Haemophilia (original) (raw)
Hämophilie (von altgriechisch αἷμα haima „Blut“ und φιλία philia „Neigung“), auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam. Häufig kommt es auch zu spontanen Blutungen, die ohne sichtbare Wunden auftreten. Hämophilie tritt hauptsächlich bei Männern auf. Betroffene Personen werden umgangssprachlich auch als Bluter bezeichnet.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | نزف الدم الوراثي أو الهيموفيليا أو الناعور أو النزاف (بالإنجليزية: haemophilia) هو الاسم الذي يٌطلق على أي من الأمراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللا في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية تخثر الدم. إن الأسباب الوراثية (أو نادرًا، أسباب في المناعة الذاتية للجسم) تسبب نقصا في عوامل تخثر البلازما الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم، عندما يصاب وعاء دموي بجرح لن تتكون خثرة ويستمر الدم بالتدفق عوامل التخثر لمدة طويلة من الزمن. يمكن للنزيف أن يكون خارجيًا، كالجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يُصاب بقطع، أو أن يكون النزيف ظاهراً أي في الكدمات التي على الجلد، نزيفا داخلياً كنزيف الأمعاء أو النزيف الدماغي أو النزيف في العضلات أو المفاصل أو الأعضاء المجوفة. ومثل الاضطرابات المتنحية الأخرى المرتبطة بالجنس، اضطرابات الصبغي (إكس)، يحدث الناعور في الذكور أكثر من الإناث. وذلك لأن الإناث يحملن اثنين من الصبغيات إكس بينما الذكور واحد فقط، لذلك فظهور المرض مضمون في أي من الذكور الذين يحملونه. فرصة وجود نسختين من الجينات المعيبة في الإناث بعيدة جدًا، لذلك الإناث غالبًا حاملات للمرض وينقلنه بدون أن تظهر عليهن أعراض. ترث الإناث الجينات المعيبة من الأم أو الأب أو قد تكون طفرة جديدة، على الرغم من ذلك؛ ليس مستحيلًا إصابة أنثى بمرض سيولة الدم. (ar) L'hemofília és un conjunt de malalties hereditàries ocasionades per la carència o defecte d'algun factor de coagulació, com ara el factor VIII a l'hemofília A i el a l'hemofília B. En contra del que es pensa comunament, la síndrome més comuna no és la presència d'hemorràgies espontànies, sinó la formació d'hematomes a causa de traumatismes o cops menors; l' no està alterada en les persones hemofíliques, el temps de sagnat Ivy és normal. També és patognomònic l'hemartrosi o el sagnat intern de les articulacions, ja que no s'hi troba el factor tissular, que és el desencadenant de la via extrínseca de la coagulació, l'única funcionant en hemofílics. Tant l'hemofília A com l'hemofília B segueixen una herència recessiva lligada al sexe. Una dona portadora de la malaltia la transmetrà a la meitat dels seus fills varons que patiran l'hemofília i la meitat de les filles seran portadores (suposant que el pare no és hemofíl·lic), mentre que un home afectat no transmetrà l'hemofília als seus fills (ja que als fills els transmetrà el cromosoma Y) però totes les filles seran portadores de la malaltia. (ca) Hemofilie je geneticky podmíněné onemocnění projevující se poruchou srážlivosti krve, což se navenek projevuje chorobnou krvácivostí – krevními výrony do svalů či kloubů a omezenou schopností organismu zastavit krvácení. Chorobou se zabývá hematologie. * Hemofilie A = absence nebo nedostatek Faktoru srážlivosti VIII * Hemofilie B = absence nebo nedostatek Faktoru srážlivosti IX Přenáší se ve formě vadné alely na chromozomu X, neboli jde o onemocnění gonosomálně recesivní. Obvykle postihuje pouze muže (není příliš pravděpodobné, že by se sešly dvě vadné alely, žena s jednou vadnou alelou je pouze skrytá přenašečka. Muži nemohou být skrytými přenašeči, jsou buďto nemocní (v tom případě jsou všechny jejich dcery přenašečky a všichni synové zdraví – za předpokladu, že matka nebyla přenašečkou), nebo zdraví. Chybný gen se váže na chromozom X, který s sebou nese osudnou informaci. Ženy mají dva pohlavní chromozómy X, muži jeden X a jeden Y. To znamená, že všechny dcery hemofiliků jsou přenašečky, protože zdědily od otce postižený chromozóm X a všichni synové hemofiliků jsou zdraví, protože od otce dědí chromozóm Y, na který se chybný gen neváže. U dětí ženy přenašečky mohou nastat vždycky s padesátiprocentní pravděpodobností tyto případy: Může se narodit syn, který dědí od otce zdravý chromozom Y a od matky poškozený chromozom X. je tedy hemofilik. Se stejnou pravděpodobností ovšem může syn od téže matky získat zdravý chromozom X a pak je zdravý. Tím hemofilie v této dědičné linii končí. Narodí-li se dcera, získá od zdravého otce zdravý chromozom X a od matky s padesátiprocentní pravděpodobností poškozený chromozom X, je tedy také přenašečkou. Existuje ovšem padesátiprocentní naděje, že zdědí i od matky zdravý chromozom a pak řada přenašeček a nemocných končí. Zhruba ve 30% případů se ale hemofilie objeví nově mutací genů, aniž by bylo zjištěno dědictví po předcích. V ČR je registrováno kolem 900 hemofiliků, sdružuje je Český svaz hemofiliků [1], národní členská organizace Světové hemofilické federace (World Federation of Hemophilia) a Evropského hemofilického konsorcia (European Haemophilia Consortium). Ve světě je více než milión mužů s hemofilií. (cs) Hämophilie (von altgriechisch αἷμα haima „Blut“ und φιλία philia „Neigung“), auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam. Häufig kommt es auch zu spontanen Blutungen, die ohne sichtbare Wunden auftreten. Hämophilie tritt hauptsächlich bei Männern auf. Betroffene Personen werden umgangssprachlich auch als Bluter bezeichnet. (de) Η αιμορροφιλία (ή αιμοφιλία) είναι μία από τις πιο γνωστές που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες. Χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να ελέγξει τον μηχανισμό πήξης του αίματος μέσω δημιουργίας θρόμβων, κάτι το οποίο προκαλεί αιμορραγία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από το συνηθισμένο μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Σε σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας μπορούν να εμφανιστούν σοβαρές επιπλοκές στις αρθρώσεις, στους μύες, στον εγκέφαλο ή σε άλλα εσωτερικά όργανα ακόμη και από την απουσία τραυματισμού (αυθόρμητη αιμορραγία). Σε πιο ήπιες μορφές της νόσου δεν υπάρχει αυθόρμητη αιμορραγία και η κατάσταση μπορεί να μην γίνει αντιληπτή έως ότου εμφανιστεί μη φυσιολογική αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση ή σοβαρό τραυματισμό. Οι δύο βασικοί τύποι της αιμορροφιλίας είναι η αιμορροφιλία Α και η αιμορροφιλία Β. Αν και οι δύο τύποι έχουν παρόμοια συμπτώματα προκαλούνται από μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια. Τα γονίδια αυτά παρέχουν πληροφορίες για την παραγωγή πρωτεϊνών του παράγοντα πήξης που απαιτούνται για το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Οι μεταλλάξεις προκαλούν προβλήματα στη σωστή λειτουργία της πρωτεΐνης πήξης ή η πρωτεϊνη μπορεί να λείπει εντελώς. Η ασθένεια αυτή κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο μέσω χρωμοσώματος X. Η αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας γίνεται με θεραπεία υποκατάστασης με τον παράγοντα που λείπει (VIII ή ΙΧ) σε τακτικά χρονικά διαστήματα ή κάθε φορά που υπάρχει αιμορραγία, ενώ ευοίωνα αποτελέσματα έχουν δείξει οι μελέτες για μελλοντική γονιδιακή θεραπεία. Η αιμορροφιλία Α επηρεάζει περίπου 1 στους 5.000-10.000 άντρες, ενώ η αιμορροφιλία Β επηρεάζει περίπου 1 στους 40.000 άνδρες κατά τη γέννηση. (el) Hemofilio estas nomo de pluraj heredeblaj genetikaj malsanoj kiuj malhelpas la korp-kapablon superregi sangadon. Genetikaj deficitoj (aŭ tre malofte aŭtoimmun-malsano) estas kaŭzo de malgranda koaguliĝ-faktor-aktiveco kiu perturbas la sang-koaguliĝon; kiam sangvazo rompiĝas, koagulo ne formiĝos kaj la vazo daŭre sangos dum longa tempo. La sangado povas esti ekstera, ĉu la haŭto rompiĝas de raspiĝo, tondo aŭ eksfoliado, aŭ interna en la muskoloj, artikoj aŭ vakuaj organoj. (eo) Haemophilia, or hemophilia (from Ancient Greek αἷμα (haîma) 'blood', and φιλία (philía) 'love of'), is a mostly inherited genetic disorder that impairs the body's ability to make blood clots, a process needed to stop bleeding. This results in people bleeding for a longer time after an injury, easy bruising, and an increased risk of bleeding inside joints or the brain. Those with a mild case of the disease may have symptoms only after an accident or during surgery. Bleeding into a joint can result in permanent damage while bleeding in the brain can result in long term headaches, seizures, or a decreased level of consciousness. There are two main types of haemophilia: haemophilia A, which occurs due to low amounts of clotting factor VIII, and haemophilia B, which occurs due to low levels of clotting factor IX. They are typically inherited from one's parents through an X chromosome carrying a nonfunctional gene. Rarely a new mutation may occur during early development or haemophilia may develop later in life due to antibodies forming against a clotting factor. Other types include haemophilia C, which occurs due to low levels of factor XI, Von Willebrand disease, which occur due to low level of a substance called von Willebrand factor in their blood, and parahaemophilia, which occurs due to low levels of factor V. Haemophilia A, B, and C prevent the intrinsic pathway from functioning properly; this clotting pathway is necessary when there is damage to the endothelium of a blood vessel. Acquired haemophilia is associated with cancers, autoimmune disorders, and pregnancy. Diagnosis is by testing the blood for its ability to clot and its levels of clotting factors. Prevention may occur by removing an egg, fertilizing it, and testing the embryo before transferring it to the uterus. Human embryos in research can be regarded as the technical object/process. Missing blood clotting factors are replaced to treat haemophilia. This may be done on a regular basis or during bleeding episodes. Replacement may take place at home or in hospital. The clotting factors are made either from human blood or by recombinant methods. Up to 20% of people develop antibodies to the clotting factors which makes treatment more difficult. The medication desmopressin may be used in those with mild haemophilia A. Studies of gene therapy are in early human trials. Haemophilia A affects about 1 in 5,000–10,000, while haemophilia B affects about 1 in 40,000, males at birth. As haemophilia A and B are both X-linked recessive disorders, females are rarely severely affected. Some females with a nonfunctional gene on one of the X chromosomes may be mildly symptomatic. Haemophilia C occurs equally in both sexes and is mostly found in Ashkenazi Jews. In the 1800s haemophilia B was common within the royal families of Europe. The difference between haemophilia A and B was determined in 1952. (en) La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. Está relacionada con el cromosoma X en los dos principales tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación y la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Casi en todos los casos esta enfermedad es recesiva para las mujeres, pues si alguno de los padres es hemofílico el otro cromosoma heredado vendrá de un padre sano. Este no es el caso de los hijos varones pues en ellos existe una alta probabilidad de heredar el cromosoma X enfermo. (es) Hemofilia odola oso geldiro gatzatzea ezaugarritzat duen eritasuna da, herentziaz transmititzen dena. Odolean gatzatze-faktore (antihemofilikoa edo VIII. faktorea) baten falta da gaitzaren sortzailea. Hemofilia duenari odol-isuriren bat gertatzen zaionean, zauriak ixten denbora luzea behar izaten du, eta berez ere izaten ditu hemorragiak; horregatik, VIII. faktorea duen odola sartzen zaie gaixoei. Emakumezkoek bakarrik dira hemofilia-eramaileak, baina ondorioak gizonezkoengan baizik ez dira agertzen. Azken honen arrazoia zera da: hemofilia eragiten duen genea X kromosoman dagoela, eta azpirakorra da. Horrek esan nahi du emakumeek bi aleloetan eduki behar dituztela gaitzaren geneak hemofilikoak izateko (gutxitan gertatzen da hori), gizonezkoak alelo bakar batekin hemofilikoak diren bitartean (X kromosoma bakarra baitute). Hemofiliarena sexuari loturiko herentziaren kasua da, odolaren gatzapen edo koagulazio faktorearen ekoizpena kontrolatzen duen genea X kromosoman dagoelako. (eu) L'hémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation. Cependant, dans un tiers des cas, l'hémophilie est engendrée par une mutation de novo[réf. nécessaire]. Ces défauts sont dus à une déficience d'un des facteurs suivants : XI, IX ou VIII, ou à la présence d'anticoagulants contre l'un de ces facteurs. Les manifestations cliniques de la maladie sont proportionnelles au déficit du facteur de la coagulation. Elles correspondent aux hémorragies qui peuvent atteindre chaque organe, en particulier les articulations (hémarthroses) et les muscles (hématomes). La maladie peut être sévère avec manifestations dès la première année de vie, ou légère avec très peu de manifestations. Il existe plusieurs types d’hémophilie en rapport avec le facteur de coagulation déficitaire : l’hémophilie A (« hémophilie classique ») correspond à une mutation du gène du facteur VIII, l’hémophilie B (ou Christmas disease) correspond à une mutation du gène du facteur IX, et l’hémophilie C (ou « maladie de Rosenthal ») correspond à une mutation du gène du facteur XI. (fr) Is neamhord fola í an haemaifilia, galar géiniteach a tharlaíonn i bhfireannaigh den chuid is mó, ina moillítear téachtadh na fola as cuimse. Ní bhíonn Fachtóir VIII i láthair i ndaoine a mbíonn clasaiceach orthu, agus ní bhíonn a bhfuil siúd in ann téachtadh. Déantar iad a chóireáil le hinstealladh infhéitheach d'fhachtóir VIII, a scaradh ó fhuil úr. Ceiliúrtar Lá Domhanda Haemaifilia ar an 17 Aibreán gach bliain ó 1989 i leith. Tá sé mar aidhm leis feasacht agus tuiscint an phobail i gcoitinne a mhéadú agus a aird a dhíriú ar na saincheisteanna a bhaineann le haemaifilia agus neamhoird fuilithe eile. (ga) Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia. Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh . Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh pada tahun 1893. Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingga tahun 1937 ketika Patek dan berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF). Suatu dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya. Pada tahun 1952, pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan. Pada awal tahun 1960an, adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. Pada tahun 1970an, atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. Sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertama kali diketahui. Kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. Pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C, dan HIV. Teknik terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. Standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus. (in) L'emofilia è una malattia di origine genetica, che causa un difetto nella coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un coagulo che riduce o blocca l'emorragia. Questo processo comporta l'attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a cascata. Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia. A causa di questo deficit gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne in seguito a traumi, ferite e operazioni chirurgiche, ed interne, più o meno gravi, apparentemente spontanee. (it) 혈우병(血友病, 영어: haemophilia, hemophilia)은 혈액을 응고해 주는 인자가 부족하여 피가 잘 멈추지 않는 병으로, 유전성 질환에 속한다. 자연적으로 피의 응고와 지혈이 되지 않게 되어 한 번 다쳤을 시 출혈이 심하며, 타박상·뇌출혈·혈관절증도 자주 생기게 된다. (ko) 血友病（けつゆうびょう、Hemophilia）は、血液凝固因子のうちVIII因子、IX因子の欠損ないし活性低下による遺伝性血液凝固異常症である。 第VIII因子の欠損あるいは活性低下によるのは血友病A、第IX因子の欠損あるいは活性低下によるのは血友病Bである。 (ja) Hemofilia é uma doença genética essencialmente hereditária que compromete a capacidade do corpo em formar coágulos sanguíneos, um processo necessário para parar as hemorragias. A condição leva a que as pessoas sangrem facilmente ou com frequência mesmo após pequenas lesões, a que se formem facilmente contusões e a que aumente o risco de hemorragias nas articulações ou no cérebro. As pessoas com formas mais ligeiras da doença podem manifestar sintomas apenas na sequência de um acidente ou durante cirurgias. As hemorragias nas articulações podem resultar em lesões permanentes e hemorragias cerebrais podem resultar em cefaleias crónicas, ataques apopléticos ou diminuição do nível de consciência. Existem dois tipos principais de hemofilia: hemofilia A, causada por deficiência de fator de coagulação VIII, e hemofilia B, causada por deficiência de fator de coagulação IX. Estes dois tipos são geralmente herdados de um dos progenitores por via de um cromossoma X com um gene não funcional. Em casos raros, pode também ser adquirida, sendo causada por uma mutação genética durante as fases iniciais do desenvolvimento ou adquirida em idade adulta devido à formação de anticorpos que atacam os fatores de coagulação. Entre outros tipos menos comuns estão a hemofilia C, causada por deficiência de fator XI, e a deficiência em . A hemofilia adquirida está associada a cancros, doenças autoimunes e à gravidez. O diagnóstico da condição é feito mediante análises ao sangue, em que é avaliada a capacidade de coagulação e a quantidade de fatores de coagulação. No contexto de fertilização in vitro, a prevenção pode ser realizada removendo um óvulo, fecundando-o e examinando o embrião antes de ser transferido para o útero. O tratamento consiste na reposição dos fatores de coagulação em falta. A reposição pode ser realizada a intervalos regulares ou durante episódios de hemorragias, e tanto pode ser feita em casa como no hospital. Os fatores de coagulação podem ser produzidos a partir de sangue humano ou produzidos ou através da produção de proteínas recombinantes. Até 20% das pessoas com hemofilia desenvolvem anticorpos que atacam os fatores de coagulação, o que dificulta o tratamento. Em pessoas com hemofilia A ligeira pode ser administrada desmopressina. Estão atualmente a decorrer os primeiros ensaios clínicos em seres humanos para terapia genética. A hemofilia A afeta cerca de 1 em cada 5000-10 000 homens e a hemofilia B cerca de 1 em cada 40 000 homens à nascença. Uma vez que as hemofilias A e B são , raramente afetam de forma significativa as mulheres. No entanto, algumas mulheres com um gene não funcional num dos cromossomas X podem apresentam sintomas ligeiros. A hemofilia C ocorre de forma igual entre ambos os sexos e a maioria dos casos ocorre entre os Asquenazes. No século XIX, a hemofilia era uma condição comum entre as famílias reais europeias. A distinção entre hemofilia A e B foi estabelecida em 1952. O termo tem origem no grego αἷμα (haima, sangue) e φιλία (filia, afeição). (pt) Hemofilie of bloederziekte is een erfelijke stoornis in de gehele bloedstolling. Het bloed kan niet goed stollen omdat een bepaalde stollingsfactor in het bloed ontbreekt. Er zijn twee typen hemofilie. Bij hemofilie A heeft de patiënt onvoldoende factor VIII; wanneer er te weinig factor IX is, spreken we van hemofilie B. Hemofilie komt vrijwel uitsluitend voor bij mannen, omdat de productie van factoren VIII en IX wordt geregeld door een gen op het X-chromosoom en het defectieve gen slechts recessief wordt overgeërfd. Slechts in zeer zeldzame gevallen komt hemofilie ook bij vrouwen voor, namelijk wanneer ze op beide X-chromosomen het defectieve gen hebben. Een tekort van een van de andere stollingsfactoren heet niet hemofilie maar is een ander stollingsprobleem. Hemofilie is een tamelijk zeldzame ziekte, ongeveer 1 op de 10.000 mensen heeft hemofilie. Hemofilie A komt het meest voor (80%). (nl) Hemofilie (łac. haemophilia, z gr. αἷμα = "krew" + φιλíα = "kochać") – grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn, typ C - zarówno kobiet i mężczyzn. (pl) Hemofili, eller klassisk blödarsjuka, är ett namn på en grupp mestadels ärftliga blödningsrubbningar som begränsar kroppens förmåga att koagulera blod. Människor som har hemofili blöder under en längre tid efter en skada, får lättare blåmärken och löper en högre risk att få blödningar i leder eller i hjärnan. De som har en mild form av hemofili får ofta symptom först vid en olycka eller vid en operation. (sv) Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα — «кровь» и др.-греч. φιλία, здесь — «склонность») — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия). Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C). * Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—90 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %. * Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. * Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В. (ru) 血友病多數是遺傳性疾病，造成人體無法凝血形成血塊來止血。這致使病人受傷後流血時間更長，易於淤青，和增加關節積血或腦出血的機率。病情輕微的病人可能只有在意外或是手術時會有症狀。關節內出血可能造成永久性的損傷，而腦出血可能造成長期的頭痛、癲癇、或是意識不清。 血友病可分為兩種主要的型別，為缺乏，為缺乏。血友病通常是因為來自父母不具功能的X染色體。很少數的血友病是因為發育過程中的新突變。血友病也有可能是因為使用抗生素後導致產生針對凝血因子的抗體。還有另外一種型式是，是因為缺乏，是因為缺乏 。後天得到的血友病與癌症、自體免疫疾病或懷孕有關。透過測試凝血能力及凝血因子的濃度可診斷。 預防可透過取出卵子、使其受精，並在放回子宮前先行測試。給予缺乏的凝血因子為治療方式，可規律的施打或是在流血的時候給予。可以在醫院或是家中進行治療。凝血因子可能是來自人血或是基因重組方式製造而得。大約20%的病人對凝血因子會產生抗體，使治療更加困難。醋酸去氨加壓素可用來治療輕微的血友病A型。基因療法仍在進行早期的人體試驗。 每5,000-10,000人中大約有1人受到血友病A型影響，而B型則為每40,000人中有1人 。因為血友病A及B型為，大部分的病患是男性。女性具有單一無功能X染色體可能具有些微的症狀。血友病C型在男女之間的發生率相同，且最常發生在阿什肯納茲猶太人身上 。在1800年代左右，血友病在歐洲皇室很常見 。在1952年才發現血友病A與B型的不同 。血友病這個字是來自希臘文「haima αἷμα」，代表血和愛。 (zh) Гемофілі́я (від дав.-гр. αἷμα — «кров» та дав.-гр. φιλία — «любов») — орфанне захворювання, при якому кров втрачає здатність нормально зсідатися, оскільки в ній циркулює недостатньо згортаючих білків (факторів зсідання крові). Таким чином, у хворих на гемофілію навіть незначна травма із кровотечею здатна призвести до втрати великого об'єму крові. Ще серйознішою проблемою для здоров'я таких хворих вважаються внутрішні кровотечі, особливо в суглобах колін, щиколоток і ліктів. Внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи та тканини й загрожувати життю хворого на гемофілію: зростає небезпека загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи. Пацієнтам із важкими формами гемофілії також загрожує інвалідизація внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрозів). Власне, назву Гемофілія дослівно перекладають як «любити кров», проте, тут має місце фонетична схожість деяких слів грецької мови, зокрема слово походить від haima грец. αἷμα, що означає кров, кровопролиття, потоки крові, а philia грец. φιλία означає любов — отже «любить виливатись». (uk) |
| dbo:diseasesDB | 5555 |
| dbo:eMedicineSubject | (en) med (en) |
| dbo:eMedicineTopic | (en) 3528 (en) |
| dbo:icd10 | - D68. D66. |
| dbo:icd9 | 286 |
| dbo:icdo | 0117 |
| dbo:medicalCause | dbr:Genetic_disorder |
| dbo:medicalDiagnosis | dbr:Blood_test |
| dbo:medlinePlus | 000537 |
| dbo:meshId | D025861 |
| dbo:omim | 306700 (xsd:integer) |
| dbo:symptom | dbr:Bleeding |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/PBB_Protein_F8_image.jpg?width=300 |
| dbo:treatment | dbr:Clotting_factor |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://wfh.org/ |
| dbo:wikiPageID | 14006 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 59332 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1123030134 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cancer dbr:Pregnancy dbr:Prenatal_testing dbr:Princess_Beatrice_of_the_United_Kingdom dbr:Protein_production dbr:Queen_Victoria dbr:Muscle dbr:Mutation dbr:Hereditary dbr:Preventive_healthcare dbr:Baseball dbr:Basketball dbr:Boxing dbr:Death dbr:Dentistry dbr:Desmopressin dbr:Allele dbr:Anticoagulant dbr:Hockey dbr:House_of_Bourbon dbr:United_States_dollar dbr:University_of_Zurich dbr:Uterus dbr:Victoria_Eugenie_of_Battenberg dbr:Von_Willebrand_disease dbr:Intracranial_hemorrhage dbr:Side_effects dbr:Colour_blindness dbr:Gene_therapy dbr:Genetic_disorder dbr:Genetic_testing dbr:Nausea dbr:Circumcision dbr:Cirrhosis dbr:Emicizumab dbr:Gene dbr:Genetic_carrier dbr:Brain dbr:Brain_damage dbr:Contraindication dbr:Cryoprecipitate dbr:Life_expectancy dbr:MRI dbr:Maimonides dbr:Stanford_University dbr:Steroid dbr:Color_blindness dbr:Åland dbr:Embryo dbr:Chinese_Hamster_Ovary_cell dbr:Haemophilia_A dbr:Haemophilia_B dbr:Haemophilia_in_European_royalty dbr:Hemarthrosis dbr:Hematoma dbr:File:Factor_VIII_concentrate_in_Commercial_Packaging.JPG dbr:Partial_thromboplastin_time dbr:Prothrombin_time dbr:Subcutaneous_tissue dbr:Surgery dbr:Symptom dbr:Thrombin_time dbr:Transfusion_transmitted_infection dbr:Adeno-associated_virus dbr:Tranexamic_acid dbr:Warfarin dbr:HIV dbr:Joint dbr:Al-Zahrawi dbr:Alexandra_Feodorovna_(Alix_of_Hesse) dbr:Alexei_Nikolaevich,_Tsarevich_of_Russia dbr:Alfonso,_Prince_of_Asturias_(1907–1938) dbr:American_and_British_English_spelling_differences dbr:American_football dbr:Amniocentesis dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbr:Factor_XI dbr:Food_and_Drug_Administration dbr:Nicholas_II_of_Russia dbr:Rugby_football dbr:Quality_of_life dbr:Recombinant_DNA dbr:Grigori_Rasputin dbr:Haematology dbr:Haemophilia_C dbr:Harvard dbr:Headache dbr:Hemostasis dbr:Heparin dbr:Hepatitis_C dbr:Heterozygous dbr:Arthritis dbr:Ashkenazi_Jews dbr:Aspirin dbr:Association_football dbr:Acquired_characteristic dbc:Haemophilia dbc:X-linked_recessive_disorders dbr:John_Conrad_Otto dbr:John_Dalton dbr:Bleeding dbr:Blood_test dbr:Coagulation dbr:Coagulopathy dbr:Egg_cell dbr:Hepatitis dbr:X-linked_recessive_inheritance dbr:X_chromosome dbr:Y_chromosome dbr:Autoantibody dbr:Autosome dbr:Physical_therapy dbr:Ibuprofen dbr:Infante_Gonzalo_of_Spain dbr:Internal_bleeding dbr:Antibodies dbr:Bruise dbr:Seizure dbr:World_Federation_of_Hemophilia dbr:Wrestling dbr:Side_effect dbr:Skateboarding dbr:Von_Willebrand_factor dbr:Factor_IX dbr:Factor_V dbr:Factor_VIII dbr:Soft_tissue dbr:Motorcycling dbr:Talmud dbr:Purpura_secondary_to_clotting_disorders dbr:Hohenzollern dbr:Menorrhagia dbr:The_New_England_Journal_of_Medicine dbr:Autoimmune_disorder dbr:Fertilizing dbr:Porcine dbr:Epsilon_aminocaproic_acid dbr:Bruising dbr:Leopold,_Duke_of_Albany dbr:Parahaemophilia dbr:Pain_medicine dbr:Health_costs dbr:Genetic_fingerprinting dbr:Human_blood dbr:Human_plasma dbr:Blood_serum dbr:Preimplantation_screening dbr:Genetic_counselling dbr:Clotting_factor dbr:Lyonisation dbr:Naproxen_sodium dbr:Romanov dbr:X-chromosome dbr:File:Ryan_White.jpg dbr:File:Erbgang_Bluterkrankheit.svg dbr:File:A_woman_suffering_from_Hemophilia.png dbr:File:X-linked_recessive_(2).svg dbr:Friedrich_Hopff |
| dbp:align | right (en) |
| dbp:caption | A drawing of clotting factor VIII (en) |
| dbp:causes | Usually genetic (en) |
| dbp:diagnosis | Blood test (en) |
| dbp:diseasesdb | 5555 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | med (en) |
| dbp:emedicinetopic | 3528 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Haematology |
| dbp:frequency | 1 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 286 (xsd:integer) (en) - (en) D68. (en) D66. (en) |
| dbp:icdo | 117 (xsd:integer) |
| dbp:medlineplus | 537 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D025861 (en) |
| dbp:name | Haemophilia (en) |
| dbp:omim | 306700 (xsd:integer) |
| dbp:onset | At birth (en) |
| dbp:prevention | dbr:Preimplantation_screening |
| dbp:quote | "About seventy or eighty years ago, a woman by name of Smith, settled in the vicinity of Plymouth, New Hampshire, and transmitted the following idiosyncrasy to her descendants. It is one, she observed, to which her family is unfortunately subject, and had been the source not only of great solicitude, but frequently the cause of death. If the least scratch is made on the skin of some of them, as mortal a hemorrhagy will eventually ensue as if the largest wound is inflicted. So assured are the members of this family of the terrible consequences of the least wound, that they will not suffer themselves to be bled on any consideration, having lost a relation by not being able to stop the discharge occasioned by this operation." (en) |
| dbp:scholia | Q134003 (en) |
| dbp:source | John C. Otto, 1803 (en) |
| dbp:symptoms | Easy and prolonged bleeding (en) |
| dbp:synonyms | dbr:American_and_British_English_spelling_differences |
| dbp:treatment | Replace missing blood clotting factors (en) |
| dbp:width | 25.0 (dbd:perCent) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Authority_control dbt:Citation_needed dbt:Cn dbt:Commons_category dbt:Confused dbt:Curlie dbt:Grc-transl dbt:IPAc-en dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Main dbt:Quote_box dbt:Redirect dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:TOC_limit dbt:Use_British_English dbt:Wikt-lang dbt:Etymology dbt:OMIM dbt:Medicine dbt:DiseasesDB2 dbt:Medical_condition_classification_and_resources dbt:Diseases_of_megakaryocytes |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbc:Haemophilia dbc:X-linked_recessive_disorders |
| gold:hypernym | dbr:Group |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Band dbo:Disease umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | Hämophilie (von altgriechisch αἷμα haima „Blut“ und φιλία philia „Neigung“), auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam. Häufig kommt es auch zu spontanen Blutungen, die ohne sichtbare Wunden auftreten. Hämophilie tritt hauptsächlich bei Männern auf. Betroffene Personen werden umgangssprachlich auch als Bluter bezeichnet. (de) Hemofilio estas nomo de pluraj heredeblaj genetikaj malsanoj kiuj malhelpas la korp-kapablon superregi sangadon. Genetikaj deficitoj (aŭ tre malofte aŭtoimmun-malsano) estas kaŭzo de malgranda koaguliĝ-faktor-aktiveco kiu perturbas la sang-koaguliĝon; kiam sangvazo rompiĝas, koagulo ne formiĝos kaj la vazo daŭre sangos dum longa tempo. La sangado povas esti ekstera, ĉu la haŭto rompiĝas de raspiĝo, tondo aŭ eksfoliado, aŭ interna en la muskoloj, artikoj aŭ vakuaj organoj. (eo) La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. Está relacionada con el cromosoma X en los dos principales tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación y la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Casi en todos los casos esta enfermedad es recesiva para las mujeres, pues si alguno de los padres es hemofílico el otro cromosoma heredado vendrá de un padre sano. Este no es el caso de los hijos varones pues en ellos existe una alta probabilidad de heredar el cromosoma X enfermo. (es) L'emofilia è una malattia di origine genetica, che causa un difetto nella coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un coagulo che riduce o blocca l'emorragia. Questo processo comporta l'attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a cascata. Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia. A causa di questo deficit gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne in seguito a traumi, ferite e operazioni chirurgiche, ed interne, più o meno gravi, apparentemente spontanee. (it) 혈우병(血友病, 영어: haemophilia, hemophilia)은 혈액을 응고해 주는 인자가 부족하여 피가 잘 멈추지 않는 병으로, 유전성 질환에 속한다. 자연적으로 피의 응고와 지혈이 되지 않게 되어 한 번 다쳤을 시 출혈이 심하며, 타박상·뇌출혈·혈관절증도 자주 생기게 된다. (ko) 血友病（けつゆうびょう、Hemophilia）は、血液凝固因子のうちVIII因子、IX因子の欠損ないし活性低下による遺伝性血液凝固異常症である。 第VIII因子の欠損あるいは活性低下によるのは血友病A、第IX因子の欠損あるいは活性低下によるのは血友病Bである。 (ja) Hemofilie (łac. haemophilia, z gr. αἷμα = "krew" + φιλíα = "kochać") – grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn, typ C - zarówno kobiet i mężczyzn. (pl) Hemofili, eller klassisk blödarsjuka, är ett namn på en grupp mestadels ärftliga blödningsrubbningar som begränsar kroppens förmåga att koagulera blod. Människor som har hemofili blöder under en längre tid efter en skada, får lättare blåmärken och löper en högre risk att få blödningar i leder eller i hjärnan. De som har en mild form av hemofili får ofta symptom först vid en olycka eller vid en operation. (sv) نزف الدم الوراثي أو الهيموفيليا أو الناعور أو النزاف (بالإنجليزية: haemophilia) هو الاسم الذي يٌطلق على أي من الأمراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللا في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية تخثر الدم. إن الأسباب الوراثية (أو نادرًا، أسباب في المناعة الذاتية للجسم) تسبب نقصا في عوامل تخثر البلازما الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم، عندما يصاب وعاء دموي بجرح لن تتكون خثرة ويستمر الدم بالتدفق عوامل التخثر لمدة طويلة من الزمن. يمكن للنزيف أن يكون خارجيًا، كالجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يُصاب بقطع، أو أن يكون النزيف ظاهراً أي في الكدمات التي على الجلد، نزيفا داخلياً كنزيف الأمعاء أو النزيف الدماغي أو النزيف في العضلات أو المفاصل أو الأعضاء المجوفة. (ar) L'hemofília és un conjunt de malalties hereditàries ocasionades per la carència o defecte d'algun factor de coagulació, com ara el factor VIII a l'hemofília A i el a l'hemofília B. En contra del que es pensa comunament, la síndrome més comuna no és la presència d'hemorràgies espontànies, sinó la formació d'hematomes a causa de traumatismes o cops menors; l' no està alterada en les persones hemofíliques, el temps de sagnat Ivy és normal. També és patognomònic l'hemartrosi o el sagnat intern de les articulacions, ja que no s'hi troba el factor tissular, que és el desencadenant de la via extrínseca de la coagulació, l'única funcionant en hemofílics. (ca) Hemofilie je geneticky podmíněné onemocnění projevující se poruchou srážlivosti krve, což se navenek projevuje chorobnou krvácivostí – krevními výrony do svalů či kloubů a omezenou schopností organismu zastavit krvácení. Chorobou se zabývá hematologie. * Hemofilie A = absence nebo nedostatek Faktoru srážlivosti VIII * Hemofilie B = absence nebo nedostatek Faktoru srážlivosti IX (cs) Η αιμορροφιλία (ή αιμοφιλία) είναι μία από τις πιο γνωστές που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες. Χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να ελέγξει τον μηχανισμό πήξης του αίματος μέσω δημιουργίας θρόμβων, κάτι το οποίο προκαλεί αιμορραγία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από το συνηθισμένο μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Σε σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας μπορούν να εμφανιστούν σοβαρές επιπλοκές στις αρθρώσεις, στους μύες, στον εγκέφαλο ή σε άλλα εσωτερικά όργανα ακόμη και από την απουσία τραυματισμού (αυθόρμητη αιμορραγία). Σε πιο ήπιες μορφές της νόσου δεν υπάρχει αυθόρμητη αιμορραγία και η κατάσταση μπορεί να μην γίνει αντιληπτή έως ότου εμφανιστεί μη φυσιολογική αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση ή σοβαρό τραυματισμό. (el) Haemophilia, or hemophilia (from Ancient Greek αἷμα (haîma) 'blood', and φιλία (philía) 'love of'), is a mostly inherited genetic disorder that impairs the body's ability to make blood clots, a process needed to stop bleeding. This results in people bleeding for a longer time after an injury, easy bruising, and an increased risk of bleeding inside joints or the brain. Those with a mild case of the disease may have symptoms only after an accident or during surgery. Bleeding into a joint can result in permanent damage while bleeding in the brain can result in long term headaches, seizures, or a decreased level of consciousness. (en) Hemofilia odola oso geldiro gatzatzea ezaugarritzat duen eritasuna da, herentziaz transmititzen dena. Odolean gatzatze-faktore (antihemofilikoa edo VIII. faktorea) baten falta da gaitzaren sortzailea. Hemofilia duenari odol-isuriren bat gertatzen zaionean, zauriak ixten denbora luzea behar izaten du, eta berez ere izaten ditu hemorragiak; horregatik, VIII. faktorea duen odola sartzen zaie gaixoei. Emakumezkoek bakarrik dira hemofilia-eramaileak, baina ondorioak gizonezkoengan baizik ez dira agertzen. (eu) Is neamhord fola í an haemaifilia, galar géiniteach a tharlaíonn i bhfireannaigh den chuid is mó, ina moillítear téachtadh na fola as cuimse. Ní bhíonn Fachtóir VIII i láthair i ndaoine a mbíonn clasaiceach orthu, agus ní bhíonn a bhfuil siúd in ann téachtadh. Déantar iad a chóireáil le hinstealladh infhéitheach d'fhachtóir VIII, a scaradh ó fhuil úr. (ga) Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. (in) L'hémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation. Cependant, dans un tiers des cas, l'hémophilie est engendrée par une mutation de novo[réf. nécessaire]. Ces défauts sont dus à une déficience d'un des facteurs suivants : XI, IX ou VIII, ou à la présence d'anticoagulants contre l'un de ces facteurs. (fr) Hemofilie of bloederziekte is een erfelijke stoornis in de gehele bloedstolling. Het bloed kan niet goed stollen omdat een bepaalde stollingsfactor in het bloed ontbreekt. Er zijn twee typen hemofilie. Bij hemofilie A heeft de patiënt onvoldoende factor VIII; wanneer er te weinig factor IX is, spreken we van hemofilie B. Hemofilie komt vrijwel uitsluitend voor bij mannen, omdat de productie van factoren VIII en IX wordt geregeld door een gen op het X-chromosoom en het defectieve gen slechts recessief wordt overgeërfd. Slechts in zeer zeldzame gevallen komt hemofilie ook bij vrouwen voor, namelijk wanneer ze op beide X-chromosomen het defectieve gen hebben. Een tekort van een van de andere stollingsfactoren heet niet hemofilie maar is een ander stollingsprobleem. Hemofilie is een tamelijk z (nl) Hemofilia é uma doença genética essencialmente hereditária que compromete a capacidade do corpo em formar coágulos sanguíneos, um processo necessário para parar as hemorragias. A condição leva a que as pessoas sangrem facilmente ou com frequência mesmo após pequenas lesões, a que se formem facilmente contusões e a que aumente o risco de hemorragias nas articulações ou no cérebro. As pessoas com formas mais ligeiras da doença podem manifestar sintomas apenas na sequência de um acidente ou durante cirurgias. As hemorragias nas articulações podem resultar em lesões permanentes e hemorragias cerebrais podem resultar em cefaleias crónicas, ataques apopléticos ou diminuição do nível de consciência. (pt) Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα — «кровь» и др.-греч. φιλία, здесь — «склонность») — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия). (ru) 血友病多數是遺傳性疾病，造成人體無法凝血形成血塊來止血。這致使病人受傷後流血時間更長，易於淤青，和增加關節積血或腦出血的機率。病情輕微的病人可能只有在意外或是手術時會有症狀。關節內出血可能造成永久性的損傷，而腦出血可能造成長期的頭痛、癲癇、或是意識不清。 血友病可分為兩種主要的型別，為缺乏，為缺乏。血友病通常是因為來自父母不具功能的X染色體。很少數的血友病是因為發育過程中的新突變。血友病也有可能是因為使用抗生素後導致產生針對凝血因子的抗體。還有另外一種型式是，是因為缺乏，是因為缺乏 。後天得到的血友病與癌症、自體免疫疾病或懷孕有關。透過測試凝血能力及凝血因子的濃度可診斷。 預防可透過取出卵子、使其受精，並在放回子宮前先行測試。給予缺乏的凝血因子為治療方式，可規律的施打或是在流血的時候給予。可以在醫院或是家中進行治療。凝血因子可能是來自人血或是基因重組方式製造而得。大約20%的病人對凝血因子會產生抗體，使治療更加困難。醋酸去氨加壓素可用來治療輕微的血友病A型。基因療法仍在進行早期的人體試驗。 (zh) Гемофілі́я (від дав.-гр. αἷμα — «кров» та дав.-гр. φιλία — «любов») — орфанне захворювання, при якому кров втрачає здатність нормально зсідатися, оскільки в ній циркулює недостатньо згортаючих білків (факторів зсідання крові). Таким чином, у хворих на гемофілію навіть незначна травма із кровотечею здатна призвести до втрати великого об'єму крові. Ще серйознішою проблемою для здоров'я таких хворих вважаються внутрішні кровотечі, особливо в суглобах колін, щиколоток і ліктів. Внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи та тканини й загрожувати життю хворого на гемофілію: зростає небезпека загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи. Пацієнтам із важкими формами гемофілії також загрожує інвалідизація внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрозів). (uk) |
| rdfs:label | Haemophilia (en) هيموفيليا (ar) Hemofília (ca) Hemofilie (cs) Hämophilie (de) Αιμορροφιλία (el) Hemofilio (eo) Hemofilia (es) Hemofilia (eu) Haemaifilia (ga) Hemofilia (in) Emofilia (it) Hémophilie (fr) 혈우병 (ko) 血友病 (ja) Hemofilie (nl) Hemofilia (pl) Гемофилия (ru) Hemofilia (pt) Hemofili (sv) Гемофілія (uk) 血友病 (zh) |
| owl:differentFrom | dbr:Hematolagnia |
| owl:sameAs | freebase:Haemophilia http://api.nytimes.com/svc/semantic/v2/concept/name/nytd_des/Hemophilia http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/502 http://d-nb.info/gnd/4072214-4 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/sider/resource/side_effects/C0684275 wikidata:Haemophilia dbpedia-af:Haemophilia dbpedia-ar:Haemophilia dbpedia-az:Haemophilia dbpedia-be:Haemophilia dbpedia-bg:Haemophilia http://bn.dbpedia.org/resource/হিমোফিলিয়া http://bs.dbpedia.org/resource/Hemofilija dbpedia-ca:Haemophilia dbpedia-cs:Haemophilia dbpedia-da:Haemophilia dbpedia-de:Haemophilia dbpedia-el:Haemophilia dbpedia-eo:Haemophilia dbpedia-es:Haemophilia dbpedia-et:Haemophilia dbpedia-eu:Haemophilia dbpedia-fa:Haemophilia dbpedia-fi:Haemophilia dbpedia-fr:Haemophilia dbpedia-ga:Haemophilia dbpedia-gl:Haemophilia http://gu.dbpedia.org/resource/રક્તસ્રાવિતા dbpedia-he:Haemophilia http://hi.dbpedia.org/resource/हीमोफीलिया dbpedia-hr:Haemophilia dbpedia-hu:Haemophilia http://hy.dbpedia.org/resource/Հեմոֆիլիա http://ia.dbpedia.org/resource/Hemophilia dbpedia-id:Haemophilia dbpedia-io:Haemophilia dbpedia-it:Haemophilia dbpedia-ja:Haemophilia http://jv.dbpedia.org/resource/Hemofilia dbpedia-ka:Haemophilia dbpedia-kk:Haemophilia http://kn.dbpedia.org/resource/ಹೀಮೊಫಿಲಿಯ dbpedia-ko:Haemophilia http://ky.dbpedia.org/resource/Гемофилия http://lt.dbpedia.org/resource/Hemofilija http://lv.dbpedia.org/resource/Hemofilija dbpedia-mk:Haemophilia http://ml.dbpedia.org/resource/ഹീമോഫീലിയ dbpedia-ms:Haemophilia http://ne.dbpedia.org/resource/हिमोफोलिया dbpedia-nl:Haemophilia dbpedia-no:Haemophilia http://or.dbpedia.org/resource/ହେମୋଫିଲିଆ http://pa.dbpedia.org/resource/ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ dbpedia-pl:Haemophilia dbpedia-pnb:Haemophilia dbpedia-pt:Haemophilia dbpedia-ro:Haemophilia dbpedia-ru:Haemophilia dbpedia-sh:Haemophilia http://si.dbpedia.org/resource/හිමෝෆීලියා dbpedia-simple:Haemophilia dbpedia-sl:Haemophilia dbpedia-sq:Haemophilia dbpedia-sr:Haemophilia http://su.dbpedia.org/resource/Hémofilia dbpedia-sv:Haemophilia http://ta.dbpedia.org/resource/ஈமோஃபீலியா http://tg.dbpedia.org/resource/Гемофилия dbpedia-th:Haemophilia dbpedia-tr:Haemophilia http://tt.dbpedia.org/resource/Гемофилия dbpedia-uk:Haemophilia http://ur.dbpedia.org/resource/انس_الدم http://uz.dbpedia.org/resource/Gemofiliya dbpedia-vi:Haemophilia dbpedia-zh:Haemophilia https://global.dbpedia.org/id/M6ih |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Haemophilia?oldid=1123030134&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/A_woman_suffering_from_Hemophilia.png wiki-commons:Special:FilePath/Erbgang_Bluterkrankheit.svg wiki-commons:Special:FilePath/Factor_VIII_concentrate_in_Commercial_Packaging.jpg wiki-commons:Special:FilePath/PBB_Protein_F8_image.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Ryan_White.jpg wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive_(2).svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Haemophilia |
| foaf:name | Haemophilia (en) |
| is dbo:product of | dbr:Baxter_International |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Haemo |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Haemophillia dbr:Non-stop_bleeding_disease dbr:Gene_therapy_for_haemophilia dbr:Haemophila dbr:Haemophiliac dbr:Haemophiliacs dbr:Haemophilic dbr:Hæmophilia dbr:Antihemophilic_globulin dbr:Excessive_bleeding_disease dbr:Hemophelia dbr:Hemophilia dbr:Hemophiliac dbr:Hemophiliacs dbr:Hemophilic dbr:Hemophilic_arthropathy dbr:Hemophilla dbr:No_blood_coagulation_disorder |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Premiership_of_Margaret_Thatcher dbr:Prenatal_sex_discernment dbr:Prince_Friedrich_of_Hesse_and_by_Rhine dbr:Prince_Henry_of_Prussia_(1862–1929) dbr:Prince_Henry_of_Prussia_(1900–1904) dbr:Prince_Leopold,_Duke_of_Albany dbr:Prince_Waldemar_of_Prussia_(1889–1945) dbr:Princess_Alice_of_the_United_Kingdom dbr:Princess_Beatrice_of_the_United_Kingdom dbr:Princess_Victoria_of_Hesse_and_by_Rhine dbr:Princess_Victoria_of_Saxe-Coburg-Saalfeld dbr:Queen_Elizabeth_Hospital_Birmingham_(1933–2010) dbr:Rosie_Marcel dbr:Royal_Free_Hospital dbr:List_of_University_of_Edinburgh_medical_people dbr:List_of_atheists_in_science_and_technology dbr:List_of_congenital_disorders dbr:List_of_fictional_Native_Americans dbr:List_of_fictional_monarchs_of_real_countries dbr:M.C._and_Others_v_Italy dbr:Haematophilia dbr:Haemophillia dbr:Mendelian_traits_in_humans dbr:Non-stop_bleeding_disease dbr:Baxter_International dbr:Bioverativ dbr:Blood_transfusion dbr:Antiplatelet_drug dbr:History_of_medical_diagnosis dbr:Horst_Seehofer dbr:House_of_Romanov dbr:José_de_Saavedra,_2nd_Marquess_of_Viana dbr:Julia_Bell dbr:List_of_Marcus_Welby,_M.D._episodes dbr:Little_Flower_Hospital dbr:Paul_Fildes dbr:Peter_Bottomley dbr:Peter_Jones_(paediatrician) dbr:United_Democratic_Front_(Kerala) dbr:United_Kingdom_Haemophilia_Centre_Doctors'_Organisation dbr:Upton_Lovell dbr:Victoria_Eugenie_of_Battenberg dbr:Designer_baby dbr:Duke_of_Teck dbr:ECompliance dbr:Index_of_genetics_articles dbr:Intermenstrual_bleeding dbr:Ivar_Arosenius dbr:List_of_public_inquiries_in_the_Republic_of_Ireland dbr:RNA_interference dbr:Penrose_Inquiry dbr:Posthumous_birth dbr:-phil- dbr:1905_Russian_Revolution dbr:1989_Irish_general_election dbr:Common_(film) dbr:And_Having_Writ... dbr:Ryūhei_Kawada dbr:Salut_D'Amour_(TV_series) dbr:Gene_therapy dbr:Generation_Z_in_the_United_States dbr:Genetically_modified_bacteria dbr:Genetically_modified_organism dbr:Genetically_modified_virus dbr:Louis_Duffus dbr:R_(March)_v_Secretary_of_State_for_Health dbr:Alexei_Tammet-Romanov dbr:Elena_of_Montenegro dbr:GMHC dbr:Gene_therapy_for_haemophilia dbr:Geoffrey_Johnson-Smith dbr:Georgette_Heyer dbr:German_Shepherd dbr:Gone_Too_Soon dbr:Grand_Duchess_Maria_Nikolaevna_of_Russia dbr:Grand_Duchess_Xenia_Alexandrovna_of_Russia dbr:Grand_Duke_Michael_Alexandrovich_of_Russia dbr:Miroslav_Jambor dbr:Confessional_writing dbr:Contaminated_blood_scandal_in_Japan dbr:Contaminated_blood_scandal_in_the_United_Kingdom dbr:Cryoprecipitate dbr:The_Last_Czars dbr:The_Missing_(novel_series) dbr:The_Romanoffs dbr:The_Ryan_White_Story dbr:The_Windmill_Massacre dbr:This_Podcast_Will_Kill_You dbr:Thomas_Henty dbr:Marquess_of_Viana_(1875) dbr:Armand_J._Quick dbr:Let_the_Right_One_In_(film) dbr:Lord_Leopold_Mountbatten dbr:Louis_IV,_Grand_Duke_of_Hesse dbr:Sickle_cell_disease dbr:Sob_Pressão dbr:Živojin_Bumbaširević dbr:Emergency_bleeding_control dbr:Emergency_nursing dbr:Frank_Maguire_(solicitor) dbr:Haemophilia_A dbr:Haemophilia_in_European_royalty dbr:Hematocele dbr:Paul_Cunningham_(journalist) dbr:Sperm_sorting dbr:Surgeon dbr:Michael_Goleniewski dbr:Michael_Morrow dbr:2002_BDO_World_Darts_Championship dbr:2003_BDO_World_Darts_Championship dbr:BTSB_anti-D_scandal dbr:Bryce_Courtenay dbr:COMU_Hospital dbr:CSL_Limited dbr:Tom_Maniatis dbr:Tony_David dbr:HIV dbr:HIV/AIDS_denialism dbr:HIV/AIDS_in_Iraq dbr:Have_His_Carcase dbr:Irish_Haemophilia_Society dbr:Julian_Wintle dbr:Julio_and_Marisol dbr:Katharine_Dormandy dbr:Le_Docteur_Pascal dbr:Lindsay_Tribunal dbr:Lochbroom_Camanachd dbr:Abalone dbr:Al-Zahrawi dbr:Alan_Kulwicki dbr:Alex_Dowsett dbr:Alexandra_Feodorovna_(Alix_of_Hesse) dbr:Alexei_Nikolaevich,_Tsarevich_of_Russia dbr:Alfonso,_Prince_of_Asturias_(1907–1938) dbr:Alfonso_XIII dbr:Amniocentesis dbr:340B_Drug_Pricing_Program dbr:Ajit_Johnson dbr:Danny_Forster dbr:Darunavir dbr:Duncan_I_of_Scotland dbr:Dámaso_García dbr:Eastbourne_manslaughter dbr:Edelmira,_Countess_of_Covadonga dbr:Ernest_Louis,_Grand_Duke_of_Hesse dbr:Eugene_Botkin dbr:Execution_of_the_Romanov_family dbr:Fereydoun_Ala dbr:Brian_Colvin dbr:Nicholas_and_Alexandra dbr:Niemann–Pick_disease dbr:Niemann–Pick_disease,_type_C dbr:Panorama_(British_TV_programme) dbr:Christopher_Statton dbr:Churchill_Hospital dbr:Dime_Mystery_Magazine dbr:Direct-to-consumer_advertising dbr:Education_of_the_British_royal_family dbr:Edward_Shanbrom dbr:Frances_Rotblat dbr:Gerald_Hamilton dbr:History_of_genetics dbr:Ithiel_de_Sola_Pool dbr:Legitimacy_of_Queen_Victoria dbr:Religious_male_circumcision dbr:List_of_English_words_that_may_be_spelled_with_a_ligature dbr:List_of_Greek_and_Latin_roots_in_English/H dbr:List_of_HIV-positive_television_characters dbr:Haemo dbr:HIV/AIDS dbr:Haemophilia_C dbr:Henry_Nicols dbr:Irakli_Tsereteli dbr:Iranian_Blood_Transfusion_Organization dbr:Islamic_Golden_Age dbr:J._B._S._Haldane dbr:The_Irregulars dbr:Hussaini_Blood_Bank dbr:Suzanne_Massie dbr:Aftermath_of_the_Bronze_Night dbr:Charlotte_Zeepvat dbr:John_Conroy dbr:Kafka_on_the_Shore dbr:Kavon_Frazier dbr:Kenneth_Clarke dbr:Laurent_Fabius dbr:Bimaristan dbr:Biopharma_LLC dbr:Bleeding_Hearts dbr:Bleeding_time dbr:Susoctocog_alfa dbr:Swedish_Orphan_Biovitrum dbr:Edward_Tuddenham dbr:Hepatitis dbr:Hereditary_carrier dbr:Heredity dbr:X-linked_recessive_inheritance dbr:X_chromosome dbr:Zinc_finger_nuclease dbr:Ray_brothers dbr:Diana_Johnson dbr:Diplomat_Pharmacy dbr:Arthur_L._Bloom dbr:Manuel_Gutiérrez_Nájera dbr:Marcus_Welby,_M.D. dbr:CRISPR_gene_editing dbr:South_Otago_High_School dbr:Spark_Therapeutics dbr:Spała dbr:Fibrin dbr:Grigori_Rasputin_in_popular_culture dbr:Guadalupe_Hayes-Mota dbr:Human_genetics dbr:Human_interaction_with_cats dbr:Humanitarian_impacts_of_U.S._sanctions_against_Iran dbr:Tyrosinemia_type_I dbr:Warren_C._Jyrch dbr:National_Hemophilia_Foundation dbr:Next_of_Kin_(Casualty) dbr:Oommen_Chandy dbr:Canadian_Red_Cross dbr:R._Jude_Samulski dbr:Raspoutine_(2011_film) dbr:Rasputin_(song) dbr:Scrotal_ultrasound dbr:Second_Chandy_ministry dbr:Sexually_transmitted_infection dbr:Knee_pain dbr:Sanctions_against_Iran dbr:Spina_bifida dbr:Victorian_era dbr:Eugene_Nicolaievich_Ivanoff dbr:Factor_8:_The_Arkansas_Prison_Blood_Scandal dbr:Factor_IX dbr:List_of_types_of_malnutrition dbr:Lister_Institute_of_Preventive_Medicine dbr:Octapharma dbr:Obligate_carrier dbr:October_1912 dbr:Thomas_Addis dbr:Rosemary_Biggs dbr:Operation_ASHA dbr:Virotherapy dbr:Prescription_charges dbr:Sex_differences_in_medicine dbr:Non-Mendelian_inheritance dbr:The_Dancing_Detective dbr:Sex_linkage dbr:Romanov_Tercentenary dbr:Haemophila dbr:Haemophiliac dbr:Haemophiliacs dbr:Haemophilic dbr:Specialty_pharmacy dbr:Hæmophilia dbr:Antihemophilic_globulin dbr:Excessive_bleeding_disease dbr:Hemophelia dbr:Hemophilia dbr:Hemophiliac dbr:Hemophiliacs dbr:Hemophilic dbr:Hemophilic_arthropathy dbr:Hemophilla dbr:No_blood_coagulation_disorder |
| is dbp:disability of | dbr:Miroslav_Jambor |
| is dbp:field of | dbr:Živojin_Bumbaširević |
| is owl:differentFrom of | dbr:Haemophilus |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Haemophilia |
