Adrenoleukodystrophy (original) (raw)
Adrenoleukodystrophie (X-ALD) oder Addison-Schilder-Syndrom ist eine vererbliche Stoffwechselkrankheit, die meist im Kindesalter auftritt und oft einen schnellen neurologischen Verfall mit sich bringt. Im Endstadium zeigt sich eine ausgeprägte Demenz, die schließlich zum Verlust der lebenswichtigen Körperfunktionen und damit zum Tode führt. Da die Erkrankung x-chromosomal-rezessiv vererbt wird, sind fast ausschließlich Männer betroffen. Frauen sind meist nur Überträgerinnen (Konduktor) der Genmutation. Es kommt nur sehr selten vor, dass beide X-Chromosomen einer Frau den Defekt tragen, was dann zur Ausprägung der Krankheitssymptome führt.
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| dbo:abstract | سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ (بالإنجليزية: Adrenoleukodystrophy) أيضا معروف بسوء التغذية الكظري وبيضاء الدماغ - المرتبط بالكروموسوم x، هو اضطراب جيني ثانوي يؤدي إلى تراكم الاحماض الدهنية. الذي يأثر بالدرجة الأولى على القشرة الكظرية والجهاز العصبي. هذا المرض ينتج عن اختلال في الجسيم التأكسدي لأكسدة الحمض الدهني وتراكم سلسلة طويلة من الحمض الدهني (VLCFA) في جميع الأنسجة. أكثر الأنسجة تأثراً هي الميالين، القشرة الكظرية، الجهازي العصبي المركزي وخلايا لايديغ البينية. تاثير المرض على الجهاز العصبي متباين، ممكن أن يصيب بالاتهاب المزيل للنخاعين (ALD الدماغي) أو تقدم بطيئ بإصابة المحور العصبي الذي يؤثر على صعود وهبوط السبل للنخاع الشوكي. كأي مرض مرتبط بالكرومسوم x، سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ أكثر انتشار بالذكور، على كل حال، تقريبا 50% من الإناث الذين يمتلكون مغاير الزيجوت أظهرو بعض الأعراض في مراحلهِ المتقدمة. سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ يحدث بسبب طفره في ABCD1 جين، وهو جين يقع على كرومسوم X، البروتين الناقل في غشاء الجسيم التأكسيدي. إلى الآن لا يعرف الالية الدقيقة للعديد من أشكال هذا المرض. الأشخاص المصابين بسوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ أظهروا أرتفاع في مستوى الأحماض الدهنية ذات السلسلة الطويل المشبعة وغير المتشعبة. خيارات العلاج لمرض سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ محدودة، يوجد علاج عن طريق إتباع حمية غذائية. إحدى أشكال هذا المرض التي تصيب الدماغ في الأطفال تعالج عن طريق نقل الخلايا الجذعية. العلاج الجيني ممكن ان يكون خيارا لهذا المرض إذا إكتشفت في المراحل المبكرة. قصور الغده الكظرية تعالج بنجاح في المصابين. (ar) Αδρενολευκοδυστροφία (ALD), (ονομάζεται επίσης νόσος Siemerling-Creutzfeldt ή νόσος του Schilder) είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή που οδηγεί σε προοδευτική βλάβη του εγκεφάλου, των επινεφριδίων και τελικά στο θάνατο. Η ALD είναι μια ασθένεια της ομάδας των γενετικών διαταραχών που ονομάζονται λευκοδυστροφίες. Η αδρενολευκοδυστροφία σταδιακά καταστρέφει τη μυελίνη, ένα σύνθετο λιπαρό νευρικό ιστό που μονώνει πολλά νεύρα του κεντρικού και περιφερειακού νευρικού συστήματος. Χωρίς τη μυελίνη, τα (εμμύελα) νεύρα αδυνατούν να βοηθήσουν στη διάδοση μιας ώσης, γεγονός το οποίο οδηγεί στη γένεση αναπηρίας. Οι ασθενείς με κληρονομικά φυλοσύνδετη ALD έχουν ελαττώματα στην ATP-δεσμευτική κασέτα, υποοικογένεια D (ALD), μέλος μίας πρωτεΐνης μεταφορέα, που κωδικοποιείται από το γονίδιο ABCD1. Η ABCD1 (γνωστός και ως ALDP) πρωτεΐνη εμπλέκεται έμμεσα στη διάσπαση της μακράς αλυσίδας των λιπαρών οξέων (VLCFAs= Very Long Chain Fat Acids) που βρίσκονται στο φυσιολογικό διαιτολόγιο. Η έλλειψη αυτής της πρωτεΐνης οδηγεί σε συσσώρευση των μακρών αλυσίδων των λιπαρών οξέων (VLCFAs), γεγονός που μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον εγκέφαλο, τα επινεφρίδια και το περιφερικό νευρικό σύστημα. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές κληρονόμησης της νόσου, αλλά ο πιο συνηθισμένος τύπος κληρονόμησης είναι μέσω φυλοσύνδετου γονιδίου. Η Χ-φυλοσύνδετη ALD επηρεάζει κυρίως άνδρες, αλλά περίπου και μία στις πέντε γυναίκες που φέρουν το γονίδιο της νόσου μπορεί να αναπτύξουν κάποια συμπτώματα. Η είναι μια λιγότερο σοβαρή μορφή της αδρενολευκοδυστροφίας, με την έναρξη των συμπτωμάτων να συμβαίνουν στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή. Η μορφή αυτή της νόσου δεν περιλαμβάνει εγκεφαλικές βλάβες και θα πρέπει να συμπεριλαμβάνεται στη διαφορική διάγνωση ανδρών που πάσχουν από ανεπάρκεια των επινεφριδίων. Η φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία (ALD) και η νεογνική αδρενολευκοδυστροφία (NALD), αν και μοιράζονται παρόμοιο όνομα, είναι εντελώς διαφορετικές παθήσεις καθώς η δεύτερη αποτελεί μια διαταραχή βιογένεσης των υπεροξειδιοσωμάτων. Παρά το γεγονός ότι αυτή η διαταραχή επηρεάζει την παραγωγή και ανάπτυξη της μυελίνης, οι λευκοδυστροφίες είναι διαφορετικές από τις απομυελινωτικές διαταραχές, όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας, όπου ενώ η μυελίνη έχει συσταθεί κανονικά, χάνεται λόγω ανοσολογικής δυσλειτουργίας ή από άλλα αίτια. (el) Adrenoleukodystrophie (X-ALD) oder Addison-Schilder-Syndrom ist eine vererbliche Stoffwechselkrankheit, die meist im Kindesalter auftritt und oft einen schnellen neurologischen Verfall mit sich bringt. Im Endstadium zeigt sich eine ausgeprägte Demenz, die schließlich zum Verlust der lebenswichtigen Körperfunktionen und damit zum Tode führt. Da die Erkrankung x-chromosomal-rezessiv vererbt wird, sind fast ausschließlich Männer betroffen. Frauen sind meist nur Überträgerinnen (Konduktor) der Genmutation. Es kommt nur sehr selten vor, dass beide X-Chromosomen einer Frau den Defekt tragen, was dann zur Ausprägung der Krankheitssymptome führt. (de) Adrenoleukodystrophy (ALD) is a disease linked to the X chromosome. It is a result of fatty acid buildup caused by peroxisomal fatty acid beta oxidation which results in the accumulation of very long chain fatty acids in tissues throughout the body. The most severely affected tissues are the myelin in the central nervous system, the adrenal cortex, and the Leydig cells in the testes. The long chain fatty acid buildup causes damage to the myelin sheath of the neurons of the brain, resulting in seizures and hyperactivity. Other symptoms include problems in speaking, listening, and understanding verbal instructions. Clinically, ALD presents as a heterogeneous disorder, showing several distinct phenotypes, and no clear pattern of genotype–phenotype correlation. As an X-linked disorder, ALD presents most commonly in males; however, approximately 50% of heterozygote females show some symptoms later in life. Approximately two-thirds of ALD patients will present with the childhood cerebral form of the disease, which is the most severe form. It is characterized by normal development in early childhood, followed by rapid degeneration to a vegetative state. The other forms of ALD vary in timing of onset and in clinical severity, ranging from adrenal insufficiency alone to progressive paraparesis in early adulthood. ALD is caused by mutations in ABCD1, a gene located on the X chromosome that codes for ALD, a peroxisomal membrane transporter protein. The exact mechanism of the pathogenesis of the various forms of ALD is not known. Biochemically, individuals with ALD show very high levels of unbranched, saturated, very long chain fatty acids, particularly cerotic acid (26:0). The level of cerotic acid in plasma does not correlate with clinical presentation. Treatment options for ALD are limited. For the childhood cerebral form, stem cell transplant and gene therapy are options if the disease is detected early in the clinical course. Adrenal insufficiency in ALD patients can be successfully treated. ALD is the most common peroxisomal inborn error of metabolism, with an incidence estimated between 1:18,000 and 1:50,000. It does not have a significantly higher incidence in any specific ethnic group. (en) La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria transmitida por el cromosoma X incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños. La adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan varios trastornos incluida la insuficiencia suprarrenal. (es) L'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD) est une maladie qui se manifeste par une démyélinisation progressive du système nerveux central ou une insuffisance surrénale périphérique. (fr) Adrenoleukodistrofi, disingkat dengan ALD, adalah penyakit genetik sangat langka yang berhubungan dengan kromosom X. Penyakit ini disebabkan oleh hasil dari penumpukan asam lemak dengan enzim yang tidak berfungsi dengan baik, yang kemudian menyebabkan kerusakan pada selubung saraf mielin, yang mengakibatkan kejang dan hiperaktif. Gejala lain termasuk kesulitan berbicara, mendengarkan, dan memahami instruksi secara verbal. Secara lebih rinci, penyakit ini adalah kelainan oksidasi beta asam lemak peroksisomal yang menghasilkan akumulasi asam lemak rantai yang sangat panjang dalam jaringan di seluruh tubuh. Jaringan yang paling parah terkena adalah mielin di sistem saraf pusat, korteks adrenal, dan sel Leydig di testis. Secara klinis, ALD adalah kelainan heterogen, muncul dengan beberapa fenotipe yang berbeda, dan tidak ada pola korelasi genotipe-fenotipe yang jelas. Sebagai gangguan terkait-X, ALD hampir selalu terjadi pada pria, namun sekitar 50% wanita heterozigot menunjukkan beberapa gejala di kemudian hari. Sekitar dua pertiga dari pasien ALD muncul dengan bentuk penyakit otak masa kanak-kanak, yang merupakan bentuk paling parah. Hal ini ditandai dengan perkembangan normal pada anak usia dini, diikuti oleh degenerasi yang cepat menjadi keadaan vegetatif. Bentuk lain dari ALD bervariasi dalam hal onset dan keparahan secara klinis, mulai dari insufisiensi adrenal hingga paraparesis progresif pada awal masa dewasa (bentuk penyakit ini biasanya dikenal sebagai adrenomieloneuropati). ALD disebabkan oleh mutasi pada ABCD1, gen yang terletak pada kromosom X yang mengkode ALD, protein transporter membran peroxisomal. Mekanisme pasti patogenesis berbagai bentuk ALD tidak diketahui. Secara biokimia, individu dengan ALD menunjukkan tingkat asam lemak rantai panjang yang tidak bercabang, jenuh, sangat panjang, terutama asam serotik (26:0). Tingkat asam cerotik dalam plasma tidak berkorelasi dengan presentasi klinis. Pilihan pengobatan untuk ALD terbatas. Perawatan diet dilakukan dengan minyak Lorenzo . Untuk bentuk otak kanak-kanak, transplantasi sel induk dan terapi gen adalah pilihan jika penyakit terdeteksi awal dalam perjalanan klinis. Insufisiensi adrenal pada pasien ALD dapat berhasil diobati. ALD adalah kesalahan metabolisme bawaan peroksisomal yang paling umum, dengan kasus diperkirakan antara 1: 18.000 dan 1: 50.000. (in) L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione), di cui esistono varie forme: l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste a una degenerazione della mielina, tessuto grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico. Senza la mielina, i nervi non riescono a condurre un impulso, portando a una crescente disabilità mentre la distruzione della mielina continua a crescere e a intensificarsi. (it) 부신백질이영양증(ALD)은 신경섬유의 신경초에 지방산이 쌓이는 장애이다. 부신백질이영양증은 X 염색체를 통한 반성 유전을 한다. 로렌조 오일로 진행을 늦출 수 있다. (ko) Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Za objawy choroby odpowiada mutacja w genie w locus Xq28. Jest związana z zaburzoną peroksysomalną beta-oksydacją kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (ang. very long fatty acids, VLFA), co prowadzi do nagromadzenia ich w różnych narządach. Z klinicznego punktu widzenia najistotniejsze jest ich gromadzenie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz korze nadnerczy. W obrazie klinicznym dominują objawy takie jak: padaczka, ataksja, objawy niedoczynności kory nadnerczy, postępujące otępienie, nadreaktywność, głuchota, zaburzenia wzroku, które w najcięższych postaciach choroby pojawiają się między 5–10 rokiem życia.Stopniowe i postępujące uszkodzenie tych narządów najczęściej doprowadza do śmierci w okresie pokwitania. (pl) 副腎白質ジストロフィー（ふくじんはくしつジストロフィー、英：Adrenoleukodystrophy, ALD）は、先天的な脂質代謝異常によってが起こるないしの一種である。特定疾患として認められた難病の1つである。略称は、ALD。 (ja) X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD), ook wel de ziekte van Addison-Schilder of de ziekte van Siemerling-Creutzfeldt genoemd, is een relatief zeldzame stofwisselingsziekte die vooral het zenuwstelsel (aantasting van myeline) en de steroïd-hormoon producerende cellen van de bijnierschors en de testes aantast. De ziekte kan zich uiten in een aantal zeer verschillende vormen. De twee meest voorkomende vormen zijn de "childhood" cerebrale ALD (CCALD) en adrenomyeloneuropathie (AMN).X-gebonden betekent dat een genetisch defect dat ten grondslag ligt aan de ziekte is gelokaliseerd op het X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen. Het woord adrenoleukodystrofie komt van de volgende Latijnse en Griekse woorden: * ad(Latijn): bij * ren(Latijn): nier. Vaak zijn de bijnieren (glandulae adrenales) in het ziekteproces betrokken. * leukos (Grieks): wit. Dit verwijst naar de witte stof of myeline. * dys-(Grieks): vgl. NL. mis- * trophè(Grieks): voeding Het samengevoegde woord X-gebonden adrenoleukodystrofie beschrijft een ziekte die genetisch bepaald wordt door een defect op het X-chromosoom, de bijnierschors aantast en de aanmaak en het behoud van de witte stof (myeline) aantast. Hoewel de aandoening de groei en ontwikkeling van myeline beïnvloedt zijn de leukodystrofieën verschillend van demyeliniserende ziekten zoals multiple sclerose waarbij myeline normaal gevormd wordt maar verloren gaat door bijvoorbeeld immunologische dysfunctie, of andere redenen. (nl) A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.O causador é um gene mutante localizado no cromossomo X. Afeta as células brancas do cérebro, bem como o sistema nervoso. Além de alterar o metabolismo dos peroxissomos, codificando a síntese da proteína ALDO., relacionada ao metabolismo lipidico. O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em uma história real. (pt) Adrenoleukodystrofi (ALD), även kallad Addison–Schilders sjukdom eller Siemerling–Creutzfeldts sjukdom, är en ärftlig sjukdom som är X-bunden och recessivt nedärvd. Den orsakas av en mutation i genen ABCD1 på X-kromosomen vilken medför en oförmåga att bryta ner långa fettsyror och skapar inflammationer i bland annat hjärnan och binjurarna. Sjukdomen är dödlig. Den drabbade får en oförmåga att röra sig och dör inom några års tid efter att ha drabbats av sjukdomen. Hälften av de kvinnor som är heterozygota för anlaget får vissa symtom senare i livet. En lindrigare form av sjukdomen heter adrenomyeloneuropati (AMN). (sv) 腎上腺腦白質失養症（ALD, Adrenoleukodystrophy），是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病，其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的時產生異常，尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內，進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質，造成患者的髓鞘脫失，腦部的神經細胞因此就會被摧毀，進而妨礙神經的傳導。 (zh) |
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Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan varios trastornos incluida la insuficiencia suprarrenal. (es) L'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD) est une maladie qui se manifeste par une démyélinisation progressive du système nerveux central ou une insuffisance surrénale périphérique. (fr) L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione), di cui esistono varie forme: l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste a una degenerazione della mielina, tessuto grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico. Senza la mielina, i nervi non riescono a condurre un impulso, portando a una crescente disabilità mentre la distruzione della mielina continua a crescere e a intensificarsi. (it) 부신백질이영양증(ALD)은 신경섬유의 신경초에 지방산이 쌓이는 장애이다. 부신백질이영양증은 X 염색체를 통한 반성 유전을 한다. 로렌조 오일로 진행을 늦출 수 있다. (ko) 副腎白質ジストロフィー（ふくじんはくしつジストロフィー、英：Adrenoleukodystrophy, ALD）は、先天的な脂質代謝異常によってが起こるないしの一種である。特定疾患として認められた難病の1つである。略称は、ALD。 (ja) Adrenoleukodystrofi (ALD), även kallad Addison–Schilders sjukdom eller Siemerling–Creutzfeldts sjukdom, är en ärftlig sjukdom som är X-bunden och recessivt nedärvd. Den orsakas av en mutation i genen ABCD1 på X-kromosomen vilken medför en oförmåga att bryta ner långa fettsyror och skapar inflammationer i bland annat hjärnan och binjurarna. Sjukdomen är dödlig. Den drabbade får en oförmåga att röra sig och dör inom några års tid efter att ha drabbats av sjukdomen. Hälften av de kvinnor som är heterozygota för anlaget får vissa symtom senare i livet. En lindrigare form av sjukdomen heter adrenomyeloneuropati (AMN). (sv) 腎上腺腦白質失養症（ALD, Adrenoleukodystrophy），是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病，其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的時產生異常，尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內，進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質，造成患者的髓鞘脫失，腦部的神經細胞因此就會被摧毀，進而妨礙神經的傳導。 (zh) سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ (بالإنجليزية: Adrenoleukodystrophy) أيضا معروف بسوء التغذية الكظري وبيضاء الدماغ - المرتبط بالكروموسوم x، هو اضطراب جيني ثانوي يؤدي إلى تراكم الاحماض الدهنية. الذي يأثر بالدرجة الأولى على القشرة الكظرية والجهاز العصبي. كأي مرض مرتبط بالكرومسوم x، سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ أكثر انتشار بالذكور، على كل حال، تقريبا 50% من الإناث الذين يمتلكون مغاير الزيجوت أظهرو بعض الأعراض في مراحلهِ المتقدمة. (ar) Adrenoleukodystrophy (ALD) is a disease linked to the X chromosome. It is a result of fatty acid buildup caused by peroxisomal fatty acid beta oxidation which results in the accumulation of very long chain fatty acids in tissues throughout the body. The most severely affected tissues are the myelin in the central nervous system, the adrenal cortex, and the Leydig cells in the testes. The long chain fatty acid buildup causes damage to the myelin sheath of the neurons of the brain, resulting in seizures and hyperactivity. Other symptoms include problems in speaking, listening, and understanding verbal instructions. (en) Αδρενολευκοδυστροφία (ALD), (ονομάζεται επίσης νόσος Siemerling-Creutzfeldt ή νόσος του Schilder) είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή που οδηγεί σε προοδευτική βλάβη του εγκεφάλου, των επινεφριδίων και τελικά στο θάνατο. Η ALD είναι μια ασθένεια της ομάδας των γενετικών διαταραχών που ονομάζονται λευκοδυστροφίες. Η αδρενολευκοδυστροφία σταδιακά καταστρέφει τη μυελίνη, ένα σύνθετο λιπαρό νευρικό ιστό που μονώνει πολλά νεύρα του κεντρικού και περιφερειακού νευρικού συστήματος. Χωρίς τη μυελίνη, τα (εμμύελα) νεύρα αδυνατούν να βοηθήσουν στη διάδοση μιας ώσης, γεγονός το οποίο οδηγεί στη γένεση αναπηρίας. (el) Adrenoleukodistrofi, disingkat dengan ALD, adalah penyakit genetik sangat langka yang berhubungan dengan kromosom X. Penyakit ini disebabkan oleh hasil dari penumpukan asam lemak dengan enzim yang tidak berfungsi dengan baik, yang kemudian menyebabkan kerusakan pada selubung saraf mielin, yang mengakibatkan kejang dan hiperaktif. Gejala lain termasuk kesulitan berbicara, mendengarkan, dan memahami instruksi secara verbal. (in) X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD), ook wel de ziekte van Addison-Schilder of de ziekte van Siemerling-Creutzfeldt genoemd, is een relatief zeldzame stofwisselingsziekte die vooral het zenuwstelsel (aantasting van myeline) en de steroïd-hormoon producerende cellen van de bijnierschors en de testes aantast. De ziekte kan zich uiten in een aantal zeer verschillende vormen. De twee meest voorkomende vormen zijn de "childhood" cerebrale ALD (CCALD) en adrenomyeloneuropathie (AMN).X-gebonden betekent dat een genetisch defect dat ten grondslag ligt aan de ziekte is gelokaliseerd op het X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen. (nl) Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Za objawy choroby odpowiada mutacja w genie w locus Xq28. (pl) A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.O causador é um gene mutante localizado no cromossomo X. Afeta as células brancas do cérebro, bem como o sistema nervoso. Além de alterar o metabolismo dos peroxissomos, codificando a síntese da proteína ALDO., relacionada ao metabolismo lipidico. (pt) |
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