Leukodystrophy (original) (raw)
Les leucodistròfies són trastorns genètics hereditaris resultant de la degeneració del greix de la beina de mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell, i les glàndules adrenals. Una malaltia desmielinitzant és aquella caracteritzada per presentar destrucció de la mielina en el curs de la seva evolució. Aquesta destrucció pot ser primària, per defecte de les enzims que participen en la formació o el manteniment de la mielina, o secundària, per processos de variat origen: vascular, infecciós, inflamatori, autoimmunitari o tòxic.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Les leucodistròfies són trastorns genètics hereditaris resultant de la degeneració del greix de la beina de mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell, i les glàndules adrenals. Una malaltia desmielinitzant és aquella caracteritzada per presentar destrucció de la mielina en el curs de la seva evolució. Aquesta destrucció pot ser primària, per defecte de les enzims que participen en la formació o el manteniment de la mielina, o secundària, per processos de variat origen: vascular, infecciós, inflamatori, autoimmunitari o tòxic. (ca) حثل المادة البيضاء (بالإنجليزية: Leukodystrophy) هي واحدة من مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بالتنكس المترقي للمادة البيضاء في الدماغ. كلمة حثل المادة البيضاء تأتي من جذور الإغريق اليونانية، تنجم حثل الكريات البيضاء عن نمو غير كامل أو تطور غشاءالمايلين، وهو الغلاف الدهني الذي يحيط بألياف العصب. عندما يحدث ضرر للمادة البيضاء، يمكن أن تؤدي إلى التهاب في الجهاز العصبي المركزي (CNS)، إلى جانب فقدان . يمكن ملاحظة انحطاط المادة البيضاء في فحص التصوير بالرنين المغناطيسي واستخدامها لتشخيص الكريات البيض. تتميز حثل المادة البيضاء بأعراض محددة، بما في ذلك مشاكل التوازن والحركة، واضطراب السيطرة على العضلات، مشاكل السمع والكلام والرؤية في نهاية المطاف. على الرغم من أن هذا المرض قاتل، فإن عمر ظهور المرض هو عامل رئيسي حيث يتم إعطاء الأطفال عمرًا يتراوح من 2 إلى 8 سنوات (أحيانًا أطول)، في حين أن البالغين عادةً ما يعيشون أكثر من عقد بعد ظهوره. خيارات العلاج محدودة، على الرغم من أن زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم باستخدام النخاع العظمي أو دم الحبل السري كما أنه يساعد في أنواع معينة أثناء إجراء مزيد من البحوث. (ar) Als eine Leukodystrophie (Griechisches Kunstwort: λευκοδυστροφία, „weiße Gedeihstörung“ oder „Mangelzustand der weißen [Substanz]“; aus λευκός leukós, „weiß“, δυσ- dys-, „schlecht“, „mangelhaft“ und τροφή trophḗ, „Gedeihen“, „Wachstum“, „Ernährung“) wird eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselkrankheiten bezeichnet, die eine fortschreitende Degeneration der weißen Substanz des Nervensystems bewirken. Dabei wird durch eine unvollständige Ausprägung bzw. durch Abbau des die Nerven umgebenden Myelins die Funktion der Nerven massiv beeinträchtigt. Die Betroffenen leiden daher an motorischen und anderen neurologischen Beeinträchtigungen. (de) Οι λευκοδυστροφίες είναι ομάδα συνήθως κληρονομικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφυλισμό της λευκής ουσίας στον εγκέφαλο. Η λέξη λευκοδυστροφία προέρχεται από τις ελληνικές ρίζες λευκο-, "white", -δυσ-, "abnormal" και -τροφία, "ανάπτυξη". Οι λευκοδυστροφίες προκαλούνται από ατελή ανάπτυξη ή εξέλιξη της θήκης μυελίνης, το λιπαρό μονωτικό κάλυμμα γύρω από τις νευρικές ίνες . Οι λευκοδυστροφίες μπορεί να ταξινομηθούν ως υπομυελινωτικές ή απομυελινωτικές ασθένειες, ανάλογα με το εάν η βλάβη υπάρχει πριν από τη γέννηση ή συμβαίνει μετά. Άλλες απομυελινωτικές ασθένειες συνήθως δεν είναι συγγενείς και έχουν τοξική ή αυτοάνοση αιτία. Όταν συμβαίνει βλάβη στη λευκή ουσία, οι ανοσοαποκρίσεις μπορούν να οδηγήσουν σε φλεγμονή στο κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ), μαζί με την απώλεια μυελίνης. Ο εκφυλισμός της λευκής ουσίας μπορεί να φανεί σε μια μαγνητική τομογραφία και χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της λευκοδυστροφίας. Η λευκοδυστροφία χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα συμπτώματα όπως μειωμένη κινητική λειτουργία, μυϊκή ακαμψία και ενδεχόμενο εκφυλισμό της όρασης και της ακοής. Ενώ η ασθένεια είναι θανατηφόρα, η ηλικία έναρξης είναι βασικός παράγοντας, καθώς τα βρέφη έχουν τυπικό προσδόκιμο ζωής 2-8 ετών, ενώ οι ενήλικες συνήθως ζουν περισσότερο από μια δεκαετία μετά την έναρξη. Οι επιλογές θεραπείας είναι περιορισμένες, αν και οι μεταμοσχεύσεις αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων με χρήση μυελού των οστών ή αίματος ομφάλιου λώρου φαίνεται να βοηθούν σε ορισμένους τύπους ενώ διεξάγεται περαιτέρω έρευνα. Η συνδυασμένη επίπτωση των λευκοδυστροφιών εκτιμάται σε 1 στα 7.600. Η πλειονότητα των τύπων περιλαμβάνει την κληρονομικότητα ενός X-συνδεδεμένου υπολειπόμενου ή X-συνδεδεμένου επικρατούς χαρακτηριστικού, ενώ άλλοι, αν και περιλαμβάνουν ένα ελαττωματικό γονίδιο, είναι αποτέλεσμα αυθόρμητης μετάλλαξης παρά γενετικής κληρονομιάς . (el) Las leucodistrofias son desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales. (es) Leukodystrophies are a group of usually inherited disorders characterized by degeneration of the white matter in the brain. The word leukodystrophy comes from the Greek roots leuko, "white", dys, "abnormal" and troph, "growth". The leukodystrophies are caused by imperfect growth or development of the myelin sheath, the fatty insulating covering around nerve fibers. Leukodystrophies may be classified as hypomyelinating or demyelinating diseases, depending on whether the damage is present before birth or occurs after. Other demyelinating diseases are usually not congenital and have a toxic or autoimmune cause. When damage occurs to white matter, immune responses can lead to inflammation in the central nervous system (CNS), along with loss of myelin. The degeneration of white matter can be seen in an MRI scan and used to diagnose leukodystrophy. Leukodystrophy is characterized by specific symptoms including decreased motor function, muscle rigidity, and eventual degeneration of sight and hearing. While the disease is fatal, the age of onset is a key factor, as infants have a typical life expectancy of 2–8 years, while adults typically live more than a decade after onset. Treatment options are limited, although hematopoietic stem cell transplantations using bone marrow or cord blood seem to help in certain types while further research is being done. The combined incidence of the leukodystrophies is estimated at 1 in 7,600. The majority of types involve the inheritance of an X-linked recessive, or X-linked dominant trait, while others, although involving a defective gene, are the result of spontaneous mutation rather than genetic inheritance. (en) Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de changement démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale. Ce sont presque exclusivement des maladies génétiques. Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. La myéline constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Elle enveloppe la fibre nerveuse de la même manière que l'isolant plastique d'un câble électrique : c'est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux. Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir (parfois, on remarque une démyélinisation). Des tests existent pour un certain nombre de leucodystrophies et permettent de mettre en évidence dans le sang, les urines ou à partir d'une biopsie de la peau, les modifications biochimiques ou génétiques caractéristiques de la maladie. On peut donc les dépister de plus en plus tôt et même proposer un diagnostic prénatal. Ceci est très important si on veut espérer prévenir la maladie ou la traiter précocement. Le terme leucodystrophie est formé par trois mots d'origine grecque : leukos (blanc), dys- (trouble), trophê (croissance). (fr) Le leucodistrofie sono un gruppo di malattie genetiche, caratterizzate da un’alterazione della sostanza bianca del cervello. Esse sono infatti causate da un’anomalia di sviluppo o mantenimento della sostanza bianca cerebrale. La sostanza bianca cerebrale è formata dalle fibre nervose (assoni) rivestite da una guaina detta mielina. Nella sostanza bianca cerebrale sono presenti anche vasi sanguigni e cellule implicate nella difesa del cervello dagli insulti dannosi. Un’alterazione di uno qualunque di questi elementi può essere causa di una leucodistrofia. Le leucodistrofie possono essere classificate in forme ipomielinizzanti o demielinizzanti, a seconda che la malattia dipenda da un’alterazione dello sviluppo della mielina (ipomielinizzazione) oppure che ad un normale sviluppo faccia seguito una degenerazione della sostanza bianca (forme demielinizzanti). Le alterazioni della sostanza bianca si vedono alla risonanza magnetica cerebrale, che rappresenta quindi un’indagine di centrale importanza per porre diagnosi. Le leucodistrofie sono caratterizzata da sintomi variabili tra cui anomalie della funzione motoria, rigidità muscolare, ritardo mentale, disturbo dell’equilibrio, eventuale degenerazione della vista e dell'udito. Le opzioni terapeutiche curative sono poche e limitate solo al trattamento di alcune condizioni. Nella maggior parte dei casi la terapia è principalmente sintomatica e riabilitativa. (it) Leukodystrofie verwijst naar een groep aandoeningen waarbij progressieve degeneratie optreedt van de witte stof van het centrale zenuwstelsel en/of perifere zenuwstelsel door fouten tijdens de groei of ontwikkeling van de myelineschede. Dit myeline fungeert als isolator voor het axon van de zenuwcel. Verder speelt myeline ook een rol bij de voortgeleiding van de zenuwimpuls. Myeline geeft de witte stof zijn kleur en is een complexe substantie die bestaat uit minimaal tien verschillende stoffen. De leukodystrofieën worden veroorzaakt door defecten in de genen die de productie en het metabolisme van de componenten van myeline regelen. Elke van de leukodystrofieën is het resultaat van één defect in één gen voor maar één van die stoffen. (nl) Лейкодистрофии — группа тяжелых, наследуемых преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, заболеваний характеризующихся преимущественно поражением белого вещества головного и спинного мозга. (ru) Leucodistrofia é uma doença genética que tem como resultado final a destruição da bainha de mielina (doença desmielinizante). A bainha de mielina é uma película que protege os nervos, e sem ela não há impulso nervoso. Existem mais de 52 tipos de leucodistrofias e novas são descobertas a cada dia. Essa doença se manifesta depois de um tempo de vida, aparentemente sem motivo. Como ela afeta o Sistema Nervoso, os sintomas são variados, desde perda de visão, perda da audição, problemas na deglutição e dificuldade para andar. Na leucodistrofia ocorrem danos no sistema nervoso central e em menor quantidade na mielina do resto do corpo. Em geral as leucodistrofias não tem tratamento, salvo alguns casos. O tratamento mais eficaz, capaz de paralisar dependendo do estágio da doença, é o transplante de medula óssea (não são todos os tipos de leucodistrofias em que o transplante é recomendado). Se não houver doador compatível, é possível utilizar-se do sangue do cordão umbilical, no qual se veem resultados melhores. Um filme interessante que trata do assunto é "O óleo de Lorenzo", que retrata uma história verídica de um menino com leucodistrofia, até aquele momento sem cura. No filme, seus pais, com um esforço sobrenatural, descobrem um tratamento. O pai desse menino nunca estudou medicina mas recebeu título de doutor depois. Não se deve confundir Leucodistrofia com distrofia muscular. (pt) Leukodystrofie (ang. leukodystrophies) – niejednorodna grupa chorób istoty białej mózgowia o charakterze postępującym i różnorodnym obrazie klinicznym, uwarunkowanych głównie genetycznie. (pl) |
| dbo:diseasesDB | 32504 |
| dbo:icd10 | E75.2 |
| dbo:icd9 | 330.0 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Adrenoleukodystrophy.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 1997086 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 35696 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1120949855 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Psychosine dbr:Quarterback dbr:Epilepsy dbr:Mutation dbr:Nerve_conduction_velocity dbr:Metachromatic_leukodystrophy dbr:Pathophysiology dbr:Blood-brain_barrier dbr:Allele dbr:Human_brain dbr:Cytoskeleton dbr:Inflammation dbr:Intermediate_filament dbr:Electrical_insulator dbr:Leukoencephalopathy dbr:Nuclear_envelope dbr:Pelizaeus–Merzbacher_disease dbr:The_Myelin_Project dbr:Neurodegeneration dbr:Cord_blood dbr:Corpus_callosum dbr:Gene_therapy dbr:Krabbe_Disease dbr:Enzyme dbr:Genetic_mutation dbr:Greek_language dbr:NFL dbr:TDAG8 dbr:Leukoencephalopathy_with_vanishing_white_matter dbr:Lipids dbr:Lorenzo's_Oil dbr:MRI dbr:Macrophages dbr:Magnetic_resonance_imaging dbr:Arylsulfatase_A dbr:Ashkenazi dbr:Stem_cell dbr:Stop_codon dbr:Augusto,_Michaela,_and_Lorenzo_Odone dbr:Autosomal dbr:Autosomal_recessive dbr:Axons dbc:Central_nervous_system_disorders dbc:Myelin_disorders dbr:Transverse_plane dbr:Cytotoxic dbr:File:Autorecessive.svg dbr:ABC_transporter dbr:Action_potentials dbr:Adrenoleukodystrophy dbr:Alexander_disease dbr:Alleles dbr:Fatty_acids dbr:Caudate_nucleus dbr:Central_nervous_system dbr:Chromosome_14 dbr:Chromosome_22 dbr:Fluid-attenuated_inversion_recovery dbr:Fractional_anisotropy dbr:Frameshift_mutation dbr:Glial_fibrillary_acidic_protein dbr:Refsum_disease dbc:Rare_diseases dbr:Hematopoietic_stem_cell_transplantation dbr:Heterozygous dbr:Ataxia dbr:Hypersensitivity dbr:Astrocytes dbr:Jim_Kelly dbr:Hereditary_CNS_demyelinating_disease dbr:Hematopoietic_stem_cells dbr:Aspartoacylase dbr:Axon dbr:Bone_marrow dbr:Phenotype dbr:Physician-assisted_suicide dbr:FLAIR dbr:ICD dbr:Induced_pluripotent_stem_cells dbr:Kingston_upon_Hull dbr:Krabbe_disease dbr:National_Institute_of_Neurological_Disorders_and_Stroke dbr:National_Institutes_of_Health dbr:Natural_killer_cells dbr:Canavan_disease dbr:Autoimmune dbr:Cerebrotendineous_xanthomatosis dbr:Mental_retardation dbr:Vegetative_state dbr:Viral_vector dbr:White_matter dbr:Lysosome dbr:Oligodendrocyte dbr:Sphingolipids dbr:Myelin dbr:Sulfatase dbr:N-acetyl-L-aspartate dbr:Sex_chromosome dbr:Lentiviral dbr:Sex_linkage dbr:Very_long_chain_fatty_acid dbr:Sulfatide dbr:Oligodendrocytes dbr:Neural_stem_cells dbr:Hyperirritability dbr:Galactolipids dbr:GALC dbr:Muscle_rigidity dbr:Peroxisomal dbr:Adrenomyeloneuropathy dbr:Glial_cell dbr:Glycosphingolipids dbr:Very_long_chain_fatty_acids dbr:Deglutition dbr:Genetic_inheritance dbr:Inflammatory_mediators dbr:Null_alleles dbr:ATP-binding_cassette dbr:Lysosomal_storage_disorder dbr:Demyelinating_diseases dbr:Demyelination dbr:Spontaneous_mutation dbr:X-chromosome dbr:X-linked_adrenoleukodystrophy dbr:X-linked_dominant dbr:X-linked_recessive dbr:File:2928_X-linked_Recessive_Inheritance-new.jpg dbr:File:Globoid_cell_leukodystrophy_PAS.jpg dbr:Hypomyelinating_leukodystrophy_type_7 |
| dbp:caption | T2 weighted axial scan at the level of the caudate heads demonstrates marked loss of posterior white matter, with reduced volume and increased signal intensity. The anterior white matter is spared. Features are consistent with X-linked adrenoleukodystrophy. (en) |
| dbp:diseasesdb | 32504 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 330 (xsd:integer) (en) E75.2 (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Main dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:CNS_diseases_of_the_nervous_system |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:Central_nervous_system_disorders dbc:Myelin_disorders dbc:Rare_diseases |
| gold:hypernym | dbr:Group |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatBrainDisorders yago:WikicatMetabolicDisorders yago:WikicatNeurodegenerativeDisorders yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:BrainDisorder114085708 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:NervousDisorder114084880 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Band dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | Les leucodistròfies són trastorns genètics hereditaris resultant de la degeneració del greix de la beina de mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell, i les glàndules adrenals. Una malaltia desmielinitzant és aquella caracteritzada per presentar destrucció de la mielina en el curs de la seva evolució. Aquesta destrucció pot ser primària, per defecte de les enzims que participen en la formació o el manteniment de la mielina, o secundària, per processos de variat origen: vascular, infecciós, inflamatori, autoimmunitari o tòxic. (ca) Als eine Leukodystrophie (Griechisches Kunstwort: λευκοδυστροφία, „weiße Gedeihstörung“ oder „Mangelzustand der weißen [Substanz]“; aus λευκός leukós, „weiß“, δυσ- dys-, „schlecht“, „mangelhaft“ und τροφή trophḗ, „Gedeihen“, „Wachstum“, „Ernährung“) wird eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselkrankheiten bezeichnet, die eine fortschreitende Degeneration der weißen Substanz des Nervensystems bewirken. Dabei wird durch eine unvollständige Ausprägung bzw. durch Abbau des die Nerven umgebenden Myelins die Funktion der Nerven massiv beeinträchtigt. Die Betroffenen leiden daher an motorischen und anderen neurologischen Beeinträchtigungen. (de) Las leucodistrofias son desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales. (es) Leukodystrofie verwijst naar een groep aandoeningen waarbij progressieve degeneratie optreedt van de witte stof van het centrale zenuwstelsel en/of perifere zenuwstelsel door fouten tijdens de groei of ontwikkeling van de myelineschede. Dit myeline fungeert als isolator voor het axon van de zenuwcel. Verder speelt myeline ook een rol bij de voortgeleiding van de zenuwimpuls. Myeline geeft de witte stof zijn kleur en is een complexe substantie die bestaat uit minimaal tien verschillende stoffen. De leukodystrofieën worden veroorzaakt door defecten in de genen die de productie en het metabolisme van de componenten van myeline regelen. Elke van de leukodystrofieën is het resultaat van één defect in één gen voor maar één van die stoffen. (nl) Лейкодистрофии — группа тяжелых, наследуемых преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, заболеваний характеризующихся преимущественно поражением белого вещества головного и спинного мозга. (ru) Leukodystrofie (ang. leukodystrophies) – niejednorodna grupa chorób istoty białej mózgowia o charakterze postępującym i różnorodnym obrazie klinicznym, uwarunkowanych głównie genetycznie. (pl) حثل المادة البيضاء (بالإنجليزية: Leukodystrophy) هي واحدة من مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بالتنكس المترقي للمادة البيضاء في الدماغ. كلمة حثل المادة البيضاء تأتي من جذور الإغريق اليونانية، تنجم حثل الكريات البيضاء عن نمو غير كامل أو تطور غشاءالمايلين، وهو الغلاف الدهني الذي يحيط بألياف العصب. (ar) Οι λευκοδυστροφίες είναι ομάδα συνήθως κληρονομικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφυλισμό της λευκής ουσίας στον εγκέφαλο. Η λέξη λευκοδυστροφία προέρχεται από τις ελληνικές ρίζες λευκο-, "white", -δυσ-, "abnormal" και -τροφία, "ανάπτυξη". Οι λευκοδυστροφίες προκαλούνται από ατελή ανάπτυξη ή εξέλιξη της θήκης μυελίνης, το λιπαρό μονωτικό κάλυμμα γύρω από τις νευρικές ίνες . Οι λευκοδυστροφίες μπορεί να ταξινομηθούν ως υπομυελινωτικές ή απομυελινωτικές ασθένειες, ανάλογα με το εάν η βλάβη υπάρχει πριν από τη γέννηση ή συμβαίνει μετά. Άλλες απομυελινωτικές ασθένειες συνήθως δεν είναι συγγενείς και έχουν τοξική ή αυτοάνοση αιτία. (el) Leukodystrophies are a group of usually inherited disorders characterized by degeneration of the white matter in the brain. The word leukodystrophy comes from the Greek roots leuko, "white", dys, "abnormal" and troph, "growth". The leukodystrophies are caused by imperfect growth or development of the myelin sheath, the fatty insulating covering around nerve fibers. Leukodystrophies may be classified as hypomyelinating or demyelinating diseases, depending on whether the damage is present before birth or occurs after. Other demyelinating diseases are usually not congenital and have a toxic or autoimmune cause. (en) Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de changement démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale. Ce sont presque exclusivement des maladies génétiques. Le terme leucodystrophie est formé par trois mots d'origine grecque : leukos (blanc), dys- (trouble), trophê (croissance). (fr) Le leucodistrofie sono un gruppo di malattie genetiche, caratterizzate da un’alterazione della sostanza bianca del cervello. Esse sono infatti causate da un’anomalia di sviluppo o mantenimento della sostanza bianca cerebrale. La sostanza bianca cerebrale è formata dalle fibre nervose (assoni) rivestite da una guaina detta mielina. Nella sostanza bianca cerebrale sono presenti anche vasi sanguigni e cellule implicate nella difesa del cervello dagli insulti dannosi. Un’alterazione di uno qualunque di questi elementi può essere causa di una leucodistrofia. (it) Leucodistrofia é uma doença genética que tem como resultado final a destruição da bainha de mielina (doença desmielinizante). A bainha de mielina é uma película que protege os nervos, e sem ela não há impulso nervoso. Existem mais de 52 tipos de leucodistrofias e novas são descobertas a cada dia. Essa doença se manifesta depois de um tempo de vida, aparentemente sem motivo. Como ela afeta o Sistema Nervoso, os sintomas são variados, desde perda de visão, perda da audição, problemas na deglutição e dificuldade para andar. Não se deve confundir Leucodistrofia com distrofia muscular. (pt) |
| rdfs:label | حثل المادة البيضاء (ar) Leucodistròfia (ca) Leukodystrophie (de) Λευκοδυστροφία (el) Leucodistrofia (es) Leucodystrophie (fr) Leucodistrofia (it) Leukodystrophy (en) Leukodystrofie (pl) Leukodystrofie (nl) Leucodistrofia (pt) Лейкодистрофия (ru) |
| owl:sameAs | dbpedia-de:Leukodystrophy dbpedia-es:Leukodystrophy dbpedia-fr:Leukodystrophy dbpedia-nl:Leukodystrophy dbpedia-pl:Leukodystrophy freebase:Leukodystrophy wikidata:Leukodystrophy dbpedia-ar:Leukodystrophy dbpedia-ca:Leukodystrophy dbpedia-el:Leukodystrophy dbpedia-fa:Leukodystrophy dbpedia-gl:Leukodystrophy dbpedia-it:Leukodystrophy dbpedia-nn:Leukodystrophy dbpedia-pt:Leukodystrophy dbpedia-ru:Leukodystrophy dbpedia-simple:Leukodystrophy dbpedia-sr:Leukodystrophy https://global.dbpedia.org/id/m4Wg yago-res:Leukodystrophy |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Leukodystrophy?oldid=1120949855&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Globoid_cell_leukodystrophy_PAS.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Autorecessive.svg wiki-commons:Special:FilePath/Adrenoleukodystrophy.jpg wiki-commons:Special:FilePath/2928_X-linked_Recessive_Inheritance-new.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Leukodystrophy |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Leukodystrophies dbr:Leucodystrophy |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:FA2H dbr:FOXRED1 dbr:List_of_diseases_(L) dbr:David_Rowitch dbr:Juan_José_Videgain dbr:List_of_people_who_have_walked_across_Australia dbr:Infantile_Refsum_disease dbr:Inflammatory_demyelinating_diseases_of_the_central_nervous_system dbr:Leukoencephalopathy dbr:Leukoencephalopathy_with_neuroaxonal_spheroids dbr:List_of_neurological_conditions_and_disorders dbr:Rosenthal_fiber dbr:Childhood_disintegrative_disorder dbr:GeneMatcher dbr:The_Stennis_Foundation dbr:2013_in_science dbr:Leonor_Varela dbr:Leukoencephalopathy_with_vanishing_white_matter dbr:Demyelinating_disease dbr:Lesional_demyelinations_of_the_central_nervous_system dbr:Primary_immunodeficiency dbr:Acyl-CoA_oxidase_deficiency dbr:Tim_Conway dbr:Vyera_Pharmaceuticals dbr:Laminopathy dbr:NADH_dehydrogenase_(ubiquinone),_alpha_1 dbr:Alexander_disease dbr:Cytochrome_c_oxidase dbr:Paola_Leone dbr:Diagnosis_of_Asperger_syndrome dbr:Hereditary_diffuse_leukoencephalopathy_with_spheroids dbr:Hereditary_spastic_paraplegia dbr:The_American_Bible_Challenge dbr:Hypertensive_leukoencephalopathy dbr:ERCC6 dbr:ACAD9 dbr:Albrecht_Kossel_Institute_for_Neuroregeneration dbr:Zellweger_syndrome dbr:Autosomal_dominant_leukodystrophy_with_autonomic_disease dbr:Axon dbr:C22orf23 dbr:Krabbe_disease dbr:Neopterin dbr:Canavan_disease dbr:Cerebrotendineous_xanthomatosis dbr:COX10 dbr:COX8A dbr:NDUFA11 dbr:Shiverer_mouse dbr:Lysosomal_storage_disease dbr:Oligodendrocyte dbr:Subcortical_dementia dbr:Myelin dbr:NDUFAF1 dbr:NDUFAF2 dbr:NDUFAF5 dbr:NDUFS1 dbr:NDUFS2 dbr:NDUFS4 dbr:NDUFV1 dbr:NDUFV2 dbr:NUBPL dbr:NDUFAF3 dbr:NDUFAF4 dbr:TMEM126B dbr:Leukodystrophies dbr:Spongy_degeneration_of_the_central_nervous_system dbr:Leucodystrophy |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Leukodystrophy |
