Cockayne syndrome (original) (raw)
متلازمة كوكاين (بالإنجليزية Cockayne syndrome) (وتسمى أيضًا متلازمة ويبر، كوكاين، أو متلازمة نيل دينجوول) هو اضطراب وراثي جسمي متنحً، قاضٍ و نادر يتميز بفشل النمو، وضعف نمو الجهاز العصبي، والحساسية غير طبيعية لأشعة الشمس (حساسية)، والشيخوخة المبكرة. وفقدان السمع وتشوهات العين ومن القواسم المشتركة الأخرى يترافق ذلك مع مجموعة من الاضطرابات تدعى حثل المادة البيضاء leukodystrophies. واطلق اسم المتلازمة نسبة إلى الطبيب الإنجليزي (1880-1956).
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة كوكاين (بالإنجليزية Cockayne syndrome) (وتسمى أيضًا متلازمة ويبر، كوكاين، أو متلازمة نيل دينجوول) هو اضطراب وراثي جسمي متنحً، قاضٍ و نادر يتميز بفشل النمو، وضعف نمو الجهاز العصبي، والحساسية غير طبيعية لأشعة الشمس (حساسية)، والشيخوخة المبكرة. وفقدان السمع وتشوهات العين ومن القواسم المشتركة الأخرى يترافق ذلك مع مجموعة من الاضطرابات تدعى حثل المادة البيضاء leukodystrophies. واطلق اسم المتلازمة نسبة إلى الطبيب الإنجليزي (1880-1956). (ar) Das Cockayne-Syndrom (CS; auch Neill-Dingwall-Syndrom) ist eine seltene, progrediente, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie ist hauptsächlich durch einen verhältnismäßig kleinen Kopf (Mikrozephalie), geringe Gewichtszunahme und ein beeinträchtigtes Wachstum charakterisiert. Andere häufige Symptome sind eine verzögerte, mit dem Fortschreiten der Erkrankung rückläufige Entwicklung, Hör- und Sehminderung (fortschreitendem bilaterale Hörminderung bis zu Gehörlosigkeit, Katarakt, retinale Dystrophie, Photophobie), Muskelschwäche, Kontrakturen der Gelenke und Lichtempfindlichkeit der Haut (Photosensibilität). Erste Symptome sind in selten Fällen bereits pränatal oder kurz nach der Geburt vorhanden, bei den meisten betroffenen Individuen treten sie jedoch erst nach dem ersten Lebensjahr oder später in Erscheinung. Dies erschwert in den meisten Fällen eine frühe Diagnosestellung. Allgemein besteht eine hohe klinische Variabilität zwischen den einzelnen Betroffenen. (de) Cockayne syndrome (CS), also called Neill-Dingwall syndrome, is a rare and fatal autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by growth failure, impaired development of the nervous system, abnormal sensitivity to sunlight (photosensitivity), eye disorders and premature aging. Failure to thrive and neurological disorders are criteria for diagnosis, while photosensitivity, hearing loss, eye abnormalities, and cavities are other very common features. Problems with any or all of the internal organs are possible. It is associated with a group of disorders called leukodystrophies, which are conditions characterized by degradation of neurological white matter. The underlying disorder is a defect in a DNA repair mechanism. Unlike other defects of DNA repair, patients with CS are not predisposed to cancer or infection. Cockayne syndrome is a rare but destructive disease usually resulting in death within the first or second decade of life. The mutation of specific genes in Cockayne syndrome is known, but the widespread effects and its relationship with DNA repair is yet to be well understood. It is named after English physician Edward Alfred Cockayne (1880–1956) who first described it in 1936 and re-described in 1946. Neill-Dingwall syndrome was named after Mary M. Dingwall and Catherine A. Neill. These two scientists described the case of two brothers with Cockayne syndrome and asserted it was the same disease described by Cockayne. In their article, the two contributed to the signs of the disease through their discovery of calcifications in the brain. They also compared Cockayne syndrome to what is now known as Hutchinson–Gilford progeria syndrome (HGPS), then called progeria, due to the advanced aging that characterizes both disorders. (en) El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo penetrancia completa. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de en 1933 (1880 - 1956), un médico británico que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor. Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras. (es) Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie héréditaire caractérisée par une croissance insuffisante de la taille et/ou du poids au moment du développement de l’enfant. On constate également chez les sujets atteints une dysmorphie faciale, une sensibilité anormalement importante à la lumière, des troubles neurologiques progressifs et un retard mental. Il y a environ un cas sur 200 000 dans les pays européens. En fonction des patients, la maladie peut se déclencher plus ou moins tôt, et être plus ou moins importante. Appelée également nanisme progéroïde, elle ressemble au syndrome de la progéria qui donne aux enfants qui en sont atteints l’aspect d’une personne âgée. Cela est dû à une fonte du tissu graisseux de la peau. (fr) コケイン症候群(Cockayne Syndrome)またはウェーバー・コケイン症候群(Weber-Cockayne Syndrome)、ニール・ディングウォール症候群(Neil-Dingwall Syndrome)とは、DNA修復機構の異常により生じる常染色体劣性遺伝病のこと。 (ja) La sindrome di Cockayne, nota anche come sindrome di Weber-Cockayne e sindrome di Neill-Dingwall, è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dall'anomalo sviluppo del sistema nervoso, da grave fotosensibilità e da invecchiamento precoce. Deve il suo nome a Edward Alfred Cockayne che per primo la definì e a , e che la studiarono in seguito. (it) Zespół Cockayne’a, zespół Neill-Dingwall (ang. Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA. Nieprawidłowa naprawa DNA sprawia, że chorzy z zespołem Cockayne’a są bardzo wrażliwi na światło słoneczne i mutageny. Zespół Cockayne’a objawia się stopniowym zahamowaniem wzrostu o początku w okresie niemowlęcym, nieprawidłowymi proporcjami ciała, starczym wyglądem twarzy (duże uszy, duży nos, zapadnięte oczy), głuchotą, zaburzeniami neurologicznymi. W zespole Cockayne’a nie ma predyspozycji do raka skóry i innych nowotworów. Zespół opisał po raz pierwszy Edward Alfred Cockayne w 1936 roku. (pl) A síndrome de Cockayne é uma doença hereditária rara. Os pacientes afectados têm um excesso de sensibilidade à luz solar, têm estatura reduzida e sofrem de envelhecimento prematuro. O nome da síndrome advém do médico do Reino Unido chamado Edward Alfred Cockayne (1880 - 1956), primeiro a descrevê-la. (pt) Синдром Коккейна (англ. Cockayne syndrome, CS), также называемый синдром Нил-Дингуолл (англ. Neill-Dingwall) — редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, аномальной чувствительностью к солнечному свету (фотосенсибилизация), заболеваниями глаз и преждевременным старением. Нездоровый вид и неврологические расстройства являются критериями для диагностики, а светочувствительность, нарушения слуха и ненормальные глаза — другие весьма общие черты. Возможны проблемы любого или всех внутренних органов. Это связано с группой расстройств, называемых лейкодистрофия (состояние, характеризующееся деградацией белого вещества). В основе расстройства лежит дефект механизма репарации ДНК. Интересно, в отличие от других дефектов репарации ДНК, пациенты с CS не предрасположены к раку или инфекции. Синдром Коккейна редок, но это разрушительная болезнь, которая, как правило, приводит к смерти в первом или втором десятилетии жизни. Мутация специфических генов в синдроме Коккейна известна, но широко распространенные эффекты и его отношения с репарацией ДНК еще не очень хорошо исследованы. Синдром назван в честь английского врача Эдварда Альфреда Коккейна (англ. Edward Alfred Cockayne)(1880—1956), который первым описал его в 1936 году и повторно в 1946 году в статье под названием «Карликовость с атрофией сетчатки и глухота (англ. Dwarfism with Retinal Atrophy and Deafness) ». Синдром Нил-Дингуолл был назван в честь Марии М. Дингуолл (англ. Mary M. Dingwall) и Кэтрин А. Нилл (англ. Catherine A. Neill). Эти женщины описали случай двух братьев с синдромом Коккейна и утверждали, что это та же болезнь, что описана Эдвардом Альфредом Коккейном. В своей статье женщины объясняли симптомы заболевания в связи с их открытием кальцификации головного мозга. Они также сравнили синдром Коккейна с тем, что сейчас известно как синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) под названием Прогерия, в связи с прогрессированием старения, которое характеризует оба расстройства. (ru) 柯凱因氏症候群是早熟性老化的遺傳病，嬰兒月數為6-12月時與正常無異，但其後身高、體重及頭圍都會小於平均正常值，造成「惡病性侏儒」、皮膚及毛髮變薄、眼睛下陷、弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程，同時腦部有嚴重的神經元喪失，亦出現「」。 其發生率為1/250000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳方式，男女患病機會同等。 (zh) |
| dbo:diseasesDB | 2907 |
| dbo:eMedicineSubject | ped (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 424 (en) |
| dbo:geneReviewsId | NBK1342 |
| dbo:geneReviewsName | Cockayne Syndrome (en) |
| dbo:icd10 | Q87.1 (ILDSQ87.110) |
| dbo:icd9 | 759.8 |
| dbo:meshId | D003057 |
| dbo:omim | 216400 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 191 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Autorecessive.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://emedicine.medscape.com/article/1115866-workup%23c5 http://ghr.nlm.nih.gov |
| dbo:wikiPageID | 1493053 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 29042 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1121406198 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Capillaries dbr:Cardiomyopathy dbr:Cardiovascular_system dbr:Cataracts dbr:Pregnancy dbr:Pupils dbr:Schwann_cells dbr:Scoliosis dbr:Enamel_hypoplasia dbr:Endolymphatic_duct dbr:Enophthalmos dbr:FLAIR_MRI dbr:Nervous_system dbr:Nucleotide_excision_repair dbr:Metachromatic_leukodystrophy dbr:Corneal_opacification dbr:Developmental dbr:Hypertension dbr:Renal_failure dbr:Retina dbr:Curare dbr:Cytoplasm dbr:DNA dbr:DNA_damage_(naturally_occurring) dbr:DNA_damage_theory_of_aging dbr:DNA_repair dbr:Vascular dbr:Visual_system dbr:Degeneration_(medicine) dbr:Degenerative_disease dbr:Kyphosis dbr:Nystagmus dbr:Pyrimidine_dimer dbr:Corpus_callosum dbr:Amyloid_plaques dbr:Melanin dbr:Genetic_disorder dbr:Genetics dbr:Genome dbr:Nail_(anatomy) dbr:Neocortex dbr:Putamen dbr:Ventricular_system dbr:Cochlea dbr:Free_radicals dbr:Gene dbr:Gliosis dbr:Brain dbr:Brainstem dbr:Molecular dbr:Musculoskeletal_system dbr:Corneal_opacity dbr:Pigment dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Apoptosis dbr:Calcification dbr:Stapes dbr:Sulci dbr:Denervation dbr:Dentate_nucleus dbr:Lesion dbr:Percutaneous dbr:Photoreceptor_cell dbr:Sunlight dbr:Thyroid-stimulating_hormone dbr:Microglia dbr:Autosomal dbr:Axonal dbr:Axons dbr:Cerebellum dbr:Transcription_(biology) dbr:Tremor dbr:G0_phase dbr:G1_phase dbr:Ganglion dbr:DCLRE1A dbr:Hearing dbr:Hearing_loss dbr:File:Autorecessive.svg dbr:Lipofuscin dbr:Micropenis dbr:Accelerate dbc:Genodermatoses dbr:Dwarfism dbr:Basal_ganglia dbr:Oxygen dbr:Parietal_lobe dbr:Cell_nucleus dbr:Central_nervous_system dbr:Edward_Alfred_Cockayne dbr:Failure_to_thrive dbr:Forebrain dbr:Granule_(cell_biology) dbr:Dendrites dbr:Dental_caries dbr:Epithelial dbr:Premature_aging dbr:Prognosis dbr:Protein dbr:RNA dbr:Reactivity_(chemistry) dbr:Reflux dbc:Rare_diseases dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbr:Hair dbr:Ataxia dbr:Atherosclerosis dbr:Atrophy dbc:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders dbr:Telangiectasia dbr:Hutchinson–Gilford_progeria_syndrome dbr:Hyperoxia dbr:Hyperplasia dbr:ERCC6 dbr:ERCC8_(gene) dbr:Arteries dbr:Arterioles dbr:Astrocytes dbc:Neurological_disorders dbr:Biogerontology dbr:Blood dbc:Progeroid_syndromes dbr:Sweat_gland dbr:Hepatomegaly dbr:Homologous_recombination dbr:Salivary_gland dbr:Arteriolosclerosis dbr:Arteriosclerosis dbr:CAMFAK_syndrome dbr:Splenomegaly dbr:Cisterna dbr:Growth_hormone dbr:Palpebral_fissures dbr:Purkinje_cells dbr:Aortic_root_dilatation dbr:Endocrine_systems dbr:Metabolism dbr:Microcephaly dbr:Neurons dbr:Occipital_lobe dbr:Optic_nerve dbr:Recessive dbr:Cerebral_cortex dbr:Seizures dbr:Xeroderma_pigmentosum dbr:Mental_retardation dbr:Skin dbr:Tympanum_(anatomy) dbr:Ubiquitin dbr:Venous dbr:White_matter dbr:Exonuclease dbr:Face dbr:Congenital dbr:Tear_gland dbr:Testicular dbr:Pituitary_gland dbr:Myopathy dbr:Spinal_cord dbr:High_tone dbr:Photosensitivity dbr:Thalamus dbr:Sensorineural_hearing_loss dbr:Sexual_characteristics dbr:Vestibular_ganglion dbr:Reproductive_system dbr:Renal_hypoplasia dbr:Leptomeningeal dbr:Leukodystrophies dbr:Neurodegenerative dbr:Neurofibrillary_tangles dbr:Neuronal dbr:Renal_arteries dbr:Intima dbr:Spiral_ganglion dbr:Strokes dbr:Thyroid_gland dbr:ILDS dbr:Torpedoes dbr:Gastrointestinal_system dbr:Optic_disk dbr:Cellular_metabolism dbr:Gastrointestinal_motility dbr:Gastrostomy_tube dbr:Human_cell dbr:Joint_contractures dbr:Blood_calcium dbr:Miotic dbr:Skala_Commune dbr:Accelerated_aging_disease dbr:Auditory_pathways dbr:Low_IQ dbr:Muscle_wasting dbr:Pigmentary_retinopathy dbr:Renal_system dbr:Contractures dbr:Peripheral_nerves dbr:Perivascular dbr:Eccrine dbr:Malformations dbr:Vestibular_systems dbr:ERCC8 dbr:OMIM dbr:Gyral dbr:Anterior_horn_cells dbr:Cachectic dbr:Cachetic dbr:Delayed_milestones dbr:Demyelination dbr:Hirano_bodies dbr:Liver_enzymes dbr:Ovarian dbr:Oxidative_damage dbr:Oligodendroglia dbr:Subdural_hemorrhage dbr:String_vessel |
| dbp:diseasesdb | 2907 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | ped (en) |
| dbp:emedicinetopic | 424 (xsd:integer) |
| dbp:genereviewsname | Cockayne Syndrome (en) |
| dbp:genereviewsnbk | NBK1342 (en) |
| dbp:icd | 759.800000 (xsd:double) (en) Q87.1 (en) |
| dbp:meshid | D003057 (en) |
| dbp:omim | 216400 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 191 (xsd:integer) |
| dbp:snomedCt | 21086008 (xsd:integer) |
| dbp:synonym | Neill-Dingwall syndrome (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Medical_resources dbt:Redirect dbt:Reflist dbt:Infobox_medical_condition dbt:Progeroid_syndromes dbt:OMIM dbt:Phakomatoses_and_other_congenital_malformations_not_elsewhere_classified dbt:DNA_repair-deficiency_disorder |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Genodermatoses dbc:Rare_diseases dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbc:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders dbc:Neurological_disorders dbc:Progeroid_syndromes |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:NervousDisorder114084880 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatProgeroidSyndromes yago:WikicatSyndromes umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | متلازمة كوكاين (بالإنجليزية Cockayne syndrome) (وتسمى أيضًا متلازمة ويبر، كوكاين، أو متلازمة نيل دينجوول) هو اضطراب وراثي جسمي متنحً، قاضٍ و نادر يتميز بفشل النمو، وضعف نمو الجهاز العصبي، والحساسية غير طبيعية لأشعة الشمس (حساسية)، والشيخوخة المبكرة. وفقدان السمع وتشوهات العين ومن القواسم المشتركة الأخرى يترافق ذلك مع مجموعة من الاضطرابات تدعى حثل المادة البيضاء leukodystrophies. واطلق اسم المتلازمة نسبة إلى الطبيب الإنجليزي (1880-1956). (ar) Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie héréditaire caractérisée par une croissance insuffisante de la taille et/ou du poids au moment du développement de l’enfant. On constate également chez les sujets atteints une dysmorphie faciale, une sensibilité anormalement importante à la lumière, des troubles neurologiques progressifs et un retard mental. Il y a environ un cas sur 200 000 dans les pays européens. En fonction des patients, la maladie peut se déclencher plus ou moins tôt, et être plus ou moins importante. Appelée également nanisme progéroïde, elle ressemble au syndrome de la progéria qui donne aux enfants qui en sont atteints l’aspect d’une personne âgée. Cela est dû à une fonte du tissu graisseux de la peau. (fr) コケイン症候群(Cockayne Syndrome)またはウェーバー・コケイン症候群(Weber-Cockayne Syndrome)、ニール・ディングウォール症候群(Neil-Dingwall Syndrome)とは、DNA修復機構の異常により生じる常染色体劣性遺伝病のこと。 (ja) La sindrome di Cockayne, nota anche come sindrome di Weber-Cockayne e sindrome di Neill-Dingwall, è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dall'anomalo sviluppo del sistema nervoso, da grave fotosensibilità e da invecchiamento precoce. Deve il suo nome a Edward Alfred Cockayne che per primo la definì e a , e che la studiarono in seguito. (it) A síndrome de Cockayne é uma doença hereditária rara. Os pacientes afectados têm um excesso de sensibilidade à luz solar, têm estatura reduzida e sofrem de envelhecimento prematuro. O nome da síndrome advém do médico do Reino Unido chamado Edward Alfred Cockayne (1880 - 1956), primeiro a descrevê-la. (pt) 柯凱因氏症候群是早熟性老化的遺傳病，嬰兒月數為6-12月時與正常無異，但其後身高、體重及頭圍都會小於平均正常值，造成「惡病性侏儒」、皮膚及毛髮變薄、眼睛下陷、弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程，同時腦部有嚴重的神經元喪失，亦出現「」。 其發生率為1/250000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳方式，男女患病機會同等。 (zh) Cockayne syndrome (CS), also called Neill-Dingwall syndrome, is a rare and fatal autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by growth failure, impaired development of the nervous system, abnormal sensitivity to sunlight (photosensitivity), eye disorders and premature aging. Failure to thrive and neurological disorders are criteria for diagnosis, while photosensitivity, hearing loss, eye abnormalities, and cavities are other very common features. Problems with any or all of the internal organs are possible. It is associated with a group of disorders called leukodystrophies, which are conditions characterized by degradation of neurological white matter. The underlying disorder is a defect in a DNA repair mechanism. Unlike other defects of DNA repair, patients with CS are no (en) El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo penetrancia completa. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de en 1933 (1880 - 1956), un médico británico que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor. (es) Das Cockayne-Syndrom (CS; auch Neill-Dingwall-Syndrom) ist eine seltene, progrediente, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie ist hauptsächlich durch einen verhältnismäßig kleinen Kopf (Mikrozephalie), geringe Gewichtszunahme und ein beeinträchtigtes Wachstum charakterisiert. Andere häufige Symptome sind eine verzögerte, mit dem Fortschreiten der Erkrankung rückläufige Entwicklung, Hör- und Sehminderung (fortschreitendem bilaterale Hörminderung bis zu Gehörlosigkeit, Katarakt, retinale Dystrophie, Photophobie), Muskelschwäche, Kontrakturen der Gelenke und Lichtempfindlichkeit der Haut (Photosensibilität). Erste Symptome sind in selten Fällen bereits pränatal oder kurz nach der Geburt vorhanden, bei den meisten betroffenen Individuen treten sie jedoch erst nach dem ersten Lebensjahr od (de) Zespół Cockayne’a, zespół Neill-Dingwall (ang. Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA. Nieprawidłowa naprawa DNA sprawia, że chorzy z zespołem Cockayne’a są bardzo wrażliwi na światło słoneczne i mutageny. Zespół opisał po raz pierwszy Edward Alfred Cockayne w 1936 roku. (pl) Синдром Коккейна (англ. Cockayne syndrome, CS), также называемый синдром Нил-Дингуолл (англ. Neill-Dingwall) — редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, аномальной чувствительностью к солнечному свету (фотосенсибилизация), заболеваниями глаз и преждевременным старением. Нездоровый вид и неврологические расстройства являются критериями для диагностики, а светочувствительность, нарушения слуха и ненормальные глаза — другие весьма общие черты. Возможны проблемы любого или всех внутренних органов. Это связано с группой расстройств, называемых лейкодистрофия (состояние, характеризующееся деградацией белого вещества). В основе расстройства лежит дефект механизма репарации ДНК. Интересно, в отличие от (ru) |
| rdfs:label | متلازمة كوكاين (ar) Cockayne-Syndrom (de) Síndrome de Cockayne (es) Cockayne syndrome (en) Syndrome de Cockayne (fr) Sindrome di Cockayne (it) コケイン症候群 (ja) Zespół Cockayne’a (pl) Síndrome de Cockayne (pt) Синдром Коккейна (ru) 柯凱因氏症候群 (zh) |
| owl:sameAs | freebase:Cockayne syndrome http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/209 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/247 yago-res:Cockayne syndrome wikidata:Cockayne syndrome dbpedia-ar:Cockayne syndrome http://bs.dbpedia.org/resource/Cockayneov_sindrom dbpedia-de:Cockayne syndrome dbpedia-es:Cockayne syndrome dbpedia-fi:Cockayne syndrome dbpedia-fr:Cockayne syndrome dbpedia-gl:Cockayne syndrome dbpedia-it:Cockayne syndrome dbpedia-ja:Cockayne syndrome dbpedia-pl:Cockayne syndrome dbpedia-pt:Cockayne syndrome dbpedia-ru:Cockayne syndrome dbpedia-sr:Cockayne syndrome dbpedia-tr:Cockayne syndrome dbpedia-zh:Cockayne syndrome https://global.dbpedia.org/id/53q5n |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Cockayne_syndrome?oldid=1121406198&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Autorecessive.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Cockayne_syndrome |
| is dbo:differentialDiagnosis of | dbr:Xeroderma_pigmentosum |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Cockayne_(disambiguation) dbr:CS |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:COFS_syndrome dbr:Dwarfism-retinal_atrophy-deafness_syndrome dbr:Cerebro-oculo-facio-skeletal_syndrome dbr:Cerebrooculofacioskeletal_Syndrome dbr:Cerebrooculofacioskeletal_syndrome dbr:Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1 dbr:Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_2 dbr:Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_4 dbr:Pena-Shokeir_syndrome,_type_2 dbr:Pena-Shokeir_syndrome_type_II dbr:Pena_Shokeir_II_syndrome dbr:Pena_Shokeir_syndrome_type_II dbr:Cocaine_Syndrome dbr:Cocaine_syndrome dbr:Cockayne's_syndrome dbr:Cockayne_Syndrome_type_II dbr:Cockayne_syndrome_type_1 dbr:Cockayne_syndrome_type_2 dbr:Cockayne_syndrome_type_3 dbr:Cockayne_syndrome_type_A dbr:Cockayne_syndrome_type_B dbr:Cockayne_syndrome_type_C dbr:Cockayne_syndrome_type_III dbr:Cofs_syndrome dbr:Neiill-Dingwall_syndrome dbr:Neill-Dingwall_syndrome dbr:Type_II_Cockayne_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Cataract dbr:Progeria dbr:List_of_eponymous_diseases dbr:List_of_genes_mutated_in_cutaneous_conditions dbr:Nijmegen_breakage_syndrome dbr:Nucleotide_excision_repair dbr:List_of_genetic_disorders dbr:DNA-(apurinic_or_apyrimidinic_site)_lyase dbr:DNA_damage_theory_of_aging dbr:DNA_repair dbr:DNA_repair-deficiency_disorder dbr:UV-sensitive_syndrome dbr:Usher_syndrome dbr:DeSanctis–Cacchione_syndrome dbr:ERCC2 dbr:ERCC4 dbr:ERCC5 dbr:Index_of_oncology_articles dbr:Jan_Hoeijmakers dbr:List_of_neurological_conditions_and_disorders dbr:XPB dbr:Congenital_cataract dbr:Progeroid_syndromes dbr:Trichothiodystrophy dbr:Cockayne_(disambiguation) dbr:DCLRE1A dbr:Helicase dbr:Acrocallosal_syndrome dbr:Dwarfism dbr:Cellular_senescence dbr:Chromosome_10 dbr:Chromosome_5 dbr:Chromosome_instability_syndrome dbr:Flynn–Aird_syndrome dbr:COFS_syndrome dbr:List_of_MeSH_codes_(C05) dbr:List_of_MeSH_codes_(C10) dbr:List_of_MeSH_codes_(C16) dbr:List_of_MeSH_codes_(C18) dbr:Dwarfism-retinal_atrophy-deafness_syndrome dbr:ERCC1 dbr:ERCC6 dbr:ERCC8_(gene) dbr:Syndromic_microphthalmia dbr:XPC_(gene) dbr:CAMFAK_syndrome dbr:Microcephaly dbr:CS dbr:Xeroderma_pigmentosum dbr:Werner_syndrome dbr:Neurodegenerative_disease dbr:List_of_skin_conditions dbr:List_of_syndromes dbr:Evolution_of_ageing dbr:Excision_repair_cross-complementing dbr:Transneuronal_degeneration dbr:Transcription_factor_II_H dbr:Cerebro-oculo-facio-skeletal_syndrome dbr:Cerebrooculofacioskeletal_Syndrome dbr:Cerebrooculofacioskeletal_syndrome dbr:Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1 dbr:Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_2 dbr:Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_4 dbr:Pena-Shokeir_syndrome,_type_2 dbr:Pena-Shokeir_syndrome_type_II dbr:Pena_Shokeir_II_syndrome dbr:Pena_Shokeir_syndrome_type_II dbr:Cocaine_Syndrome dbr:Cocaine_syndrome dbr:Cockayne's_syndrome dbr:Cockayne_Syndrome_type_II dbr:Cockayne_syndrome_type_1 dbr:Cockayne_syndrome_type_2 dbr:Cockayne_syndrome_type_3 dbr:Cockayne_syndrome_type_A dbr:Cockayne_syndrome_type_B dbr:Cockayne_syndrome_type_C dbr:Cockayne_syndrome_type_III dbr:Cofs_syndrome dbr:Neiill-Dingwall_syndrome dbr:Neill-Dingwall_syndrome dbr:Type_II_Cockayne_syndrome |
| is dbp:differential of | dbr:Xeroderma_pigmentosum |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Cockayne_syndrome |
