Metabolic disorder (original) (raw)
Un trastorn metabòlic, o malaltia metabòlica, succeeix quan es produeixen reaccions químiques anormals en el procés metabòlic normal. Pot aparèixer per una anomalia d'un sol gen heretat (trastorn metabòlic congènit), la majoria dels quals són autosòmics recessius.
Property | Value |
---|---|
dbo:abstract | الاضطراب الأيضي أو الخلل الاستقلابي أو الاختلال الأيضي يقصد باضطرابات الاستقلاب الاضطرابات التي يمكن أن تحصل عندما تقوم التفاعلات الكيميائية غير السوية في الجسم بتبديل العملية الأيضية الطبيعية. ويمكن أن يعرف أيضا بكونه شذوذا موروثا في جين منفرد ومعظم هذه الاضطرابات هي ذات وراثة جسمية متنحية.في جسم الإنسان مجموعة كبيرة من الأمراض المختلفة، وفي الغالب يقصد بهذا التعبير تلك الاضطرابات التي تأتي بالوراثة أي مع المولود، ولكن اضطرابات الاستقلاب يمكن أن تأتي كذلك فيما بعد الولادة، أي يمكن أن تكون مكتسبة. ويمكن أن تكون على سبيل المثال اضطرابات بتعامل الجسم مع الدهون، كارتفاع نسبة الدهون في الدم كمرض «فرط بروتينات الدم الشحمية». أو يمكن أن يكون الاضطراب بالتعامل مع الحموض الأمينية أو البروتين كمرض البرفيريا الذي يضطرب فيه إنتاج الكريات الحمر في الدم، كما يمكن أن تكون الاضطرابات بمعالجة الجسم للهيدروكربونات ومنها أمراض السكر، أو اضطرابات استقلابية في معالجة الجسم للمواد المعدنية مثل نقص المغنيزيوم. المسبب الأساسي للاضرابات الاستقلابية: اكتشف مبدأ الاضطراب الاستقلابي من قبل الطبيب الداخلي الإنكليزي «غاررود» في القرن العشرين، حيث اعتمد في أبحاثة على أن كل خطوة استقلابية يقوم بها إنزيم معين، ولذلك فقد شخص خطأً في الإنزيمات كمسبب للاضطراب الاستقلابي، فعبر نقص أو فشل في وظيفة الإنزيم ينشأ تراكمٌ مَرَضيٌ في المواد الأولية الداخلة في التفاعلات البيولوجية، ونقصٌ في منتجات الاستقلاب، وهو ما يسبب الأعراض المرضية للاضطراب الاستقلابي. (ar) Un trastorn metabòlic, o malaltia metabòlica, succeeix quan es produeixen reaccions químiques anormals en el procés metabòlic normal. Pot aparèixer per una anomalia d'un sol gen heretat (trastorn metabòlic congènit), la majoria dels quals són autosòmics recessius. (ca) Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein. Pathogenetisch werden die Stoffwechselstörungen gekennzeichnet durch: * Erhöhung von Stoffwechselzwischenprodukten (wie Alkaptonurie, Methylmalonazidurie, Phenylketonurie, Porphyrie) * Defekte des Transports von Substanzen (z. B. Hartnup-Krankheit, Cystinurie) * Produktion von ungewöhnlichen Metaboliten (wie Phenylbrenztraubensäure bei Phenylketonurie, Dicarbonsäuren bei Fettsäureoxidationsstörungen) * Speicherung von Stoffwechselprodukten (Thesaurismosen) Es können Störungen im Fettstoffwechsel (z. B. Hyperlipoproteinämien, also eine Erhöhung der Blutfette), im Aminosäuren- bzw. Eiweißstoffwechsel (z. B. Porphyrie, eine Störung der Bildung des Hämoglobins), im Kohlenhydratstoffwechsel (z. B. bestimmte Formen der Zuckerkrankheit) und im Mineralstoffwechsel (z. B. Phosphatmangel) auftreten. (de) Un trastorno metabólico puede ocurrir cuando las reacciones químicas anormales en el cuerpo alteran el proceso metabólico normal. También se puede definir como anomalía hereditaria de un solo gen, la mayoría de los cuales son autosómicos recesivos. (es) Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie. La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient « acquises » du fait du régime alimentaire, d' ou de toxines, d'infections, etc. Les maladies métaboliques génétiques sont également appelées maladies métaboliques congénitales. (fr) A metabolic disorder is a disorder that negatively alters the body's processing and distribution of macronutrients, such as proteins, fats, and carbohydrates. Metabolic disorders can happen when abnormal chemical reactions in the body alter the normal metabolic process. It can also be defined as inherited single gene anomaly, most of which are autosomal recessive. (en) Penyakit metabolik (Ingg: metabolic disorder) adalah penyakit medis yang berkaitan dengan produksi energi di dalam sel manusia (atau hewan). Kebanyakan penyakit metabolik adalah penyakit genetik atau , meski sebagian di antaranya disebabkan makanan, racun, infeksi, dan sebagainya. Penyakit metabolik genetik dikenal juga dengan sebutan gangguan metabolisme sejak lahir. Salah satu penyakit metabolik yang terkenal dan banyak penderitanya adalah atau diabetes mellitus. Namun banyak di antaranya merupakan penyakit langka. (in) 代謝異常(たいしゃいじょう、英: metabolic disorder)とは、タンパク質、脂肪、炭水化物などの主要栄養素の体内での加工と分配を有害に変化させる疾患である。代謝障害とも呼ばれる。代謝異常は、体内の異常な化学反応が、正常な代謝過程を変化させることで起こることがある。また、これは遺伝性の単一遺伝子疾患と定義することもでき、その多くは常染色体劣性である。 (ja) Метаболи́ческие заболева́ния — общее название группы заболеваний, связанных с нарушением нормального протекания обмена веществ (метаболизма) (нормальный обмен веществ обусловлен гармоничным сочетанием процессов катаболизма и анаболизма). Причинами метаболических заболеваний могут быть наследственные нарушения обмена веществ, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени), чаще всего вследствие отсутствия определённых ферментов, или их недостаточности. (ru) Ämnesomsättningssjukdomar eller metabola sjukdomar, avser en grupp sjukdomar som orsakas av en störning av ämnesomsättningens (metabolismen) essentiella nutrienter, såsom aminosyror, kolhydrater och lipider. ICD-10 för ämnesomsättningssjukdomarna till samma sjukdomsklass som endokrina sjukdomar och näringsrubbningar, E00-E90. Medan näringsrubbningar ofta är beroende av kosthållning och endokrina sjukdomar beroende av dysfunktionella hormonkörtlar, är många ämnesomsättningssjukdomar medfödda. De kan dock få lika omfattande konsekvenser som de båda andra, och påverka fysiologi och psykisk hälsa. Till ämnesomsättningssjukdomar förs sjukdomar som handlar om omsättningen av näringsämnen, däribland vissa matallergier och överkänsligheter som laktosintolerans, störningar i glykolysen (diabetes beror istället på störda hormonkörtlar), ureacykeln, proteinsyntesen, fettomsättningen, samt omsättningen av aminosyror, puriner, porfyriner och kolhydrater. Vissa brister av vitaminer och mineraler beror på att kroppen inte förmår omsätta spårämnena, och i dessa fall räknas bristsjukdomarna som ämnesomsättningssjukdomar. Ämnesomsättningssjukdomarna kan bero på problem med att producera näringsämnen (som vid fenylketonuri), med att transportera substanser i kroppen, på att tillgodogöra sig dem, eller med att utsöndra dem. Problemen kan bero på enzymatiska störningar. Albinism, porfyri och cystisk fibros är några ämnesomsättningssjukdomar. Sköldkörtelsjukdomar som hypotyreos och giftstruma påverkar ämnesomsättningen totalt sett, men beror på problem i sköldkörteln, och räknas därför som endokrina sjukdomar. (sv) Uma doença metabólica ocorre quando os processos metabólicos normais do corpo são alterados por reações químicas anormais. (pt) 代謝疾病(代謝病)是一種影響人類(或動物)細胞生產能量的障礙,又稱為新陳代謝失調症。大部份代謝疾病都是遺傳性疾病,而有部份是從飲食、毒素、感染等而有。遺傳性的代謝疾病一般稱為。一般來說,遺傳性的代謝疾病都是先天性缺少或不正常構成在細胞代謝過程中重要的酶。 (zh) Метаболі́чні захво́рювання (ро́злади о́бміну речови́н) — група захворювань, які викликаються зниженням або відсутністю активності (недостатністю) того чи іншого ферменту, що призводить до збою біохімічних реакцій в організмі та розвитку патологічного процесу. Більшість метаболічних порушень є результатом вродженої недостатності визначеного ферменту, викликаної генетичним блоком. Причиною захворювань можуть бути спадкові порушення, захворювання ендокринних органів, або інші порушення в роботі органів важливих для обміну речовин (наприклад, печінки). Загальна частота спадкових метаболічних захворювань дуже висока — кожна 500-а новонароджена дитина має якусь метаболічну патологію. Завдяки сучасним досягненням медицини можливо дуже рано, зокрема в періоді новонародженості, встановлювати діагноз метаболічного захворювання і, здебільшого, проводити ефективне лікування. (uk) |
dbo:icd10 | E70-E90 |
dbo:meshId | D008659 |
dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Ragged_red_fibres_-_gtc_-_very_high_mag.jpg?width=300 |
dbo:wikiPageExternalLink | http://kidshealth.org/parent/general/body_basics/metabolism.html http://www.guideline.gov/content.aspx%3Ff=rss&id=48336 https://books.google.com/books%3Fid=ILIs-P6sDekC https://web.archive.org/web/20160304064605/http:/www.guideline.gov/content.aspx%3Ff=rss&id=48336 |
dbo:wikiPageID | 2280325 (xsd:integer) |
dbo:wikiPageLength | 8312 (xsd:nonNegativeInteger) |
dbo:wikiPageRevisionID | 1114085069 (xsd:integer) |
dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Carbohydrate dbr:Mitochondrial_disease dbr:Metabolic_syndrome dbr:DNA_repair-deficiency_disorder dbr:Lethargy dbc:Medical_genetics dbc:Metabolism dbr:Enzyme dbr:Liver dbc:Endocrinology dbr:Wasting_syndrome dbr:Disorders_of_calcium_metabolism dbr:Hearing_test dbr:Iron_metabolism_disorder dbr:Water-electrolyte_imbalance dbr:Acid–base_imbalance dbr:Fat dbr:Pancreas dbr:Protein dbr:Jaundice dbr:Hypermetabolism dbc:Metabolic_disorders dbr:Blood_test dbr:Weight_loss dbr:Dominance_(genetics) dbr:Porphyria dbr:Human_digestive_system dbr:Metabolic_process dbr:Metabolic_syndrome_X dbr:Inborn_error_of_metabolism dbr:Microorganism dbr:Obesity dbr:Seizure dbr:Macronutrients dbr:Gut_microbiota dbr:Lysosomal_storage_disease dbr:Lipid_metabolism_disorder dbr:Proteostasis dbr:Skin_test dbr:Hyperlactatemia dbr:Malabsorption_syndrome dbr:Glucose_metabolism_disorder dbr:Deficiency_disease dbr:File:EscherichiaColi_NIAID.jpg dbr:File:Protein_HFE_PDB_1a6z.png |
dbp:caption | Example of mitochondrial disease (en) |
dbp:diagnosis | DNA test (en) |
dbp:icd | E70-E90 (en) |
dbp:meshid | D008659 (en) |
dbp:name | Metabolic disorder (en) |
dbp:treatment | Variable (en) |
dbp:types | Calcium metabolism disorders, Acid-base imbalance, Metabolic brain diseases (en) |
dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Authority_control dbt:Cite_book dbt:Cite_journal dbt:Cite_web dbt:Distinguish dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Portal_bar dbt:Reflist dbt:See_also dbt:Scholia dbt:Medicine dbt:Col-list |
dct:subject | dbc:Medical_genetics dbc:Metabolism dbc:Endocrinology dbc:Metabolic_disorders |
rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
rdfs:comment | Un trastorn metabòlic, o malaltia metabòlica, succeeix quan es produeixen reaccions químiques anormals en el procés metabòlic normal. Pot aparèixer per una anomalia d'un sol gen heretat (trastorn metabòlic congènit), la majoria dels quals són autosòmics recessius. (ca) Un trastorno metabólico puede ocurrir cuando las reacciones químicas anormales en el cuerpo alteran el proceso metabólico normal. También se puede definir como anomalía hereditaria de un solo gen, la mayoría de los cuales son autosómicos recesivos. (es) Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie. La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient « acquises » du fait du régime alimentaire, d' ou de toxines, d'infections, etc. Les maladies métaboliques génétiques sont également appelées maladies métaboliques congénitales. (fr) A metabolic disorder is a disorder that negatively alters the body's processing and distribution of macronutrients, such as proteins, fats, and carbohydrates. Metabolic disorders can happen when abnormal chemical reactions in the body alter the normal metabolic process. It can also be defined as inherited single gene anomaly, most of which are autosomal recessive. (en) Penyakit metabolik (Ingg: metabolic disorder) adalah penyakit medis yang berkaitan dengan produksi energi di dalam sel manusia (atau hewan). Kebanyakan penyakit metabolik adalah penyakit genetik atau , meski sebagian di antaranya disebabkan makanan, racun, infeksi, dan sebagainya. Penyakit metabolik genetik dikenal juga dengan sebutan gangguan metabolisme sejak lahir. Salah satu penyakit metabolik yang terkenal dan banyak penderitanya adalah atau diabetes mellitus. Namun banyak di antaranya merupakan penyakit langka. (in) 代謝異常(たいしゃいじょう、英: metabolic disorder)とは、タンパク質、脂肪、炭水化物などの主要栄養素の体内での加工と分配を有害に変化させる疾患である。代謝障害とも呼ばれる。代謝異常は、体内の異常な化学反応が、正常な代謝過程を変化させることで起こることがある。また、これは遺伝性の単一遺伝子疾患と定義することもでき、その多くは常染色体劣性である。 (ja) Метаболи́ческие заболева́ния — общее название группы заболеваний, связанных с нарушением нормального протекания обмена веществ (метаболизма) (нормальный обмен веществ обусловлен гармоничным сочетанием процессов катаболизма и анаболизма). Причинами метаболических заболеваний могут быть наследственные нарушения обмена веществ, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени), чаще всего вследствие отсутствия определённых ферментов, или их недостаточности. (ru) Uma doença metabólica ocorre quando os processos metabólicos normais do corpo são alterados por reações químicas anormais. (pt) 代謝疾病(代謝病)是一種影響人類(或動物)細胞生產能量的障礙,又稱為新陳代謝失調症。大部份代謝疾病都是遺傳性疾病,而有部份是從飲食、毒素、感染等而有。遺傳性的代謝疾病一般稱為。一般來說,遺傳性的代謝疾病都是先天性缺少或不正常構成在細胞代謝過程中重要的酶。 (zh) الاضطراب الأيضي أو الخلل الاستقلابي أو الاختلال الأيضي يقصد باضطرابات الاستقلاب الاضطرابات التي يمكن أن تحصل عندما تقوم التفاعلات الكيميائية غير السوية في الجسم بتبديل العملية الأيضية الطبيعية. ويمكن أن يعرف أيضا بكونه شذوذا موروثا في جين منفرد ومعظم هذه الاضطرابات هي ذات وراثة جسمية متنحية.في جسم الإنسان مجموعة كبيرة من الأمراض المختلفة، وفي الغالب يقصد بهذا التعبير تلك الاضطرابات التي تأتي بالوراثة أي مع المولود، ولكن اضطرابات الاستقلاب يمكن أن تأتي كذلك فيما بعد الولادة، أي يمكن أن تكون مكتسبة. (ar) Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein. Pathogenetisch werden die Stoffwechselstörungen gekennzeichnet durch: (de) Ämnesomsättningssjukdomar eller metabola sjukdomar, avser en grupp sjukdomar som orsakas av en störning av ämnesomsättningens (metabolismen) essentiella nutrienter, såsom aminosyror, kolhydrater och lipider. ICD-10 för ämnesomsättningssjukdomarna till samma sjukdomsklass som endokrina sjukdomar och näringsrubbningar, E00-E90. Medan näringsrubbningar ofta är beroende av kosthållning och endokrina sjukdomar beroende av dysfunktionella hormonkörtlar, är många ämnesomsättningssjukdomar medfödda. De kan dock få lika omfattande konsekvenser som de båda andra, och påverka fysiologi och psykisk hälsa. (sv) Метаболі́чні захво́рювання (ро́злади о́бміну речови́н) — група захворювань, які викликаються зниженням або відсутністю активності (недостатністю) того чи іншого ферменту, що призводить до збою біохімічних реакцій в організмі та розвитку патологічного процесу. Більшість метаболічних порушень є результатом вродженої недостатності визначеного ферменту, викликаної генетичним блоком. Причиною захворювань можуть бути спадкові порушення, захворювання ендокринних органів, або інші порушення в роботі органів важливих для обміну речовин (наприклад, печінки). (uk) |
rdfs:label | Metabolic disorder (en) اضطراب أيضي (ar) Trastorn metabòlic (ca) Stoffwechselstörung (de) Trastorno metabólico (es) Gangguan metabolisme (in) Maladie métabolique (fr) 代謝異常 (ja) Doença metabólica (pt) Метаболические заболевания (ru) Ämnesomsättningssjukdomar (sv) 代謝疾病 (zh) Метаболічні захворювання (uk) |
rdfs:seeAlso | dbr:Inborn_error_of_metabolism |
owl:differentFrom | dbr:Metabolic_syndrome |
owl:sameAs | freebase:Metabolic disorder freebase:Metabolic disorder http://d-nb.info/gnd/4057701-6 wikidata:Metabolic disorder wikidata:Metabolic disorder dbpedia-ar:Metabolic disorder dbpedia-az:Metabolic disorder http://bs.dbpedia.org/resource/Metabolički_poremećaj dbpedia-ca:Metabolic disorder dbpedia-de:Metabolic disorder dbpedia-es:Metabolic disorder dbpedia-fa:Metabolic disorder dbpedia-fr:Metabolic disorder http://hy.dbpedia.org/resource/Մետաբոլիկ_խանգարում dbpedia-id:Metabolic disorder dbpedia-ja:Metabolic disorder dbpedia-ms:Metabolic disorder dbpedia-pt:Metabolic disorder dbpedia-ru:Metabolic disorder dbpedia-sv:Metabolic disorder dbpedia-uk:Metabolic disorder dbpedia-vi:Metabolic disorder dbpedia-zh:Metabolic disorder https://global.dbpedia.org/id/gFWq |
skos:closeMatch | http://www.springernature.com/scigraph/things/subjects/calcium-and-phosphate-metabolic-disorders http://www.springernature.com/scigraph/things/subjects/endocrine-system-and-metabolic-diseases http://www.springernature.com/scigraph/things/subjects/metabolic-diseases http://www.springernature.com/scigraph/things/subjects/metabolic-disorders |
prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Metabolic_disorder?oldid=1114085069&ns=0 |
foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Ragged_red_fibres_-_gtc_-_very_high_mag.jpg wiki-commons:Special:FilePath/EscherichiaColi_NIAID.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Protein_HFE_PDB_1a6z.png |
foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Metabolic_disorder |
is dbo:academicDiscipline of | dbr:June_Lloyd,_Baroness_Lloyd_of_Highbury |
is dbo:differentialDiagnosis of | dbr:Febrile_seizure |
is dbo:knownFor of | dbr:June_Lloyd,_Baroness_Lloyd_of_Highbury |
is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Metabolic_disease dbr:Metabolic_diseases dbr:Metabolic_disturbance dbr:Metabolic_imbalance dbr:Metabolism_disorder dbr:Metabolic_disorders |
is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Propionic_acidemia dbr:Pulmonary_hypertension dbr:Robert_Lustig dbr:Sandhoff_disease dbr:Schizophrenia dbr:Scott_Baio dbr:Environmental_issues_in_North_Macedonia dbr:Environmental_racism_in_the_United_States dbr:Epilepsy dbr:List_of_diseases_(M) dbr:Metabolic_Brain_Disease dbr:Metabolic_syndrome dbr:Sarcosinemia dbr:1932_in_science dbr:Beta-Hydroxy_beta-methylbutyric_acid dbr:Biotinidase_deficiency dbr:Breastfeeding dbr:Delusional_disorder dbr:Dementia dbr:Anti-Hu_associated_encephalitis dbr:Homocystinuria dbr:Beta-ketothiolase_deficiency dbr:Respiratory_arrest dbr:Cystathioninuria dbr:Victoria_Coffey dbr:Debra_J._Skene dbr:Inborn_errors_of_renal_tubular_transport dbr:Lick_granuloma dbr:Life_in_the_Fat_Lane_(novel) dbr:List_of_hematologic_conditions dbr:Nutritional_immunology dbr:Nystagmus dbr:Propionylation dbr:Generalized_tonic–clonic_seizure dbr:Outline_of_diabetes dbr:Neuromuscular_disease dbr:Alexandros_Makriyannis dbr:Endocrine_&_Metabolism_Research_Institute dbr:Galactokinase dbr:Glycogen_storage_disease_type_II dbr:Glycogen_storage_disease_type_III dbr:Grace_Medes dbr:Mood_disorder dbr:Morquio_syndrome dbr:Nadezhda_Ziber-Shumova dbr:Thomas_Addison dbr:Opioid_excess_theory dbr:Ornithine_translocase_deficiency dbr:Anil_Pareek dbr:Major_depressive_disorder dbr:Sitosterolemia dbr:Fatty_acid_desaturase dbr:Friedrich_Albin_Hoffmann dbr:Fumarase_deficiency dbr:Dandy–Walker_malformation dbr:Persistent_vegetative_state dbr:Macular_telangiectasia dbr:Tumor_lysis_syndrome dbr:Barbara_Clayton dbr:Actus_reus dbr:Adenine_phosphoribosyltransferase_deficiency dbr:Adenosine_deaminase_deficiency dbr:Adenosine_monophosphate_deaminase_deficiency_type_1 dbr:Adenylosuccinate_lyase_deficiency dbr:Dog_aggression dbr:GLUT1 dbr:GM2-gangliosidosis,_AB_variant dbr:Galactosemic_cataract dbr:Garth_Cooper dbr:Hartnup_disease dbr:Jochen_H.H._Ehrich dbr:Physical_health_in_schizophrenia dbr:Skewed_X-inactivation dbr:3-Methylglutaconic_aciduria dbr:Acceleron_Pharma dbr:American_Society_for_Metabolic_&_Bariatric_Surgery dbr:Easy_keeper dbr:Altered_level_of_consciousness dbr:Febrile_seizure dbr:Fever dbr:Fibromyalgia dbr:Forrester_Cockburn dbr:Nicolaus_Copernicus_University_Ludwik_Rydygier_Collegium_Medicum_in_Bydgoszcz dbr:Overweight dbr:Carbamoyl_phosphate_synthetase_I_deficiency dbr:Central_nervous_system_depression dbr:Daniel_Ricquier dbr:Diagnosis_of_schizophrenia dbr:Differential_diagnosis dbr:Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency dbr:Disease dbr:Disease_Models_&_Mechanisms dbr:Disease_in_ornamental_fish dbr:Glossary_of_medicine dbr:Glutaric_acidemia_type_2 dbr:Glutaric_aciduria_type_1 dbr:Glutathione_synthetase_deficiency dbr:Glyceroneogenesis dbr:Glycogen_storage_disease dbr:Glycogen_storage_disease_type_V dbr:Glycosaminoglycan dbr:Granulin dbr:Isobutyryl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency dbr:Journal_of_Inherited_Metabolic_Disease dbr:Joyce_Baird_(diabetologist) dbr:ATP5D dbr:Hereditary_hyperbilirubinemia dbr:Atransferrinemia dbr:Atrial_tachycardia dbr:James_E._Bowman dbr:Cramp dbr:Hyperlysinemia dbr:Hypertryptophanemia dbr:Hypotonia dbr:Smell_as_evidence_of_disease dbr:ACADSB dbr:Abdominal_pain dbr:Acquired_C1_esterase_inhibitor_deficiency dbr:Acrodermatitis_enteropathica dbr:Aldolase_A_deficiency dbr:Jet_fuel dbr:Jiangsu_Hengrui_Medicine dbr:Johan_Auwerx dbr:June_Lloyd,_Baroness_Lloyd_of_Highbury dbr:Birth_defect dbr:Blue_diaper_syndrome dbr:Coactivator_(genetics) dbr:Hepatomegaly dbr:Heritability_of_IQ dbr:Holocarboxylase_synthetase_deficiency dbr:Yogurt dbr:MAP4K4 dbr:Salvador_Zubirán_National_Institute_of_Health_Sciences_and_Nutrition dbr:Vojo_Deretic dbr:Diabetes dbr:Arts_syndrome dbr:Maple_syrup_urine_disease dbr:Maria_Neira dbr:Polycystic_ovary_syndrome dbr:Sporadic_hemiplegic_migraine dbr:Citrate_malate_shuttle dbr:Tyrosinemia_type_I dbr:Metabolic_disease dbr:Metabolic_diseases dbr:Metabolic_disturbance dbr:Metabolic_imbalance dbr:Metabolism_disorder dbr:Inositol dbr:Institute_for_Clinical_and_Experimental_Medicine dbr:Methylmalonic_acidemia dbr:Obstructive_sleep_apnea dbr:Orotic_acid dbr:Carnitine-acylcarnitine_translocase_deficiency dbr:Carnitine_palmitoyltransferase_I_deficiency dbr:Carnosinemia dbr:Rainbow_Babies_&_Children's_Hospital dbr:Shift_work dbr:World_Marrow_Donor_Association dbr:MDP_syndrome dbr:Mevalonate_kinase_deficiency dbr:Mucopolysaccharidosis dbr:Rima_Rozen dbr:Shaken_baby_syndrome dbr:Nicholas_Wareham dbr:Network_medicine dbr:Newborn_Screening_Saves_Lives_Act_of_2007 dbr:Urocanic_aciduria dbr:Gulf_Diabetes_Specialist_Center dbr:Lysinuric_protein_intolerance dbr:Olipudase_alfa dbr:Substrate_reduction_therapy dbr:Eva_Feldman dbr:N-Acylethanolamine dbr:Pyruvate_kinase_deficiency dbr:Mucolipidosis dbr:Phosphofructokinase_deficiency dbr:OXCT1 dbr:Seiichiro_Tarui dbr:University_of_Sydney_School_of_Chemistry dbr:Phenol_sulfur_transferase_deficiency dbr:Rudolf_Stähelin dbr:Tetrahydrobiopterin_deficiency dbr:Stearoyl-CoA_9-desaturase dbr:Metabolic_disorders dbr:Women_in_Pakistan dbr:Speculations_about_Mona_Lisa |
is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Metabolic_disorder |