KMT2D (original) (raw)
Histone-lysine N-methyltransferase 2D (KMT2D), also known as MLL4 and sometimes MLL2 in humans and Mll4 in mice, is a major mammalian histone H3 lysine 4 (H3K4) mono-methyltransferase. It is part of a family of six Set1-like H3K4 methyltransferases that also contains KMT2A (or MLL1), (or MLL2), KMT2C (or MLL3), (or SET1A), and KMT2G (or SET1B). Mutations in KMT2D cause human genetic conditions including Kabuki syndrome, another distinct congenital malformations disorder and various forms of cancer.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Histone-lysine N-methyltransferase 2D (KMT2D), also known as MLL4 and sometimes MLL2 in humans and Mll4 in mice, is a major mammalian histone H3 lysine 4 (H3K4) mono-methyltransferase. It is part of a family of six Set1-like H3K4 methyltransferases that also contains KMT2A (or MLL1), (or MLL2), KMT2C (or MLL3), (or SET1A), and KMT2G (or SET1B). KMT2D is a large protein over 5,500 amino acids in size and is widely expressed in adult tissues. The protein co-localizes with lineage determining transcription factors on transcriptional enhancers and is essential for cell differentiation and embryonic development. It also plays critical roles in regulating cell fate transition, metabolism, and tumor suppression. Mutations in KMT2D cause human genetic conditions including Kabuki syndrome, another distinct congenital malformations disorder and various forms of cancer. (en) KMT2D (англ. Lysine methyltransferase 2D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 537 амінокислот, а молекулярна маса — 593 389. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, , , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, . Локалізований у ядрі. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK62111/ |
| dbo:wikiPageID | 15065759 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 39176 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116723066 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Transcription_factors dbr:H3K4me1 dbr:Amino_acids dbr:KMT2A dbr:KMT2C dbr:Kabuki dbr:Kabuki_syndrome dbr:Protein dbr:Histone_H3 dbc:Transcription_factors dbr:Methyltransferase dbr:UTX_(gene) dbr:Cell_fate dbr:Set_domain_containing_1b dbr:Cell_differentiation dbr:Trithorax-group_protein dbr:X-linked dbr:KMT2B dbr:KMT2F |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:NLM_content dbt:Academic-written_review dbt:Transcription_factors |
| dcterms:subject | dbc:Transcription_factors |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene |
| rdfs:comment | Histone-lysine N-methyltransferase 2D (KMT2D), also known as MLL4 and sometimes MLL2 in humans and Mll4 in mice, is a major mammalian histone H3 lysine 4 (H3K4) mono-methyltransferase. It is part of a family of six Set1-like H3K4 methyltransferases that also contains KMT2A (or MLL1), (or MLL2), KMT2C (or MLL3), (or SET1A), and KMT2G (or SET1B). Mutations in KMT2D cause human genetic conditions including Kabuki syndrome, another distinct congenital malformations disorder and various forms of cancer. (en) KMT2D (англ. Lysine methyltransferase 2D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 537 амінокислот, а молекулярна маса — 593 389. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | KMT2D (en) KMT2D (uk) |
| owl:sameAs | yago-res:KMT2D wikidata:KMT2D dbpedia-uk:KMT2D https://global.dbpedia.org/id/jzmR |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:KMT2D?oldid=1116723066&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:KMT2D |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:MLL2_(gene) dbr:MLL2 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Bladder_cancer dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:MLL2_(gene) dbr:MLL2 dbr:H3K4me1 dbr:Follicular_lymphoma dbr:Ciliopathy dbr:Kabuki_syndrome dbr:Syndromic_microphthalmia dbr:BCL6 dbr:Microphthalmia dbr:In_situ_lymphoid_neoplasia dbr:Squamous-cell_carcinoma_of_the_lung dbr:Sclerosing_epithelioid_fibrosarcoma |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:KMT2D |