it) Choroba von Willebranda (łac. morbus von Willebrandi, ang. von Willebrand disease, vWD) – choroba charakteryzująca się skłonnością do krwawień samoistnych lub po urazach (operacja, uderzenie itp.). Występuje w postaci ciężkiej, umiarkowanej i lekkiej. Przyczyną jej jest brak we krwi czynnika von Willebranda odpowiedzialnego za adhezję płytek do miejsca uszkodzenia naczynia i ochranianie czynnika krzepnięcia VIII. Wydłużenie czasu krwawienia przy zachowanej prawidłowej liczbie trombocytów jest typowym odchyleniem laboratoryjnym tej choroby. Leczenie krwawień powinno być prowadzone przez hematologa, a polega w większości przypadków na stosowaniu leków podnoszących poziom czynnika von Willebranda we krwi. (pl) Болезнь Виллебранда — Диана — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических , которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Заболевание наследуется по принципу . Возможно наследование и по аутосомно-рецессивному типу (2 и 3 тип болезни). (ru) Doença de von Willebrand é uma doença hemorrágica, hereditária causada por uma diminuição ou uma disfunção da proteína chamada de fator de von Willebrand (FvW). Isto ocorre devido à mutação no cromossomo 12 e é caracterizada por deficiência qualitativa ou quantitativa do fator de von Willebrand. A diversidade de mutações leva ao aparecimento das mais variadas manifestações clínicas possibilitando a divisão dos pacientes em vários tipos e subtipos clínicos. A coagulopatia se manifesta basicamente através da disfunção plaquetária associada à diminuição dos níveis séricos do fator VIII coagulante.Existindo também casos raros de doença de von Willebrand adquirida. Foi descrita pela primeira vez em 1925 pelo médico finlandês Erik Adolf von Willebrand. (pt) Vid von Willebrands sjukdom orsakar brist på von Willebrands faktor (ett protein) i blodet att det får svårt att levra sig. Dels orsakar brist på von Willebrands faktor att blodplättarna har svårt att binda samman (primär hemostas), men vW-faktorn är även viktig som en hjälpfaktor till faktor VIII (sekundär/humoral hemostas). Sjukdomen drabbar - till skillnad mot hemofili A och hemofili B - män och kvinnor i lika stor utsträckning. Sjukdomen är uppkallad efter Erik Adolf von Willebrand, finsk pediatriker (1870–1949). Han beskrev sjukdomen 1926 på Åland. von Willebrands sjukdom kan också förekomma hos hundar. (sv) Хвороба Віллебранда (англ. Von Willebrand disease) — спадкове захворювання крові, що характеризується виникненням епізодичних спонтанних кровотеч, які схожі з кровотечами при гемофілії. Захворювання успадковується за принципом аутосомного домінування і пов'язане з дефіцитом фактора фон Віллебранда, який бере участь в адгезії тромбоцитів на коллагені і захищає VIII фактор від протеолізу. При дефіциті фактора фон Віллебранда, VIII фактор піддається протеолізу і його вміст у плазмі знижується. Крім того при хворобі Віллебранда знижується вміст серотоніну і розвивається патологічна дилятація судин та підвищення їх проникності. При хворобі Віллебранда спостерігаються найдовші кровотечі через те, що у хворих порушені всі три ланки гемостазу. Є три форми хвороби Віллебранда: успадкований, набутий та псевдо (або тромбоцитарний) тип. Виокремлюють три типи спадкової хвороби Віллебранда: ХВ Тип I, ХВ Тип II, і ХВ III. Для Типу ІІ ХВ існують чотири різні підтипи. Тромбоцитарний тип ХВ також є спадковим захворювання. ХВ I типу найпоширеніша, і протікає, як правило, безсимптомно або проявляється легкими симптомами, такими як носові кровотечі. Існують різні фактори, які впливають на прояви і тяжкість симптомів ХВ, такі як група крові. Причина кровотеч — порушення згортання крові через недостатню активність фактора Віллебранда. Поширеність хвороби Віллебранда становить 1 на 800—1000. Хвороба Віллебранда названа на честь Еріка Адольфа фон Віллебранда, фінського педіатра, що вперше описав захворювання в 1926 році. (uk) 類血友病，溫韋伯氏疾病（Von Willebrand disease，簡稱vWD）、血管性血友病，是人類最常見的遺傳性凝血異常疾病，但是也可會在某些情況下得病。致病的原因是缺乏一種血小板凝聚所需要的蛋白質複合體。此病常出現在人類及狗（尤其是杜賓犬）身上，較少出現在豬、牛、馬和貓身上。類血友病總共可分為四種。 (zh) |
| dbo:diseasesDB | 14007 |
| dbo:eMedicineSubject | ped (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 2419 (en) |
| dbo:geneReviewsId | NBK7014 |
| dbo:geneReviewsName | von Willebrand Disease (en) |
| dbo:icd10 | D68.0 |
| dbo:icd9 | 286.4 |
| dbo:medlinePlus | 000544 |
| dbo:meshId | D014842 |
| dbo:omim | 193400 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/diagnosis-evaluation-and-management-of-von-willebrand-disease https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=von-willebrand |
| dbo:wikiPageID | 311436 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 40278 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1111527585 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Capillary dbr:Cardigan_Welsh_Corgi dbr:Scottish_Terrier dbr:Endothelium dbr:Menstruation dbr:Prevalence dbr:Bernese_Mountain_Dog dbr:Blood_plasma dbr:Desmopressin dbr:Ristocetin dbr:Uterus dbr:Vasopressin dbr:Vonicog_alfa dbr:International_Society_on_Thrombosis_and_Haemostasis dbr:Gain_of_function dbr:List_of_hematologic_conditions dbr:Penetrance dbr:Complete_blood_count dbr:Coton_de_Tulear dbr:Medical_laboratory dbr:Childbirth dbr:Epinephrine dbr:Föglö dbr:Gastrointestinal_bleeding dbr:German_Pinscher dbr:Angiodysplasia dbr:Bernard–Soulier_syndrome dbr:Levonorgestrel dbr:Åland dbr:Coagulation_factor dbr:Hemarthrosis dbr:Hemosiderin dbr:Pathology dbr:Platelet dbr:Prothrombin_time dbr:Protein_subunit dbr:Autosomal_dominant dbr:Autosomal_recessive dbc:Coagulopathies dbr:Heavy_menstrual_bleeding dbr:File:Autorecessive.svg dbr:Large_intestine dbr:Locus_(genetics) dbr:ABO_blood_group_system dbr:Adenosine_diphosphate dbr:Drentse_Patrijshond dbr:Erik_Adolf_von_Willebrand dbr:Ethinylestradiol dbr:Exons dbr:Nosebleed dbr:Papillon_(dog) dbr:German_Shorthaired_Pointer dbr:German_Wirehaired_Pointer dbr:Glycoprotein dbr:Glycoprotein_Ib dbr:Epistaxis dbr:Kooikerhondje dbr:Purpura dbr:Recombinant_protein dbc:Rare_syndromes dbr:Hematology dbr:Heterozygous dbr:Telangiectasia dbc:Autosomal_dominant_disorders dbr:Kerry_Blue_Terrier dbr:Bleeding_on_probing dbr:Blood_type dbr:Coagulation dbr:Coagulopathy dbr:Cohn_process dbr:Collagen dbr:Heredity dbr:Heyde's_syndrome dbr:Thrombin dbr:Weibel–Palade_body dbr:X-linked_recessive_inheritance dbr:Stabyhoun dbr:Autoantibody dbr:Autosome dbr:Polymorphism_(biology) dbr:Poodle dbr:Fibrinogen dbr:Human_skin dbr:Internal_bleeding dbr:Aortic_valve_stenosis dbr:Bruise dbr:Shear_stress dbr:Shetland_Sheepdog dbr:Chromosome_12_(human) dbr:Manchester_Terrier dbr:Ristocetin-induced_platelet_aggregation dbr:Ventricular_assist_device dbr:Von_Willebrand_factor dbr:Incidental_findings dbr:Factor_VIII dbr:Doberman_Pinscher dbr:Human_gastrointestinal_tract dbr:Ecchymosis dbr:PFA-100 dbr:Menorrhagia dbr:Ristocetin-induced_platelet_agglutination dbr:Kilobase dbr:Bleeding_tendency dbr:Acute-phase_reactant dbr:Chinese_Crested dbr:APTT dbr:Hemophilia_A dbr:Hemorrage dbr:File:Pie_chart_of_relative_incidences_of_Von_Willebrand_disease_types.jpg |
| dbp:caption | von Willebrand disease types I and II are inherited in an autosomal dominant pattern. (en) |
| dbp:diseasesdb | 14007 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | ped (en) |
| dbp:emedicinetopic | 2419 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Hematology |
| dbp:genereviewsname | von Willebrand Disease (en) |
| dbp:genereviewsnbk | NBK7014 (en) |
| dbp:icd | 286.400000 (xsd:double) (en) D68.0 (en) |
| dbp:medlineplus | 544 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D014842 (en) |
| dbp:name | von Willebrand disease (en) |
| dbp:omim | 193400 (xsd:integer) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Medref dbt:Cite_journal dbt:Cite_report dbt:Cn dbt:For dbt:IPAc-en dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Lowercase_title dbt:Medical_resources dbt:Redirect dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:See_also dbt:TOC_limit dbt:Medcn dbt:Table_of_platelet_aggregation_disorders_and_agonists dbt:Diseases_of_megakaryocytes |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:Coagulopathies dbc:Rare_syndromes dbc:Autosomal_dominant_disorders |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAutosomalDominantDisorders yago:WikicatBloodDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:AutosomalDominantDisease114162025 yago:BloodDisease114189204 yago:BloodDyscrasia114053850 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Dyscrasia114053717 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 |
| rdfs:comment | مرض فون ويل براند (بالإنجليزية: Von Willebrand disease) هو مرض وراثي يكون المصاب به أكثر عرضه للنزيف عن غيره ويعتبر أكثر الأمراض الوراثية المسببة لزيادة سيولة الدم انتشارا، ويمكن حدوثة نتيجة اسباب مرضية غير وراثية في حالات قليلة. ويقدر عدد المصابين به بحوالي 1% من سكان العالم، ويطلق عليه أيضاً الهيموفيليا الكاذبة (ar) Das Von-Willebrand-Syndrom (vWS, auch Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom) ist die häufigste angeborene hämorrhagische Diathese (Blutungsneigung), bei der die Aktivität des Faktor-VIII-Trägerproteins, auch Von-Willebrand-Faktor genannt, verringert ist. Als Folge kann die normale Blutgerinnung gestört sein. Die Erkrankung kann auch völlig symptomfrei verlaufen. Häufige Behandlungsformen sind die Arzneistoffe Desmopressin oder Blutgerinnungsfaktor-VIII-Konzentrat. (de) 폰 빌레브란트 병(Von Willebrand disease, VWD)은 인간에게 발병하는 가장 흔한 유전성 응고장애 질환이다. 유전 외 다른 의학적 질환에 의해 발생하는 경우도 있다. 본 빌레브란드 병의 3가지 유형이 있다. (VWD 제1형, VWD 제2형, VWD 제3형) 제2형은 다양한 아형이 있다. VWD 제1형은 가장 흔한 형태의 질환이며 코피와 같은 사소한 출혈 증상을 보이지만 심각한 증상이 발생할 수도 있다. VWD 제2형은 두 번째로 흔한 질환이며 중증도의 증상을 보인다. 이 병증의 이름은 1926년 이 질환을 기술한 핀란드의 의사 의 이름에서 유래했다. VWD의 진단과 관리에 관한 가이드라인은 2021년에 업데이트되었다. (ko) フォン・ウィルブランド病（Von Willebrand disease、略称vWD）は、出血傾向の異常を主徴とする疾患のこと。 (ja) Болезнь Виллебранда — Диана — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических , которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Заболевание наследуется по принципу . Возможно наследование и по аутосомно-рецессивному типу (2 и 3 тип болезни). (ru) Doença de von Willebrand é uma doença hemorrágica, hereditária causada por uma diminuição ou uma disfunção da proteína chamada de fator de von Willebrand (FvW). Isto ocorre devido à mutação no cromossomo 12 e é caracterizada por deficiência qualitativa ou quantitativa do fator de von Willebrand. A diversidade de mutações leva ao aparecimento das mais variadas manifestações clínicas possibilitando a divisão dos pacientes em vários tipos e subtipos clínicos. A coagulopatia se manifesta basicamente através da disfunção plaquetária associada à diminuição dos níveis séricos do fator VIII coagulante.Existindo também casos raros de doença de von Willebrand adquirida. Foi descrita pela primeira vez em 1925 pelo médico finlandês Erik Adolf von Willebrand. (pt) 類血友病，溫韋伯氏疾病（Von Willebrand disease，簡稱vWD）、血管性血友病，是人類最常見的遺傳性凝血異常疾病，但是也可會在某些情況下得病。致病的原因是缺乏一種血小板凝聚所需要的蛋白質複合體。此病常出現在人類及狗（尤其是杜賓犬）身上，較少出現在豬、牛、馬和貓身上。類血友病總共可分為四種。 (zh) La malaltia de Von Willebrand (MvW) és la malaltia hereditària més comuna de trastorn de la coagulació que es descriu en els éssers humans, encara que també pot ser adquirit com a resultat d'altres situacions mèdiques. S'origina en una deficiència qualitativa o quantitativa de factor de von Willebrand (FvW), una proteïna multimèrica que es requereix en l'adhesió de les plaquetes. Se sap que afecta els humans i els gossos (en particular, el Doberman Pinscher), i poques vegades a porcs, vaques, cavalls i gats. Hi ha tres formes de MvW: l'hereditària, l'adquirida i la pseudomalaltia de Von Willebrand (també anomenada MvW plaquetària). Hi ha tres tipus de MvW hereditària: MvW tipus I, MvW tipus II i MvW tipus III. Dins dels tres tipus heretats de MvW hi ha diversos subtipus. (ca) La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína requerida para la adhesión y agregación plaquetaria. Hay cuatro tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros. Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. El FvW es esencial para la adhesión y la agregación plaquetaria en el sitio de la lesión vascular, donde actúa como puente entre los receptores plaquetarios y el colágeno del subendotelio. Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), un pediatra (es) La maladie de Willebrand aussi appelée maladie de von Willebrand ou syndrome de Willebrand, une maladie hémorragique constitutionnelle (hemopathie). Elle touche les deux sexes. Il s'agit en réalité d'un ensemble de maladies qui ont comme point commun une anomalie quantitative ou qualitative du facteur Willebrand. Elle touche 1 à 5 individus sur 10 000. Erik Adolf von Willebrand, médecin finlandais, a été le premier à décrire la maladie en 1926 sous le nom de pseudohémophilie héréditaire. L’importance des manifestations varie beaucoup même dans une famille. (fr) La malattia di von Willebrand è una disfunzione genetica autosomica dominante caratterizzata da emorragie spontanee a carico delle membrane mucose, eccessivo sanguinamento a seguito di ferita o menorragia. Prende il nome dal medico finlandese Erik Adolf von Willebrand che per primo la osservò. È caratterizzata da ridotti livelli del fattore di von Willebrand circolante, o una sua ridotta attività. Il fattore è codificato da un gene localizzato sul Cromosoma 12. Questo è una proteina di produzione piastrinica che ha un fondamentale ruolo nella coagulazione. (it) Von Willebrand disease (VWD) is the most common hereditary blood-clotting disorder in humans. An acquired form can sometimes result from other medical conditions. It arises from a deficiency in the quality or quantity of von Willebrand factor (VWF), a multimeric protein that is required for platelet adhesion. It is known to affect several breeds of dogs as well as humans. The three forms of VWD are hereditary, acquired, and pseudo or platelet type. The three types of hereditary VWD are VWD type 1, VWD type 2, and VWD type 3. Type 2 contains various subtypes. Platelet type VWD is also an inherited condition. (en) Choroba von Willebranda (łac. morbus von Willebrandi, ang. von Willebrand disease, vWD) – choroba charakteryzująca się skłonnością do krwawień samoistnych lub po urazach (operacja, uderzenie itp.). Występuje w postaci ciężkiej, umiarkowanej i lekkiej. Przyczyną jej jest brak we krwi czynnika von Willebranda odpowiedzialnego za adhezję płytek do miejsca uszkodzenia naczynia i ochranianie czynnika krzepnięcia VIII. (pl) Vid von Willebrands sjukdom orsakar brist på von Willebrands faktor (ett protein) i blodet att det får svårt att levra sig. Dels orsakar brist på von Willebrands faktor att blodplättarna har svårt att binda samman (primär hemostas), men vW-faktorn är även viktig som en hjälpfaktor till faktor VIII (sekundär/humoral hemostas). Sjukdomen drabbar - till skillnad mot hemofili A och hemofili B - män och kvinnor i lika stor utsträckning. Sjukdomen är uppkallad efter Erik Adolf von Willebrand, finsk pediatriker (1870–1949). Han beskrev sjukdomen 1926 på Åland. (sv) Хвороба Віллебранда (англ. Von Willebrand disease) — спадкове захворювання крові, що характеризується виникненням епізодичних спонтанних кровотеч, які схожі з кровотечами при гемофілії. Захворювання успадковується за принципом аутосомного домінування і пов'язане з дефіцитом фактора фон Віллебранда, який бере участь в адгезії тромбоцитів на коллагені і захищає VIII фактор від протеолізу. При дефіциті фактора фон Віллебранда, VIII фактор піддається протеолізу і його вміст у плазмі знижується. Крім того при хворобі Віллебранда знижується вміст серотоніну і розвивається патологічна дилятація судин та підвищення їх проникності. При хворобі Віллебранда спостерігаються найдовші кровотечі через те, що у хворих порушені всі три ланки гемостазу. (uk) |
| rdfs:label | مرض فون ويليبراند (ar) Malaltia de von Willebrand (ca) Willebrand-Jürgens-Syndrom (de) Enfermedad de von Willebrand (es) Malattia di von Willebrand (it) Maladie de Willebrand (fr) 폰 빌레브란트 병 (ko) ヴォン・ヴィレブランド病 (ja) Choroba von Willebranda (pl) Болезнь Виллебранда (ru) Doença de von Willebrand (pt) Von Willebrand disease (en) Von Willebrands sjukdom (sv) Хвороба Віллебранда (uk) 類血友病 (zh) |
| rdfs:seeAlso | dbr:Erik_Adolf_von_Willebrand |
| owl:sameAs | freebase:Von Willebrand disease http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/1258 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/4147 yago-res:Von Willebrand disease http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/sider/resource/side_effects/C0042974 wikidata:Von Willebrand disease dbpedia-ar:Von Willebrand disease dbpedia-az:Von Willebrand disease http://bs.dbpedia.org/resource/Von_Willebrandova_bolest dbpedia-ca:Von Willebrand disease dbpedia-de:Von Willebrand disease dbpedia-es:Von Willebrand disease dbpedia-et:Von Willebrand disease dbpedia-fa:Von Willebrand disease dbpedia-fi:Von Willebrand disease dbpedia-fr:Von Willebrand disease dbpedia-he:Von Willebrand disease dbpedia-hr:Von Willebrand disease dbpedia-hu:Von Willebrand disease dbpedia-it:Von Willebrand disease dbpedia-ja:Von Willebrand disease dbpedia-kk:Von Willebrand disease dbpedia-ko:Von Willebrand disease dbpedia-mk:Von Willebrand disease dbpedia-ms:Von Willebrand disease dbpedia-no:Von Willebrand disease dbpedia-pl:Von Willebrand disease dbpedia-pt:Von Willebrand disease dbpedia-ru:Von Willebrand disease dbpedia-sr:Von Willebrand disease dbpedia-sv:Von Willebrand disease dbpedia-tr:Von Willebrand disease dbpedia-uk:Von Willebrand disease dbpedia-zh:Von Willebrand disease https://global.dbpedia.org/id/4sqJm |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Von_Willebrand_disease?oldid=1111527585&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg wiki-commons:Special:FilePath/Autorecessive.svg wiki-commons:Special:FilePath/Pie_chart_of_relative...s_of_Von_Willebrand_disease_types.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Von_Willebrand_disease |
| foaf:name | von Willebrand disease (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Willebrand |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:VWD dbr:Von_Willebrand_Disease dbr:Von_Willebrand's dbr:Von_willebrand_disease dbr:Acquired_von_Willebrand_disease dbr:Willebrand_disease dbr:Willebrand_disease,_acquired dbr:VonWillebrand's_disease dbr:VonWillebrand_disease dbr:VonWillebrands_disease dbr:Von_Willebrand's_disease dbr:Von_Willebrands dbr:Von_Willebrands's_disease dbr:Von_Willebrands_Disease dbr:Von_Willebrands_disease dbr:Von_willebrand's_disease |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Cairn_Terrier dbr:Casualty_(series_19) dbr:Scottish_Terrier dbr:List_of_abbreviations_for_diseases_and_disorders dbr:List_of_diseases_(V) dbr:List_of_dog_diseases dbr:List_of_eponyms_(L–Z) dbr:Menometrorrhagia dbr:Menstrual_suppression dbr:1926_in_science dbr:Basset_Hound dbr:Desmopressin dbr:Aortic_stenosis dbr:Honokiol dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Petechia dbr:Ristocetin dbr:University_of_Tehran dbr:VWD dbr:Vasopressin dbr:Vasopressin_(medication) dbr:Von_Willebrand_Disease dbr:Vonicog_alfa dbr:List_of_hematologic_conditions dbr:Amycolatopsis dbr:Genetic_disorder dbr:Vaginal_bleeding dbr:Oregon_Health_and_Science_University_Center_for_Women's_Health dbr:Cletus_J._Vanderperren dbr:Föglö dbr:German_Shepherd dbr:Goldendoodle dbr:Cryoprecipitate dbr:Vasopressin_analogue dbr:Bernard–Soulier_syndrome dbr:Haemophilia_B dbr:Hematologic_disease dbr:Platelet dbr:Toy_Fox_Terrier dbr:Tranexamic_acid dbr:Turoctocog_alfa dbr:Dog_health dbr:GP1BA dbr:Heavy_menstrual_bleeding dbr:Helena_Groot dbr:Irish_Haemophilia_Society dbr:Iron-deficiency_anemia dbr:Katharine_Dormandy dbr:Akita_(dog) dbr:Erik_Adolf_von_Willebrand dbr:Erik_Jorpes dbr:Noonan_syndrome dbr:Oscar_Ratnoff dbr:Glycoprotein_Ib dbr:Kenneth_Brinkhous dbr:List_of_MeSH_codes_(C16) dbr:Haemophilia dbr:Haemophilia_C dbr:Hemostasis dbr:Irish_Red_and_White_Setter dbr:Jack_Russell_Terrier dbr:Hyphema dbr:Jeanne_Lusher dbr:ADAMTS13 dbr:Chesapeake_Bay_Retriever dbr:Agii dbr:Bleeding dbr:Bleeding_diathesis dbr:Bleeding_time dbr:Coagulation dbr:Coagulopathy dbr:Heyde's_syndrome dbr:Weibel–Palade_body dbr:Willebrand dbr:Stabyhoun dbr:Assay dbr:Marginal_zone_B-cell_lymphoma dbr:Miniature_Schnauzer dbr:National_Hemophilia_Foundation dbr:Shetland_Sheepdog dbr:Ristocetin-induced_platelet_aggregation dbr:Type_2 dbr:Von_Willebrand_factor dbr:Obstetrical_bleeding dbr:Multiple_electrode_aggregometry dbr:Popular_sire_effect dbr:Vasopressin_receptor_2 dbr:Tachyphylaxis dbr:Von_Willebrand's dbr:Von_willebrand_disease dbr:Acquired_von_Willebrand_disease dbr:Willebrand_disease dbr:Willebrand_disease,_acquired dbr:VonWillebrand's_disease dbr:VonWillebrand_disease dbr:VonWillebrands_disease dbr:Von_Willebrand's_disease dbr:Von_Willebrands dbr:Von_Willebrands's_disease dbr:Von_Willebrands_Disease dbr:Von_Willebrands_disease dbr:Von_willebrand's_disease |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Von_Willebrand_disease |
