Niemann–Pick disease (original) (raw)
مرض نيمان-بيك هو مجموعة من الاضطرابات الأيضية الحادة الموروثة التي تسمح بنوع معين من الدهون بالتراكم في الخلايا. وتتراكم دهون سفينغوميالين في الليزوزومات (مرتبطة بغشاء العضيات في الخلايا).وهذه الليزوزومات تنقل بشكل طبيعي المواد عبر الخلية وخارجها. يتم التشخيص بشكل فردي ولكن قد يكون الشكل الحاد للمرض مميتا في بداية المشي اما الشكل المعتدل للمرض في بعض الحالات قد يكون طبيعياَ. يشمل هذا المرض اختلال وظيفة الايض في الشُحْمِيَّاتُ السفينغولية وهي عبارة عن دهون موجودة في أغشية الخلايا ولذلك هي تعدّ نوعا من الشُحيمات السفينغولية. في المقابل هذه الشُحيمات السفينغولية قد تم إدراجها من ضمن العائلة الكبرى لأمراض التخزين الليزوزومية.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | مرض نيمان-بيك هو مجموعة من الاضطرابات الأيضية الحادة الموروثة التي تسمح بنوع معين من الدهون بالتراكم في الخلايا. وتتراكم دهون سفينغوميالين في الليزوزومات (مرتبطة بغشاء العضيات في الخلايا).وهذه الليزوزومات تنقل بشكل طبيعي المواد عبر الخلية وخارجها. يتم التشخيص بشكل فردي ولكن قد يكون الشكل الحاد للمرض مميتا في بداية المشي اما الشكل المعتدل للمرض في بعض الحالات قد يكون طبيعياَ. يشمل هذا المرض اختلال وظيفة الايض في الشُحْمِيَّاتُ السفينغولية وهي عبارة عن دهون موجودة في أغشية الخلايا ولذلك هي تعدّ نوعا من الشُحيمات السفينغولية. في المقابل هذه الشُحيمات السفينغولية قد تم إدراجها من ضمن العائلة الكبرى لأمراض التخزين الليزوزومية. (ar) La malaltia de Niemann-Pick o trastorn de Niemann-Pick és una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard mental. La causa és una mutació genètica recessiva en el cromosoma 18 que fa que el greix esfingomielina s'acumuli en òrgans diversos (cervell, fetge, pulmó, etc.). Es pot tractar amb un trasplantament al·logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic. Aquest trastorn, com totes les lipidosis, és provocat per una acumulació de greixos als teixits del cos humà a causa del fet que no hi ha prou quantitat de l'enzim particular (l'esfingomielinasa àcida) que intervé en el metabolisme del greix (l'esfingomielina) acumulat. Afecta el sistema reticuloendotelial i pot comportar una lesió cerebral àmplia amb retard mental. Hi ha subtipus d'aquesta malaltia. En els tipus A i B hi ha una manca o un mal funcionament de l'esfingomielasa, que impedeix el metabolisme del greix esfingomielina i la supervivència de la cèl·lula, i que pot afectar el sistema nerviós i el respiratori. Els malalts de tipus A moren entre els dos i els tres anys, mentre que els de tipus B, amb el sistema nerviós menys afectat, poden viure fins al final de la infància o fins i tot poden arribar a l'edat adulta. En el tipus C no es pot metabolitzar el colesterol ni altres greixos, de manera que la persona que té aquest trastorn acumula enormes quantitats de colesterol al fetge, la melsa i el cervell. Els malalts de tipus C viuen fins als vint anys com a molt. (ca) Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann-Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn. Die Krankheit ist benannt nach Albert Niemann (1880–1921) und Ludwig Pick (1868–1944). (de) La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos. (es) Niemann–Pick disease is a group of severe inherited metabolic disorders, in which sphingomyelin accumulates in lysosomes in cells (the lysosomes normally degrade material that comes from out of cells). These disorders involve the dysfunctional metabolism of sphingolipids, which are fats found in cell membranes. They can be considered as a kind of sphingolipidosis, which is included in the larger family of lysosomal storage diseases. (en) La malattia di Niemann-Pick (da non confondersi con la malattia di Pick) è una malattia ereditaria, caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina, colesterolo e glicolipidi. Questa malattia tecnicamente è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale; che coinvolgono il metabolismo, causate da mutazioni genetiche. Le tre forme di più comune riscontro sono denominate malattia di Niemann-Pick tipo A, B e C. La patologia prende il nome dal pediatra Albert Niemann (1880–1921) e dal patologo Ludwig Pick (1868–1944) che per primi la descrissero. (it) ニーマン・ピック病（ニーマン・ピックびょう、Niemann-Pick disease）は、先天的な遺伝子の変異によって引き起こされる酵素の異常によって、本来分解されるはずの不溶性の代謝物が細胞内に蓄積する先天性代謝異常症である。常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとる。 分類によって発症メカニズム・症状・予後などが大きく異なる疾患であり、ニーマン・ピック病A型およびB型は、細胞内の酸性スフィンゴミエリナーゼの異常によって起こるスフィンゴミエリンの蓄積が原因とされ、内臓腫大等の症状を生じる。ニーマン・ピック病C型は脂肪輸送の欠陥によって、細胞内にコレステロールが蓄積し、小児期に運動失調やその他の神経症状を生じる。 (ja) 니만픽 병(Niemann–Pick disease)은 스핑고마이엘린(sphingomyelin)이 세포 내의 리소좀에 축적되는 심각한 유전적 대사 질환이다. 리소좀을 일반적으로 물질을 세포를 통하여 운반하거나 세포 밖으로 배출한다. 예후는 개별적이지만, 심각한 형태는 유아기에 치명적이며, 몇몇 경우에는 가벼운 형태를 가진 환자는 평범한 일생을 보낼 수도 있다. 이 병은 세포막에서 발견되는 지질인 스핑고질의 비정상적 대사를 포함하므로, 스핑고리피드증의 일종이다. 스핑고리피드증은 결국 더 큰 분류인 리소좀 축적 질환에 포함된다. (ko) Choroba Niemanna-Picka (ang. Niemann-Pick disease) – heterogenna pod względem etiologicznym i klinicznym lizosomalna choroba spichrzeniowa, związana z deficytem aktywności sfingomielinazy. Wyróżnia się kilka typów schorzenia, łączy je obecność tzw. komórek Niemanna-Picka (komórek piankowatych), spotykanych w miejscach gdzie typowo spotyka się makrofagi, czyli we wszystkich narządach układu siateczkowo-śródbłonkowego. Postać niemowlęca (typ A) * okres noworodkowy charakteryzuje się przedłużoną żółtaczką * powiększenie wątroby i śledziony ok. 6 m.ż. * szybko postępujące uszkodzenie układu nerwowego * obecność "wisienki" na dnie oka Postać nieneuropatyczna, młodzieńcza * hepatosplenomegalia w dzieciństwie * nawracające, ciężkie infekcje dróg oddechowych * rzadziej spotyka się "wisienkę" na dnie oka Choroba Niemanna-Picka typu C (klasyczny deficyt kwaśnej sfingomielinazy; mutacja genu kodującego białko błonowe NC1, spełniające rolę transportera kwasów tłuszczowych i innych lipidów przez błony) * obniżona aktywność sfingomielinazy (obniżenie wtórne) * hepatosplenomegalia * objawy neurologiczne: apraksja oczna Jako pierwszy jednostkę chorobową opisał Albert Niemann w 1914 roku. Ludwig Pick w latach 20. uznał, że jest to nowa, nieznana wcześniej choroba. W latach 30. wykazano również, że spichrzanym materiałem jest sfingomielina. (pl) Болезнь Ниманна — Пика (англ. Niemann-Pick disease) — это наследственное заболевание, вызванное нарушением и накоплением липидов, в частности сфингомиелина, в лизосомах клеток печени, селезёнки, лёгких, костного мозга и головного мозга. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием. Различают три типа заболевания: типы A, B и C. (ru) A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que resultam em acúmulo de esfingomielina nas células nervosas. Gordura se acumula no fígado, pulmão, cérebro, baço e medula óssea. Estão incluídos na família maior de doenças de depósito lisossômico (DDL). (pt) 尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。 (zh) |
| dbo:diseasesDB | 9016 |
| dbo:eMedicineSubject | derm (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 699 (en) |
| dbo:geneReviewsId | NBK1370 |
| dbo:geneReviewsName | Acid Sphingomyelinase Deficiency — includes: Niemann–Pick Disease Type A, B (en) |
| dbo:icd10 | E75.2 (ILDSE75.230) |
| dbo:icd9 | 272.7 |
| dbo:medlinePlus | 001207 |
| dbo:meshId | D009542 |
| dbo:omim | 257200 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://ghr.nlm.nih.gov http://ghr.nlm.nih.gov/condition=niemannpickdisease/ |
| dbo:wikiPageID | 769389 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 26533 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1114186206 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cataplexy dbr:NPC1 dbr:NPC2 dbr:Dementia dbr:Allele dbr:Human_brain dbr:Human_lung dbr:University_of_Texas_Southwestern_Medical_Center dbr:Dysarthria dbr:Dysphagia dbr:Incidence_(epidemiology) dbr:Spleen dbr:Albert_Niemann_(paediatrician) dbr:Sphingolipidoses dbr:Gene_therapy dbr:Genetic_counseling dbr:Genetic_testing dbr:Neuron dbr:Enzyme dbr:Gaucher's_disease dbr:Gene dbr:Cortical_bone dbr:Sleep_inversion dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Liver dbr:Clinical_trial dbr:Platelet dbr:Medical_genetics dbr:Autosomal_recessive dbr:Adeno-associated_virus dbr:Cerebellum dbc:Ashkenazi_Jews_topics dbr:Lipid dbr:Lipid_storage_disorder dbr:Actelion dbr:Dystonia dbr:European_Medicines_Agency dbr:Basal_ganglia dbr:Niemann–Pick_disease,_SMPD1-associated dbr:Niemann–Pick_disease,_type_C dbr:Nova_Scotia dbr:Capsid dbr:Central_nervous_system dbr:Transcription_factor dbr:Ludwig_Pick dbc:Congenital_disorders dbc:Rare_diseases dbr:Haemophilia dbr:Hepatosplenomegaly dbr:Ataxia dbc:Neurodegenerative_disorders dbr:Coxa_vara dbr:Arimoclomol dbr:Ashkenazi_Jews dbr:Acid_sphingomyelinase dbc:Lipid_storage_disorders dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism dbr:Ebola_virus dbr:Missense_mutation dbr:Bone_marrow dbr:Spinal_muscular_atrophy dbr:Splenomegaly dbr:Cisterna_magna dbr:Fibroblast dbr:Miglustat dbr:National_Institutes_of_Health dbr:Cerebral_cortex dbr:Seizure dbr:Sphingomyelin dbr:Myelin_sheath dbr:Viral_vector dbr:Lysosomal_storage_disease dbr:Lysosome dbr:Olipudase_alfa dbr:Sphingolipids dbr:Myelin dbr:Lysosomal dbr:Thrombocytopenia dbr:Medical_genetics_of_Ashkenazi_Jews dbr:Metabolic_disorders dbr:U.S._Food_&_Drug_Administration dbr:ILDS dbr:SMPD1 dbr:Gelastic dbr:Myelin_gene_regulatory_factor dbr:Placebo-controlled dbr:Ventricles_(brain) dbr:Sphingolipidosis dbr:Sphingomyelinase dbr:File:Autosomal_recessive_-_en.svg dbr:File:Niemann_pick_cell_in_spleen.jpg |
| dbp:diseasesdb | 9016 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | derm (en) |
| dbp:emedicinetopic | 699 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Medical_genetics |
| dbp:genereviewsname | Acid Sphingomyelinase Deficiency — includes: Niemann–Pick Disease Type A, B (en) |
| dbp:genereviewsnbk | NBK1370 (en) |
| dbp:icd | 272.700000 (xsd:double) (en) E75.2 (en) |
| dbp:medlineplus | 1207 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D009542 (en) |
| dbp:name | Niemann–Pick disease (en) |
| dbp:omim | 257200 (xsd:integer) |
| dbp:pronounce | ) (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Histiocytosis dbt:Citation_needed dbt:Cn dbt:Commons_category dbt:Distinguish dbt:Fact dbt:IPAc-en dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Respell dbt:TOC_limit dbt:OMIM dbt:ICD10CM dbt:Lipid_storage_disorders dbt:NINDS |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Ashkenazi_Jews_topics dbc:Congenital_disorders dbc:Rare_diseases dbc:Neurodegenerative_disorders dbc:Lipid_storage_disorders dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism |
| gold:hypernym | dbr:Group |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAshkenaziJewsTopics yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:WikicatCutaneousConditions yago:WikicatLipidDisorders yago:WikicatLipidStorageDisorders yago:WikicatMetabolicDisorders yago:WikicatNeurodegenerativeDisorders yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:WikicatSkinConditionsResultingFromErrorsInMetabolism yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Communication100033020 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Message106598915 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:NervousDisorder114084880 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Band dbo:Disease yago:State100024720 yago:Subject106599788 |
| rdfs:comment | مرض نيمان-بيك هو مجموعة من الاضطرابات الأيضية الحادة الموروثة التي تسمح بنوع معين من الدهون بالتراكم في الخلايا. وتتراكم دهون سفينغوميالين في الليزوزومات (مرتبطة بغشاء العضيات في الخلايا).وهذه الليزوزومات تنقل بشكل طبيعي المواد عبر الخلية وخارجها. يتم التشخيص بشكل فردي ولكن قد يكون الشكل الحاد للمرض مميتا في بداية المشي اما الشكل المعتدل للمرض في بعض الحالات قد يكون طبيعياَ. يشمل هذا المرض اختلال وظيفة الايض في الشُحْمِيَّاتُ السفينغولية وهي عبارة عن دهون موجودة في أغشية الخلايا ولذلك هي تعدّ نوعا من الشُحيمات السفينغولية. في المقابل هذه الشُحيمات السفينغولية قد تم إدراجها من ضمن العائلة الكبرى لأمراض التخزين الليزوزومية. (ar) Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann-Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn. Die Krankheit ist benannt nach Albert Niemann (1880–1921) und Ludwig Pick (1868–1944). (de) La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos. (es) Niemann–Pick disease is a group of severe inherited metabolic disorders, in which sphingomyelin accumulates in lysosomes in cells (the lysosomes normally degrade material that comes from out of cells). These disorders involve the dysfunctional metabolism of sphingolipids, which are fats found in cell membranes. They can be considered as a kind of sphingolipidosis, which is included in the larger family of lysosomal storage diseases. (en) La malattia di Niemann-Pick (da non confondersi con la malattia di Pick) è una malattia ereditaria, caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina, colesterolo e glicolipidi. Questa malattia tecnicamente è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale; che coinvolgono il metabolismo, causate da mutazioni genetiche. Le tre forme di più comune riscontro sono denominate malattia di Niemann-Pick tipo A, B e C. La patologia prende il nome dal pediatra Albert Niemann (1880–1921) e dal patologo Ludwig Pick (1868–1944) che per primi la descrissero. (it) ニーマン・ピック病（ニーマン・ピックびょう、Niemann-Pick disease）は、先天的な遺伝子の変異によって引き起こされる酵素の異常によって、本来分解されるはずの不溶性の代謝物が細胞内に蓄積する先天性代謝異常症である。常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとる。 分類によって発症メカニズム・症状・予後などが大きく異なる疾患であり、ニーマン・ピック病A型およびB型は、細胞内の酸性スフィンゴミエリナーゼの異常によって起こるスフィンゴミエリンの蓄積が原因とされ、内臓腫大等の症状を生じる。ニーマン・ピック病C型は脂肪輸送の欠陥によって、細胞内にコレステロールが蓄積し、小児期に運動失調やその他の神経症状を生じる。 (ja) 니만픽 병(Niemann–Pick disease)은 스핑고마이엘린(sphingomyelin)이 세포 내의 리소좀에 축적되는 심각한 유전적 대사 질환이다. 리소좀을 일반적으로 물질을 세포를 통하여 운반하거나 세포 밖으로 배출한다. 예후는 개별적이지만, 심각한 형태는 유아기에 치명적이며, 몇몇 경우에는 가벼운 형태를 가진 환자는 평범한 일생을 보낼 수도 있다. 이 병은 세포막에서 발견되는 지질인 스핑고질의 비정상적 대사를 포함하므로, 스핑고리피드증의 일종이다. 스핑고리피드증은 결국 더 큰 분류인 리소좀 축적 질환에 포함된다. (ko) Болезнь Ниманна — Пика (англ. Niemann-Pick disease) — это наследственное заболевание, вызванное нарушением и накоплением липидов, в частности сфингомиелина, в лизосомах клеток печени, селезёнки, лёгких, костного мозга и головного мозга. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием. Различают три типа заболевания: типы A, B и C. (ru) A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que resultam em acúmulo de esfingomielina nas células nervosas. Gordura se acumula no fígado, pulmão, cérebro, baço e medula óssea. Estão incluídos na família maior de doenças de depósito lisossômico (DDL). (pt) 尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。 (zh) La malaltia de Niemann-Pick o trastorn de Niemann-Pick és una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard mental. La causa és una mutació genètica recessiva en el cromosoma 18 que fa que el greix esfingomielina s'acumuli en òrgans diversos (cervell, fetge, pulmó, etc.). Es pot tractar amb un trasplantament al·logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic. (ca) Choroba Niemanna-Picka (ang. Niemann-Pick disease) – heterogenna pod względem etiologicznym i klinicznym lizosomalna choroba spichrzeniowa, związana z deficytem aktywności sfingomielinazy. Wyróżnia się kilka typów schorzenia, łączy je obecność tzw. komórek Niemanna-Picka (komórek piankowatych), spotykanych w miejscach gdzie typowo spotyka się makrofagi, czyli we wszystkich narządach układu siateczkowo-śródbłonkowego. Postać niemowlęca (typ A) Postać nieneuropatyczna, młodzieńcza (pl) |
| rdfs:label | مرض نيمان-بيك (ar) Malaltia de Niemann-Pick (ca) Niemann-Pick-Krankheit (de) Enfermedad de Niemann-Pick (es) Malattia di Niemann-Pick (it) 니만픽 병 (ko) ニーマン・ピック病 (ja) Niemann–Pick disease (en) Choroba Niemanna-Picka (pl) Doença de Niemann-Pick (pt) Болезнь Ниманна — Пика (ru) 尼曼匹克症 (zh) |
| owl:differentFrom | dbr:Pick's_disease |
| owl:sameAs | freebase:Niemann–Pick disease wikidata:Niemann–Pick disease dbpedia-ar:Niemann–Pick disease dbpedia-az:Niemann–Pick disease http://bs.dbpedia.org/resource/Niemann–Pickova_bolest dbpedia-ca:Niemann–Pick disease dbpedia-de:Niemann–Pick disease dbpedia-es:Niemann–Pick disease dbpedia-fa:Niemann–Pick disease dbpedia-fi:Niemann–Pick disease dbpedia-he:Niemann–Pick disease http://hy.dbpedia.org/resource/Նիման-Պիկի_հիվանդություն dbpedia-it:Niemann–Pick disease dbpedia-ja:Niemann–Pick disease dbpedia-ko:Niemann–Pick disease dbpedia-pl:Niemann–Pick disease dbpedia-pt:Niemann–Pick disease dbpedia-ru:Niemann–Pick disease dbpedia-sl:Niemann–Pick disease dbpedia-sr:Niemann–Pick disease http://tt.dbpedia.org/resource/Ниманн-Пик_чире dbpedia-zh:Niemann–Pick disease https://global.dbpedia.org/id/Rhq4 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Niemann–Pick_disease?oldid=1114186206&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Niemann_pick_cell_in_spleen.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Niemann–Pick_disease |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Niemann |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Niemann-Pick_diseases dbr:Niemann-Pick_Disease dbr:Niemann-Pick_disease dbr:Niemann–Pick_Disease dbr:Pshingolyelim_lipidosis dbr:Niemann-Pick dbr:Niemann-Pick's_disease dbr:Niemann-Pick_C1_disease dbr:Niemann-Pick_C2_disease dbr:Niemann-Pick_Type_C dbr:Niemann-pick's dbr:Niemann-pick_disease,_type_c dbr:Niemann-pick_diseases dbr:Niemann_Pick dbr:Niemann_Pick's_disease dbr:Niemann_Pick_disease dbr:Niemann_pick dbr:Niemann–Pick_diseases dbr:Neimann-Pick_Disease dbr:Sphingomyelin_lipidosis |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Roscoe_Brady dbr:List_of_abbreviations_for_diseases_and_disorders dbr:List_of_conditions_treated_with_hematopoietic_stem_cell_transplantation dbr:List_of_diseases_(N) dbr:NPA dbr:Mendelian_traits_in_humans dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Degenerative_disease dbr:Dor_Yeshorim dbr:List_of_neurological_conditions_and_disorders dbr:Sphingolipidoses dbr:Cherry-red_spot dbr:Genetic_disorder dbr:Niemann dbr:Gaucher's_disease dbr:Moshe_Wolman dbr:My_Fair_Lady_(2016_TV_series) dbr:Mallory_Factor dbr:Medical_genetics_of_Jews dbr:Cerebellum dbr:Lipid_metabolism dbr:Lipid_storage_disorder dbr:Robert_J._Desnick dbr:A-971432 dbr:Frances_Platt dbr:Niels_Ryberg_Finsen dbr:Niemann-Pick_diseases dbr:Niemann–Pick_disease,_SMPD1-associated dbr:Chromosome_11 dbr:Chromosome_18 dbr:Glycolipid dbr:Histiocytosis dbr:Epididymal_secretory_protein_E1 dbr:Ludwig_Pick dbr:Henry_Harpending dbr:Heo_Jung-eun dbr:Tay–Sachs_disease dbr:Coxa_vara dbr:Hypotonia dbr:Cholesterol dbr:Albert_Niemann_(pediatrician) dbr:Albert_Niemann_(tenor) dbr:Jean_Vance dbr:Splenomegaly dbr:Inborn_errors_of_metabolism dbr:National_Medal_of_Technology_and_Innovation dbr:Sphingomyelin dbr:SOM_Biotech dbr:Neurological_disorder dbr:List_of_skin_conditions dbr:List_of_systemic_diseases_with_ocular_manifestations dbr:Lysosomal_storage_disease dbr:Restrictive_cardiomyopathy dbr:Thrombocytopenia dbr:Niemann-Pick_Disease dbr:Niemann-Pick_disease dbr:Niemann–Pick_Disease dbr:Pshingolyelim_lipidosis dbr:Niemann-Pick dbr:Niemann-Pick's_disease dbr:Niemann-Pick_C1_disease dbr:Niemann-Pick_C2_disease dbr:Niemann-Pick_Type_C dbr:Niemann-pick's dbr:Niemann-pick_disease,_type_c dbr:Niemann-pick_diseases dbr:Niemann_Pick dbr:Niemann_Pick's_disease dbr:Niemann_Pick_disease dbr:Niemann_pick dbr:Niemann–Pick_diseases dbr:Neimann-Pick_Disease dbr:Sphingomyelin_lipidosis |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Niemann–Pick_disease |
