Missense mutation (original) (raw)
En genètica, una mutació amb canvi de sentit és una mutació puntual en la qual un sol canvi de nucleòtid dóna lloc a un codó que codifica un aminoàcid diferent. És un tipus de .
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| dbo:abstract | En genètica, una mutació amb canvi de sentit és una mutació puntual en la qual un sol canvi de nucleòtid dóna lloc a un codó que codifica un aminoàcid diferent. És un tipus de . (ca) الطفرة المُغلطة (بالإنجليزية: Missense mutation) تُعرف الطفرة المُغلطة في علم الوراثة بِأنها طفرة موضعية أو نقطية وذلك لأنها عبارة عن تغيير في نيوكليوتيدة واحدة خاصة بكودون لحمض أميني وهذا بدورة ينتج عنه حمض أميني مختلف عن المقصود أي أن هذا نوع من التبادل الغير مترادف. (ar) En genética, una mutación con cambio de sentido, de sentido erróneo o contrasentido (del inglés missense mutation), es un tipo de mutación puntual no sinónima en la cual se produce un cambio en un único nucleótido, provocando la aparición de un codón que codifica para un aminoácido diferente (mientras que las mutaciones que causan el cambio de un aminoácido por un codón de terminación son consideradas mutaciones sinsentido, en vez de mutaciones contrasentido). Esto puede provocar un producto proteico incapaz de cumplir su función. Mutaciones de este tipo son responsables por ejemplo de enfermedades tales como la anemia de células falciformes, la epidermólisis bullosa o la esclerosis lateral amiotrófica mediada por SOD1 . (es) In genetics, a missense mutation is a point mutation in which a single nucleotide change results in a codon that codes for a different amino acid. It is a type of nonsynonymous substitution. (en) En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes. Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose. Chez les plantes, des mutations faux-sens contrôlent par exemple l'épaisseur de la coque du fruit du palmier à huile. (fr) ミスセンス突然変異（ミスセンスとつぜんへんい）とは、コドン内の塩基の置換によって異なったアミノ酸残基が合成中のポリペプチド鎖に入り、異常蛋白質が産生されること。点突然変異の一種である。 鎌状赤血球貧血症がその例である。 (ja) Mutacja zmiany sensu, mutacja missensowna – typ niesynonimicznej, punktowej mutacji genowej wywołanej przez substytucję (podstawienie) pojedynczego nukleotydu na DNA lub RNA. Mutacja ta prowadzi do zmiany aminokwasu w powstającym białku. W zależności od efektu tej zmiany wyróżnić można dwa rodzaje tej mutacji: Mutacja konserwatywna – zmiana aminokwasu na inny nie powoduje dysfunkcji syntetyzowanego białka. Ma miejsce gdy aminokwas jest zastępowany przez inny o zbliżonych właściwościach. Przykładem może być kwas asparaginowy, który może zostać zastąpiony kwasem glutaminowym (oba są polarne) nie powodując zmiany funkcji białka. Zmiany aminokwasów są lepiej tolerowane na powierzchni białka, niż w jego wewnętrznej części. W niektórych przypadkach nawet zmiana na aminokwas o innych właściwościach (np. polarny/niepolarny), na powierzchni proteiny bywa tolerowana. Mutacja niekonserwatywna – zmiana aminokwasu na inny powoduje zmianę funkcji białka. Te mutacje mogą skutkować dużymi zmianami w fenotypie organizmu. U człowieka odpowiedzialne są za powstawanie wielu chorób, w tym: pęcherzowe oddzielanie się naskórka, niedokrwistość sierpowatokrwinkową oraz stwardnienie zanikowe boczne. (pl) En missense-mutation är en typ av punktmutation som innebär att en nukleotid (byggsten i DNA) byts ut mot en annan och leder till att en annan aminosyra kodas vid translationen. Detta leder till att proteinet som byggs upp av aminosyrorna kan få en annan form och funktion. I vissa fall leder det till allvarliga sjukdomar som till exempel sickle cell-anemi. I andra fall, om den felaktiga aminosyran har ungefär samma kemiska egenskaper som den korrekta, kan proteinet fungera precis som vanligt. (sv) Миссенс-мутация — точечная мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту. В зависимости от того, насколько различаются свойства белков, синтезированных на основе измененных кодонов, от свойств изначальных протеинов, выделяют: * Приемлемые миссенс-мутации — специфичные свойства протеинов совпадают. Например, может связывать кислород так же как и обычный гемоглобин. * Частично приемлемые миссенс-мутации — специфичные свойства протеинов частично совпадают. Например, Гемоглобин S тоже связывает кислород, но не так эффективно как обычный гемоглобин. * Неприемлемые миссенс-мутации — свойства протеинов не совпадают. Например, метгемоглобин вообще не способен связывать кислород, в результате развивается метгемоглобинемия. (ru) Em genética, uma mutação missense é uma mutação pontual na qual uma única alteração de nucleotídeo resulta em um códon que codifica um aminoácido diferente. É um tipo de substituição não-sinônima, e que resulta em comprometimento de proteínas e sistemas regulatórios como fabricação de microRNAs com falhas, podendo estar portanto, relacionadas a muitas doenças. (pt) |
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| rdfs:label | طفرة مغلطة (ar) Mutació amb canvi de sentit (ca) Mutación con cambio de sentido (es) Mutation faux sens (fr) Missense mutation (en) ミスセンス突然変異 (ja) Mutacja zmiany sensu (pl) Mutação do Tipo Missense (pt) Миссенс-мутация (ru) Missense-mutation (sv) 錯義突變 (zh) |
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